Kohdun lihaskasvainten ja endometrioosin taustalta paljastui yhteisiä geenejä

Myoomat ovat hyvänlaatuisia kasvaimia, jotka aiheuttavat kipua, vuotohäiriöitä ja anemiaa. Myoomia esiintyy 20-30 %:lla yli 30-vuotiaista naisista. Endometrioosi puolestaan aiheuttaa voimakkaita kuukautiskipuja ja alentaa naisen hedelmällisyyttä. Endometrioosista kärsii arviolta 10 % naisista.

Aiemmin on tiedetty, että endometrioosia sairastavilla naisilla on kohonnut riski saada kohdun myoomia. Yhteistä mekanismia näiden sairauksien taustalla ei kuitenkaan ole tunnettu.

Kansainvälinen tutkijaryhmä testasi yli 35 000 myoomapotilaan perimän läpikotaisin ja vertasi sitä 267 000 terveen naisen perimään.

Tutkimus paljasti kahdeksan uutta geenialuetta, jotka olivat yhteydessä myoomiin. Alueilla sijaitsee tunnettuja syöpägeenejä ja solujen kasvua sääteleviä geenejä. Tämän lisäksi tutkimus vahvisti 21 geenialuetta, jotka on jo aiemmissa tutkimuksissa pystytty yhdistämään myoomiin.

Myoomien taustalta paljastuneista geeneistä neljä on aiemmissa tutkimuksissa liitetty endometrioosiin. Havainto on uusi ja yllättävä. Nämä neljä geeniä liittyvät naisen synnytyselinten kehittymiseen sikiöaikana (WNT4), estrogeeni- ja progesteronihormonien soluviestintään (ESR1, GREB1) ja munarakkulan kehittymiseen (FSHB).

Mielenkiintoinen havainto oli myös myoomien ja runsaiden kuukautisten liittyminen kolmeen uuteen geenialueeseen. ”Koska ainoastaan neljännes myoomista aiheuttaa oireita, ja siis nimenomaan runsaita kuukautisia, ovat nämä löydökset mielenkiintoisia jatkotutkimusten kannalta”, kertoo LT Outi Uimari Oulun yliopistosta. Hän on yksi tutkimuksen kliinisestä osuudesta vastanneista tutkijoista.

Lisäksi tutkijat selvittivät myoomien ja endometrioosin välistä yhteyttä laajoissa epidemiologisissa tutkimuksissa. Yhteensä yli 400 000 naista käsittävä tutkimusaineisto paljasti, että endometrioosi lisää naisten myoomariskin yli kaksinkertaiseksi.

Tavoitteena lääkehoitojen kehittäminen

Tutkijoiden tekemä löytö vahvistaa aiemmat epäilyt myoomien ja endometrioosin yhteydestä ja tuo kaivattua tietoa taustalla vaikuttavasta tautimekanismista.

”Pystyimme osoittamaan lukuisia geenejä myoomien taustalta, minkä lisäksi saimme arvokasta tietoa sekä myoomien että endometrioosin taustalla vaikuttavasta yhteisestä biologisesta mekanismista”, Uimari iloitsee.

Tähän mennessä myoomien hoidoilla on pystytty lähinnä lievittämään oireita. Myoomien taustalla vaikuttavien mekanismien ymmärtäminen mahdollistaa lääkehoitojen kehittämisen kohdennetusti tautimekanismiin.

”Vaikka myoomat ovat naisilla yleisiä, ei tehokasta lääkehoitoa ole olemassa. Ainoa parantava hoito tällä hetkellä on kohdunpoisto, joka on iso, riskialtis ja kallis leikkaus”, Uimari huomauttaa.

Tutkimus julkaistiin Nature Communications -lehdessä lokakuussa. Oulun yliopiston lisäksi mukana oli tutkimusryhmiä Oxfordin yliopistosta Englannista, Harvardin ja Michiganin yliopistoista Yhdysvalloista sekä Queenslandin yliopistosta Australiasta.

Tutkimusjulkaisu: Gallagher, C.S., Mäkinen, N., Harris, H.R. et al. Genome-wide association and epidemiological analyses reveal common genetic origins between uterine leiomyomata and endometriosis. Nat Commun 10, 4857 (2019) doi:10.1038/s41467-019-12536-4