Suomalaisten ainutlaatuinen geeniperimä osoitti taas voimansa

Laajan kansainvälisen yhteistyöhankkeen tulokset julkaistiin arvostetussa Nature –tiedelehdessä 31. heinäkuuta. Tutkimuksen lähtökohdaksi valittiin aineistoja nimenomaan Itä- ja Pohjois-Suomesta, koska maamme asutushistorian tiedetään tarjoavan geenitutkimukselle monia etuja.

Ensin tutkijat kartoittivat järjestelmällisesti sekvensoimalla perimän proteiineja koodaavat alueet lähes 20 000 suomalaisen aineistosta ja etsivät geeneistä harvinaisia, geenin toimintaan liittyviä muutoksia.

Seuraavaksi selvitettiin, onko löytyneillä geenimuutoksilla merkitystä sydänsairauksien tai aineenvaihdunnallisen terveyden kannalta. Tämä tehtiin testaamalla geenimuutosten yhteys yli kuuteenkymmeneen tärkeään laboratoriomuuttujaan tai mittaustulokseen, kuten vyötärönympärykseen ja veren rasva-, sokeri- ja tulehdusarvoihin.

Tämän hyvin kattavan tilastollisen analyysin tuloksena tunnistettiin 26 aiemmin tuntematonta sydän- ja verisuonitauteihin ja metaboliseen oireyhtymään liittyvää harvinaista geneettistä riskitekijää. Näistä valtaosaa ei joko tiedetä esiintyvän ollenkaan muiden väestöjen geeniperimässä tai ne ovat suomalaisessa väestössä ainakin 20 kertaa yleisempiä kuin muualla. Siksi yhteyttä ei ole aiemmissa kansainvälisissä tutkimuksissa pystytty havaitsemaan.

Tutkimusta johtivat Washingtonin yliopiston, UCLA:n ja Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMMin tutkijat. Suomesta tutkimukseen osallistui lisäksi tutkijoita mm. Terveyden- ja hyvinvoinnin laitoksesta (THL) ja Itä-Suomen ja Oulun yliopistoista. Tutkimus perustui THL:n FINRISKI-väestöaineistoon ja Itä-Suomen yliopiston METSIM-tutkimukseen.

– Tuloksemme osoittavat jälleen kerran suomalaisen perimän hyödyntämisen edut lääketieteellisessä tutkimuksessa, sanoo tutkimukseen osallistunut Professori Samuli Ripatti Helsingin yliopistosta.

– Arviomme mukaan vastaavien tulosten saaminen muita väestöjä tutkimalla vaatisi satojen tuhansien tai jopa miljoonien näytteiden analysointia ja myös maksaisi monikymmenkertaisesti enemmän.

Nyt tunnistettujen riskitekijöiden biologisten mekanismien ja mahdollisen lääketieteellisen merkittävyyden selvittämiseen tarvitaan vielä jatkotutkimuksia. Tutkijat pystyivät kuitenkin jo nyt osoittamaan FinnGen-tutkimuksen vielä keräysvaiheessa olevan aineiston avulla, että osa geenimuutoksista liittyy laboratorioarvojen lisäksi myös sairausriskeihin, kuten sydänkohtauksen tai haimatulehduksen riskiin.

Suomalaistutkijat pitävätkin erittäin lupaavana sitä, että jo 20 000 näytteen avulla saatiin näin paljon uutta ja tärkeää tietoa keskeisten kansantautien taustalla vaikuttavista geeneistä.

– Paraikaa kerättävän puoli miljoonaa henkeä kattavan FinnGen-tutkimuksen myötä vastaavien löydösten odotetaan lisääntyvän moninkertaisesti ja siten myös tuottavan merkittävän määrän aihioita lääkekehitykselle, toteaa Ripatti.

 

Alkuperäinen julkaisu:

Adam E. Locke, Karyn Meltz Steinberg, Charleston W. K. Chiang, Susan K. Service, Aki S. Havulinna, Laurel Stell, Matti Pirinen, Haley J. Abel, Colby C. Chiang, Robert S. Fulton, Anne U. Jackson, Chul Joo Kang, Krishna L. Kanchi, Daniel C. Koboldt, David E. Larson, Joanne Nelson, Thomas J. Nicholas, Arto Pietilä, Vasily Ramensky, Debashree Ray, Laura J. Scott, Heather M. Stringham, Jagadish Vangipurapu, Ryan Welch, Pranav Yajnik, Xianyong Yin, Johan G. Eriksson, Mika Ala-Korpela, Marjo-Riitta Järvelin, Minna Männikkö, Hannele Laivuori, Susan K. Dutcher, Nathan O. Stitziel, Richard K. Wilson, Ira M. Hall, Chiara Sabatti, Aarno Palotie, Veikko Salomaa, Markku Laakso, Samuli Ripatti, Michael Boehnke, Nelson B. Freimer. Exome sequencing of Finnish isolates enhances rare-variant association power. Nature. July 31, 2019. DOI: 10.1038/s41586-019-1457-z

Lisätietoja:

Samuli Ripatti

Biostatistiikan professori

Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM ja lääketieteellinen tiedekunta

Helsingin yliopisto

samuli.ripatti@helsinki.fi

puh. 040 567 0826 (Sari Kivikko)