Enheten för sällsynta endokrina sjukdomar vid HUS antogs till det Europeiska nätverket

Enheten för sällsynta endokrina sjukdomar har antagits till EU:s nätverk Endo-ERN för endokrina sällsynta sjukdomar inom sex olika sjukdomsgrupper i november 2021 genom en gemensam ansökan tillsammans med Åbo universitetssjukhus och Uleåborgs universitetssjukhus. Dessa sjukdomar är kalcium- och fosforomsättningsjukdomar, binjuresjukdomar, ärftliga glukosomsättningsstörningar, ärftliga endokrina tumörsyndrom, hypofyssjukdomar samt delvis rubbningar i könsutveckling. Effekterna av de endokrina sjukdomarna drabbar hormonsystemet.

Det gemensamma nätverket för endokrina sjukdomar, Endo-ERN, inom de europeiska länderna utgörs av multiprofessionella enheter inom universitetssjukhus. Syftet med nätverket är att garantera att det finns tillräcklig många högklassiga centrum i Europa som är insatta i sällsynta endokrina sjukdomar.

Diagnostisering, behandling och vårdvägar utvecklas

Målet är att patienter som har sällsynta sjukdomar snabbare än tidigare får en diagnos och en effektivare behandling av sin sjukdom. Aktörerna inom nätverket som vårdar barn och vuxna har ett nära samarbete.

”Kompetenscentrumen inom Europa och Finland har förenat sina krafter och därför vet en läkare och patient som behöver konsultation var patienten kan undersökas och vårdas. Det är en ny typ av modell som utvecklas tillsammans med olika experter inom olika specialiteter och patienter”, berättar överläkaren inom endokrinologi Camilla Schalin-Jäntti vid HUS Gastrocentrum.

”Även om en del av patienterna är de enda i släkten som drabbas, finns sjukdomen ofta inom familjen. Om det första konstaterade fallet är en vuxen person ska endokrinologen även skicka barnen i familjen för undersökningar och tvärtom. Det är viktigt att familjerna får samma typ av information och att vårdkedjan fungerar för hela familjen”, säger avdelningsöverläkare, endokrinolog Tiinamaija Tuomi vid HUS Gastrocentrum.

Nätverket Endo-ERN förväntas även medföra förbättringar inom läkemedelsbehandlingen eftersom sällsynta sjukdomar ofta behandlas med läkemedel som har utvecklats och undersökts för behandling av någon annan vanligare sjukdom.

”Vi får aktuell information om till exempel nya läkemedelsbehandlingar och om hur patienten vårdas i olika länder. Dessutom får en stor del, särskilt barnpatienter, inte FPA-ersättning för sin läkemedelsbehandling eftersom läkemedlets användningsområde är ett annat än patientens sällsynta sjukdom. Jag hoppas att det blir lättare att få ersättning när vi nu har av erfarenhet av läkemedelseffekter som spänner över hela Europa”, säger Päivi Miettinen, administrativ överläkare och barnendokrinolog vid HUS resultatenhet Sjukvård för barn och unga.

Antalet endokrina sjukdomar ökar och obehandlade blir de mer komplicerade

I Finland har cirka 300 000 och i Europa cirka 30 miljoner personer sällsynta sjukdomar. En sjukdom är sällsynt när en person per 2000 har den. Cirka 8000 sällsynta sjukdomar är kända och av dessa är 440 endokrina.

I ställningstagandet som takorganisationerna för de europeiska endokrinologerna, ESE och ESPE, publicerade våren 2021 konstateras att vissa endokrina sjukdomar ökar och övergår som obehandlade till mer komplicerade. De belastar sålunda patienterna och samhället i en orimlig omfattning. I tillägg till de sällsynta endokrina sjukdomarna blir andra endokrina sjukdomar som diabetes, fetma, sköldkörtelsjukdomar, endokrina cancerformer samt rubbningar som orsakas av miljökemikalier, allt vanligare. Många av dessa sjukdomar gäller barn och då har sjukdomarna omfattande följder för barnens hälsa senare i livet samt för deras familjer.

ESE och ESPE kräver bland annat stöd från EU för forskning i sällsynta sjukdomar. Stöd behövs också för utveckling av läkemedelsbehandling och för att utveckla det europeiska nätverket. I nuläget belastar de sällsynta sjukdomarna hälso- och sjukvården samt samhället i de olika europeiska länderna.

Kontaktuppgifter 
HUS Gastrocentrum, Endokrinologiska polikliniken  
överläkare, docent, Camilla Schalin-Jäntti, camilla.schalin-jantti@hus.fi, 050 513 0445
avdelningsöverläkare, docent, Tiinamaija Tuomi, tiinamaija.tuomi@hus.fi, 050 427 9013 

HUS resultatenhet Sjukvård för barn och unga
administrativ överläkare, barnendokrinolog, docent, Päivi Miettinen, paivi.miettinen@hus.fi, 050 427 2431 

För mera information
HUS enhet för sällsynta sjukdomar https://www.hus.fi/hoidot-ja-tutkimukset/harvinaiset-sairaudet

EndoERN-nätverket för sällsynta endokrina sjukdomar: https://endo-ern.eu/

ESPE-nätverket för endokrina sjukdomar hos barn: https://www.researchgate.net/publication/350191503_Perspectives_of_the_European_Society_of_Endocrinology_ESE_and_the_European_Society_of_Paediatric_Endocrinology_ESPE_on_rare_endocrine_disease

ESE:s ställningstagande: https://www.ese-hormones.org/advocacy/eses-white-paper/