Helsingin yliopisto

Tutkijat löysivät koirien pentuiän perinnöllistä kuuroutta aiheuttava geenin

Jaa

Suomalaistutkijat selvittivät ensimmäistä kertaa syyn erityisesti rottweilereissä esiintyvään koirien varhaisiän perinnölliseen kuulonalenemaan. Geenivirhe tunnistettiin kuuloaistille tärkeästä geenistä. Tutkimus voi edistää myös ihmisen kuurousmekanismien ymmärtämistä.

Suomalaistutkijat selvittivät ensimmäistä kertaa syyn erityisesti rottweilereissä esiintyvään koirien varhaisiän perinnölliseen kuulonalenemaan. Kuva:Mostphotos
Suomalaistutkijat selvittivät ensimmäistä kertaa syyn erityisesti rottweilereissä esiintyvään koirien varhaisiän perinnölliseen kuulonalenemaan. Kuva:Mostphotos

Ihmisellä kuulovika on hyvin moninainen, ja sen syyt, vakavuusaste ja ilmaantumisikä vaihtelevat. Myös koirilla esiintyy melko yleisesti kuuroutta ja kuulonalenemaa, mutta niillä perinnöllistä muotoa aiheuttavat geenimuutokset tunnetaan toistaiseksi huonosti.

Helsingin yliopiston ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksen tutkijat perehtyivät rottweilereissa havaittuun harvinaiseen kuulonalenemaan, joka alkaa varhain pentuiässä ja johtaa  kuuroutumiseen muutaman kuukauden sisällä.  Samanlaista kuulonalenemaa löytyi myös pieneltä määrältä sekarotuisia koiria, joista suurimman osan taustalla oli rottweileria.

– Tunnistimme muutoksen LOXHD1-geenistä, jolla on tärkeä rooli kuuloon liittyvän korvan simpukan aistinsolujen värekarvojen toiminnassa. Vaikka tarkka kuuroutumismekanismi ei ole tiedossa, saman geenin muutokset aiheuttavat myös ihmisessä ja hiiressä perinnöllistä kuulonalenemaa, kertoo dosentti Marjo Hytönen Helsingin yliopistosta ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksesta.

LOXHD1-geenivirheen aiheuttama kuulovika periytyy resessiivisesti, eli sairastuakseen koiralla tulee olla kaksi kopiota virheellistä geenimuotoa. Näistä yhden se on saanut isältään ja toisen emältään.

– Yhteistyökumppanimme kautta meillä oli mahdollisuus selvittää geenimuutoksen yleisyyttä ja rotukohtaisuutta ainutlaatuisessa noin 800 000 koiran maailmanlaajuisessa aineistossa. Yhtä laajaa kartoitusta ei ole aiemmin julkaistu, selvittää professori Hannes Lohi Helsingin yliopistosta ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksesta.

Kartoituksessa löytyi uusia geenivirheen perineitä koiria, jotka myöskin osoittautuivat kuuroiksi.

– Tämä vahvistaa löydöksemme merkitystä. Geenilöytömme myötä jalostukseen käytettävät koirat voidaan jatkossa testata geenivirheen suhteen. Näin voidaan välttää yhdistelmät, joista voi syntyä kuuroutuvia pentuja.

Nyt julkaistu tutkimus on osa professori Lohen johtamaa tutkimusohjelmaa, jonka tavoitteena on selvittää perinnöllisten sairauksien geneettistä taustaa. Käynnissä on tällä hetkellä useita projekteja, joissa pyritään selvittämään myös kuulovikojen perinnöllisiä syitä.

Marjo Hytösen mukaan projektien alustavat tulokset ovat lupaavia.

– Olemme havainneet, että monissa koiraroduissa esiintyy niin synnynnäistä kuin aikuisiälläkin alkavaa perinnöllistä kuulonalenemaa, joista ei aiemmin ole ollut tietoa. Koirien lisäksi alustavat tulokset avaavat uusia mahdollisuuksia myös ihmisten perinnöllisten kuulovikojen tutkimukseen.



Artikkeli:

Marjo K Hytönen, Julia E Niskanen, Meharji Arumilli, Casey A Knox, Jonas Donner, Hannes Lohi. Missense Variant in LOXHD1 is Associated With Canine Nonsyndromic Hearing Loss. Human Genetics. DOI https://doi.org/10.1007/s00439-021-02286-z




Avainsanat

Yhteyshenkilöt

Marjo Hytönen, marjo.hytonen@helsinki.fi, puh. 02941 25779
https://researchportal.helsinki.fi/fi/persons/marjo-hyt%C3%B6nen

Hannes Lohi, hannes.lohi@helsinki.fi, puh. 02941 25085
https://researchportal.helsinki.fi/fi/persons/hannes-lohi
@HannesLohi

Kuvat

Suomalaistutkijat selvittivät ensimmäistä kertaa syyn erityisesti rottweilereissä esiintyvään koirien varhaisiän perinnölliseen kuulonalenemaan. Kuva:Mostphotos
Suomalaistutkijat selvittivät ensimmäistä kertaa syyn erityisesti rottweilereissä esiintyvään koirien varhaisiän perinnölliseen kuulonalenemaan. Kuva:Mostphotos
Lataa

Tietoja julkaisijasta

Tiedottaja Eeva Karmitsa, Helsingin yliopiston viestintä, puh. 0294158461

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

Perhosten on vaikea sopeutua nopeasti muuttuvaan ilmastoon10.6.2021 08:30:00 EEST | Tiedote

Ilmastonmuutos aiheuttaa suuria muutospaineita lajeille ja monimuotoisuudelle. Tuore Helsingin yliopiston ja Suomen ympäristökeskuksen tutkimus osoittaa, että Suomessa ovat parhaiten pärjänneet ne harvat perhoslajit, jotka ovat kyenneet sopeutumaan muuttuvaan ilmastoon aikaistamalla lentoaan ja siirtymällä pohjoisemmaksi. Sen sijaan 40 prosenttia perhoslajeista ei ole pystynyt reagoimaan kummallakaan tavalla ja niiden kannat ovat taantuneet.

Kansalaiset kertoivat näkemyksistään ilmastolain verkkokuulemisessa8.6.2021 10:11:55 EEST | Tiedote

Ilmastolain valmistelussa voitaisiin käyttää lähiosallistumista jalkauttamalla osallistuminen kansalaisten arkipäivään. Vastauksissa pidettiin myös tärkeänä, että erityisryhmien kuten ikääntyneiden, nuorten ja vammaisten sekä saamelaisten oikeudet otetaan valmistelussa ja valmisteluun osallistamisessa huomioon, selviää Helsingin yliopiston BIBU-tutkimushankkeen ilmastolain uudistukseen liittyvän verkkokuulemisen tuloksia käsittelevässä raportissa.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme