Tutkijat löysivät koirien pentuiän perinnöllistä kuuroutta aiheuttava geenin

Ihmisellä kuulovika on hyvin moninainen, ja sen syyt, vakavuusaste ja ilmaantumisikä vaihtelevat. Myös koirilla esiintyy melko yleisesti kuuroutta ja kuulonalenemaa, mutta niillä perinnöllistä muotoa aiheuttavat geenimuutokset tunnetaan toistaiseksi huonosti.
Helsingin yliopiston ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksen tutkijat perehtyivät rottweilereissa havaittuun harvinaiseen kuulonalenemaan, joka alkaa varhain pentuiässä ja johtaa kuuroutumiseen muutaman kuukauden sisällä. Samanlaista kuulonalenemaa löytyi myös pieneltä määrältä sekarotuisia koiria, joista suurimman osan taustalla oli rottweileria.
– Tunnistimme muutoksen LOXHD1-geenistä, jolla on tärkeä rooli kuuloon liittyvän korvan simpukan aistinsolujen värekarvojen toiminnassa. Vaikka tarkka kuuroutumismekanismi ei ole tiedossa, saman geenin muutokset aiheuttavat myös ihmisessä ja hiiressä perinnöllistä kuulonalenemaa, kertoo dosentti Marjo Hytönen Helsingin yliopistosta ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksesta.
LOXHD1-geenivirheen aiheuttama kuulovika periytyy resessiivisesti, eli sairastuakseen koiralla tulee olla kaksi kopiota virheellistä geenimuotoa. Näistä yhden se on saanut isältään ja toisen emältään.
– Yhteistyökumppanimme kautta meillä oli mahdollisuus selvittää geenimuutoksen yleisyyttä ja rotukohtaisuutta ainutlaatuisessa noin 800 000 koiran maailmanlaajuisessa aineistossa. Yhtä laajaa kartoitusta ei ole aiemmin julkaistu, selvittää professori Hannes Lohi Helsingin yliopistosta ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksesta.
Kartoituksessa löytyi uusia geenivirheen perineitä koiria, jotka myöskin osoittautuivat kuuroiksi.
– Tämä vahvistaa löydöksemme merkitystä. Geenilöytömme myötä jalostukseen käytettävät koirat voidaan jatkossa testata geenivirheen suhteen. Näin voidaan välttää yhdistelmät, joista voi syntyä kuuroutuvia pentuja.
Nyt julkaistu tutkimus on osa professori Lohen johtamaa tutkimusohjelmaa, jonka tavoitteena on selvittää perinnöllisten sairauksien geneettistä taustaa. Käynnissä on tällä hetkellä useita projekteja, joissa pyritään selvittämään myös kuulovikojen perinnöllisiä syitä.
Marjo Hytösen mukaan projektien alustavat tulokset ovat lupaavia.
– Olemme havainneet, että monissa koiraroduissa esiintyy niin synnynnäistä kuin aikuisiälläkin alkavaa perinnöllistä kuulonalenemaa, joista ei aiemmin ole ollut tietoa. Koirien lisäksi alustavat tulokset avaavat uusia mahdollisuuksia myös ihmisten perinnöllisten kuulovikojen tutkimukseen.
Artikkeli:
Marjo K Hytönen, Julia E Niskanen, Meharji Arumilli, Casey A Knox, Jonas Donner, Hannes Lohi. Missense Variant in LOXHD1 is Associated With Canine Nonsyndromic Hearing Loss. Human Genetics. DOI https://doi.org/10.1007/s00439-021-02286-z
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Marjo Hytönen, marjo.hytonen@helsinki.fi, puh. 02941 25779
https://researchportal.helsinki.fi/fi/persons/marjo-hyt%C3%B6nen
Hannes Lohi, hannes.lohi@helsinki.fi, puh. 02941 25085
https://researchportal.helsinki.fi/fi/persons/hannes-lohi
@HannesLohi
Helsingin yliopiston mediapalvelu
Puh:02941 22622mediapalvelu@helsinki.fiKuvat

Tietoja julkaisijasta

PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Tiedottaja Eeva Karmitsa, Helsingin yliopiston viestintä, puh. 0294158461
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Kaasuvuoto aloittaa haavan korjauksen kasveissa2.7.2025 18:01:00 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston tutkijat ovat löytäneet mekanismin, jonka avulla kasvit korjaavat suojaavan uloimman kerroksensa, korkkisolukon. Tällä löydöllä voi olla merkittäviä vaikutuksia maatalouteen ja elintarvikkeiden säilyvyyteen. Etyleenin ja hapen diffuusio haavan läpi käynnistää kasvin luonnollisen paranemisprosessin.
Kaksoisvalohoito vähentää ikenien verenvuotoa ja tulehdusta hammasimplanttien ympärillä1.7.2025 09:59:32 EEST | Tiedote
Kaksoisvalohoito (Lumoral) tarjoaa kotikäyttöön turvallisen ja tehokkaan vaihtoehdon implanttien ympäristön tulehduksen hallintaan ilman antibiootteja.
Tutut maatalousympäristön linnut vähenevät, eteläiset yleislajit runsastuvat30.6.2025 08:00:00 EEST | Tiedote
Moni tuttu lintulaji harvinaistuu entisestään. Varpusia ja kuoveja on nyt vähemmän kuin koskaan aiemmin. Toisaalta monien eteläisten lajien voittokulku jatkuu. Mustarastaita ja peukaloisia esiintyy ennätysmäisen runsaasti.
Panimoteollisuuden sivuvirroista terveellisiä elintarvikkeita27.6.2025 13:02:54 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston tutkijat ovat keksineet innovatiivisen ja kestävän tavan hyödyntää mäskiä ja muita panimoteollisuuden sivutuotteita muokkaamalla niistä hyödyllisiä elintarvikkeita.
Mielenterveyden häiriöt koskettavat valtaosaa suomalaisista26.6.2025 08:30:00 EEST | Tiedote
Arviolta 77 % naisista ja 70 % miehistä saa elämänsä aikana jonkin mielenterveyden, käyttäytymisen tai neurokehityksen häiriön diagnoosin. Yleisimmät häiriöt ovat ahdistuneisuus- ja mielialahäiriöt. Miehillä häiriö todetaan useimmiten ensimmäisen kerran jo 6-vuotiaana.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme