Tutkijat löysivät uuden suomalaisen tautiperinnön sairauden – ilmenee vakavina verensokerin laskuina

Arvostetussa Journal of Inherited Metabolic Diseases -lehdessä julkaistu tutkimus perustui tutkimuskohorttiin, johon kuului 24 suomalaista potilasta (21 lasta ja 3 aikuista). Heillä kaikilla todettiin PEPCK-C-puutos, joka varmennettiin geenitutkimuksilla. 22 potilaalla taudin aiheuttajaksi paljastui homotsygoottinen PCK1-geenin variantti (c.925G>A). Kyseistä geenimuotoa kantaa noin joka sadas suomalainen. Tauti periytyy peittyvästi, eli potilaan täytyy periä virheellinen geenimuutos molemmilta vanhemmiltaan.
PEPCK-C-entsyymi (sytosolinen fosfoenolipuryvaattikarboksikinaasi) osallistuu elimistössä glukoosin uudismuodostukseen. PEPCK-C-puutoksessa viallinen entsyymi ei kykene toimimaan normaalisti paaston tai poikkeavan runsaan energiantarpeen aikana. Tämän vuoksi sairauteen liittyy vaikeita verensokerin laskuja silloin, kun hiilihydraattien saanti on tavanomaista niukempaa tai energiankulutus on runsasta. Tutkimus osoitti, että matalasta verensokerista johtuvia oireita voi esiintyä sekä lapsilla että aikuisilla. Tutkimuksessa noin puolella sairaalahoitoon joutuneista potilaista tajuttomuuskouristuskohtaus oli vakavan verensokerin laskun ensimmäinen oire.
Lapsen kasvaessa taipumus verensokerin laskuun lievenee, mutta osalla potilaista kohtauksia esiintyi vielä teini-iässä tai aikuisena. Kohtauksille altistavia tekijöitä voivat olla akuutit infektiot, joiden aikana lapsi syö tavanomaista huonommin, voimakas fyysinen rasitus yhdistettynä vähäiseen syömiseen, alkoholin käyttö tai imetys.
Tutkijoiden mukaan PEPCK-C-puutoksen diagnosoiminen on yksinkertaista, kunhan sairautta vain osataan epäillä. Diagnosointi perustuu tutkimusryhmän aiemmin kuvaamaan tyypilliseen virtsan biomarkkeriprofiiliin ja PCK1-geenitutkimukseen.
PEPCK-C-puutoksen hoidossa verensokerin laskuja pystytään estämään huolehtimalla hiilihydraattien riittävästä ja säännöllisestä saannista. Vanhempia potilaita neuvotaan välttämään alkoholia sen aiheuttaman hypoglykemiariskin vuoksi.
Oulun yliopiston ja Oulun yliopistollisen sairaalan lisäksi tutkimuksen tekemiseen osallistui tutkijoita NordLabista, Helsingin ja Turun yliopistollisista sairaaloista sekä Lapin, Päijät-Hämeen ja Pohjois-Karjalan keskussairaaloista. Tutkimusta rahoittivat Suomen Akatemia ja lukuisat lääketieteen säätiöt.
Tutkimusjulkaisu: Vieira Päivi, Nagy Irina, Rahikkala Elisa, Väisänen Marja-Leena, Latva Katriina, Kaunisto Kari, Valmari Pekka, Keski-Filppula Riikka, Haanpää Maria, Sidoroff Virpi, Miettinen Päivi, Arkkola Tuula, Ojaniemi Marja, Nuutinen Matti, Uusimaa Johanna, Myllynen Päivi. Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency: Expanding the clinical phenotype and novel laboratory findings. J Inherit Metab Dis. 2021; 1- 12. doi:10.1002/jimd.12446
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Lastenneurologian professori, ylilääkäri Johanna Uusimaa
Oulun yliopisto ja Oulun yliopistollinen sairaala
johanna.uusimaa@oulu.fi
Osastonylilääkäri, dosentti Päivi Myllynen
NordLab
paivi.myllynen@nordlab.fi
Meri RovaViestintäasiantuntija
Tiedeviestintä: lääketiede, biokemia ja molekyylilääketiede
Kuvat
Linkit
Tietoja julkaisijasta
Oulun yliopisto on monitieteinen, kansainvälisesti toimiva tiedeyliopisto. Tuotamme uutta tietoa ja ratkaisuja kestävämmän tulevaisuuden rakentamiseksi sekä koulutamme osaajia muuttuvaan maailmaan. Tärkeimmissä yliopistovertailuissa Oulun yliopisto sijoittuu kolmen prosentin kärkeen maailman yliopistojen joukossa. Meitä yliopistolaisia on noin 17 000.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Oulun yliopisto
Oulun yliopiston opiskelijavalinta on valmistunut1.7.2025 05:51:00 EEST | Tiedote
Oulun yliopiston opiskelijavalinnan tulokset on julkaistu. Syksyllä 2025 yliopiston suomenkielisissä kandidaatti- ja maisteriohjelmissa aloittaa yli 2700 uutta opiskelijaa.
Kemiallinen vakoilija, ksenon, paljastaa esimerkiksi syöpäsolujen jälkiä – Oulussa kehitettiin uusia työkaluja NMR-signaalin tulkintaan30.6.2025 05:02:00 EEST | Tiedote
Ksenonatomi toimii kuin vakoilija, jonka NMR-signaalissa erottuvat ympäristön pienimmätkin muutokset. Oulun yliopiston NMR-tutkimusyksikössä on kehitetty laskennallisteoreettisia työkaluja, jotka avaavat uusia mahdollisuuksia käyttää ksenonkaasua biosensorina.
Susien pääkallot paljastavat susikannan vaihtuneen Fennoskandiassa25.6.2025 05:04:00 EEST | Tiedote
Oulun yliopiston tutkijoiden johtama uusi tutkimus on paljastanut silmiinpistäviä muutoksia Suomen, Norjan ja Ruotsin susien kallon muodossa, mikä heijastaa merkittävää susipopulaation vaihtumista 1900-luvulla.
Euroopan suurin magneettisen resonanssin konferenssi kokoaa lähes 700 tutkijaa Ouluun24.6.2025 07:03:00 EEST | Tiedote
Magneettista resonanssia eri aloilla kemiasta lääketieteeseen soveltavia kansainvälisiä asiantuntijoita kokoontuu Ouluun 6.–10.7.2025 EUROMAR-konferenssiin. Lähes 700 osallistujallaan se on yksi suurimmista Oulussa järjestetyistä kansainvälisistä tieteellisistä kokouksista.
Tutkijat kehittävät älykkäitä bioteknologisia ratkaisuja pohjoisista luonnonvaroista24.6.2025 05:50:00 EEST | Tiedote
Oulun yliopiston johtama uusi tutkimushanke WaVes – Smart Innovative Biotechnology from Arctic Plant-Derived Waxes and NanoBiomaterials keskittyy hyödyntämään arktisista kasveista, kuten pohjoisista marjoista ja kuusen neulasista, saatavia vaha- ja nanobiomateriaaleja korkeaa lisäarvoa tuottavien bioteknologisten sovellusten kehittämisessä. Tavoitteena on edistää kestävää biotaloutta ja luonnonvarojen vastuullista hyödyntämistä erityisesti pohjoisilla alueilla.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme