Oulun yliopisto

Tutkijat löysivät uuden suomalaisen tautiperinnön sairauden – ilmenee vakavina verensokerin laskuina

Jaa

Oulun yliopiston tutkijoiden tekemä löytö liittää PEPCK-C-puutoksen osaksi ainutlaatuista suomalaista tautiperintöä. Kyseessä on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jota esiintyy suomalaisväestössä suhteellisesti enemmän kuin muissa väestöissä. Tauti ilmenee vakavina hypoglykemioina eli verensokerin laskuina. Aiemmin PEPCK-C-puutosta on kuvattu ainoastaan muutamalla lapsella maailmassa.

Arvostetussa Journal of Inherited Metabolic Diseases -lehdessä julkaistu tutkimus perustui tutkimuskohorttiin, johon kuului 24 suomalaista potilasta (21 lasta ja 3 aikuista). Heillä kaikilla todettiin PEPCK-C-puutos, joka varmennettiin geenitutkimuksilla. 22 potilaalla taudin aiheuttajaksi paljastui homotsygoottinen PCK1-geenin variantti (c.925G>A). Kyseistä geenimuotoa kantaa noin joka sadas suomalainen. Tauti periytyy peittyvästi, eli potilaan täytyy periä virheellinen geenimuutos molemmilta vanhemmiltaan.

PEPCK-C-entsyymi (sytosolinen fosfoenolipuryvaattikarboksikinaasi) osallistuu elimistössä glukoosin uudismuodostukseen. PEPCK-C-puutoksessa viallinen entsyymi ei kykene toimimaan normaalisti paaston tai poikkeavan runsaan energiantarpeen aikana. Tämän vuoksi sairauteen liittyy vaikeita verensokerin laskuja silloin, kun hiilihydraattien saanti on tavanomaista niukempaa tai energiankulutus on runsasta. Tutkimus osoitti, että matalasta verensokerista johtuvia oireita voi esiintyä sekä lapsilla että aikuisilla. Tutkimuksessa noin puolella sairaalahoitoon joutuneista potilaista tajuttomuuskouristuskohtaus oli vakavan verensokerin laskun ensimmäinen oire.

Lapsen kasvaessa taipumus verensokerin laskuun lievenee, mutta osalla potilaista kohtauksia esiintyi vielä teini-iässä tai aikuisena. Kohtauksille altistavia tekijöitä voivat olla akuutit infektiot, joiden aikana lapsi syö tavanomaista huonommin, voimakas fyysinen rasitus yhdistettynä vähäiseen syömiseen, alkoholin käyttö tai imetys.

Tutkijoiden mukaan PEPCK-C-puutoksen diagnosoiminen on yksinkertaista, kunhan sairautta vain osataan epäillä. Diagnosointi perustuu tutkimusryhmän aiemmin kuvaamaan tyypilliseen virtsan biomarkkeriprofiiliin ja PCK1-geenitutkimukseen.

PEPCK-C-puutoksen hoidossa verensokerin laskuja pystytään estämään huolehtimalla hiilihydraattien riittävästä ja säännöllisestä saannista. Vanhempia potilaita neuvotaan välttämään alkoholia sen aiheuttaman hypoglykemiariskin vuoksi.

Oulun yliopiston ja Oulun yliopistollisen sairaalan lisäksi tutkimuksen tekemiseen osallistui tutkijoita NordLabista, Helsingin ja Turun yliopistollisista sairaaloista sekä Lapin, Päijät-Hämeen ja Pohjois-Karjalan keskussairaaloista. Tutkimusta rahoittivat Suomen Akatemia ja lukuisat lääketieteen säätiöt.

Tutkimusjulkaisu: Vieira Päivi, Nagy Irina, Rahikkala Elisa, Väisänen Marja-Leena, Latva Katriina, Kaunisto Kari, Valmari Pekka, Keski-Filppula Riikka, Haanpää Maria, Sidoroff Virpi, Miettinen Päivi, Arkkola Tuula, Ojaniemi Marja, Nuutinen Matti, Uusimaa Johanna, Myllynen Päivi. Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency: Expanding the clinical phenotype and novel laboratory findings. J Inherit Metab Dis. 2021; 1- 12. doi:10.1002/jimd.12446

Avainsanat

Yhteyshenkilöt

Lastenneurologian professori, ylilääkäri Johanna Uusimaa
Oulun yliopisto ja Oulun yliopistollinen sairaala
johanna.uusimaa@oulu.fi

Osastonylilääkäri, dosentti Päivi Myllynen
NordLab
paivi.myllynen@nordlab.fi

Kuvat

Linkit

Tietoja julkaisijasta

Oulun yliopisto
Oulun yliopisto
Pentti Kaiteran katu 1
90570 Oulu

0294 480 000https://www.oulu.fi/fi

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Oulun yliopisto

Harvinaiset geenimuutokset voivat lisätä lievään sepelvaltimotautiin liittyvän äkkikuoleman riskiä18.1.2022 06:10:00 EET | Tiedote

Pitkälle edennyt sepelvaltimotauti ja siihen usein liittyvä sydänlihaksen liikakasvu on yleisin sydänperäisen äkkikuoleman aiheuttaja. Joissain tapauksissa äkkikuoleman taustalta löytyy kuitenkin vain lieväasteinen sepelvaltimotauti yhdessä sydämen liikakasvun kanssa. Tutkimuksen mukaan tietyt harvinaiset geenimuutokset voivat lisätä lievää sepelvaltimotautia sairastavan potilaan riskiä vaarallisille rytmihäiriöille ja äkkikuolemalle.

Energiakeräämisen tutkija Yang Bai sai merkittävän ERC-rahoituksen10.1.2022 13:00:26 EET | Tiedote

Euroopan tutkimusneuvosto on julkaissut uusimmat rahoituksensa. Tutkijamme Yang Bai on yksi ERC Starting Grant -voittajista. Nimensä mukaisesti rahoitus on tarkoitettu uransa alussa nuorille tutkijoille, jotta he voivat perustaa oman tutkimusryhmänsä ja keskittyä syventämään jo merkittäväksi havaittua tutkimustaan. Puolitoista miljoonaa euroa avointa tutkimusrahaa on korkealle arvostettu tunnustus.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme