Helsingin yliopisto

Läpimurto koirien glaukoomatutkimuksessa

Jaa

Glaukooma on yksi yleisimmistä sokeuteen johtavista silmäsairauksista niin ihmisillä kuin koirilla. Helsingin yliopistossa ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa toimiva Koirien geenitutkimusryhmä on juuri paikantanut glaukoomaan liittyvän geenialueen dandiedinmontinterriereiltä. Geenin paikantamisen ansiosta voidaan alkaa selvittää geenivirheen taustaa tautimekanismien löytämiseksi ja geenitestin kehittämiseksi. Tämä saattaa hyödyntää myös ihmisglaukoomien selvittämistä. Tutkimus on julkaistu PLoS ONE-lehdessä 14.8.2013.

Glaukooma on silmänpainetauti, joka vaikuttaa silmän verkkokalvon soluihin. Se vaurioittaa näköhermoa ja saattaa lopulta johtaa sokeutumiseen. Glaukoomaan liittyvä silmänpaineen nousu voi aiheuttaa voimakasta kipua.  Silmänpainetta voidaan hoitaa painetta alentavilla lääkkeillä, mutta yleensä tehokkain hoitokeino koirilla on silmän poistaminen. Glaukooma diagnosoidaan usein koiran molemmissa silmissä, joten pahimmillaan sairaus saattaa johtaa molempien silmien poistamiseen. Sairauden taustan selvittämiseksi glaukoomageeniä on pyritty paikantamaan. Myös ihmisten glaukooman geenitausta on suurelta osin vielä selvittämättä.

Yhteisiä glaukoomageenejä
Geenin paikantaminen tiettyyn kromosomiin on läpimurto projektissa. Nyt koirista paikannettu kromosomin 8 geenialue vastaa ihmisen kromosomin 14 jaksoa, josta on tunnistettu useita geenialueita erityyppisiin ihmisten glaukoomasairauksiin.

- Tunnistetulta alueelta saattaa löytyä jatkossa geenejä, jotka ovat yhteisiä molempien lajien glaukoomissa. Koirista saattaa näin olla hyötyä ihmisglaukoomien selvittämiseen jatkossa, kertoo tutkimuksen johtaja, professori Hannes Lohi.

Vaikka geenialue on nyt tiedossa, varsinaista geenivirhettä ei ole vielä löydetty. Tutkimukset virheen löytämiseksi jatkuvat. Paikannetulla alueella ei ole yhtään ennalta tunnettua glaukoomageeniä, joten geenilöytö avaa jatkossa uusia näkymiä sairauden etiologiaan.

Kliininen tutkimus täydentää
Glaukooma on yleinen sairaus dandiedinmontinterriereillä. Nyt julkaistu tutkimus on osa FM Saija Ahosen väitöskirjatutkimusta koirien erilaisten silmäsairauksien genetiikasta. Dandiedinmontinterrierien glaukoomissa on hyvin yleistä, että silmien kammiokulmat ahtautuvat. Sairaus muistuttaa ihmisten sulkukulmaglaukoomaa. Useilla koirilla diagnosoidaan silmän pektinaattiligamenttien epänormaalisuus, pektinaattiligamenttidysplasia (PLD), joka estää normaalin silmän sisäisten nesteiden virtaamisen. Kliiniset tutkimukset teki silmäsairauksiin erikoistunut eläinlääkäri Dipl. ECVO Elina Pietilä Yliopistollisessa eläinsairaalassa.

Geenitesti tärkeä jalostuksen kannalta
Keskimääräinen sairastumisikä dandiedinmontinterriereillä on varsin korkea, noin 7 vuotta. Tämän vuoksi myös sairaita koiria on usein ehditty käyttää jalostukseen ennen sairauden puhkeamista. Päämääränä onkin kehittää rodulle geenitestiä, jonka avulla rodun koirat voitaisiin testata ennen jalostussuunnitelmia.

- Vaikka geenitestiä ei ole vielä voitu kehittää, antaa kromosomialueen paikantaminen meille kuitenkin paljon lisätietoa. Voimme nyt tarkentaa tutkimustamme juuri tietylle alueella koiran genomissa, toteaa  Ahonen.

Nyt valmistunut geeninpaikannus dandiedinmontinterrierirodussa on kansainvälisen yhteistyön tulos. Helsingin yliopiston lisäksi mukana olivat mm. Gary Johnsonin ja Cathryn Mellershin tutkimusryhmät Missourin yliopistosta Yhdysvalloista ja Animal Health Trustista Englannista.

- Koska kyseessä on maailmanlaajuisesti pieni rotu, riittävän näytemäärän keräämiseksi tarvittiin eri ryhmien panosta. Yhdistämällä eri maiden näyteaineistot saatiin riittävästi voimaa geenin paikantamiseksi, kertoo professori Lohi. 

Professori Hannes Lohen tutkimusryhmä toimii Helsingin yliopistossa sekä eläinlääketieteellisessä että lääketieteellisessä tiedekunnassa ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa, ja hänen tutkimustaan rahoittavat Helsingin yliopiston lisäksi muun muassa Suomen Akatemia, EU (LUPA), Euroopan tiedeneuvosto, Sigrid Juséliuksen Säätiö, Suomen Kulttuurirahasto, Jane ja Aatos Erkon säätiö, Biocentrum Helsinki ja Folkhälsan.

Viite: Ahonen SJ, Pietilä E, Mellersh CS, Tiira K, Lohi H. Genome-wide association study identifies a novel canine glaucoma locus. PLoS ONE 8: e70903, 2013.

Yhteyshenkilöt

Lisätietoja:

Professori Hannes Lohi
Puh. 358 9 19 25085
Sähköposti: hannes.lohi@helsinki.fi

Väitöskirjatutkija, FM Saija Ahonen
Sähköposti: saija.ahonen@helsinki.fi

Tietoja julkaisijasta

ystävällisin terveisin Anna Rinnemaa Tiedottaja Eläinlääketieteellinen tiedekunta, Helsingin yliopisto puh. 050 415 0396 anna.rinnemaa@helsinki.fi www.vetmed.helsinki.fi

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

Helsingin yliopisto hakee oikeutta järjestää terveystieteiden maisterikoulutusta – koulutus vahvistaisi sote-alaa koko Uudellamaalla13.10.2021 12:32:17 EEST | Tiedote

Helsingin yliopisto on jättänyt opetus- ja kulttuuriministeriölle osoitetun hakemuksen koulutusvastuusta terveystieteiden alalle. Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri, sosiaali- ja terveysalan ammattijärjestö Tehy sekä keskeiset pääkaupunkiseudun sote-alan koulutusta tarjoavat ammattikorkeakoulut Metropolia ja Laurea ovat ilmaisseet hankkeelle vahvan kannatuksensa.

Ratkaisuja vesihaasteisiin: Helsingin yliopisto osallistuu kansainväliseen Global Water Challenge -haasteeseen13.10.2021 09:30:00 EEST | Tiedote

Helsingin yliopistosta tulee Global Water Challenge –haasteen kumppani lokakuussa 2021. Haasteen tavoitteena on houkutella pohjoismaiden ja Baltian maiden aloittelevia yrityksiä esittelemään ratkaisuja erilaisiin veteen liittyviin haasteisiin: tulviin, vesipulaan, veden saastumiseen sekä muihin veteen liittyviin ympäristökysymyksiin ympäri maailmaa. Hanke järjestää roundtable -tapahtuman Tiedekulmassa 3. marraskuuta, johon osallistuvat yhteistyökumppanit sekä Helsingin yliopiston tutkijoita.

Solving The Global Water Challenge: University of Helsinki participates in International Innovation, Startup & Sustainability Action13.10.2021 09:30:00 EEST | Press release

The University of Helsinki becomes partner in the Global Water Challenge in October 2021 with a launch in Helsinki. The aim of the Challenge is to attract Nordic and Baltic startups to present solutions in AI, IoT, Digital Twins, 5G, Cyber Security and Robotics among others that can help solve challenges such as floods, irrigation, water shortages, polluted water and environmental issues in cities and regions around the world. Also, these solutions could be used by industry in other sectors.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme