Enheten för sällsynta endokrina sjukdomar vid HUS antogs till det Europeiska nätverket
Enheten för sällsynta endokrina sjukdomar har antagits till EU:s nätverk Endo-ERN för endokrina sällsynta sjukdomar inom sex olika sjukdomsgrupper i november 2021 genom en gemensam ansökan tillsammans med Åbo universitetssjukhus och Uleåborgs universitetssjukhus. Dessa sjukdomar är kalcium- och fosforomsättningsjukdomar, binjuresjukdomar, ärftliga glukosomsättningsstörningar, ärftliga endokrina tumörsyndrom, hypofyssjukdomar samt delvis rubbningar i könsutveckling. Effekterna av de endokrina sjukdomarna drabbar hormonsystemet.
Det gemensamma nätverket för endokrina sjukdomar, Endo-ERN, inom de europeiska länderna utgörs av multiprofessionella enheter inom universitetssjukhus. Syftet med nätverket är att garantera att det finns tillräcklig många högklassiga centrum i Europa som är insatta i sällsynta endokrina sjukdomar.
Diagnostisering, behandling och vårdvägar utvecklas
Målet är att patienter som har sällsynta sjukdomar snabbare än tidigare får en diagnos och en effektivare behandling av sin sjukdom. Aktörerna inom nätverket som vårdar barn och vuxna har ett nära samarbete.
”Kompetenscentrumen inom Europa och Finland har förenat sina krafter och därför vet en läkare och patient som behöver konsultation var patienten kan undersökas och vårdas. Det är en ny typ av modell som utvecklas tillsammans med olika experter inom olika specialiteter och patienter”, berättar överläkaren inom endokrinologi Camilla Schalin-Jäntti vid HUS Gastrocentrum.
”Även om en del av patienterna är de enda i släkten som drabbas, finns sjukdomen ofta inom familjen. Om det första konstaterade fallet är en vuxen person ska endokrinologen även skicka barnen i familjen för undersökningar och tvärtom. Det är viktigt att familjerna får samma typ av information och att vårdkedjan fungerar för hela familjen”, säger avdelningsöverläkare, endokrinolog Tiinamaija Tuomi vid HUS Gastrocentrum.
Nätverket Endo-ERN förväntas även medföra förbättringar inom läkemedelsbehandlingen eftersom sällsynta sjukdomar ofta behandlas med läkemedel som har utvecklats och undersökts för behandling av någon annan vanligare sjukdom.
”Vi får aktuell information om till exempel nya läkemedelsbehandlingar och om hur patienten vårdas i olika länder. Dessutom får en stor del, särskilt barnpatienter, inte FPA-ersättning för sin läkemedelsbehandling eftersom läkemedlets användningsområde är ett annat än patientens sällsynta sjukdom. Jag hoppas att det blir lättare att få ersättning när vi nu har av erfarenhet av läkemedelseffekter som spänner över hela Europa”, säger Päivi Miettinen, administrativ överläkare och barnendokrinolog vid HUS resultatenhet Sjukvård för barn och unga.
Antalet endokrina sjukdomar ökar och obehandlade blir de mer komplicerade
I Finland har cirka 300 000 och i Europa cirka 30 miljoner personer sällsynta sjukdomar. En sjukdom är sällsynt när en person per 2000 har den. Cirka 8000 sällsynta sjukdomar är kända och av dessa är 440 endokrina.
I ställningstagandet som takorganisationerna för de europeiska endokrinologerna, ESE och ESPE, publicerade våren 2021 konstateras att vissa endokrina sjukdomar ökar och övergår som obehandlade till mer komplicerade. De belastar sålunda patienterna och samhället i en orimlig omfattning. I tillägg till de sällsynta endokrina sjukdomarna blir andra endokrina sjukdomar som diabetes, fetma, sköldkörtelsjukdomar, endokrina cancerformer samt rubbningar som orsakas av miljökemikalier, allt vanligare. Många av dessa sjukdomar gäller barn och då har sjukdomarna omfattande följder för barnens hälsa senare i livet samt för deras familjer.
ESE och ESPE kräver bland annat stöd från EU för forskning i sällsynta sjukdomar. Stöd behövs också för utveckling av läkemedelsbehandling och för att utveckla det europeiska nätverket. I nuläget belastar de sällsynta sjukdomarna hälso- och sjukvården samt samhället i de olika europeiska länderna.
Kontaktuppgifter
HUS Gastrocentrum, Endokrinologiska polikliniken
överläkare, docent, Camilla Schalin-Jäntti, camilla.schalin-jantti@hus.fi, 050 513 0445
avdelningsöverläkare, docent, Tiinamaija Tuomi, tiinamaija.tuomi@hus.fi, 050 427 9013
HUS resultatenhet Sjukvård för barn och unga
administrativ överläkare, barnendokrinolog, docent, Päivi Miettinen, paivi.miettinen@hus.fi, 050 427 2431
För mera information
HUS enhet för sällsynta sjukdomar https://www.hus.fi/hoidot-ja-tutkimukset/harvinaiset-sairaudet
EndoERN-nätverket för sällsynta endokrina sjukdomar: https://endo-ern.eu/
ESPE-nätverket för endokrina sjukdomar hos barn: https://www.researchgate.net/publication/350191503_Perspectives_of_the_European_Society_of_Endocrinology_ESE_and_the_European_Society_of_Paediatric_Endocrinology_ESPE_on_rare_endocrine_disease
ESE:s ställningstagande: https://www.ese-hormones.org/advocacy/eses-white-paper/
Avainsanat
Tietoja julkaisijasta
På HUS Helsingfors universitetssjukhus vårdas årligen cirka 680 000 patienter. Våra nästan 27 000 proffs arbetar för alla patienters bästa. Vi har ansvaret för den specialiserade sjukvården för invånarna i våra 24 medlemskommuner. Dessutom har behandlingen av flera sällsynta och svåra sjukdomar koncentrerats riksomfattande till oss.
HUS är Finlands största aktör inom hälso- och sjukvårdsbranschen och den näst största arbetsgivaren i landet. Vår kompetens är internationellt känd och erkänd. Som universitetssjukhus utvärderar och utvecklar vi ständigt våra behandlingsmetoder och vår verksamhet.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Riktad screening kan förebygga farliga hjärnblödningar hos rökande medelålders kvinnor26.6.2025 08:58:18 EEST | Pressmeddelande
Enligt en undersökning utförd av finländska neurokirurger har till och med var tionde kvinna i åldern 50–60 år som röker ett hjärnaneurysm. En screening riktad till denna riskgrupp kan förebygga allvarliga hjärnblödningar.
Kohdennettu seulonta voi ehkäistä vaarallisia aivoverenvuotoja tupakoivilla keski-ikäisillä naisilla26.6.2025 08:58:18 EEST | Tiedote
Suomalaisten neurokirurgien tutkimuksen mukaan jopa joka kymmenennellä tupakoivalla 50–60-vuotiaalla naisella on aivovaltimopullistuma. Tälle riskiryhmälle kohdennettu seulonta voi ehkäistä vakavia aivoverenvuotoja.
Targeted screening may prevent dangerous cerebral hemorrhages in middle-aged women who smoke26.6.2025 08:58:18 EEST | Press release
According to a study by Finnish neurosurgeons, up to one in ten female smokers aged 50–60 have an intracranial aneurysm. Screening targeted at this risk group may prevent severe cerebral hemorrhages.
Arteriovenösa missbildningar i hjärnan orsakar sällan plötslig död utanför sjukhus24.6.2025 08:59:37 EEST | Pressmeddelande
En finländsk studie visar att arteriovenösa missbildningar i hjärnan (AVM) endast sällan leder till plötslig död utanför sjukhus. Överraskande nog visade sig epileptiska anfall vara en vanligare dödsorsak än hjärnblödningar.
Aivojen valtimo-laskimoepämuodostumat aiheuttavatkin vain harvoin äkkikuolemia sairaalan ulkopuolella24.6.2025 08:59:37 EEST | Tiedote
Suomalaistutkimus osoitti, että aivojen valtimo-laskimoepämuodostumat (AVM) johtavat vain harvoin äkillisiin kuolemiin sairaalan ulkopuolella. Yllättäen epilepsiakohtaukset osoittautuivat yleisemmäksi kuolinsyyksi kuin aivoverenvuodot.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme