Lapsuusiän sydänlihassairauden hoitopäätösten tekoon uusia työkaluja kansainvälisen yhteistyön kautta
16.6.2022 08:46:50 EEST | HUS | Tiedote
Uuden lastensairaalan lastenkardiologit lähtivät selvittämään ERN Guard Heart -ohjelman kansainvälisen yhteistyön kautta sydänlihasta paksuntavan sydänlihassairauden (hypertrofinen kardiomyopatia) ennustetta ja taudinkulkua. Laajassa rekisteritutkimuksessa todettiin, että taudinkulku merkittävien sydäntapahtumien, kuten kuolemien ja sydämen siirtotarpeen suhteen, on samanlainen läpi lapsuuden. Aiemmin, pienissä tutkimusmateriaaleissa tautia oli pidetty lähinnä murrosiässä alkavana.
“Eurooppalaisten nykysuositusten vastaisesti omassa tutkimuksessamme todettiin, että lapset tulisi jatkossa seuloa taudin suhteen heti, kun epäily sen mahdollisuudesta syntyy. Tämä varhainen lähestyminen voi osalle potilaista olla hengenpelastavaa”, toteaa lastenkardiologian erikoislääkäri, dosentti Tiina Ojala Uudesta lastensairaalasta.
Hypertrofista kardiomyopatiaa sairastaville aikuispotilaille on jo pidempään ollut käytössä niin sanottu äkkikuoleman riskilaskuri, jolla pystytään ennustamaan merkittäviä sydäntapahtumien riskiä ja siten hoidollisesti puuttua niihin ennaltaehkäisevästi. Laaja yhteistyöprojekti antoi mahdollisuuden myös validoida lapsille vastaavanlaisen riskilaskurin. Lasten riskilaskuri on otettu kliiniseen käyttöön ja avuksi ohjamaan hoitopäätöksiä Uudessa lastensairaalassa.
“Tämän tyyppinen, uusia työkaluja kliiniseen työhön tuova tutkimus ei olisi mahdollista harvinaisissa sairauksissa ilman kansainvälistä yhteistyötä. Lisätutkimusta aiheesta tarvitaan, erityisesti sydämen magneettikuvauksen roolista sydänlihassairauden lasten äkkikuolemariskin arviossa”, sanoo Tiina Ojala.
Harvinaisissa sairauksissakin tarvitaan tutkimusta varten isoja potilasmääriä
Sydänlihassairaudet eli kardiomyopatiat ovat harvinainen ryhmä sairauksia, joissa itse sydänlihas on sairas. Vaikka sairaudet ovat harvinaisia, ne ovat kuitenkin yleisin syy sydänperäisiin äkkikuolemiin ja sydämen vajaatoimintaan lapsuusiässä. Noin puolet lasten sydänsiirroista tehdään kardiomyopatian vuoksi. Osa kardiomyopatioista on perinnöllisiä.
”Julkaisimme muutama vuosi sitten laajan, vaikeaa kardiomyopatiaa sairastavien suomalaisten lasten kohorttitutkimuksen, jossa selvitimme lapsuusiän sydänlihassairauksien perinnöllistä taustaa, kertoo Tiina Ojala.
”Löysimme taudin aiheuttavan geenivirheen noin 40 %:lta potilaista. Mitään yksittäistä valtamutaatiota ei löytynyt, vaan geneettiset löydökset olivat vahvasti potilas- tai perhekohtaisia. Tämä tarkoittaa sitä, että tarvitaan isoja potilasmääriä, jotta hoitokäytäntöjä ja ennusteeseen vaikuttavia tekijöitä voidaan tutkia laajemmin näissä haastavissa sairauksissa, Ojala jatkaa.
ERN Guard Heart -verkosto helpottaa harvinaisten ja monimutkaisten sydänsairauksien diagnosointia ja hoitoa
European Reference Networks (ERN) ovat virtuaalisia verkostoja, joihin osallistuu terveydenhuollon toimijoita eri puolilta Eurooppaa. ERN Guard-Heartin tehtävänä on helpottaa harvinaisten ja monimutkaisten sydänsairauksien diagnosointia ja hoitoa aikuis- ja lapsipotilailla kaikkialla Euroopan unionissa. HUS on ollut mukana ERN Guard-Heartin toiminnassa sen perustamisesta, vuodesta 2017 alkaen. Verkosto mahdollistaa kliiniset konsultaatiot, tiedonvaihdot ja tutkimusyhteistyön harvinaisissa ja monimutkaisissa sydänsairauksissa, kuten kardiomyopatioissa, joissa haastavimmat hoitopäätökset on keskitetty useissa maissa erityisosaamiskeskuksiin. ERN Guard Heart -sydänyhteisöön kuuluu tällä hetkellä 44 osaamiskeskusta ympäri Eurooppaa. https://guardheart.ern-net.eu
”ERN-verkostoissa on mahdollisuus tarjota potilaille ja lääkäreille kaikkialla Euroopassa parasta asiantuntemusta ja oikea-aikaista tietoa”, kertoo lastenkardiologian osastonylilääkäri Jaana Pihkala.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Tiina Ojala, Lastenkardiologian dosentti, p. 050 427 0558, tiina.h.ojala@hus.fi
Jaana Pihkala, Lastenkardiologian dosentti, osastonylilääkäri, p. 050 427 2278, jaana.pihkala@hus.fi
Linkit
- Clinical Features and Natural History of Preadolescent Nonsyndromic Hypertrophic Cardiomyopathy
- External validation of the HCM Risk-Kids model for predicting sudden cardiac death in childhood hypertrophic cardiomyopathy
- Genetic Basis of Severe Childhood-Onset Cardiomyopathies
- Relationship Between Maximal Left Ventricular Wall Thickness and Sudden Cardiac Death in Childhood Onset Hypertrophic Cardiomyopathy
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollisessa sairaalassa saa vuosittain hoitoa noin 680 000 potilasta. HUSissa työskentelee lähes 27 000 ammattilaista kaikkien potilaiden parhaaksi. Vastuullamme on 24 jäsenkunnan asukkaiden erikoissairaanhoito. Lisäksi meille on keskitetty valtakunnallisesti useiden harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS on Suomen suurin terveydenhuoltoalan toimija ja maan toiseksi suurin työnantaja. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Mekanismerna bakom ruptur av hjärnaneurysm preciseras – HUS medverkar i en internationell studie6.7.2026 07:39:02 EEST | Pressmeddelande
HUS Helsingfors universitetssjukhus medverkar i en internationell studie som tillför ny information om varför en del hjärnaneurysm rupturerar. Resultaten kan i framtiden bidra till att bättre än i nuläget identifiera aneurysmen med störst rupturrisk och stödja utvecklingen av nya läkemedelsbehandlingar. Studien har publicerats i den ansedda tidskriften Nature Neuroscience.
Aivovaltimopullistuman puhkeamisen mekanismi tarkentuu – HUS mukana kansainvälisessä tutkimuksessa6.7.2026 07:39:02 EEST | Tiedote
HUS Helsingin yliopistollinen sairaala oli mukana kansainvälisessä tutkimuksessa, joka tuo uutta tietoa siihen, miksi osa aivovaltimopullistumista puhkeaa. Tulokset voivat tulevaisuudessa auttaa tunnistamaan nykyistä paremmin ne pullistumat, joiden puhkeamisriski on suurin ja tukemaan uusien lääkehoitojen kehittämistä. Tutkimus on julkaistu arvostetussa Nature Neuroscience -lehdessä.
Arbetet för babyvänlig verksamhet fortsätter – utvecklingsarbetet fortsätter med ny sammansättning2.7.2026 10:28:59 EEST | Pressmeddelande
Efter att Institutet för hälsa och välfärd THL:s nationella samordnande upphörde fortsätter arbetet för babyvänlig verksamhet i samarbete med alla välfärdsområden. Målet för den sakkunniggrupp som HUS har sammankallat är att trygga och utveckla babyvänlig vård i hela landet.
Vauvamyönteinen työ jatkuu – kehittämistyö jatkuu uudella kokoonpanolla2.7.2026 10:28:59 EEST | Tiedote
THL:n kansallisen koordinaation päätyttyä vauvamyönteisyystyö jatkuu yhteistyössä kaikkien hyvinvointialueiden kanssa. HUSin koollekutsuman asiantuntijaryhmän tavoitteena on turvata ja kehittää vauvamyönteistä hoitoa koko maassa.
Blodprov underlättar diagnostiken av lymfkörtelinflammationer i halsområdet hos barn1.7.2026 08:54:42 EEST | Pressmeddelande
En studie som genomförts vid HUS har bekräftat tillförlitligheten hos en blodprovsbaserad diagnostisk metod för lymfkörtelinflammationer i halsområdet hos barn som orsakas av miljömykobakterier. Ett blodprov är ett snabbare och för patienten mer skonsamt sätt att säkerställa diagnosen än invasiva metoder, såsom vävnadsprovtagning.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme