HUSin endokriinisten harvinaissairauksien yksikkö hyväksyttiin Euroopan verkostoon
HUSin endokriinisten harvinaissairauksien yksikkö hyväksyttiin EU:n alaiseen endokriinisten harvinaissairauksien verkostoon eli Endo-ERNiin marraskuussa 2021 yhteishakemuksella Turun yliopistollisen sairaalan ja Oulun yliopistollisen sairaalan kanssa kuudessa eri tautiryhmässä, joita ovat kalsium- ja fosforiaineenvaihdunnan sairaudet, lisämunuaisen sairaudet, perinnölliset glukoosiaineenvaihdunnan häiriöt, perinnölliset endokriiniset kasvainoireyhtymäsairaudet, aivolisäkesairaudet sekä osin sukupuolisen kehityksen häiriöt. Endokriinisten sairauksien vaikutukset kohdistuvat hormonijärjestelmään.
Euroopan maiden yhteinen endokriinisten sairauksien verkosto, Endo-ERN, koostuu yliopistosairaaloissa toimivista moniammatillisista yksiköistä. Verkoston tarkoituksena on varmistaa, että Euroopasta löytyy riittävästi korkeatasoisia endokriinisiin harvinaissairauksiin perehtyneitä keskuksia.
Diagnosointia, hoitoa ja hoitopolkua kehitetään
Tavoitteena on, että harvinaissairauksia sairastavat potilaat saavat entistä nopeammin diagnoosin ja aiempaa vaikuttavampaa hoitoa sairauteensa. Verkostossa lapsia ja aikuisia hoitavat tahot ovat tiiviissä yhteistyössä.
”Euroopan ja Suomen osaamiskeskukset ovat yhdistäneet voimansa, joten konsultaatiota tarvitseva lääkäri ja potilas tietävät, missä potilaita voidaan tutkia ja hoitaa. Tämä on uudenlainen malli, jota edistetään eri alojen ammattilaisten ja potilaiden kanssa yhdessä”, kertoo endokrinologian ylilääkäri Camilla Schalin-Jäntti HUS Vatsakeskuksesta.
”Vaikka osa potilaista on sukunsa ainoa, sairaus kulkee usein perheessä. Jos ensimmäinen todettu potilas on aikuinen, tulee aikuisten endokrinologin lähettää perheen lapsetkin tutkimuksiin ja päinvastoin. On tärkeää, että perheet saavat samanlaista tietoa ja että hoitoketju toimii koko perheen kohdalla”, osastonylilääkäri, endokrinologi Tiinamaija Tuomi HUS Vatsakeskuksesta sanoo.
Endo-ERN-verkoston odotetaan tuovan parannuksia myös lääkehoitoon, sillä harvinaissairauksia hoidetaan usein jonkin muun, yleisemmän sairauden hoitoon kehitetyin ja tutkituin lääkkein.
”Saamme ajantasaista tietoa esimerkiksi uusista lääkehoidoista ja siitä, miten potilasta hoidetaan eri maissa. Lisäksi monet, varsinkin lapsipotilaat, eivät saa lääkehoitoonsa Kela-korvausta, koska lääkkeen indikaatio on jokin muu kuin potilaan harvinaissairaus. Toivon, että korvauksen saaminen helpottuisi, kun selustanamme on tarvittaessa koko Euroopan laajuinen kokemus tietyn lääkeaineen vaikuttavuudesta”, kertoo hallinnollinen ylilääkäri, lastenendokrinologi Päivi Miettinen HUS Lasten ja nuorten sairauksista.
Endokriiniset taudit lisääntyvät ja hoitamattomina monimutkaistuvat
Suomessa noin 300 000 ja Euroopassa noin 30 miljoonaa henkilöä sairastaa harvinaissairauksia. Sairaus on harvinainen, kun sitä sairastaa yksi 2000 henkilöä kohden. Harvinaissairauksia tunnetaan noin 8000, joista 440 on endokriinisiä.
Euroopan endokrinologien kattojärjestöjen, ESEn ja ESPEn, keväällä 2021 julkistetussa kannanotossa todetaan, että tietyt endokriiniset sairaudet lisääntyvät ja muuttuvat hoitamattomina yhä monimutkaisimmiksi kuormittaen yhteiskuntaa ja potilaita kohtuuttomasti. Endokriinisten harvinaissairauksien lisäksi muita yleistyviä endokriinisiä sairauksia ovat diabetes, lihavuus, kilpirauhassairaudet, endokriiniset syövät sekä ympäristökemikaalien aiheuttamat häiriöt. Monet näistä sairauksista koskevat lapsia, jolloin sairauksista on laajat seuraukset lasten myöhemmälle terveydelle sekä heidän perheilleen.
Harvinaissairauksien osalta ESE ja ESPE vaativat muun muassa enemmän EU:n tukea harvinaissairauksien tutkimukselle sekä lääkehoitojen ja Euroopan laajuisen verkoston toiminnan kehittämiselle. Nykyisellään harvinaissairaudet aiheuttavat suuren taakan eri Euroopan maiden terveydenhuollolle ja yhteiskunnalle.
Yhteystiedot
HUS Vatsakeskus, Endokrinologian poliklinikka
ylilääkäri, dosentti, Camilla Schalin-Jäntti, camilla.schalin-jantti@hus.fi, 050 513 0445
osastonylilääkäri, dosentti, Tiinamaija Tuomi, tiinamaija.tuomi@hus.fi, 050 427 9013
HUS Lasten ja nuorten sairaudet
hallinnollinen ylilääkäri, lastenendokrinologi, dosentti, Päivi Miettinen, paivi.miettinen@hus.fi, 050 427 2431
Lisätietoa
HUSin harvinaissairauksien yksikkö: https://www.hus.fi/hoidot-ja-tutkimukset/harvinaiset-sairaudet
Harvinaisten endokriinisten sairauksien EndoERN-verkosto: https://endo-ern.eu/
Lasten endokrinologisten sairauksien ESPE-verkosto:
https://www.researchgate.net/publication/350191503_Perspectives_of_the_European_Society_of_Endocrinology_ESE_and_the_European_Society_of_Paediatric_Endocrinology_ESPE_on_rare_endocrine_disease
ESEn kannanotto: https://www.ese-hormones.org/advocacy/eses-white-paper/
Avainsanat
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollisessa sairaalassa saa vuosittain hoitoa noin 680 000 potilasta. HUSissa työskentelee lähes 27 000 ammattilaista kaikkien potilaiden parhaaksi. Vastuullamme on 24 jäsenkunnan asukkaiden erikoissairaanhoito. Lisäksi meille on keskitetty valtakunnallisesti useiden harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS on Suomen suurin terveydenhuoltoalan toimija ja maan toiseksi suurin työnantaja. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Legionellabakteeria löytynyt Hyvinkään sairaalan hanavedestä - yhtään infektiota ei ole todettu18.4.2024 16:37:03 EEST | Tiedote
Hyvinkään sairaalan synnytysosaston vesihanoista otetuista näytteistä on omaseurannassa löytynyt toimenpiderajat ylittävä määrä legionellabakteeria. Synnytyssaleja on käytössä yksi vähemmän kuin normaalisti. Muutoin synnytystoiminta jatkuu normaalisti. Löydöksiin ei liity yhtään legionellan aiheuttamaa infektiota.
Distansmottagning även för barn – Nylands Jourhjälp utvidgar sina tjänster17.4.2024 07:15:00 EEST | Tiedote
Nylands Jourhjälp erbjuder från och med den 19 april 2024 möjlighet till distansmottagning även för barnsjukdomar. Läkaren kan i fortsättning träffa barnet och föräldrarna via videosamtal. Orsaken till den utökade tjänsten är dokumenterad erfarenhet av hög kundnöjdhet för distansmottagningen och högklassiga vårdresultat.
Lapsetkin pääsevät etävastaanotolle – Uudenmaan Päivystysapu laajentaa palveluaan17.4.2024 07:15:00 EEST | Tiedote
Uudenmaan Päivystysavussa tarjotaan etävastaanottomahdollisuutta 19.4.2024 alkaen myös lasten sairauksiin. Lääkäri voi tavata lapsen ja hänen vanhempansa jatkossa videon välityksellä. Palvelun laajentamisen taustalla ovat näytöt etävastaanottojen korkeasta asiakastyytyväisyydestä ja laadukkaista hoitotuloksista.
Children will be able to access remote appointments: Medical Helpline in Uusimaa expands its service17.4.2024 07:15:00 EEST | Press release
The Medical Helpline in Uusimaa will offer remote appointments for children’s illnesses as well starting April 19, 2024. A doctor can hold a remote video consultation with the child and parent. The service expansion is supported by evidence of high client satisfaction and excellent treatment outcomes in remote appointments.
Sockervärdena hos barn med diabetes kan hållas under kontroll med en smartpump11.4.2024 12:02:08 EEST | Tiedote
En självreglerande insulinpump håller sockervärdena hos barn med diabetes stabila, till och med på samma nivå som hos friska barn.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme