Läpimurto koirien glaukoomatutkimuksessa
Glaukooma on silmänpainetauti, joka vaikuttaa silmän verkkokalvon soluihin. Se vaurioittaa näköhermoa ja saattaa lopulta johtaa sokeutumiseen. Glaukoomaan liittyvä silmänpaineen nousu voi aiheuttaa voimakasta kipua. Silmänpainetta voidaan hoitaa painetta alentavilla lääkkeillä, mutta yleensä tehokkain hoitokeino koirilla on silmän poistaminen. Glaukooma diagnosoidaan usein koiran molemmissa silmissä, joten pahimmillaan sairaus saattaa johtaa molempien silmien poistamiseen. Sairauden taustan selvittämiseksi glaukoomageeniä on pyritty paikantamaan. Myös ihmisten glaukooman geenitausta on suurelta osin vielä selvittämättä.
Yhteisiä glaukoomageenejä
Geenin paikantaminen tiettyyn kromosomiin on läpimurto projektissa. Nyt koirista paikannettu kromosomin 8 geenialue vastaa ihmisen kromosomin 14 jaksoa, josta on tunnistettu useita geenialueita erityyppisiin ihmisten glaukoomasairauksiin.
- Tunnistetulta alueelta saattaa löytyä jatkossa geenejä, jotka ovat yhteisiä molempien lajien glaukoomissa. Koirista saattaa näin olla hyötyä ihmisglaukoomien selvittämiseen jatkossa, kertoo tutkimuksen johtaja, professori Hannes Lohi.
Vaikka geenialue on nyt tiedossa, varsinaista geenivirhettä ei ole vielä löydetty. Tutkimukset virheen löytämiseksi jatkuvat. Paikannetulla alueella ei ole yhtään ennalta tunnettua glaukoomageeniä, joten geenilöytö avaa jatkossa uusia näkymiä sairauden etiologiaan.
Kliininen tutkimus täydentää
Glaukooma on yleinen sairaus dandiedinmontinterriereillä. Nyt julkaistu tutkimus on osa FM Saija Ahosen väitöskirjatutkimusta koirien erilaisten silmäsairauksien genetiikasta. Dandiedinmontinterrierien glaukoomissa on hyvin yleistä, että silmien kammiokulmat ahtautuvat. Sairaus muistuttaa ihmisten sulkukulmaglaukoomaa. Useilla koirilla diagnosoidaan silmän pektinaattiligamenttien epänormaalisuus, pektinaattiligamenttidysplasia (PLD), joka estää normaalin silmän sisäisten nesteiden virtaamisen. Kliiniset tutkimukset teki silmäsairauksiin erikoistunut eläinlääkäri Dipl. ECVO Elina Pietilä Yliopistollisessa eläinsairaalassa.
Geenitesti tärkeä jalostuksen kannalta
Keskimääräinen sairastumisikä dandiedinmontinterriereillä on varsin korkea, noin 7 vuotta. Tämän vuoksi myös sairaita koiria on usein ehditty käyttää jalostukseen ennen sairauden puhkeamista. Päämääränä onkin kehittää rodulle geenitestiä, jonka avulla rodun koirat voitaisiin testata ennen jalostussuunnitelmia.
- Vaikka geenitestiä ei ole vielä voitu kehittää, antaa kromosomialueen paikantaminen meille kuitenkin paljon lisätietoa. Voimme nyt tarkentaa tutkimustamme juuri tietylle alueella koiran genomissa, toteaa Ahonen.
Nyt valmistunut geeninpaikannus dandiedinmontinterrierirodussa on kansainvälisen yhteistyön tulos. Helsingin yliopiston lisäksi mukana olivat mm. Gary Johnsonin ja Cathryn Mellershin tutkimusryhmät Missourin yliopistosta Yhdysvalloista ja Animal Health Trustista Englannista.
- Koska kyseessä on maailmanlaajuisesti pieni rotu, riittävän näytemäärän keräämiseksi tarvittiin eri ryhmien panosta. Yhdistämällä eri maiden näyteaineistot saatiin riittävästi voimaa geenin paikantamiseksi, kertoo professori Lohi.
Professori Hannes Lohen tutkimusryhmä toimii Helsingin yliopistossa sekä eläinlääketieteellisessä että lääketieteellisessä tiedekunnassa ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa, ja hänen tutkimustaan rahoittavat Helsingin yliopiston lisäksi muun muassa Suomen Akatemia, EU (LUPA), Euroopan tiedeneuvosto, Sigrid Juséliuksen Säätiö, Suomen Kulttuurirahasto, Jane ja Aatos Erkon säätiö, Biocentrum Helsinki ja Folkhälsan.
Viite: Ahonen SJ, Pietilä E, Mellersh CS, Tiira K, Lohi H. Genome-wide association study identifies a novel canine glaucoma locus. PLoS ONE 8: e70903, 2013.
Yhteyshenkilöt
Lisätietoja:
Professori Hannes Lohi
Puh. 358 9 19 25085
Sähköposti: hannes.lohi@helsinki.fi
Väitöskirjatutkija, FM Saija Ahonen
Sähköposti: saija.ahonen@helsinki.fi
Tietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Baarimikko voi olla urpo, mutta Urpo maailman paras baarimikko26.4.2024 07:30:00 EEST | Tiedote
Monia etunimiä käytetään arkikielessä yleisniminä: esimerkiksi stereotyyppistä teinipoikaa voidaan sanoa jonneksi ja oksennusta yrjöksi. Etunimet voivat olla myös yhdyssanan osia. Esimerkiksi sanojen lappuliisa, baarimikko ja taskumatti jälkimmäinen osa on etunimi.
Eduskuntavaalitutkimus 2023 julkistamistilaisuus 13.5. Helsingin yliopiston valtiotieteellisessä tiedekunnassa25.4.2024 11:02:23 EEST | Kutsu
Lämpimästi tervetuloa ”Pääministerivaalit polarisaation aikakaudella: Eduskuntavaalitutkimus 2023” julkistamistilaisuuteen 13.5. klo 10-12 . Nyt julkaistava eduskuntavaalitutkimuksen pääraportti on kattava teos suomalaisten äänestäjien käyttäytymisestä 2023 eduskuntavaaleissa.
Iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistaminen on avainasemassa kotona asumisen tukemisessa23.4.2024 09:58:40 EEST | Tiedote
Tuoreessa väitöstutkimuksessa on kehitetty malli iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistamiseksi osana laajempaa terveystarkastusta. Tutkimuksen tavoitteena oli tarjota konkreettisia keinoja iäkkäiden terveyden ja toimintakyvyn ylläpitämiseksi, jotta he voisivat asua kotona mahdollisimman pitkään.
Helsingin yliopiston operatiivinen tulos 2023 oli 16 miljoonaa euroa miinuksella17.4.2024 14:37:06 EEST | Tiedote
Varainhankinta sekä sijoitus- ja rahoitustuotot nostivat kokonaistuloksen plussalle. Yliopisto lisää sijoitustoiminnan tuotonjakoa perustehtävään seuraavien viiden vuoden ajan.
Pelastakaa tiede! -dokumenttielokuva kertoo tieteen evakuoinnin tarinan17.4.2024 10:28:01 EEST | Tiedote
Kirjailija, FT Anna Kortelainen, Kansalliskirjasto ja Kirjastokaista ovat tuottaneet yhteistyössä dokumentin, joka pureutuu Kansalliskirjaston aineistojen evakuointiin talvi- ja jatkosodan aikana. Elokuva julkaistaan 17.4.2024 Kirjastokaistan verkkosivuilla sekä Kansalliskirjaston Youtube-kanavalla.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme