Kattava geenitestaus kannattaa aikuisten neurologisten harvinaissairauksien diagnostiikassa
10.9.2021 12:25:30 EEST | HUS | Tiedote
HUSin neurologien Mari Aurasen ja Emil Ylikallion vuosina 2015-2021 tekemässä tutkimuksessa selvitettiin kliinisen eksomisekvensoinnin tehokkuutta aikuisten neurologisten harvinaissairauksien diagnostiikassa. Eksomisekvensointi on viimeisen vuosikymmenen aikana yleistynyt menetelmä potilaan kaikkien geenien tutkimiseen kerralla. Sitä käytetään jo laajasti esimerkiksi lasten perinnöllisten sairauksien diagnostiikassa, mutta kalliin hinnan vuoksi se ei ole Suomessa laajasti käytössä aikuisten neurologisissa sairauksissa.
Tutkimus oli Suomen Akatemian rahoittama, ja se tehtiin Helsingin yliopiston apulaisprofessori Henna Tyynismaan tutkimusryhmässä yhteistyössä Valtion taloudellisen tutkimuskeskuksen kanssa professori Mika Kortelaisen johdolla. Päätutkijana toimi tohtorikoulutettava Markus Sainio Helsingin yliopistosta.
Geenivirheiden aiheuttamia neurologisia sairauksia on satoja, mikä tekee niiden diagnostiikasta vaativaa. Ensimmäisestä oireesta diagnoosiin pääseminen voi vaatia lukuisia erilaisia tutkimuksia ja kestää vuosia tai jopa vuosikymmenen. Diagnostiikkaa hankaloittaa aikuispotilailla se, että sairauden alkamisiässä, oireissa ja taudin etenemisessä voi olla huomattavan paljon vaihtelua, johtuen esimerkiksi elintavoista. Oireet voivat johtua myös muusta syystä kuin perinnöllisestä taudista. Tarkka diagnoosi on täten tärkeä löytää, vaikka se ei suoraan johtaisi hoitomahdollisuuteen.
Tässä tutkimuksessa selvitettiin kliinisen eksomisekvensointimenetelmän tehokkuutta aikuispotilaiden neurologisten sairauksien diagnostiikassa.
Tutkimukseen rekrytoitiin sata aikuista, joilla epäiltiin geenivirheen aiheuttamaa neurologista sairautta. Sellaiset henkilöt rajattiin pois, joiden sairaus tunnistettiin kliinisten oireiden perusteella joksikin tyypilliseksi Suomessa esiintyväksi perinnölliseksi taudiksi. Tutkittavien henkilöiden DNA analysoitiin eksomisekvensoinnilla ja siitä tutkittiin mahdolliset geenivirheet kaikista jo tunnetuista tautigeeneistä.
Tutkimuksen tuloksena löydettiin geenitason diagnoosi 27:lle tutkituista potilaista. Geenivirheet sijaitsivat 23:ssa eri geenissä, ja niistä 13 oli aiemmin tuntemattomia. Tulos kuvaa hyvin neurologisten harvinaissairauksien geenitaustan laajuutta ja sitä, että läheskään kaikkia mahdollisia geenivirheitä ei vielä tunneta. Yllättäen muutamalta tutkitulta löytyi suomalaisen tautiperimän perustajamutaatio (MIRAS ataksiaoireyhtymä, SMAJ spinaalinen lihasatrofia, TMD tibiaalinen lihasdystrofia), mutta heidän oireensa olivat epätyypilliset kyseiselle taudille, mikä osaltaan kuvastaa diagnostiikan hankaluutta tässä potilasryhmässä.
Tutkimuksen perusteella lähes kolmannes potilaista olisi hyötynyt aikaisessa vaiheessa tehdystä eksomisekvensoinnista, joilla muut diagnostiset tutkimukset olisi heidän osaltaan vältetty. Keskimäärin eksomisekvensointitutkimukseen osallistuneiden aiempi diagnoosin selvittäminen oli kestänyt kolme vuotta. Neljä osallistujaa, joiden geenivirhe löytyi tutkimuksessa, oli ollut ilman tarkkaa diagnoosia peräti yli 35 vuotta.
Lisäksi tutkimuksessa selvitettiin, millaisia diagnostisia testejä potilaille oli tehty ennen eksomisekvensointia ja mitä ne olivat maksaneet. Keskimääräiset aiemmat kustannukset olivat 5200 euroa potilasta kohden (vaihteluväli 90-13 400 euroa). Yllättäen isoin kustannuserä oli geenitestit, joilla oli tutkittu yksittäisiä tai muutamia geenejä. Toiseksi suurin kustannuserä oli laboratoriotestit. Ottaen huomioon saavutettu onnistumisprosentti, kustannusanalyysi osoitti, että eksomisekvensointi kannattaa tehdä aikuispotilaalle ensimmäisenä diagnostisena testinä, mikäli epäillään geneettistä syytä neurologisten oireiden taustalla.
Tutkimuksen perusteella on selvää, että merkittävä osa aikuispotilaista hyötyy aikaisessa vaiheessa tehdystä eksomisekvensoinnista, joka nopeuttaa huomattavasti diagnoosin saamista. Lisäksi eksomisekvensointi on nykyisillä hinnoilla kustannustehokas tässä potilasryhmässä, ja sillä kannattaisi korvata kaikki suppeammat geenitestit.
Lisätiedot medialle
Neurologian erikoislääkäri, kokeellisen neurologian dosentti Emil Ylikallio
emil.ylikallio@hus.fi
Neurologian erikoislääkäri, neurologian dosentti Mari Auranen
mari.auranen@hus.fi
Avainsanat
Linkit
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollisessa sairaalassa saa vuosittain hoitoa noin 680 000 potilasta. HUSissa työskentelee lähes 27 000 ammattilaista kaikkien potilaiden parhaaksi. Vastuullamme on 24 jäsenkunnan asukkaiden erikoissairaanhoito. Lisäksi meille on keskitetty valtakunnallisesti useiden harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS on Suomen suurin terveydenhuoltoalan toimija ja maan toiseksi suurin työnantaja. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Genetiska undersökningar kan avslöja orsaken till plötslig oförklarlig död hos unga14.9.2026 09:18:15 EEST | Pressmeddelande
Den bakomliggande orsaken till plötslig oförklarlig död hos unga kan vara en sällsynt ärftlig sjukdom som nödvändigtvis inte kommer fram i vanliga undersökningar. Genetiska undersökningar är en viktig del särskilt i utredningen av plötsliga oväntade dödsfall hos unga. Genetiska undersökningar kan också bidra till att identifiera släktingar som omfattas av risken och förebygga eventuella allvarliga hjärthändelser.
Geenitutkimus voi paljastaa syyn nuoren selittämättömälle äkkikuolemalle14.9.2026 09:18:15 EEST | Tiedote
Nuoren selittämättömän äkkikuoleman taustalla voi olla harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ei välttämättä tule esiin tavanomaisissa tutkimuksissa. Geenitutkimus on tärkeä osa erityisesti nuorten odottamattomien äkkikuolemien syyn selvittämisessä. Geenitutkimus voi myös auttaa tunnistamaan riskissä olevia sukulaisia ja ehkäistä mahdollisia vakavia sydäntapahtumia.
Genetic testing may reveal the cause of sudden death in a young person14.9.2026 09:18:15 EEST | Press release
The reason for an unexplained sudden death of a young person may be a rare hereditary disease that can remain undetected in standard examinations. Genetic testing is an important part of investigating the cause of an unexpected sudden death, especially in adolescents. Genetic testing may also help to identify relatives who are at risk of sudden death, and to prevent possible severe cardiac events.
Svår RS-virusinfektion kan öka risken att barnet drabbas av astma i den tidiga barndomen8.9.2026 07:55:55 EEST | Pressmeddelande
En svår RS-virusinfektion i spädbarnsåldern ser ut att öka risken för pipande andning och astma i den tidiga barndomen. I en nyligen publicerad studie identifierades också ett nytt genområde som är förknippat med benägenheten att drabbas av RS-virusinfektion.
Vaikea RSV-infektio voi lisätä lapsen riskiä sairastua astmaan varhaislapsuudessa8.9.2026 07:55:55 EEST | Tiedote
Vauvana sairastettu vakava RSV-infektio näyttää lisäävän hengityksen vinkunan ja astman riskiä varhaislapsuudessa. Vastajulkaistussa tutkimuksessa tunnistettiin myös uusi geenialue, joka liittyy alttiuteen sairastua RSV-infektioon.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme