Tutkijat tunnistivat uusia atooppiselle ihottumalle altistavia geenimuotoja

Atooppinen ihottuma (atooppinen ekseema) on tulehduksellinen ihosairaus, josta kärsii arviolta 10–20 % väestöstä. Perintötekijöiden tiedetään vaikuttavan taudin syntyyn, ja entuudestaan tunnetaankin noin kaksikymmentä atooppiseen ihottumaan liittyvää geeniä.

Nyt tunnistetut viisi geeniä toimivat osana biologisia signaalireittejä, joita ei ole aiemmin yhdistetty atooppiseen ihottumaan.

Tutkijoiden mukaan mielenkiintoisimpia löydöksiä olivat tietyt DSC1- ja SERPINB7-geenien muodot, jotka näyttävät vaikuttavan atooppisen ihottuman riskiin. Nämä geenit tuottavat ihon pinnan lujuuteen vaikuttavia proteiineja. Lisäksi tunnistettiin immuunijärjestelmän kautta atooppiseen ihottumaan liittyvä perimän alue, joka sijaitsee IL22- ja IFNG-geenien läheisyydessä.

Koko genomin laajuisessa analyysissä hyödynnettiin Suomen, Viron ja Ison-Britannian biopankkeja. Yhteensä analysoitavana oli lähes 800 000 ihmisen genomi- ja terveystiedot. Suomen tutkimusaineisto on osa FinnGen-hanketta.

”Atooppinen ihottuma on väestössä yleinen ja sen hoitoon kaivataan uusia keinoja. Nyt tunnistamiemme geenimuotojen tarkempi tutkimus voi pidemmällä aikavälillä johtaa uusien hoitomuotojen kehittämiseen. Lisäksi biopankkidatan kertyessä voimme tulevaisuudessa tunnistaa yhä uusia atooppisen ihottuman taustalla vaikuttavia mekanismeja sekä harvinaisempia, väestökohtaisia taudille altistavia geenimuotoja”, kertoo tutkijatohtori Anu Pasanen.

”Tuloksemme osoittavat, että biopankkeihin tallennetun geeni- ja rekisteritiedon käyttö tutkimuksessa voi antaa arvokasta uutta tietoa sairauksien taustalla vaikuttavista molekyylitason mekanismeista. Vastaavanlaisia tutkimuksia voitaisiinkin hyödyntää nykyistä enemmän myös lääkekehityksessä”, tutkijatohtori Eeva Sliz jatkaa.

Tutkimus on julkaistu ennakkoversiona korkeatasoisessa The Journal of Allergy and Clinical Immunology -tiedelehdessä.

Tutkimusjulkaisu: Sliz, E., Huilaja, L., Pasanen, A., Laisk, T., Reimann, E., Mägi, R. FinnGen, Estonian Biobank Research Team, Hannula-Jouppi, K., Peltonen, S., Salmi, T., Koulu, L., Tasanen, K., Kettunen, J. Uniting biobank resources reveals novel genetic pathways modulating susceptibility for atopic dermatitis. J Allergy Clin Immunol (2021) Aug 26;S0091-6749(21)01303-8. doi: 10.1016/j.jaci.2021.07.043. Online ahead of print. DOI: 10.1016/j.jaci.2021.07.043