Helsingin yliopisto

Helsingin yliopiston tutkijat kehittivät Hirschsprungin taudin uuden hiirimallin

Jaa
Helsingin yliopistossa on kehitetty uusi Hirschsprungin tautia ja siihen liittyvää suolistotulehdusta mallintava hiirilinja. Malli tuo uutta tietoa taudin etenemisestä.

Noin yhdellä 5000 syntyvästä vauvasta on synnynnäinen Hirschsprungin taudiksi kutsuttu epämuodostuma, jossa hermosolut puuttuvat suoliston loppuosasta. Näille vauvoille kehittyy epätavallisen laajentunut paksusuoli, mikä johtuu puuttuvan ruuansulatuskanavan hermoston aiheuttamasta ummetuksesta.

Ummetus hoidetaan leikkauksella, jossa poistetaan sairas osa suolesta. Potilaille jää kuitenkin taipumus sairastua suolistotulehdukseen, enterokoliittiin, joka on Hirschsprungin taudin jopa henkeä uhkaava komplikaatio.

Noin puolet Hirschsprungin tautia sairastavista kantaa mutaatioita RET-nimisessä geenissä. RET on reseptori, suuri proteiinimolekyyli, joka sijaitsee solun pinnalla, ja ottaa vastaan signaaleja muilta soluilta. Kehityksen aikana kaksi muuta proteiinia, GDNF ja GFRa1, muodostavat kompleksin, joka sitoutuu RET-reseptoriin. Tämä aktivoi solusisäisen signaaliketjun, joka on välttämätön suoliston hermoston normaalille kehitykselle.

Ihmisten sairauksia mahdollisimman hyvin jäljittelevät eläinmallit ovat usein edellytyksenä uusien hoitojen kehittämiselle. Apulaisprofessori Jaan-Olle Andressoon johtaman tiimin työ kuvaa ensimmäisen sellaisen elinkykyisen hiirimallin, joka liittyy puutteisiin GDNF/GFRa1/RET-signaloinnissa, ja edustaa yleisintä Hirschsprungin taudin perinnöllistä taustaa. Aiemmin suurin osa taudin tutkimuksista eläimillä on tehty käyttäen malleja, joiden mutaatioita kantaa vain pieni osa potilaista.

Hiirimallin avulla Helsingin yliopiston tutkijat ovat tuoneet uutta tietoa enterokoliitin patologisten tapahtumien aikajärjestyksestä. Näiden tulosten valossa limaa tuottavat pikarisolut, jotka vastaavat suolen pinnan liukastamisesta, voivat olla uusi lääkkeiden vaikutuskohde enterokoliitin ehkäisyssä. Gfra1-hypomorfista hiirimallia voidaan tulevaisuudessa käyttää Hirscprungin taudin ja siihen liittyvän enterokoliitin kehittymisen ymmärtämiseen ja hoidon parantamiseen. 

Työ aloitettiin Biotekniikan instituutissa (HiLIFE-yksikkö), Helsingin yliopistossa, ja tehtiin yhteistyössä professori Mart Saarman ryhmän kanssa.

Jaan-Olle Andressoo on tällä hetkellä translationaalisen neurotieteen apulaisprofessorina Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa. Tutkimuksen tulokset julkaistiin Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology -lehdessä, joka on Amerikan gastroenterologisen seuran (American Gastroenterological Association) uusin vertaisarvioitu julkaisu.

Al­ku­pe­räi­nen jul­kai­su:

Lauriina Porokuokka et al, Gfra1 under-expression causes Hirschsprung’s disease and associated enterocolitis in mice, Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, DOI: 10.1016/j.jcmgh.2018.12.007.

Yh­teys­tie­dot:

Apulaisprofessori Jaan-Olle Andressoo, jaan-olle.andressoo@helsinki.fi
www.helsinki.fi/en/researchgroups/translational-neuroscience

Avainsanat

Yhteyshenkilöt

Linkit

Tietoja julkaisijasta

Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme
HiddenA line styled icon from Orion Icon Library.Eye