Helsingin yliopiston tutkijat kehittivät Hirschsprungin taudin uuden hiirimallin
Noin yhdellä 5000 syntyvästä vauvasta on synnynnäinen Hirschsprungin taudiksi kutsuttu epämuodostuma, jossa hermosolut puuttuvat suoliston loppuosasta. Näille vauvoille kehittyy epätavallisen laajentunut paksusuoli, mikä johtuu puuttuvan ruuansulatuskanavan hermoston aiheuttamasta ummetuksesta.
Ummetus hoidetaan leikkauksella, jossa poistetaan sairas osa suolesta. Potilaille jää kuitenkin taipumus sairastua suolistotulehdukseen, enterokoliittiin, joka on Hirschsprungin taudin jopa henkeä uhkaava komplikaatio.
Noin puolet Hirschsprungin tautia sairastavista kantaa mutaatioita RET-nimisessä geenissä. RET on reseptori, suuri proteiinimolekyyli, joka sijaitsee solun pinnalla, ja ottaa vastaan signaaleja muilta soluilta. Kehityksen aikana kaksi muuta proteiinia, GDNF ja GFRa1, muodostavat kompleksin, joka sitoutuu RET-reseptoriin. Tämä aktivoi solusisäisen signaaliketjun, joka on välttämätön suoliston hermoston normaalille kehitykselle.
Ihmisten sairauksia mahdollisimman hyvin jäljittelevät eläinmallit ovat usein edellytyksenä uusien hoitojen kehittämiselle. Apulaisprofessori Jaan-Olle Andressoon johtaman tiimin työ kuvaa ensimmäisen sellaisen elinkykyisen hiirimallin, joka liittyy puutteisiin GDNF/GFRa1/RET-signaloinnissa, ja edustaa yleisintä Hirschsprungin taudin perinnöllistä taustaa. Aiemmin suurin osa taudin tutkimuksista eläimillä on tehty käyttäen malleja, joiden mutaatioita kantaa vain pieni osa potilaista.
Hiirimallin avulla Helsingin yliopiston tutkijat ovat tuoneet uutta tietoa enterokoliitin patologisten tapahtumien aikajärjestyksestä. Näiden tulosten valossa limaa tuottavat pikarisolut, jotka vastaavat suolen pinnan liukastamisesta, voivat olla uusi lääkkeiden vaikutuskohde enterokoliitin ehkäisyssä. Gfra1-hypomorfista hiirimallia voidaan tulevaisuudessa käyttää Hirscprungin taudin ja siihen liittyvän enterokoliitin kehittymisen ymmärtämiseen ja hoidon parantamiseen.
Työ aloitettiin Biotekniikan instituutissa (HiLIFE-yksikkö), Helsingin yliopistossa, ja tehtiin yhteistyössä professori Mart Saarman ryhmän kanssa.
Jaan-Olle Andressoo on tällä hetkellä translationaalisen neurotieteen apulaisprofessorina Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa. Tutkimuksen tulokset julkaistiin Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology -lehdessä, joka on Amerikan gastroenterologisen seuran (American Gastroenterological Association) uusin vertaisarvioitu julkaisu.
Alkuperäinen julkaisu:
Lauriina Porokuokka et al, Gfra1 under-expression causes Hirschsprung’s disease and associated enterocolitis in mice, Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, DOI: 10.1016/j.jcmgh.2018.12.007.
Yhteystiedot:
Apulaisprofessori Jaan-Olle Andressoo, jaan-olle.andressoo@helsinki.fi
www.helsinki.fi/en/researchgroups/translational-neuroscience
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Elisa LautalaViestinnän asiantuntija
Puh:+358 50 318 5682elisa.lautala@helsinki.fiLinkit
Tietoja julkaisijasta

PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Kaksoisvalohoito vähentää ikenien verenvuotoa ja tulehdusta hammasimplanttien ympärillä1.7.2025 09:59:32 EEST | Tiedote
Kaksoisvalohoito (Lumoral) tarjoaa kotikäyttöön turvallisen ja tehokkaan vaihtoehdon implanttien ympäristön tulehduksen hallintaan ilman antibiootteja.
Tutut maatalousympäristön linnut vähenevät, eteläiset yleislajit runsastuvat30.6.2025 08:00:00 EEST | Tiedote
Moni tuttu lintulaji harvinaistuu entisestään. Varpusia ja kuoveja on nyt vähemmän kuin koskaan aiemmin. Toisaalta monien eteläisten lajien voittokulku jatkuu. Mustarastaita ja peukaloisia esiintyy ennätysmäisen runsaasti.
Panimoteollisuuden sivuvirroista terveellisiä elintarvikkeita27.6.2025 13:02:54 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston tutkijat ovat keksineet innovatiivisen ja kestävän tavan hyödyntää mäskiä ja muita panimoteollisuuden sivutuotteita muokkaamalla niistä hyödyllisiä elintarvikkeita.
Mielenterveyden häiriöt koskettavat valtaosaa suomalaisista26.6.2025 08:30:00 EEST | Tiedote
Arviolta 77 % naisista ja 70 % miehistä saa elämänsä aikana jonkin mielenterveyden, käyttäytymisen tai neurokehityksen häiriön diagnoosin. Yleisimmät häiriöt ovat ahdistuneisuus- ja mielialahäiriöt. Miehillä häiriö todetaan useimmiten ensimmäisen kerran jo 6-vuotiaana.
Maahanmuuttajataustaisilla pojilla suurempi riski masennus- ja ahdistusoireiluun – koululla on tärkeä rooli heidän tukemisessaan26.6.2025 08:00:00 EEST | Tiedote
Maahanmuuttajataustaiset lapset ja nuoret raportoivat useammin masennus- ja ahdistusoireita. Oireilta suojaavissa tekijöissä korostuu koulun ja läheisten ihmissuhteiden rooli nuoren elämässä.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme