Oulun yliopisto

Lihavuuteen ja verenpainetautiin liittyvän sydänperäisen äkkikuoleman taustalta tunnistettiin joukko harvinaisia geenimuutoksia

Jaa

Oulun yliopiston kardiologian tutkimusryhmä tunnisti useita harvinaisia geenimuutoksia vainajilta, jotka olivat menehtyneet äkillisesti verenpainetaudista tai lihavuudesta johtuvaan sydänlihaksen liikakasvuun. Löydökset viittaavat siihen, että elintapojen lisäksi myös geeneillä voi olla osuutta verenpaineeseen ja lihavuuteen liittyvässä sydänlihaksen liikakasvussa.

Erityisesti keski-ikäisillä ja sitä vanhemmilla sydänperäisen äkkikuoleman on ajateltu johtuvan hankinnaisista eli ei-perinnöllisistä sydänsairauksista, kuten lihavuuden tai korkean verenpaineen aiheuttamasta sydänlihaksen liikakasvusta. Toisaalta tässäkin ikäryhmässä on tunnistettu äkkikuolemaan liittyvää perinnöllistä alttiutta, mutta periytyvyyden mekanismi ja geneettinen yhteys on ollut epäselvä.

Geenitutkimus kohdistettiin 151:lle 20–80 vuoden ikäisenä äkillisesti menehtyneelle vainajalle, joiden kuolemaan liittyi verenpainetaudin tai lihavuuden aiheuttamaa sydänlihaksen liikakasvua ja sidekudoksen lisääntymistä eli fibroosia. Verrokkina toimi pitkään verenpainetaudin aiheuttamaa sydänlihaksen liikakasvua sairastaneita elossa olevia henkilöitä.

Tutkimus paljasti muutoksia lähinnä sellaisissa geeneissä, jotka osallistuvat sydänlihaksen rakenteen tai mekaanisen toiminnan säätelyyn. Esimerkiksi sydänlihassolujen sähköiseen toimintaan osallistuvissa geeneissä ei todettu merkittäviä muutoksia.

Havainto viittaa siihen, että sydänperäisen äkkikuoleman geneettinen tausta voi liittyä ainakin osittain laajaan joukkoon erilaisia sydänlihaksen rakenteeseen vaikuttavia geenimuutoksia. ”Uskomme, että monitekijäisen sydänlihassairauden merkitys sydänsairauksiin liittyvissä äkkikuolemissa on nykyisin ajateltua suurempi”, päätutkijana toiminut Lauri Holmström sanoo.

Äkkikuolemaan johtavien sydänsairauksien geneettisen taustan parempi ymmärtäminen voi edesauttaa suuressa riskissä olevien ja tarkemmasta seurannasta hyötyvien henkilöiden tunnistamista. Vaikka geneettisen taustan ymmärtäminen voi lisätä yksilöllistä tietoa sydänsairauden riskistä ja luonteesta, perustuu ennaltaehkäisy pitkälti terveisiin elintapoihin.

”Sydänperäisen äkkikuoleman ennaltaehkäisyssä keskiössä ovat edelleen terveelliset elintavat mukaan lukien riittävä liikunta, painonhallinta, tupakoimattomuus ja liiallisen alkoholin käytön välttäminen. Mikäli tästä huolimatta on päässyt kehittymään korkeaa verenpainetta, diabetesta tai korkeaa kolesterolia, on näiden asianmukainen hoito tärkeää”, Holmström painottaa.

Geenitutkimukset lisäävät ymmärrystä sydänlihassairauksien kehittymisestä ja äkkikuoleman mekanismista. Nyt saadut tulokset ovat ensimmäisten joukossa tuomassa uutta tietoa sydänlihassairauksien osuudesta monitekijäisissä sydänsairauksissa. Havaittujen geenimuutosten ja geenien tarkemman merkityksen selvittämiseksi tarvitaan kuitenkin vielä jatkotutkimuksia. Lisäksi perinnölliseen alttiuteen liittyvien sydänlihassairauksien kliinisten ominaispiirteiden tutkiminen olisi Holmströmin mukaan tärkeä edellytys kyseisten sairauksien tunnistamiselle ja jatkotutkimuksiin ohjaamiselle.

Tutkimus perustuu laajaan Fingesture-aineistoon, joka koostuu kaikista oikeuslääketieteellisessä ruumiinavauksessa todetuista sydänperäiseen äkkikuolemaan menehtyneistä vainajista Pohjois-Suomessa vuosina 1998–2017. Yhteensä Fingesture-tutkimuksessa on kerätty tietoja lähes kuudesta tuhannesta sydänperäisen äkkikuoleman kokeneesta vainajasta. Noin joka viides näistä kuolemista aiheutui hankinnaisesta sydänlihassairaudesta.

Tutkimusta rahoittivat valtion tutkimusrahoitus (VTR), Jane ja Aatos Erkon säätiö, Suomen Akatemia, Sigrid Juséliuksen säätiö sekä Sydäntutkimussäätiö.

Tutkimus julkaistiin Nature-lehtiperheeseen kuuluvassa Scientific Reports -julkaisusarjassa:

Holmström, L., Pylkäs, K., Tervasmäki, A. et al. Genetic contributions to the expression of acquired causes of cardiac hypertrophy in non-ischemic sudden cardiac death victims. Sci Rep 11, 11171 (2021).

Avainsanat

Yhteyshenkilöt

Professori Juhani Junttila
Sisätautien tutkimusyksikkö, MRC Oulu
Oulun yliopisto ja Oulun yliopistollinen sairaala
Puh. +358 8 315 8522
juhani.junttila@oulu.fi

LT Lauri Holmström
Sisätautien tutkimusyksikkö, MRC Oulu
Oulun yliopisto ja Oulun yliopistollinen sairaala
Puh. +358 50 469 9816
lauri.holmstrom@student.oulu.fi

Linkit

Tietoja julkaisijasta

Oulun yliopisto
Oulun yliopisto
Pentti Kaiteran katu 1
90570 Oulu

0294 480 000https://www.oulu.fi/fi

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Oulun yliopisto

Pohjoisen kaupungit näyttävät palautuvan koronapandemiasta hyvin14.6.2021 09:58:00 EEST | Tiedote

Koronapandemia on ollut ennen kaikkea terveyskriisi, mutta sen vaikutukset ovat heijastuneet laajasti myös yhteiskunnan muille osa-alueille. Pohjoisen Suomen, Ruotsin ja Norjan kaupungit näyttävät palautuvan pandemiasta hyvin osittain siksi, että julkinen sektori on niissä kansallista tasoa suurempi työllistäjä. Yksityisen sektorin työpaikat ovat osoittautuneet turvattomammiksi kriisin aikana.

Uusi tutkimus vahvistaa Levänluhdan olleen pääasiassa naisten ja lasten kalmisto10.6.2021 08:30:00 EEST | Tiedote

Oulun yliopiston ja Helsingin yliopiston arkeologit vahvistivat uusin menetelmin, että Levänluhtaan haudatut aikuiset olivat pääasiassa naisia. Aiemmat tulkinnat levänluhtalaisten erityisestä pienikokoisuudesta naisten kohdalla voitiin kumota. Etelä-Pohjanmaalla sijaitseva Levänluhta on yksi tunnetuimmista esihistoriallisista kalmistoista Suomessa. Ajanjaksolla noin 350–800 jaa. haudattiin vähintään sadan ihmisen ruumiit pieneen lampeen.

Suomi ja Japani sopivat 6G-teknologiayhteistyöstä8.6.2021 11:57:26 EEST | Tiedote

Oulun yliopiston koordinoima 6G Flagship -tutkimusohjelma ja Japanin sisä- ja viestintäministeriön Beyond 5G -konsortio ovat tänään allekirjoittaneet keskinäistä 6G-teknologiayhteistyötä koskevan asiakirjan. Yhteistyösopimus (MoU - memorandum of understanding) julkaistiin japanilaisen talousmedia The Nikkein ja Japanin sisä- ja viestintäministeriön järjestämän Global Digital Summitin yhteydessä Tokiossa.

Porolaidunnuksen poistaminen ei juurikaan vaikuta mäntymetsän maaperän ja varpujen ravinnetilaan8.6.2021 11:41:00 EEST | Tiedote

Koillismaalla Oulangalla tehty tutkimus selvitti, miten pitkäaikainen porolaidunnuksen poisto vaikuttaa mäntymetsän maaperään ja aluskasvillisuuteen. Tutkimuksessa havaittiin, että porojen poisaitaaminen yhdistyi sammalpeitteen paksuuntumiseen, joka puolestaan kytkeytyi hienovaraisiin muutoksiin maaperän ravinnekierrossa. Kasvillisuuden ravinnetalous pysyi kuitenkin muuttumattomana.

Mediakutsu: Älykkään maatalouden teknologioita testataan Saarijärven Biotalouskampuksella8.6.2021 06:59:30 EEST | Kutsu

Maaseudun täydentäviä tietoliikenneverkkoratkaisuja ja älymaatalouden teknologioita testataan Biotalouskampuksella Saarijärven Tarvaalassa viikon ajan ma 21.6. alkaen. Oulun yliopiston koordinoima PRIORITY-tutkimushanke järjestää Jyväskylän ammattikorkeakoulun (JAMK) ja Pohjoisen Keski-Suomen ammattiopiston (POKE) tiloissa Tarvaalassa tilaisuuden, jossa testataan kenttäolosuhteissa tässä vaiheessa saavutettuja tutkimustyön tuloksia.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme