Immuunisolujen somaattiset mutaatiot yhteydessä autoimmuunisairauksien kehittymiseen?
Elämän mittaan ihmisen kudoksiin kertyy runsaasti niin sanottuja somaattisia geenimutaatioita. Somaattiset mutaatiot ovat keskeinen tekijä syöpäkasvainten kehityksessä, mutta niiden merkitystä ja kirjoa muissa kuin syöpätaudeissa ei ole juuri tutkittu. Väitöstyössään LL Paula Savola tutki nivelreuma- ja immuunipuutospotilaiden valkosoluissa esiintyviä somaattisia mutaatioita.
Autoimmuunisairauksissa – kuten nivelreumassa – immuunijärjestelmä hyökkää omia kudoksia vastaan. Yli viidellä prosentilla länsimaiden väestöstä on jokin autoimmuunisairaus, mutta siitä huolimatta autoimmuunisairauksien mekanismit ovat huonosti tunnettuja.
– On mahdollista, että jotkut somaattiset mutaatiot muuttavat immuunisolujen toimintaa niin, että ne edistävät tulehdusta sen sijaan että edistäisivät syövän kehitystä, Savola sanoo.
Savolan väitöstutkimuksessa kuvattiin ensimmäistä kertaa somaattisia muutoksia nivelreumapotilaiden kypsissä T-soluissa ja osoitettiin, että tällaisia muutoksia esiintyy noin viidesosalla nivelreumapotilaista. Lisäksi tutkimus osoitti, että myös immuunipuutospotilailla esiintyi somaattisia muutoksia kypsissä T-soluissa – muutoksia löytyi 65 prosentilla tutkimuksessa mukana olleista immuunipuutospotilaista, mutta toisaalta myös lähes puolelta terveistä verrokeista.
– T-solujen somaattiset mutaatiot ovat siis yleinen ilmiö nivelreuma- ja immuunipuutospotilailla mutta myös terveillä ihmisillä. Osa löytämistämme mutaatioista sijaitsi kasvunrajoite- tai syöpägeeneissä tai tulehdusvasteita säätelevissä geeneissä, Savola kertoo.
– Lisäksi havaitsimme, että verisyöpägeeneissä sijaitsevat somaattiset mutaatiot ovat yleinen löydös nivelreumapotilaiden verisoluissa. Tällaiset mutaatiot ovat yleensä peräisin veren kantasoluista, ja niitä löytyi 17 prosentilta nivelreumapotilaista.
Tutkimuksessa paljastui myös, että harvinaisessa nivelreuman alatyypissä, Feltyn oireyhtymässä, ja LGL-leukemiassa esiintyy samanlaisia somaattisia mutaatioita STAT3-geenissä. Tämän perusteella näitä voi pitää saman sairauden jatkumona.
– Tässä tutkimuksessa kävi ilmi, että immuunivälitteisissä sairauksissa ja syövässä on samankaltaisia molekyylitason löydöksiä, ja samalla paljastui uusi mahdollinen immuunisolujen toimintaa säätelevä mekanismi. Tarvitsemme kuitenkin jatkotutkimusta saadaksemme lisää tietoa mutaatioiden kirjosta ja yleisyydestä sekä siitä, onko niillä käytännön merkitystä esimerkiksi tulehduksen säätelyssä, Savola toteaa.
LL Paula Savola väittelee 15.2.2019 kello 12 Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa aiheesta "Somatic mutations in autoimmunity". Väitöstilaisuus järjestetään osoitteessa Biomedicum 1, luentosali 3, Haartmaninkatu 8. Vastaväittäjänä on professori Lambert Busque, Université de Montréal, ja kustoksena on professori Satu Mustjoki. Väitöskirja on myös elektroninen julkaisu ja luettavissa E-thesis -palvelussa https://helda.helsinki.fi/handle/10138/291870
Väittelijän yhteystiedot:
*****************************
Ystävällisin terveisin
Päivi Lehtinen, viestinnän asiantuntija, Helsingin yliopisto
paivi.m.lehtinen@helsinki.fi 050 406 2043
Tietoja julkaisijasta

PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Kaasuvuoto aloittaa haavan korjauksen kasveissa2.7.2025 18:01:00 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston tutkijat ovat löytäneet mekanismin, jonka avulla kasvit korjaavat suojaavan uloimman kerroksensa, korkkisolukon. Tällä löydöllä voi olla merkittäviä vaikutuksia maatalouteen ja elintarvikkeiden säilyvyyteen. Etyleenin ja hapen diffuusio haavan läpi käynnistää kasvin luonnollisen paranemisprosessin.
Kaksoisvalohoito vähentää ikenien verenvuotoa ja tulehdusta hammasimplanttien ympärillä1.7.2025 09:59:32 EEST | Tiedote
Kaksoisvalohoito (Lumoral) tarjoaa kotikäyttöön turvallisen ja tehokkaan vaihtoehdon implanttien ympäristön tulehduksen hallintaan ilman antibiootteja.
Tutut maatalousympäristön linnut vähenevät, eteläiset yleislajit runsastuvat30.6.2025 08:00:00 EEST | Tiedote
Moni tuttu lintulaji harvinaistuu entisestään. Varpusia ja kuoveja on nyt vähemmän kuin koskaan aiemmin. Toisaalta monien eteläisten lajien voittokulku jatkuu. Mustarastaita ja peukaloisia esiintyy ennätysmäisen runsaasti.
Panimoteollisuuden sivuvirroista terveellisiä elintarvikkeita27.6.2025 13:02:54 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston tutkijat ovat keksineet innovatiivisen ja kestävän tavan hyödyntää mäskiä ja muita panimoteollisuuden sivutuotteita muokkaamalla niistä hyödyllisiä elintarvikkeita.
Mielenterveyden häiriöt koskettavat valtaosaa suomalaisista26.6.2025 08:30:00 EEST | Tiedote
Arviolta 77 % naisista ja 70 % miehistä saa elämänsä aikana jonkin mielenterveyden, käyttäytymisen tai neurokehityksen häiriön diagnoosin. Yleisimmät häiriöt ovat ahdistuneisuus- ja mielialahäiriöt. Miehillä häiriö todetaan useimmiten ensimmäisen kerran jo 6-vuotiaana.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme