Holtittomalle humalakäyttäytymiselle altistava geenimutaatio löytyi

Moni suomalainen tuntee jonkun henkilön, jonka käytös aina humaltuessa muuttuu silmiinpistävän oudoksi ja hillitsemättömäksi. Puhutaan ihmisistä, joille ”viina ei sovi” tai ihmetellään, miten joiltakin menee tolkku vähäisestäkin määrästä alkoholia. Koska kysymyksessä näyttää olevan pysyvä ominaisuus, on loogista ajatella, että taustalla on biologisia tekijöitä.

Psykiatrian erikoislääkäri, tutkija Roope Tikkasen johdolla tehdyssä tutkimuksessa onkin nyt osoitettu, että pistemutaatio serotoniini 2B -reseptorin geenissä voi altistaa impulsiiviselle käyttäytymiselle erityisesti humalassa. Nature Publishing Group:in Translational Psychiatry -tiedelehdessä julkaistu löydös (Tikkanen et al., 2015) on jatkoa vuonna 2010 tehdylle alkuperäiselle havainnolle serotoniini 2B -reseptorin geenimutaatiosta suomalaisissa (Bevilacqua & al, 2010).

– Tulokset viittaavat myös siihen, että henkilöt joilla on tämä mutaatio, ovat perusluonteeltaan impulsiivisempia myös selvin päin ja heillä esiintyy tavallista yleisemmin tunne-elämän säätelyongelmia ja mielialahäiriöitä, Tikkanen kertoo.

Serotoniini 2B -reseptorin tehtävästä ihmisessä ei vielä tiedetä kovinkaan paljon, mutta sen toiminta saattaa liittyä impulsiivisuuteen, joka on useita mielenterveyshäiriötä yhdistävä piirre. Nyt tunnistettua mutaatiota esiintyy 2,2 prosentilla väestöstä, joten suomalaisista yli satatuhatta on mutaation kantajia.

– Yhden geenin vaikutus monimutkaisiin ilmiöihin on yleensä pieni. Suomalaisväestössä tällaisen geenimutaation vaikutusten havaitseminen on mahdollista, koska historiallisen eristäytymisemme vuoksi perimämme on niin yhtenäinen, Tikkanen sanoo.

Jos tämän tutkimuksen tulokset vahvistuvat laajemmissa kliinisissä tutkimuksissa, on mahdollista kehittää ehkäiseviä toimenpiteitä impulssikontrollihäiriöstä kärsivien potilaiden auttamiseksi.

– Olennaista on tietysti alkoholinkäytön hallinta, mutta on myös mahdollista pyrkiä psykoterapian tai lääkehoidon avulla auttamaan potilasta hallitsemaan paremmin omaa käyttäytymistään.

Tutkimus lisää myös ymmärrystä serotoniini 2B -reseptorin toiminnasta ja merkityksestä ihmisen terveydelle muissakin väestöissä, sillä geenimutaation suoran vaikutuksen lisäksi geenien ilmentymistä säätelevät monet muutkin mekanismit. Serotoniini 2B -reseptorin roolin ymmärtäminen voi ennen pitkää johtaa uusiin lääkeinnovaatioihin.

Tutkimuksessa on hyödynnetty Helsingin yliopiston oikeuspsykiatrian emeritusprofessori Matti Virkkusen keräämää ainutlaatuista aineistoa, joka koostuu impulsiivisista alkoholisoituneista henkilöistä ja heidän sukulaisistaan. Löydös perustuu pitkäaikaiseen tutkimusyhteistyöhön Helsingin yliopiston psykiatrian klinikan ja Yhdysvaltojen National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism -tutkimuslaitoksen välillä.

Lisätietoja:

LT Roope Tikkanen
Puh. 040 515 5869
Sähköposti: roope.tikkanen@helsinki.fi

Viitteet:

Tikkanen R, Tiihonen J, Rautiainen M-R, Paunio T, Bevilacqua L, Panarsky R, Goldman D, Virkkunen M. (2015) Impulsive alcohol-related risk-behavior and emotional dysregulation among individuals with a serotonin 2B receptor stop codon. 17 November 2015. Translational Psychiatry. (Open Access)

Bevilacqua L, Doly S, Kaprio J, Yuan Q, Tikkanen R, Paunio T, Zhou Z, Wedenoja J, Maroteaux L, Diaz S, Belmer A, Hodgkison CA, Dell’Osso L, Suvisaari J, Coccaro E, Rose RJ, Peltonen L, Virkkunen M, Goldman D. (2010) A population-specific HTR2B stop codon predisposes to severe impulsivity. Nature. 468:1061-1066. doi:10.1038/nature09629

Aiheesta aikaisemmin:

Suomalaisilta löytyi vaikeaa impulsiivisuutta aiheuttava perimän muutos (2010)
http://www.med.helsinki.fi/uutiset/2010/20101227_HTR2B.htm

Alkoholi voi laukaista geeneissä piilevän väkivaltaisuuden (2008)
http://www.med.helsinki.fi/uutiset/2008/20081216_MAOA-geeni.htm