HUS

Lapsuusiän sydänlihassairauden hoitopäätösten tekoon uusia työkaluja kansainvälisen yhteistyön kautta

Jaa

Uuden lastensairaalan lastenkardiologit olivat mukana tutkimuksessa, jossa todettiin harvinaisen sydänlihasta paksuntavan sydänlihassairauden ennusteen ja taudinkulun olevan sama koko lapsuusiän ajan. Tutkimuksen avulla kehitettiin myös äkkikuoleman riskilaskuri tautia sairastaville lapsipotilaille. Uusi ja merkittävä tutkimustulos löytyi ERN Guard-Heartin kautta tehdyn eurooppalaisen yhteistyön ansiosta.

Uuden lastensairaalan lastenkardiologit lähtivät selvittämään ERN Guard Heart -ohjelman kansainvälisen yhteistyön kautta sydänlihasta paksuntavan sydänlihassairauden (hypertrofinen kardiomyopatia) ennustetta ja taudinkulkua. Laajassa rekisteritutkimuksessa todettiin, että taudinkulku merkittävien sydäntapahtumien, kuten kuolemien ja sydämen siirtotarpeen suhteen, on samanlainen läpi lapsuuden. Aiemmin, pienissä tutkimusmateriaaleissa tautia oli pidetty lähinnä murrosiässä alkavana.

“Eurooppalaisten nykysuositusten vastaisesti omassa tutkimuksessamme todettiin, että lapset tulisi jatkossa seuloa taudin suhteen heti, kun epäily sen mahdollisuudesta syntyy. Tämä varhainen lähestyminen voi osalle potilaista olla hengenpelastavaa”, toteaa lastenkardiologian erikoislääkäri, dosentti Tiina Ojala Uudesta lastensairaalasta.

Hypertrofista kardiomyopatiaa sairastaville aikuispotilaille on jo pidempään ollut käytössä niin sanottu äkkikuoleman riskilaskuri, jolla pystytään ennustamaan merkittäviä sydäntapahtumien riskiä ja siten hoidollisesti puuttua niihin ennaltaehkäisevästi. Laaja yhteistyöprojekti antoi mahdollisuuden myös validoida lapsille vastaavanlaisen riskilaskurin. Lasten riskilaskuri on otettu kliiniseen käyttöön ja avuksi ohjamaan hoitopäätöksiä Uudessa lastensairaalassa.

“Tämän tyyppinen, uusia työkaluja kliiniseen työhön tuova tutkimus ei olisi mahdollista harvinaisissa sairauksissa ilman kansainvälistä yhteistyötä. Lisätutkimusta aiheesta tarvitaan, erityisesti sydämen magneettikuvauksen roolista sydänlihassairauden lasten äkkikuolemariskin arviossa”, sanoo Tiina Ojala. 

Harvinaisissa sairauksissakin tarvitaan tutkimusta varten isoja potilasmääriä

Sydänlihassairaudet eli kardiomyopatiat ovat harvinainen ryhmä sairauksia, joissa itse sydänlihas on sairas. Vaikka sairaudet ovat harvinaisia, ne ovat kuitenkin yleisin syy sydänperäisiin äkkikuolemiin ja sydämen vajaatoimintaan lapsuusiässä. Noin puolet lasten sydänsiirroista tehdään kardiomyopatian vuoksi. Osa kardiomyopatioista on perinnöllisiä.

”Julkaisimme muutama vuosi sitten laajan, vaikeaa kardiomyopatiaa sairastavien suomalaisten lasten kohorttitutkimuksen, jossa selvitimme lapsuusiän sydänlihassairauksien perinnöllistä taustaa, kertoo Tiina Ojala. 

”Löysimme taudin aiheuttavan geenivirheen noin 40 %:lta potilaista. Mitään yksittäistä valtamutaatiota ei löytynyt, vaan geneettiset löydökset olivat vahvasti potilas- tai perhekohtaisia.  Tämä tarkoittaa sitä, että tarvitaan isoja potilasmääriä, jotta hoitokäytäntöjä ja ennusteeseen vaikuttavia tekijöitä voidaan tutkia laajemmin näissä haastavissa sairauksissa, Ojala jatkaa.

ERN Guard Heart -verkosto helpottaa harvinaisten ja monimutkaisten sydänsairauksien diagnosointia ja hoitoa

European Reference Networks (ERN) ovat virtuaalisia verkostoja, joihin osallistuu terveydenhuollon toimijoita eri puolilta Eurooppaa. ERN Guard-Heartin tehtävänä on helpottaa harvinaisten ja monimutkaisten sydänsairauksien diagnosointia ja hoitoa aikuis- ja lapsipotilailla kaikkialla Euroopan unionissa. HUS on ollut mukana ERN Guard-Heartin toiminnassa sen perustamisesta, vuodesta 2017 alkaen. Verkosto mahdollistaa kliiniset konsultaatiot, tiedonvaihdot ja tutkimusyhteistyön harvinaisissa ja monimutkaisissa sydänsairauksissa, kuten kardiomyopatioissa, joissa haastavimmat hoitopäätökset on keskitetty useissa maissa erityisosaamiskeskuksiin. ERN Guard Heart -sydänyhteisöön kuuluu tällä hetkellä 44 osaamiskeskusta ympäri Eurooppaa. https://guardheart.ern-net.eu

”ERN-verkostoissa on mahdollisuus tarjota potilaille ja lääkäreille kaikkialla Euroopassa parasta asiantuntemusta ja oikea-aikaista tietoa”, kertoo lastenkardiologian osastonylilääkäri Jaana Pihkala.

Avainsanat

Yhteyshenkilöt

Tiina Ojala, Lastenkardiologian dosentti, p. 050 427 0558, tiina.h.ojala@hus.fi
Jaana Pihkala, Lastenkardiologian dosentti, osastonylilääkäri, p. 050 427 2278, jaana.pihkala@hus.fi

Linkit

Tietoja julkaisijasta

HUS
HUS
Stenbäckinkatu 9, PL 100
00029 HUS

http://www.hus.fi

HUS Helsingin yliopistollisessa sairaalassa saa vuosittain hoitoa noin 680 000 potilasta. HUSissa työskentelee lähes 27 000 ammattilaista kaikkien potilaiden parhaaksi. Vastuullamme on 24 jäsenkunnan asukkaiden erikoissairaanhoito. Lisäksi meille on keskitetty valtakunnallisesti useiden harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.

HUS on Suomen suurin terveydenhuoltoalan toimija ja maan toiseksi suurin työnantaja. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta HUS

Behandling med coronavirusläkemedlet Paxlovid inleds på HUS1.7.2022 08:42:13 EEST | Tiedote

Paxlovid är det första orala läkemedlet för behandling av covid-19 som fått försäljningstillstånd i Europa. Social- och hälsovårdsministeriet har definierat målgrupperna för den nya Paxlovid-coronavirusmedicinen. De enheter som har hand om specialistsjukvården på HUS börjar genast ge läkemedlet till de patienter som följs upp hos dem, och som på grund av sin sjukdom eller läkemedelsbehandling lider av immunbrist. Läkemedlet ges också till vissa cancerpatienter och till personer med kronisk lungsjukdom.

Paxlovid-koronaviruslääkkeen käyttö alkaa HUSissa1.7.2022 08:38:53 EEST | Tiedote

Paxlovid on ensimmäinen Euroopassa myyntiluvan saanut suun kautta otettava lääke koronavirustaudin hoitoon. Sosiaali- ja terveysministeriö on määritellyt uuden Paxlovid-koronaviruslääkkeen kohderyhmät. HUSin erikoissairaanhoidon hoitavat yksiköt aloittavat välittömästi lääkkeen käytön niille seurannassa oleville potilailleen, jotka ovat sairautensa tai lääkehoitonsa takia immuunipuutteisia, tietyille syöpäpotilaille ja kroonista keuhkosairautta sairastaville.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme