Tutkijat keräävät koronaviruspotilaiden geenitietoa selvittääkseen, altistaako perimä vakaville oireille

Löytyisikö ihmisten geeneistä selitys sille, miten vakava koronavirusinfektiosta eri ihmisillä tulee? Tätä ei vielä tiedetä. Tutkijat kuitenkin uskovat, että geneettiset tekijät voivat vaikuttaa taudin yksilölliseen etenemiseen.

Tilastollisen genetiikan ja epidemiologian tutkija Andrea Ganna ja hänen kollegansa ovat seuranneet COVID-19-pandemian vaiheita tiiviisti.

– Me halusimme kantaa kortemme kekoon, kertoo Suomen molekyylilääketieteen instituutissa FIMMissä työskentelevä Ganna.

Maaliskuussa Ganna kollegoineen aloitti kansainvälisen yhteistyöprojektin, jossa he etsivät koronaviruspotilaiden DNA-näytteistä yhteyksiä sairastumisalttiuteen ja taudin vaikeusasteeseen.

– Osalla COVID-19-taudin oireet ovat lieviä, mutta toisille tulee vaikea keuhkokuume. Hypoteesimme on, että yksilöiden genetiikka voi selittää vaihtelua koronaoireissa. Me haluamme etsiä potilaiden DNA:sta mutaatioita, jotka voisivat selittää sitä, miten vakava taudista tulee, Ganna kertoo.

Projektin hyödyt näkyisivät niin lääkekehityksessä kuin potilaiden hoidon järjestämisessä.

– Tiedämme, että tietyt lääkkeet kohdistuvat tiettyihin geeneihin. Jos näissä geeneissä olevat mutaatiot liittyvät myös COVID-19-sairauden vaikeusasteeseen, on mahdollista, että tätä lääkettä voisi melko helposti ja nopeasti käyttää myös koronavirusinfektion hoitoon. Jos taas ilmenee, että osalla ihmisistä on alhainen geneettinen riski saada vakavia oireita, tätä tietoa voitaisiin käyttää hoidon priorisointiin, Ganna kertoo.

Datan keruu käynnissä

Ganna kollegoineen on pyytänyt biopankkeja, sairaaloita ja tutkimuslaitoksia ympäri maailman toimittamaan dataa koronaviruspotilaiden DNA-näytteistä. Kiinnostuneet laitokset voivat ilmoittautua mukaan aloitteen verkkosivuilla.

Gannan ryhmä ei käsittele DNA-näytteitä vaan näytteiden lähettäjien esikäsittelemää geneettistä informaatiota, josta voi etsiä tietoa datatieteen menetelmin. FIMMin johtaja Mark Daly on puolestaan luvannut, että FIMM tekee DNA:n genotyypityksiä ja analyysejä, jos jollain laitoksella ei ole resursseja tehdä sitä itse. Gannan ryhmä muokkaa DNA-tiedot yhtenäiseen muotoon ja julkaisee ne tiedeyhteisön saataville.

Maaliskuussa alkanut aloite on kerännyt jo kymmenkunta kumppania ympäri maailman. Merkittävää yhteistyötä tehdään italialaisen Sienan yliopiston kanssa. Sienan yliopiston tutkijat keräävät näytteitä 11 sairaalasta Pohjois-Italiassa. Ensimmäiset näytteet tulevat FIMMiin kuukauden kuluessa.

Myös Terveyden ja hyvinvoinnin laitos THL aloittaa oman kansallisen tutkimuksensa vakaville koronan oireille altistavista tekijöistä. Tutkimus osallistuu itsenäisenä tutkimuksena myös tähän kansainväliseen yhteistyöprojektiin.

Yhteisö haluaa auttaa – avoimuus nyt tärkeintä

Vaikka aloite on uusi, tiedeyhteisön halu auttaa on jo käynyt ilmi. Ganna kertoo, että dataa analysoimaan on ilmoittautunut vapaaehtoisia tutkijoita, ja tutkijat kommunikoivat keskenään etäyhteyksin. Avoimuudessa ja pyyteettömyydessä on Gannan mielestä jotain uutta.

– Usein tutkijat haluavat olla ensimmäisiä, jotka tekevät jonkin löydön ja pääsevät julkaisemaan sen. Tässä projektissa kaikki hakevat kuitenkin isompaa hyötyä.

Tutkimuksella on pohjoisitalialaiselle Gannalle myös henkilökohtainen merkitys.

– Olen kotoisin Lombardiasta, jossa koronavirustartuntoja on ollut eniten Italiassa. Tunnen ihmisiä, jotka ovat sairastuneet vakavasti, joten kyllä tässä on myös henkilökohtainen komponentti.