Lapsuusiän sydänlihassairauden hoitopäätösten tekoon uusia työkaluja kansainvälisen yhteistyön kautta
Uuden lastensairaalan lastenkardiologit lähtivät selvittämään ERN Guard Heart -ohjelman kansainvälisen yhteistyön kautta sydänlihasta paksuntavan sydänlihassairauden (hypertrofinen kardiomyopatia) ennustetta ja taudinkulkua. Laajassa rekisteritutkimuksessa todettiin, että taudinkulku merkittävien sydäntapahtumien, kuten kuolemien ja sydämen siirtotarpeen suhteen, on samanlainen läpi lapsuuden. Aiemmin, pienissä tutkimusmateriaaleissa tautia oli pidetty lähinnä murrosiässä alkavana.
“Eurooppalaisten nykysuositusten vastaisesti omassa tutkimuksessamme todettiin, että lapset tulisi jatkossa seuloa taudin suhteen heti, kun epäily sen mahdollisuudesta syntyy. Tämä varhainen lähestyminen voi osalle potilaista olla hengenpelastavaa”, toteaa lastenkardiologian erikoislääkäri, dosentti Tiina Ojala Uudesta lastensairaalasta.
Hypertrofista kardiomyopatiaa sairastaville aikuispotilaille on jo pidempään ollut käytössä niin sanottu äkkikuoleman riskilaskuri, jolla pystytään ennustamaan merkittäviä sydäntapahtumien riskiä ja siten hoidollisesti puuttua niihin ennaltaehkäisevästi. Laaja yhteistyöprojekti antoi mahdollisuuden myös validoida lapsille vastaavanlaisen riskilaskurin. Lasten riskilaskuri on otettu kliiniseen käyttöön ja avuksi ohjamaan hoitopäätöksiä Uudessa lastensairaalassa.
“Tämän tyyppinen, uusia työkaluja kliiniseen työhön tuova tutkimus ei olisi mahdollista harvinaisissa sairauksissa ilman kansainvälistä yhteistyötä. Lisätutkimusta aiheesta tarvitaan, erityisesti sydämen magneettikuvauksen roolista sydänlihassairauden lasten äkkikuolemariskin arviossa”, sanoo Tiina Ojala.
Harvinaisissa sairauksissakin tarvitaan tutkimusta varten isoja potilasmääriä
Sydänlihassairaudet eli kardiomyopatiat ovat harvinainen ryhmä sairauksia, joissa itse sydänlihas on sairas. Vaikka sairaudet ovat harvinaisia, ne ovat kuitenkin yleisin syy sydänperäisiin äkkikuolemiin ja sydämen vajaatoimintaan lapsuusiässä. Noin puolet lasten sydänsiirroista tehdään kardiomyopatian vuoksi. Osa kardiomyopatioista on perinnöllisiä.
”Julkaisimme muutama vuosi sitten laajan, vaikeaa kardiomyopatiaa sairastavien suomalaisten lasten kohorttitutkimuksen, jossa selvitimme lapsuusiän sydänlihassairauksien perinnöllistä taustaa, kertoo Tiina Ojala.
”Löysimme taudin aiheuttavan geenivirheen noin 40 %:lta potilaista. Mitään yksittäistä valtamutaatiota ei löytynyt, vaan geneettiset löydökset olivat vahvasti potilas- tai perhekohtaisia. Tämä tarkoittaa sitä, että tarvitaan isoja potilasmääriä, jotta hoitokäytäntöjä ja ennusteeseen vaikuttavia tekijöitä voidaan tutkia laajemmin näissä haastavissa sairauksissa, Ojala jatkaa.
ERN Guard Heart -verkosto helpottaa harvinaisten ja monimutkaisten sydänsairauksien diagnosointia ja hoitoa
European Reference Networks (ERN) ovat virtuaalisia verkostoja, joihin osallistuu terveydenhuollon toimijoita eri puolilta Eurooppaa. ERN Guard-Heartin tehtävänä on helpottaa harvinaisten ja monimutkaisten sydänsairauksien diagnosointia ja hoitoa aikuis- ja lapsipotilailla kaikkialla Euroopan unionissa. HUS on ollut mukana ERN Guard-Heartin toiminnassa sen perustamisesta, vuodesta 2017 alkaen. Verkosto mahdollistaa kliiniset konsultaatiot, tiedonvaihdot ja tutkimusyhteistyön harvinaisissa ja monimutkaisissa sydänsairauksissa, kuten kardiomyopatioissa, joissa haastavimmat hoitopäätökset on keskitetty useissa maissa erityisosaamiskeskuksiin. ERN Guard Heart -sydänyhteisöön kuuluu tällä hetkellä 44 osaamiskeskusta ympäri Eurooppaa. https://guardheart.ern-net.eu
”ERN-verkostoissa on mahdollisuus tarjota potilaille ja lääkäreille kaikkialla Euroopassa parasta asiantuntemusta ja oikea-aikaista tietoa”, kertoo lastenkardiologian osastonylilääkäri Jaana Pihkala.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Tiina Ojala, Lastenkardiologian dosentti, p. 050 427 0558, tiina.h.ojala@hus.fi
Jaana Pihkala, Lastenkardiologian dosentti, osastonylilääkäri, p. 050 427 2278, jaana.pihkala@hus.fi
Linkit
- Clinical Features and Natural History of Preadolescent Nonsyndromic Hypertrophic Cardiomyopathy
- External validation of the HCM Risk-Kids model for predicting sudden cardiac death in childhood hypertrophic cardiomyopathy
- Genetic Basis of Severe Childhood-Onset Cardiomyopathies
- Relationship Between Maximal Left Ventricular Wall Thickness and Sudden Cardiac Death in Childhood Onset Hypertrophic Cardiomyopathy
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollisessa sairaalassa saa vuosittain hoitoa noin 680 000 potilasta. HUSissa työskentelee lähes 27 000 ammattilaista kaikkien potilaiden parhaaksi. Vastuullamme on 24 jäsenkunnan asukkaiden erikoissairaanhoito. Lisäksi meille on keskitetty valtakunnallisesti useiden harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS on Suomen suurin terveydenhuoltoalan toimija ja maan toiseksi suurin työnantaja. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Riktad screening kan förebygga farliga hjärnblödningar hos rökande medelålders kvinnor26.6.2025 08:58:18 EEST | Pressmeddelande
Enligt en undersökning utförd av finländska neurokirurger har till och med var tionde kvinna i åldern 50–60 år som röker ett hjärnaneurysm. En screening riktad till denna riskgrupp kan förebygga allvarliga hjärnblödningar.
Kohdennettu seulonta voi ehkäistä vaarallisia aivoverenvuotoja tupakoivilla keski-ikäisillä naisilla26.6.2025 08:58:18 EEST | Tiedote
Suomalaisten neurokirurgien tutkimuksen mukaan jopa joka kymmenennellä tupakoivalla 50–60-vuotiaalla naisella on aivovaltimopullistuma. Tälle riskiryhmälle kohdennettu seulonta voi ehkäistä vakavia aivoverenvuotoja.
Targeted screening may prevent dangerous cerebral hemorrhages in middle-aged women who smoke26.6.2025 08:58:18 EEST | Press release
According to a study by Finnish neurosurgeons, up to one in ten female smokers aged 50–60 have an intracranial aneurysm. Screening targeted at this risk group may prevent severe cerebral hemorrhages.
Arteriovenösa missbildningar i hjärnan orsakar sällan plötslig död utanför sjukhus24.6.2025 08:59:37 EEST | Pressmeddelande
En finländsk studie visar att arteriovenösa missbildningar i hjärnan (AVM) endast sällan leder till plötslig död utanför sjukhus. Överraskande nog visade sig epileptiska anfall vara en vanligare dödsorsak än hjärnblödningar.
Aivojen valtimo-laskimoepämuodostumat aiheuttavatkin vain harvoin äkkikuolemia sairaalan ulkopuolella24.6.2025 08:59:37 EEST | Tiedote
Suomalaistutkimus osoitti, että aivojen valtimo-laskimoepämuodostumat (AVM) johtavat vain harvoin äkillisiin kuolemiin sairaalan ulkopuolella. Yllättäen epilepsiakohtaukset osoittautuivat yleisemmäksi kuolinsyyksi kuin aivoverenvuodot.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme