Arvostetussa Journal of Inherited Metabolic Diseases -lehdessä julkaistu tutkimus perustui tutkimuskohorttiin, johon kuului 24 suomalaista potilasta (21 lasta ja 3 aikuista). Heillä kaikilla todettiin PEPCK-C-puutos, joka varmennettiin geenitutkimuksilla. 22 potilaalla taudin aiheuttajaksi paljastui homotsygoottinen PCK1-geenin variantti (c.925G>A). Kyseistä geenimuotoa kantaa noin joka sadas suomalainen. Tauti periytyy peittyvästi, eli potilaan täytyy periä virheellinen geenimuutos molemmilta vanhemmiltaan.

PEPCK-C-entsyymi (sytosolinen fosfoenolipuryvaattikarboksikinaasi) osallistuu elimistössä glukoosin uudismuodostukseen. PEPCK-C-puutoksessa viallinen entsyymi ei kykene toimimaan normaalisti paaston tai poikkeavan runsaan energiantarpeen aikana. Tämän vuoksi sairauteen liittyy vaikeita verensokerin laskuja silloin, kun hiilihydraattien saanti on tavanomaista niukempaa tai energiankulutus on runsasta. Tutkimus osoitti, että matalasta verensokerista johtuvia oireita voi esiintyä sekä lapsilla että aikuisilla. Tutkimuksessa noin puolella sairaalahoitoon joutuneista potilaista tajuttomuuskouristuskohtaus oli vakavan verensokerin laskun ensimmäinen oire.

Lapsen kasvaessa taipumus verensokerin laskuun lievenee, mutta osalla potilaista kohtauksia esiintyi vielä teini-iässä tai aikuisena. Kohtauksille altistavia tekijöitä voivat olla akuutit infektiot, joiden aikana lapsi syö tavanomaista huonommin, voimakas fyysinen rasitus yhdistettynä vähäiseen syömiseen, alkoholin käyttö tai imetys.

Tutkijoiden mukaan PEPCK-C-puutoksen diagnosoiminen on yksinkertaista, kunhan sairautta vain osataan epäillä. Diagnosointi perustuu tutkimusryhmän aiemmin kuvaamaan tyypilliseen virtsan biomarkkeriprofiiliin ja PCK1-geenitutkimukseen.

PEPCK-C-puutoksen hoidossa verensokerin laskuja pystytään estämään huolehtimalla hiilihydraattien riittävästä ja säännöllisestä saannista. Vanhempia potilaita neuvotaan välttämään alkoholia sen aiheuttaman hypoglykemiariskin vuoksi.

Oulun yliopiston ja Oulun yliopistollisen sairaalan lisäksi tutkimuksen tekemiseen osallistui tutkijoita NordLabista, Helsingin ja Turun yliopistollisista sairaaloista sekä Lapin, Päijät-Hämeen ja Pohjois-Karjalan keskussairaaloista. Tutkimusta rahoittivat Suomen Akatemia ja lukuisat lääketieteen säätiöt.

Tutkimusjulkaisu: Vieira Päivi, Nagy Irina, Rahikkala Elisa, Väisänen Marja-Leena, Latva Katriina, Kaunisto Kari, Valmari Pekka, Keski-Filppula Riikka, Haanpää Maria, Sidoroff Virpi, Miettinen Päivi, Arkkola Tuula, Ojaniemi Marja, Nuutinen Matti, Uusimaa Johanna, Myllynen Päivi. Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency: Expanding the clinical phenotype and novel laboratory findings. J Inherit Metab Dis. 2021; 1- 12. doi:10.1002/jimd.12446