HUS

Orpha-koder för sällsynta sjukdomar togs i bruk i Apotti-systemet

Dela
Som ett samarbete mellan HUS, THL och Apottihar den europeiska Orpha-nättjänstens koder för sällsynta sjukdomar förts in i Apotti. Patienterna, hälso- och sjukvården samt forskningen drar nytta av dem.

Genom att använda Orpha-koder kan information om sällsynta sjukdomar lagras i patientdatasystemet. I Orphanet finns koder för mer än 6 000 sjukdomar, då det i ICD-10-sjukdomsklassifikationen som används inom hälso- och sjukvården finns endast ungefär 350 koder. På grund av detta har man i hälso- och sjukvårdens register inte kunnat identifiera personer med sällsynta sjukdomar Ungefär 300 000 patienter i Finland lider av en sällsynt sjukdom.

Ibruktagandet av Orpha-koderna i patientdatasystemet lyfter HUS och Apotti till utvecklingens framkant. ”Så vitt vi vet är vi det tredje sjukhuset i världen, det andra i Norden och det första i Finland som tar koderna i bruk”, berättar docent och överläkare Mikko Seppänen vid HUS enhet för sällsynta sjukdomar.

Koderna för sällsynta sjukdomar förbättrar patientsäkerheten

Användningen av Orpha-koder förbättrar patientvården. ”Man kan kontakta en patient som fått en exakt diagnos för sin sällsynta sjukdom, om hen verkar behöva ytterligare undersökningar eller om det har hittats nya behandlingsformer för sjukdomen”, berättar Seppänen.

I Apotti-systemet har Orpha-koderna förts in så, att de är en del av antecknandet av patientens diagnoser. På så sätt finns informationen om sällsynta sjukdomar tillhanda, då ett proffs ser på eller behandlar information gällande patientens diagnos. Koderna antecknas i systemet i strukturerad form, vilket möjliggör utvecklingen av lösningar angående ledning genom information och ytterligare utveckling, bl.a. gällande vårdanvisningar och påminnelser rörande sällsynta sjukdomar.

”Med riktade vårdanvisningar i rätt tid kan kvaliteten och patientsäkerheten för patienter med sällsynta sjukdomar förbättras. Orpha-koderna kan också göras till en del av patientens mottagnings- eller avdelningsanteckningar, varpå informationen kan förmedlas till det nationella arkivet för patientinformation, där andra instanser som vårdar patienten kan se den”, berättar Business Manager Jaana Sten från Apotti.

Nationellt ibruktagande som mål

Ibruktagandet av Orpha-koderna i Finland är ett av de viktigaste målen för det nationella programmet för sällsynta sjukdomar. ”HUS och Apotti börjat använda Orpha-koderna som de första i Finland, och även andra leverantörer av patientdatasystem förbereder ibruktagandet av koderna i sina system”, berättar överläkare Satu Wedenoja vid THL.

Via THL kan kodsystemet tas i bruk i elektroniska patientdatasystem, parallellt med ICD-10-koden. Wedenoja berättar, att fr.o.m. juni 2023 finns det ett eget fält för Orpha-koden även i THL:s vårdanmälningsregister TerveysHilmo. Dessa möjliggör en insamling av antecknade Orpha-koder och information på nationell nivå.

Då koderna i framtiden tas i bruk på nationell nivå, kan man följa upp hur jämlik diagnostiken, uppföljningen och vården för patienter med sällsynta sjukdomar är, samt om något område behöver speciell uppmärksamhet.

”Forskarna å sin sida kan undersöka även en sällsynt sjukdom både på befolkningsnivå och via biobanker, samt rekrytera patienter då man söker sjukdomsmekanismer och möjliga vårdobjekt”, säger Seppänen.

Vad är en sällsynt sjukdom?

  • En sjukdom anses vara sällsynt, då den förekommer hos högst en av 2 000 personer. Den största delen av de sällsynta sjukdomarna är ännu sällsyntare än detta.
  • I Finland finns uppskattningsvis 300 000 patienter som lider av sällsynta sjukdomar.
  • För tillfället har 8 000 - 10 000 sällsynta sjukdomar identifierats och nya hittas hela tiden.
  • I alla kunskapsnätverk för europeiska sällsynta sjukdomar (European Reference Networks) finns även finländska representanter och nätverken deltar i det ständigt pågående utvecklandet av Orpha-kodsystemet.

Kontakter

Tilläggsinformation:


Överläkare Mikko Seppänen, HUS, mikko.seppanen@hus.fi, 050 4279606


Överläkare Satu Wedenoja, THL, satu.wedenoja@thl.fi 029 5248305


thl.fi/sallsynta

Om

HUS
HUS
Stenbäckinkatu 9, PL 100
00029 HUS

http://www.hus.fi

På HUS Helsingfors universitetssjukhus vårdas årligen cirka 680 000 patienter. Våra nästan 27 000 proffs arbetar för alla patienters bästa. Vi ansvarar för ordnandet av specialiserad sjukvård inom Nyland. Dessutom har behandlingen av flera sällsynta och svåra sjukdomar koncentrerats riksomfattande till oss.

HUS är Finlands största aktör inom hälso- och sjukvårdsbranschen. Vår kompetens är internationellt känd och erkänd. Som universitetssjukhus utvärderar och utvecklar vi ständigt våra behandlingsmetoder och vår verksamhet.

Följ HUS

Abonnera på våra pressmeddelanden. Endast mejladress behövs och den används bara här. Du kan avanmäla dig när som helst.

Senaste pressmeddelandena från HUS

Hyvällä synnytyksenaikaisella hoidolla voidaan vähentää vastasyntyneiden aivovaurioita12.5.2025 08:39:29 EEST | Tiedote

Vastasyntyneen vakava aivovaurio voi syntyä huomaamatta, mutta se ei ole aina väistämätön. Tuore HUSin ja Helsingin yliopiston tutkimus osoittaa, että puolessa tapauksista, joissa synnytyksen alussa sikiön sykekäyrärekisteröinti oli normaali, olisi aivovaurio ollut mahdollisesti vältettävissä. Arvion mukaan noin viidesosa kaikista aivovauriotapauksista olisi voinut hyötyä ennaltaehkäisevistä toimenpiteistä.

HUS-sammanslutningens styrelse sammanträder den 12 april9.5.2025 09:39:55 EEST | Pressmeddelande

Sammanslutningens styrelse sammanträder måndagen den 12 april för att behandla HUS budgetförslag för 2026. På sitt möte behandlar sammanslutningens styrelse också verksamheten och ekonomin i januari–mars, färdplanen för HUS Psykiatri för 2025–2040 samt en eventuell försäljning av en del av HUS Fastighetstjänster Ab. HUS Fastighetstjänster Ab är en del av koncernen HUS Fastigheter. Föredragningslistan för mötet finns här. Sammanslutningens styrelse leder HUS verksamhet, förvaltning och ekonomi. Sammanslutningens styrelse har 17 ledamöter och av dem är två företrädare för Helsingfors universitet. Sammanslutningens styrelse sammanträder cirka en gång per månad.

HUSin yhtymähallitus kokoontuu 12.5.9.5.2025 09:39:55 EEST | Tiedote

Yhtymähallitus kokoontuu maanantaina 12.5. käsittelemään HUSin talousarvioesitystä vuodelle 2026. Yhtymähallitus käsittelee kokouksessaan myös tammi-maaliskuun toimintaa ja taloutta, HUSin Psykiatrian tiekarttaa vuosille 2025–2040 sekä HUS Kiinteistöpalvelut Oy:n mahdollista liiketoiminnan osan myyntiä. HUS Kiinteistöpalvelut Oy on osa HUS Kiinteistöt -yhtiöryhmää. Kokouksen esityslistan voi lukea täältä. Yhtymähallitus johtaa HUSin toimintaa, hallintoa ja taloutta. Yhtymähallituksessa on 17 jäsentä, joista kaksi on Helsingin yliopiston edustajia. Yhtymähallitus kokoontuu noin kerran kuukaudessa. HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.

I vårt pressrum kan du läsa de senaste pressmeddelandena, få tillgång till pressmaterial och hitta kontaktinformation.

Besök vårt pressrum
World GlobeA line styled icon from Orion Icon Library.HiddenA line styled icon from Orion Icon Library.Eye