HUSin endokriinisten harvinaissairauksien yksikkö hyväksyttiin Euroopan verkostoon
HUSin endokriinisten harvinaissairauksien yksikkö hyväksyttiin EU:n alaiseen endokriinisten harvinaissairauksien verkostoon eli Endo-ERNiin marraskuussa 2021 yhteishakemuksella Turun yliopistollisen sairaalan ja Oulun yliopistollisen sairaalan kanssa kuudessa eri tautiryhmässä, joita ovat kalsium- ja fosforiaineenvaihdunnan sairaudet, lisämunuaisen sairaudet, perinnölliset glukoosiaineenvaihdunnan häiriöt, perinnölliset endokriiniset kasvainoireyhtymäsairaudet, aivolisäkesairaudet sekä osin sukupuolisen kehityksen häiriöt. Endokriinisten sairauksien vaikutukset kohdistuvat hormonijärjestelmään.
Euroopan maiden yhteinen endokriinisten sairauksien verkosto, Endo-ERN, koostuu yliopistosairaaloissa toimivista moniammatillisista yksiköistä. Verkoston tarkoituksena on varmistaa, että Euroopasta löytyy riittävästi korkeatasoisia endokriinisiin harvinaissairauksiin perehtyneitä keskuksia.
Diagnosointia, hoitoa ja hoitopolkua kehitetään
Tavoitteena on, että harvinaissairauksia sairastavat potilaat saavat entistä nopeammin diagnoosin ja aiempaa vaikuttavampaa hoitoa sairauteensa. Verkostossa lapsia ja aikuisia hoitavat tahot ovat tiiviissä yhteistyössä.
”Euroopan ja Suomen osaamiskeskukset ovat yhdistäneet voimansa, joten konsultaatiota tarvitseva lääkäri ja potilas tietävät, missä potilaita voidaan tutkia ja hoitaa. Tämä on uudenlainen malli, jota edistetään eri alojen ammattilaisten ja potilaiden kanssa yhdessä”, kertoo endokrinologian ylilääkäri Camilla Schalin-Jäntti HUS Vatsakeskuksesta.
”Vaikka osa potilaista on sukunsa ainoa, sairaus kulkee usein perheessä. Jos ensimmäinen todettu potilas on aikuinen, tulee aikuisten endokrinologin lähettää perheen lapsetkin tutkimuksiin ja päinvastoin. On tärkeää, että perheet saavat samanlaista tietoa ja että hoitoketju toimii koko perheen kohdalla”, osastonylilääkäri, endokrinologi Tiinamaija Tuomi HUS Vatsakeskuksesta sanoo.
Endo-ERN-verkoston odotetaan tuovan parannuksia myös lääkehoitoon, sillä harvinaissairauksia hoidetaan usein jonkin muun, yleisemmän sairauden hoitoon kehitetyin ja tutkituin lääkkein.
”Saamme ajantasaista tietoa esimerkiksi uusista lääkehoidoista ja siitä, miten potilasta hoidetaan eri maissa. Lisäksi monet, varsinkin lapsipotilaat, eivät saa lääkehoitoonsa Kela-korvausta, koska lääkkeen indikaatio on jokin muu kuin potilaan harvinaissairaus. Toivon, että korvauksen saaminen helpottuisi, kun selustanamme on tarvittaessa koko Euroopan laajuinen kokemus tietyn lääkeaineen vaikuttavuudesta”, kertoo hallinnollinen ylilääkäri, lastenendokrinologi Päivi Miettinen HUS Lasten ja nuorten sairauksista.
Endokriiniset taudit lisääntyvät ja hoitamattomina monimutkaistuvat
Suomessa noin 300 000 ja Euroopassa noin 30 miljoonaa henkilöä sairastaa harvinaissairauksia. Sairaus on harvinainen, kun sitä sairastaa yksi 2000 henkilöä kohden. Harvinaissairauksia tunnetaan noin 8000, joista 440 on endokriinisiä.
Euroopan endokrinologien kattojärjestöjen, ESEn ja ESPEn, keväällä 2021 julkistetussa kannanotossa todetaan, että tietyt endokriiniset sairaudet lisääntyvät ja muuttuvat hoitamattomina yhä monimutkaisimmiksi kuormittaen yhteiskuntaa ja potilaita kohtuuttomasti. Endokriinisten harvinaissairauksien lisäksi muita yleistyviä endokriinisiä sairauksia ovat diabetes, lihavuus, kilpirauhassairaudet, endokriiniset syövät sekä ympäristökemikaalien aiheuttamat häiriöt. Monet näistä sairauksista koskevat lapsia, jolloin sairauksista on laajat seuraukset lasten myöhemmälle terveydelle sekä heidän perheilleen.
Harvinaissairauksien osalta ESE ja ESPE vaativat muun muassa enemmän EU:n tukea harvinaissairauksien tutkimukselle sekä lääkehoitojen ja Euroopan laajuisen verkoston toiminnan kehittämiselle. Nykyisellään harvinaissairaudet aiheuttavat suuren taakan eri Euroopan maiden terveydenhuollolle ja yhteiskunnalle.
Yhteystiedot
HUS Vatsakeskus, Endokrinologian poliklinikka
ylilääkäri, dosentti, Camilla Schalin-Jäntti, camilla.schalin-jantti@hus.fi, 050 513 0445
osastonylilääkäri, dosentti, Tiinamaija Tuomi, tiinamaija.tuomi@hus.fi, 050 427 9013
HUS Lasten ja nuorten sairaudet
hallinnollinen ylilääkäri, lastenendokrinologi, dosentti, Päivi Miettinen, paivi.miettinen@hus.fi, 050 427 2431
Lisätietoa
HUSin harvinaissairauksien yksikkö: https://www.hus.fi/hoidot-ja-tutkimukset/harvinaiset-sairaudet
Harvinaisten endokriinisten sairauksien EndoERN-verkosto: https://endo-ern.eu/
Lasten endokrinologisten sairauksien ESPE-verkosto:
https://www.researchgate.net/publication/350191503_Perspectives_of_the_European_Society_of_Endocrinology_ESE_and_the_European_Society_of_Paediatric_Endocrinology_ESPE_on_rare_endocrine_disease
ESEn kannanotto: https://www.ese-hormones.org/advocacy/eses-white-paper/
Avainsanat
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollisessa sairaalassa saa vuosittain hoitoa noin 680 000 potilasta. HUSissa työskentelee lähes 27 000 ammattilaista kaikkien potilaiden parhaaksi. Vastuullamme on 24 jäsenkunnan asukkaiden erikoissairaanhoito. Lisäksi meille on keskitetty valtakunnallisesti useiden harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS on Suomen suurin terveydenhuoltoalan toimija ja maan toiseksi suurin työnantaja. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Revisionsnämnden efterlyser bättre kontroll av efterfrågan på specialiserad sjuk-vård och större hänsyn till jämlikhet i tillgången till vård16.6.2025 16:24:51 EEST | Pressmeddelande
HUS revisionsnämnd anser det nödvändigt att finansieringen av HUS-sammanslutningen tryggas på en nivå där den möjliggör lagstadgad och jämlik tillgång till vård för patienterna. I fortsättningen måste HUS-sammanslutningen tillsammans med sina ägare kunna hantera efterfrågan på specialiserad sjukvård så att den ramfinansiering som beviljats HUS räcker till för att producera de tjänster som hör till dess organiseringsansvar. Revisionsnämnden anser det också nödvändigt att jämlikhetsaspekterna beaktas bättre i tillgången till vård bland annat genom att i större utsträckning tillämpa principen om en kö, ett HUS. Det behövs också mer information om utfallet av tillgången till vård mellan olika befolkningsgrupper.
Tarkastuslautakunta peräänkuuluttaa erikoissairaanhoidon kysynnän hallintaa ja yhdenvertaisuuden parempaa huomioimista hoitoon pääsyssä16.6.2025 16:24:51 EEST | Tiedote
HUSin tarkastuslautakunta pitää välttämättömänä, että HUS-yhtymän rahoitus turvataan tasolle, joka mahdollistaa lainmukaisen ja potilaiden yhdenvertaisen hoitoon pääsyn. Jatkossa HUS-yhtymän on pystyttävä yhdessä omistajiensa kanssa hallitsemaan erikoissairaanhoidon kysyntää siten, että HUSille myönnetty raamirahoitus riittää tuottamaan järjestämisvastuulleen kuuluvat palvelut. Tarkastuslautakunta pitää myös välttämättömänä, että hoitoon pääsyssä huomioidaan yhdenvertaisuusnäkökohdat paremmin muun muassa soveltamalla laajemmin periaatetta yksi jono, yksi HUS. Tarvitaan myös enemmän tietoa hoitoon pääsyn toteutumisesta eri väestöryhmien välillä.
HUS-sammanslutningens stämma sammanträder den 18 juni 202516.6.2025 15:44:20 EEST | Pressmeddelande
Sammanslutningens stämma ordnas online den 18 juni 2025 klockan 10.
HUSin yhtymäkokous kokoontuu 18.6.202516.6.2025 15:44:20 EEST | Tiedote
Yhtymäkokous järjestetään verkkokokouksena 18.6.2025 klo 10.
HUS-sammanslutningens balansering av ekonomin och täckning av underskotten framskrider enligt tidplanen16.6.2025 11:24:57 EEST | Pressmeddelande
Sammanslutningens styrelse godkände avsiktsförklaringen om försäljningen av personalbostäderna, färdplanen för psykiatrin för 2025–2040 och överföringen av Helsingfors stads kardiologiska verksamhet, det vill säga verksamheten inom hjärtsjukdomar till HUS. På sammanslutningens styrelsemöte bedömdes också resultaten för hela styrelseperioden.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme