Orpha-koder för sällsynta sjukdomar togs i bruk i Apotti-systemet
Genom att använda Orpha-koder kan information om sällsynta sjukdomar lagras i patientdatasystemet. I Orphanet finns koder för mer än 6 000 sjukdomar, då det i ICD-10-sjukdomsklassifikationen som används inom hälso- och sjukvården finns endast ungefär 350 koder. På grund av detta har man i hälso- och sjukvårdens register inte kunnat identifiera personer med sällsynta sjukdomar Ungefär 300 000 patienter i Finland lider av en sällsynt sjukdom.
Ibruktagandet av Orpha-koderna i patientdatasystemet lyfter HUS och Apotti till utvecklingens framkant. ”Så vitt vi vet är vi det tredje sjukhuset i världen, det andra i Norden och det första i Finland som tar koderna i bruk”, berättar docent och överläkare Mikko Seppänen vid HUS enhet för sällsynta sjukdomar.
Koderna för sällsynta sjukdomar förbättrar patientsäkerheten
Användningen av Orpha-koder förbättrar patientvården. ”Man kan kontakta en patient som fått en exakt diagnos för sin sällsynta sjukdom, om hen verkar behöva ytterligare undersökningar eller om det har hittats nya behandlingsformer för sjukdomen”, berättar Seppänen.
I Apotti-systemet har Orpha-koderna förts in så, att de är en del av antecknandet av patientens diagnoser. På så sätt finns informationen om sällsynta sjukdomar tillhanda, då ett proffs ser på eller behandlar information gällande patientens diagnos. Koderna antecknas i systemet i strukturerad form, vilket möjliggör utvecklingen av lösningar angående ledning genom information och ytterligare utveckling, bl.a. gällande vårdanvisningar och påminnelser rörande sällsynta sjukdomar.
”Med riktade vårdanvisningar i rätt tid kan kvaliteten och patientsäkerheten för patienter med sällsynta sjukdomar förbättras. Orpha-koderna kan också göras till en del av patientens mottagnings- eller avdelningsanteckningar, varpå informationen kan förmedlas till det nationella arkivet för patientinformation, där andra instanser som vårdar patienten kan se den”, berättar Business Manager Jaana Sten från Apotti.
Nationellt ibruktagande som mål
Ibruktagandet av Orpha-koderna i Finland är ett av de viktigaste målen för det nationella programmet för sällsynta sjukdomar. ”HUS och Apotti börjat använda Orpha-koderna som de första i Finland, och även andra leverantörer av patientdatasystem förbereder ibruktagandet av koderna i sina system”, berättar överläkare Satu Wedenoja vid THL.
Via THL kan kodsystemet tas i bruk i elektroniska patientdatasystem, parallellt med ICD-10-koden. Wedenoja berättar, att fr.o.m. juni 2023 finns det ett eget fält för Orpha-koden även i THL:s vårdanmälningsregister TerveysHilmo. Dessa möjliggör en insamling av antecknade Orpha-koder och information på nationell nivå.
Då koderna i framtiden tas i bruk på nationell nivå, kan man följa upp hur jämlik diagnostiken, uppföljningen och vården för patienter med sällsynta sjukdomar är, samt om något område behöver speciell uppmärksamhet.
”Forskarna å sin sida kan undersöka även en sällsynt sjukdom både på befolkningsnivå och via biobanker, samt rekrytera patienter då man söker sjukdomsmekanismer och möjliga vårdobjekt”, säger Seppänen.
Vad är en sällsynt sjukdom?
- En sjukdom anses vara sällsynt, då den förekommer hos högst en av 2 000 personer. Den största delen av de sällsynta sjukdomarna är ännu sällsyntare än detta.
- I Finland finns uppskattningsvis 300 000 patienter som lider av sällsynta sjukdomar.
- För tillfället har 8 000 - 10 000 sällsynta sjukdomar identifierats och nya hittas hela tiden.
- I alla kunskapsnätverk för europeiska sällsynta sjukdomar (European Reference Networks) finns även finländska representanter och nätverken deltar i det ständigt pågående utvecklandet av Orpha-kodsystemet.
Kontakter
Tilläggsinformation:
Överläkare Mikko Seppänen, HUS, mikko.seppanen@hus.fi, 050 4279606
Överläkare Satu Wedenoja, THL, satu.wedenoja@thl.fi 029 5248305
thl.fi/sallsynta
Om
På HUS Helsingfors universitetssjukhus vårdas årligen cirka 680 000 patienter. Våra nästan 27 000 proffs arbetar för alla patienters bästa. Vi ansvarar för ordnandet av specialiserad sjukvård inom Nyland. Dessutom har behandlingen av flera sällsynta och svåra sjukdomar koncentrerats riksomfattande till oss.
HUS är Finlands största aktör inom hälso- och sjukvårdsbranschen. Vår kompetens är internationellt känd och erkänd. Som universitetssjukhus utvärderar och utvecklar vi ständigt våra behandlingsmetoder och vår verksamhet.
Följ HUS
Abonnera på våra pressmeddelanden. Endast mejladress behövs och den används bara här. Du kan avanmäla dig när som helst.
Senaste pressmeddelandena från HUS
Legionellabakteeria löytynyt Hyvinkään sairaalan hanavedestä - yhtään infektiota ei ole todettu18.4.2024 16:37:03 EEST | Tiedote
Hyvinkään sairaalan synnytysosaston vesihanoista otetuista näytteistä on omaseurannassa löytynyt toimenpiderajat ylittävä määrä legionellabakteeria. Synnytyssaleja on käytössä yksi vähemmän kuin normaalisti. Muutoin synnytystoiminta jatkuu normaalisti. Löydöksiin ei liity yhtään legionellan aiheuttamaa infektiota.
Distansmottagning även för barn – Nylands Jourhjälp utvidgar sina tjänster17.4.2024 07:15:00 EEST | Tiedote
Nylands Jourhjälp erbjuder från och med den 19 april 2024 möjlighet till distansmottagning även för barnsjukdomar. Läkaren kan i fortsättning träffa barnet och föräldrarna via videosamtal. Orsaken till den utökade tjänsten är dokumenterad erfarenhet av hög kundnöjdhet för distansmottagningen och högklassiga vårdresultat.
Lapsetkin pääsevät etävastaanotolle – Uudenmaan Päivystysapu laajentaa palveluaan17.4.2024 07:15:00 EEST | Tiedote
Uudenmaan Päivystysavussa tarjotaan etävastaanottomahdollisuutta 19.4.2024 alkaen myös lasten sairauksiin. Lääkäri voi tavata lapsen ja hänen vanhempansa jatkossa videon välityksellä. Palvelun laajentamisen taustalla ovat näytöt etävastaanottojen korkeasta asiakastyytyväisyydestä ja laadukkaista hoitotuloksista.
Children will be able to access remote appointments: Medical Helpline in Uusimaa expands its service17.4.2024 07:15:00 EEST | Press release
The Medical Helpline in Uusimaa will offer remote appointments for children’s illnesses as well starting April 19, 2024. A doctor can hold a remote video consultation with the child and parent. The service expansion is supported by evidence of high client satisfaction and excellent treatment outcomes in remote appointments.
Sockervärdena hos barn med diabetes kan hållas under kontroll med en smartpump11.4.2024 12:02:08 EEST | Tiedote
En självreglerande insulinpump håller sockervärdena hos barn med diabetes stabila, till och med på samma nivå som hos friska barn.
I vårt pressrum kan du läsa de senaste pressmeddelandena, få tillgång till pressmaterial och hitta kontaktinformation.
Besök vårt pressrum