Enheten för sällsynta endokrina sjukdomar vid HUS antogs till det Europeiska nätverket
Enheten för sällsynta endokrina sjukdomar har antagits till EU:s nätverk Endo-ERN för endokrina sällsynta sjukdomar inom sex olika sjukdomsgrupper i november 2021 genom en gemensam ansökan tillsammans med Åbo universitetssjukhus och Uleåborgs universitetssjukhus. Dessa sjukdomar är kalcium- och fosforomsättningsjukdomar, binjuresjukdomar, ärftliga glukosomsättningsstörningar, ärftliga endokrina tumörsyndrom, hypofyssjukdomar samt delvis rubbningar i könsutveckling. Effekterna av de endokrina sjukdomarna drabbar hormonsystemet.
Det gemensamma nätverket för endokrina sjukdomar, Endo-ERN, inom de europeiska länderna utgörs av multiprofessionella enheter inom universitetssjukhus. Syftet med nätverket är att garantera att det finns tillräcklig många högklassiga centrum i Europa som är insatta i sällsynta endokrina sjukdomar.
Diagnostisering, behandling och vårdvägar utvecklas
Målet är att patienter som har sällsynta sjukdomar snabbare än tidigare får en diagnos och en effektivare behandling av sin sjukdom. Aktörerna inom nätverket som vårdar barn och vuxna har ett nära samarbete.
”Kompetenscentrumen inom Europa och Finland har förenat sina krafter och därför vet en läkare och patient som behöver konsultation var patienten kan undersökas och vårdas. Det är en ny typ av modell som utvecklas tillsammans med olika experter inom olika specialiteter och patienter”, berättar överläkaren inom endokrinologi Camilla Schalin-Jäntti vid HUS Gastrocentrum.
”Även om en del av patienterna är de enda i släkten som drabbas, finns sjukdomen ofta inom familjen. Om det första konstaterade fallet är en vuxen person ska endokrinologen även skicka barnen i familjen för undersökningar och tvärtom. Det är viktigt att familjerna får samma typ av information och att vårdkedjan fungerar för hela familjen”, säger avdelningsöverläkare, endokrinolog Tiinamaija Tuomi vid HUS Gastrocentrum.
Nätverket Endo-ERN förväntas även medföra förbättringar inom läkemedelsbehandlingen eftersom sällsynta sjukdomar ofta behandlas med läkemedel som har utvecklats och undersökts för behandling av någon annan vanligare sjukdom.
”Vi får aktuell information om till exempel nya läkemedelsbehandlingar och om hur patienten vårdas i olika länder. Dessutom får en stor del, särskilt barnpatienter, inte FPA-ersättning för sin läkemedelsbehandling eftersom läkemedlets användningsområde är ett annat än patientens sällsynta sjukdom. Jag hoppas att det blir lättare att få ersättning när vi nu har av erfarenhet av läkemedelseffekter som spänner över hela Europa”, säger Päivi Miettinen, administrativ överläkare och barnendokrinolog vid HUS resultatenhet Sjukvård för barn och unga.
Antalet endokrina sjukdomar ökar och obehandlade blir de mer komplicerade
I Finland har cirka 300 000 och i Europa cirka 30 miljoner personer sällsynta sjukdomar. En sjukdom är sällsynt när en person per 2000 har den. Cirka 8000 sällsynta sjukdomar är kända och av dessa är 440 endokrina.
I ställningstagandet som takorganisationerna för de europeiska endokrinologerna, ESE och ESPE, publicerade våren 2021 konstateras att vissa endokrina sjukdomar ökar och övergår som obehandlade till mer komplicerade. De belastar sålunda patienterna och samhället i en orimlig omfattning. I tillägg till de sällsynta endokrina sjukdomarna blir andra endokrina sjukdomar som diabetes, fetma, sköldkörtelsjukdomar, endokrina cancerformer samt rubbningar som orsakas av miljökemikalier, allt vanligare. Många av dessa sjukdomar gäller barn och då har sjukdomarna omfattande följder för barnens hälsa senare i livet samt för deras familjer.
ESE och ESPE kräver bland annat stöd från EU för forskning i sällsynta sjukdomar. Stöd behövs också för utveckling av läkemedelsbehandling och för att utveckla det europeiska nätverket. I nuläget belastar de sällsynta sjukdomarna hälso- och sjukvården samt samhället i de olika europeiska länderna.
Kontaktuppgifter
HUS Gastrocentrum, Endokrinologiska polikliniken
överläkare, docent, Camilla Schalin-Jäntti, camilla.schalin-jantti@hus.fi, 050 513 0445
avdelningsöverläkare, docent, Tiinamaija Tuomi, tiinamaija.tuomi@hus.fi, 050 427 9013
HUS resultatenhet Sjukvård för barn och unga
administrativ överläkare, barnendokrinolog, docent, Päivi Miettinen, paivi.miettinen@hus.fi, 050 427 2431
För mera information
HUS enhet för sällsynta sjukdomar https://www.hus.fi/hoidot-ja-tutkimukset/harvinaiset-sairaudet
EndoERN-nätverket för sällsynta endokrina sjukdomar: https://endo-ern.eu/
ESPE-nätverket för endokrina sjukdomar hos barn: https://www.researchgate.net/publication/350191503_Perspectives_of_the_European_Society_of_Endocrinology_ESE_and_the_European_Society_of_Paediatric_Endocrinology_ESPE_on_rare_endocrine_disease
ESE:s ställningstagande: https://www.ese-hormones.org/advocacy/eses-white-paper/
Avainsanat
Tietoja julkaisijasta
På HUS Helsingfors universitetssjukhus vårdas årligen cirka 680 000 patienter. Våra nästan 27 000 proffs arbetar för alla patienters bästa. Vi har ansvaret för den specialiserade sjukvården för invånarna i våra 24 medlemskommuner. Dessutom har behandlingen av flera sällsynta och svåra sjukdomar koncentrerats riksomfattande till oss.
HUS är Finlands största aktör inom hälso- och sjukvårdsbranschen och den näst största arbetsgivaren i landet. Vår kompetens är internationellt känd och erkänd. Som universitetssjukhus utvärderar och utvecklar vi ständigt våra behandlingsmetoder och vår verksamhet.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Legionellabakteeria löytynyt Hyvinkään sairaalan hanavedestä - yhtään infektiota ei ole todettu18.4.2024 16:37:03 EEST | Tiedote
Hyvinkään sairaalan synnytysosaston vesihanoista otetuista näytteistä on omaseurannassa löytynyt toimenpiderajat ylittävä määrä legionellabakteeria. Synnytyssaleja on käytössä yksi vähemmän kuin normaalisti. Muutoin synnytystoiminta jatkuu normaalisti. Löydöksiin ei liity yhtään legionellan aiheuttamaa infektiota.
Distansmottagning även för barn – Nylands Jourhjälp utvidgar sina tjänster17.4.2024 07:15:00 EEST | Tiedote
Nylands Jourhjälp erbjuder från och med den 19 april 2024 möjlighet till distansmottagning även för barnsjukdomar. Läkaren kan i fortsättning träffa barnet och föräldrarna via videosamtal. Orsaken till den utökade tjänsten är dokumenterad erfarenhet av hög kundnöjdhet för distansmottagningen och högklassiga vårdresultat.
Lapsetkin pääsevät etävastaanotolle – Uudenmaan Päivystysapu laajentaa palveluaan17.4.2024 07:15:00 EEST | Tiedote
Uudenmaan Päivystysavussa tarjotaan etävastaanottomahdollisuutta 19.4.2024 alkaen myös lasten sairauksiin. Lääkäri voi tavata lapsen ja hänen vanhempansa jatkossa videon välityksellä. Palvelun laajentamisen taustalla ovat näytöt etävastaanottojen korkeasta asiakastyytyväisyydestä ja laadukkaista hoitotuloksista.
Children will be able to access remote appointments: Medical Helpline in Uusimaa expands its service17.4.2024 07:15:00 EEST | Press release
The Medical Helpline in Uusimaa will offer remote appointments for children’s illnesses as well starting April 19, 2024. A doctor can hold a remote video consultation with the child and parent. The service expansion is supported by evidence of high client satisfaction and excellent treatment outcomes in remote appointments.
Sockervärdena hos barn med diabetes kan hållas under kontroll med en smartpump11.4.2024 12:02:08 EEST | Tiedote
En självreglerande insulinpump håller sockervärdena hos barn med diabetes stabila, till och med på samma nivå som hos friska barn.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme