Tavoitteena nopeampi diagnoosi – genomitietoa hyödyntävä yhteistutkimushanke pyrkii tehostamaan harvinaissairauksien diagnostiikkaa

Rare3k on Helsingin Biopankin, HUSin ja Blueprint Geneticsin pitkäaikainen tutkimushanke, jonka ensimmäistä vaihetta on mukana rahoittamassa Pfizer Suomi. Nyt käynnistyvä hanke pyrkii tunnistamaan Helsingin Biopankin näytteenantajien joukosta henkilöitä, jotka sopivat oirekuvaltaan neljään harvinaissairauteen: Wilsonin tautiin, transtyretiini-amyloidoosiin, akondroplasiaan ja perinnölliseen verkkokalvon rappeumatautiin.
Hankkeessa hyödynnetään ainutlaatuisella tavalla HUSin laajan tietoaltaan kliinisiä aineistoja, biopankki-infrastruktuuria ja näytekeräysaineistoa sekä modernia genomianalyysia, jotta harvinaissairauksia sairastavien potilaiden sairauden diagnosointi nopeutuisi ja tarkentuisi. Suomen terveysteknologiaosaaminen, terveydenhuoltojärjestelmä, laadukas terveysdata ja genomitieto luovat tutkimushankkeelle otollisen ympäristön. Ensivaiheen kokemusten perusteella hanketta on tarkoitus laajentaa uusiin harvinaissairauksiin ja yhteensä 3000 näytteeseen. Olennaista hankkeen menestymisen kannalta on harvinaissairauksia hoitavien HUSin asiantuntijalääkäreiden osallistuminen ja kliininen asiantuntijuus, joka mahdollistaa tutkimuslöydösten siirtymisen terveydenhuollon käyttöön.
”Hankkeessamme keskitytään kehittämään uusia tapoja tunnistaa alidiagnosoituja harvinaissairauksia. Terveydenhoidon ja geenitutkimuksen yhdistäminen avaa uusia mahdollisuuksia tuoda yksilöllistettyä hoitoa potilaille ja osoittaa samalla biopankkitoiminnan mahdollisuudet. Projekti toimii uusien toimintatapojen uranuurtajana kliinisen työn ja tutkimuksen rajapinnassa”, sanoo hankkeen vastaava tutkija ja Helsingin Biopankin tieteellinen johtaja professori Olli Carpén.
”Kehittämällä diagnostisia algoritmeja pystymme tunnistamaan laajasta datamäärästä potilaat, jotka saattavat kantaa perinnöllistä tautia aiheuttavaa geenimuutosta ja siten hyötyä kattavasta geenitestistä. Tämä biopankkidatan, kattavan kliinisen tiedon ja geenianalyysin yhdistäminen on uudenlainen konsepti, ja loistava esimerkki täsmälääketieteen soveltamisesta käytännön potilastyöhön. Hankkeen potentiaali on valtava, kun pääsemme laajentamaan sisältöä muihin perinnöllisiin harvinaissairauksiin”, sanoo Blueprint Geneticsin strategiajohtaja ja perustajajäsen Samuel Myllykangas.
”Tämä hanke on jälleen uudenlainen esimerkki terveysalan julkisen ja yksityisen välisestä yhteistyöstä, joka on yksi Suomen terveysalan toimintaympäristön vahvuus. Olemme iloisia voidessamme toimia yhtenä hankkeen mahdollistajista”, kertoo Pfizer Suomen lääketieteellinen johtaja Jaakko Parkkinen.
Lyhyesti Rare3k-tutkimushankkeesta:
- Tavoitteena on tuottaa genomisiin analyyseihin perustuvia diagnooseja harvinaissairauksia sairastaville ja saada uutta tietoa harvinaisten sairauksien genetiikasta.
- Tutkimushankkeen käyttämä data käsitellään siten, että tutkimusryhmä ei voi tunnistaa näytteenantajia tutkimusaineistosta
- Hankkeen tuloksena saatuja geenidiagnooseja on kuitenkin mahdollista palauttaa biopankkiin ja sitä kautta potilaiden hoitoon osallistuville lääkäreille.
- Tutkimushankkeeseen osallistuvat HUS Helsingin yliopistollinen sairaala, Helsingin Biopankki ja Blueprint Genetics. Tutkimushankkeen ensimmäisen vaiheen yhteistyökumppani on Pfizer Finland.
- Hanketta rahoittavat Blueprint Genetics, Business Finland sekä valitut yhteistyökumppanit, kuten Pfizer Finland.
- Tutkimushankkeen tuloksista tullaan tekemään tieteellisiä julkaisuja.
Lisätiedot:
Helsingin Biopankki
Tieteellinen johtaja Olli Carpén, Olli.Carpen@helsinki.fi
Biopankin johtaja Eero Punkka, Eero.Punkka@hus.fi
Blueprint Genetics
strategiajohtaja Samuel Myllykangas, samuel.myllykangas@blueprintgenetics.com ja viestinnän asiantuntija Saara Salonoja, saara.salonoja@blueprintgenetics.com, puh. 050 348 1266.
Pfizer Finland
lääketieteellinen johtaja Jaakko Parkkinen ja harvinaissairauksien pohjoismaisen lääketieteellisen yksikön vetäjä Merja Väkeväinen, Pfizer, puh. 09 430 040 (vaihde)
***
HUS Helsingin yliopistollisessa sairaalassa saa vuosittain hoitoa noin 680 000 potilasta. HUSissa työskentelee lähes 27 000 ammattilaista kaikkien potilaiden parhaaksi. Vastuullamme on 24 jäsenkunnan asukkaiden erikoissairaanhoito. Lisäksi meille on keskitetty valtakunnallisesti useiden harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS on Suomen suurin terveydenhuoltoalan toimija ja maan toiseksi suurin työnantaja. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
HUS Helsingin yliopistollisen sairaalan ja Helsingin yliopiston yhteydessä toimiva Helsingin Biopankki on Suomen suurin biopankki ja sinne on talletettu yli miljoonan potilaan näytteet.
Blueprint Genetics on kansainvälinen harvinaissairauksiin erikoistunut geenitestausyritys, jonka tavoitteena on tuoda korkean laadun geenidiagnostiikka osaksi terveydenhuollon arkea. Autamme terveydenhuollon ammattilaisia yli 70 eri maassa.
Pfizerin tehtävänä on terveyden ja hyvinvoinnin edistäminen kaikkialla maailmassa. Yhtenä maailman johtavista lääkeyrityksistä Pfizerilla on ollut merkittävä rooli lääketieteen kehittämisessä. Pfizer on mukana luomassa uusia, edistyksellisiä lääkehoitoja ja toimintatapoja muiden terveydenhuollon toimijoiden kanssa. Tavoitteenamme on mahdollistaa paras lääkehoito sitä tarvitseville.
Avainsanat
Kuvat

Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollisessa sairaalassa saa vuosittain hoitoa noin 680 000 potilasta. HUSissa työskentelee lähes 27 000 ammattilaista kaikkien potilaiden parhaaksi. Vastuullamme on 24 jäsenkunnan asukkaiden erikoissairaanhoito. Lisäksi meille on keskitetty valtakunnallisesti useiden harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS on Suomen suurin terveydenhuoltoalan toimija ja maan toiseksi suurin työnantaja. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Riktad screening kan förebygga farliga hjärnblödningar hos rökande medelålders kvinnor26.6.2025 08:58:18 EEST | Pressmeddelande
Enligt en undersökning utförd av finländska neurokirurger har till och med var tionde kvinna i åldern 50–60 år som röker ett hjärnaneurysm. En screening riktad till denna riskgrupp kan förebygga allvarliga hjärnblödningar.
Kohdennettu seulonta voi ehkäistä vaarallisia aivoverenvuotoja tupakoivilla keski-ikäisillä naisilla26.6.2025 08:58:18 EEST | Tiedote
Suomalaisten neurokirurgien tutkimuksen mukaan jopa joka kymmenennellä tupakoivalla 50–60-vuotiaalla naisella on aivovaltimopullistuma. Tälle riskiryhmälle kohdennettu seulonta voi ehkäistä vakavia aivoverenvuotoja.
Targeted screening may prevent dangerous cerebral hemorrhages in middle-aged women who smoke26.6.2025 08:58:18 EEST | Press release
According to a study by Finnish neurosurgeons, up to one in ten female smokers aged 50–60 have an intracranial aneurysm. Screening targeted at this risk group may prevent severe cerebral hemorrhages.
Arteriovenösa missbildningar i hjärnan orsakar sällan plötslig död utanför sjukhus24.6.2025 08:59:37 EEST | Pressmeddelande
En finländsk studie visar att arteriovenösa missbildningar i hjärnan (AVM) endast sällan leder till plötslig död utanför sjukhus. Överraskande nog visade sig epileptiska anfall vara en vanligare dödsorsak än hjärnblödningar.
Aivojen valtimo-laskimoepämuodostumat aiheuttavatkin vain harvoin äkkikuolemia sairaalan ulkopuolella24.6.2025 08:59:37 EEST | Tiedote
Suomalaistutkimus osoitti, että aivojen valtimo-laskimoepämuodostumat (AVM) johtavat vain harvoin äkillisiin kuolemiin sairaalan ulkopuolella. Yllättäen epilepsiakohtaukset osoittautuivat yleisemmäksi kuolinsyyksi kuin aivoverenvuodot.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme