Helsingin yliopiston tutkijat kehittivät Hirschsprungin taudin uuden hiirimallin
Noin yhdellä 5000 syntyvästä vauvasta on synnynnäinen Hirschsprungin taudiksi kutsuttu epämuodostuma, jossa hermosolut puuttuvat suoliston loppuosasta. Näille vauvoille kehittyy epätavallisen laajentunut paksusuoli, mikä johtuu puuttuvan ruuansulatuskanavan hermoston aiheuttamasta ummetuksesta.
Ummetus hoidetaan leikkauksella, jossa poistetaan sairas osa suolesta. Potilaille jää kuitenkin taipumus sairastua suolistotulehdukseen, enterokoliittiin, joka on Hirschsprungin taudin jopa henkeä uhkaava komplikaatio.
Noin puolet Hirschsprungin tautia sairastavista kantaa mutaatioita RET-nimisessä geenissä. RET on reseptori, suuri proteiinimolekyyli, joka sijaitsee solun pinnalla, ja ottaa vastaan signaaleja muilta soluilta. Kehityksen aikana kaksi muuta proteiinia, GDNF ja GFRa1, muodostavat kompleksin, joka sitoutuu RET-reseptoriin. Tämä aktivoi solusisäisen signaaliketjun, joka on välttämätön suoliston hermoston normaalille kehitykselle.
Ihmisten sairauksia mahdollisimman hyvin jäljittelevät eläinmallit ovat usein edellytyksenä uusien hoitojen kehittämiselle. Apulaisprofessori Jaan-Olle Andressoon johtaman tiimin työ kuvaa ensimmäisen sellaisen elinkykyisen hiirimallin, joka liittyy puutteisiin GDNF/GFRa1/RET-signaloinnissa, ja edustaa yleisintä Hirschsprungin taudin perinnöllistä taustaa. Aiemmin suurin osa taudin tutkimuksista eläimillä on tehty käyttäen malleja, joiden mutaatioita kantaa vain pieni osa potilaista.
Hiirimallin avulla Helsingin yliopiston tutkijat ovat tuoneet uutta tietoa enterokoliitin patologisten tapahtumien aikajärjestyksestä. Näiden tulosten valossa limaa tuottavat pikarisolut, jotka vastaavat suolen pinnan liukastamisesta, voivat olla uusi lääkkeiden vaikutuskohde enterokoliitin ehkäisyssä. Gfra1-hypomorfista hiirimallia voidaan tulevaisuudessa käyttää Hirscprungin taudin ja siihen liittyvän enterokoliitin kehittymisen ymmärtämiseen ja hoidon parantamiseen.
Työ aloitettiin Biotekniikan instituutissa (HiLIFE-yksikkö), Helsingin yliopistossa, ja tehtiin yhteistyössä professori Mart Saarman ryhmän kanssa.
Jaan-Olle Andressoo on tällä hetkellä translationaalisen neurotieteen apulaisprofessorina Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa. Tutkimuksen tulokset julkaistiin Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology -lehdessä, joka on Amerikan gastroenterologisen seuran (American Gastroenterological Association) uusin vertaisarvioitu julkaisu.
Alkuperäinen julkaisu:
Lauriina Porokuokka et al, Gfra1 under-expression causes Hirschsprung’s disease and associated enterocolitis in mice, Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, DOI: 10.1016/j.jcmgh.2018.12.007.
Yhteystiedot:
Apulaisprofessori Jaan-Olle Andressoo, jaan-olle.andressoo@helsinki.fi
www.helsinki.fi/en/researchgroups/translational-neuroscience
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Elisa LautalaViestinnän asiantuntija
Puh:+358 50 318 5682elisa.lautala@helsinki.fiLinkit
Tietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Helsingin yliopisto oli hakijoiden ykköstoive yhteishaussa28.3.2024 11:38:03 EET | Tiedote
Hakijoita kandi- ja maisteriohjelmiin oli yli 31 000. Ensisijaisten hakijoiden määrän perusteella Helsingin yliopisto oli Suomen suosituin yliopisto. Tutut alat – oikeustiede, lääketiede ja psykologia – olivat jälleen Helsingin yliopiston suosituimpia hakukohteita.
Modernin ajan suurinta aurinkomyrskyä jäljitettiin Lapin puiden vuosirenkaista28.3.2024 09:34:22 EET | Tiedote
Helsingin yliopiston johtama tutkimusryhmä pystyi mittaamaan vuoden 1859 Carringtonin aurinkomyrskyn jälkeisen piikin Lapin puiden radiohiilipitoisuuksista. Jäljitys auttaa varautumaan vaarallisiin aurinkomyrskyihin.
KUTSU MEDIALLE 10.4; Mistä europarlamenttivaaleissa puhutaan, tutkijoiden ajankohtaisimmat asiat esillä27.3.2024 14:05:26 EET | Kutsu
Kesäkuun Euroopan parlamentin vaalit käydään entistä kireämmässä maailmanpoliittisessa tilanteessa. Mikä merkitys EU-vaaleilla on Euroopan ja Suomen suunnalle? Millaisessa poliittisessa tilanteessa EU-vaaleihin lähdetään? Entä millaisia valtakamppailuja Euroopan parlamentin sisällä käydään?
Tutkijat selvittivät, miten musiikki katoaa aivoista27.3.2024 12:00:00 EET | Tiedote
Sävelkuurolta ihmiseltä puuttuu kyky tunnistaa melodioita. Tuore tutkimus onnistui paikantamaan sävelkuurouden eli amusian todennäköisen alkuperän aivoissa. Ilmiön jäljille päästiin tutkimalla tapauksia, joissa aivoinfarkti oli aiheuttanut amusian.
Plastiikkakirurgian professori Virve Koljoselle J. V. Snellman -palkinto26.3.2024 18:00:00 EET | Tiedote
Helsingin yliopisto on myöntänyt J. V. Snellmanin nimeä kantavan tiedonjulkistamispalkinnon vuonna 2024 professori Virve Koljoselle. Koljonen viestii erikoisalastaan plastiikkakirurgiasta aktiivisesti ja yleistajuisesti sosiaalisessa mediassa ja on tavoittanut laajasti niin ammattilaisia kuin suurta yleisöä.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme