Väitös: Geenivirhe aiheuttaa häiriöitä koiran karvoituksen ja hampaiden kehityksessä

Koiran geneettistä tutkimusta edesauttaa erikoinen populaatiohistoria, sisäsiittoisuuden aiheuttama tiettyjen geenimuotojen rikastuminen sekä runsas ulkomuoto- ja luonneominaisuuksien vaihtelu. Ihminen on jalostanut yli 400 eri rotua, joihin on rikastunut yhteensä yli 600 perinnöllistä sairautta, jotka muistuttavat vastaavia ihmissairauksia.

Hännättömyyden geneettinen syy selvisi useissa roduissa

Jokainen rotu edustaa geneettisesti eristäytynyttä populaatiota, jolla kullakin on omat rakenteelliset ja käytökselliset rotuominaisuudet sekä oma tautiperimä. Kaudaalidysplasia ilmenee koirilla lievimmillään hännättömyytenä tai lyhyenä häntänä ns. töpöhäntänä. Hytösen tutkimuksessa löydettiin 17 uutta rotua, joissa vallitsevasti periytyvä lyhythäntäisyys johtuu mutaatiosta T-geenissä. Tulokset vahvistivat myös, että samanperintäinen T-geenin mutaatio aiheuttaa koirilla sikiöaikaisen tai syntymänjälkeisen kuoleman ja vakavan kaudaalidysplasian. Sen sijaan muutamien rotujen kohdalla Hytönen osoittaa syyn olevan muussa kuin T-geenissä Geneettisten syiden tunnistaminen näistä roduista saattaisi tuoda uutta tietoa kaudaalidysplasian synnystä ja ruumiin takaosien kehityksestä. 

Geenivirhe aiheuttaa karvattomuutta

Tutkimuksen toisessa osa-alueessa Hytönen selvittää joillakin roduilla esiintyvää rotutyypillistä ominaisuutta, karvattomuutta, johon liittyy lisäksi hampaiden epämuodostumat. Ominaisuus on lääketieteellisesti määriteltynä ektodermaalinen dysplasia. Hytösen tutkimus osoittaa ominaisuuden aiheutuvan mutaatiosta FOXI3-geenissä, joka oli koiralla vielä tuntematon geeni. Jatkotutkimuksissa FOXI3:n toimintaa selvitettiin hiiren avulla ja osoitettiin sen osallistuvan useiden eri elinten kehityksen säätelyyn kuten karvafollikkelit, hampaat, maito- ja sylkirauhaset, kynnet ja silmät. Geenilöydön pohjalta tunnistettiin siis täysin uusi ektodermaalisten elinten kehitykseen vaikuttava tekijä.

Koiran aineenvaihduntasairaus vastaaihmisten sairautta

Kolmannessa osatyössä Hytönen selvittää yhdessä rodussa esiintyvää sairautta, jonka havaittiin tutkimusten perusteella periytyvän peittyvästi ja pääasiallisten muutosten olevan luuston kehityksessä. Geneettisten tutkimusten avulla sairauden syyksi tunnistettiin mutaatio beta-glukuronidaasientsyymiä koodaavassa geenissä (GUSB). Hytönen osoittaa sairauden olevan vastaava kuin ihmisen aineenvaihduntasairaus mukopolysakkaridoosi VII, jonka tunnusmerkkeinä ovat kehitysvammaisuus ja luuston kehityksen häiriöt.

Hytösen tutkimuksen pohjalta on kehitetty useita uusia geenitestejä jalostuksen apuvälineeksi monille eri roduille, mikä edesauttaa parhaan ystävämme koiran hyvinvointia.

FM Marjo Hytönen väittelee eläinlääketieteellisessä tiedekunnassa perjantaina 6.9. klo 12 Helsingin yliopiston päärakennuksessa, Auditorium XIV, Unioninkatu 34, aiheesta:

 "Genetic characterization of congenital defects in dogs: caudal dysplasia, ectodermal dysplasia and mucopolysaccharidosis VII".