Tutkimus vahvistaa: kehitysvammaisuus on harvoin perinnöllistä - riski tulevien sisarusten sairastumiselle on pieni
Kehitysvammaisuus tarkoittaa vaikeutta oppia ja ymmärtää uusia asioita, ja sitä esiintyy noin 1–2 prosentilla väestöstä. Vaikeasti kehitysvammainen henkilö tarvitsee toisen ihmisen apua arkisissa askareissa läpi elämän.
Kehitysvamma voi johtua perimän muutoksista tai ulkoisista tekijöistä. Arvioidaan että kehitysvammaisuutta aiheuttaa noin 2500 geeniä, joista noin puolet on edelleen tunnistamatta.
Kehitysvammaisuuden diagnostiikka on viime vuosina parantunut uusien, koko perimän sekvensointimenetelmien kehityksen myötä. Niillä voidaan tunnistaa myös sellaisia kehitysvammaisuuden syitä, jotka ovat muissa lääketieteellisissä tutkimuksissa jääneet löytymättä. Eksomisekvensoinnin eli valkuaisaineita muodostavan perimän osan sekvensoinnin avulla löytyy myös uusia taudinaiheuttajageenejä. Geenien tunnistaminen on edellytys tautimekanismien tunnistamiselle ja hoitojen kehittämiselle.
Helsingin yliopiston tutkimuksessa käytettiin eksomisekvensointia kehitysvammaisuuden mahdollisen geneettisen taustan selvittämiseksi. Tutkimukseen osallistui suomalaisperheitä, joiden perheenjäsenen kehitysviiveen syy oli jäänyt epäselväksi. Tutkimuksen tulokset on julkaistu äskettäin Human Genetics -tiedejulkaisussa.
Tutkimuksessa selvisi, että 64 prosentilla tutkimukseen osallistuneista kehityshäiriön syy oli ennalta tunnettu kehitysvammageeni. Näistä perimän muutoksista valtaosa eli 75 prosenttia oli syntynyt sattumalta varhaisen sikiökehityksen aikana (de novo) eli muutosta ei löytynyt vanhempien perimästä. Vain neljäsosalla tutkituista taudinaiheuttajageenissä löytyi perinnöllinen muutos. Suurempia perimän rakennemuutoksia, jotka eivät yleensä ole perityviä, löytyi vain 8 prosentilta perheistä.
– Tulostemme perusteella kehitysvammaisuuden toistumisen riski perheen seuraaville lapsille on pieni, kertoo dosentti Irma Järvelä. Tämä on hänen mukaansa tärkeä ja huojentava tieto monille perheille.
Eksomisekvensoinnin käyttö ensilinjan tutkimusmenetelmänä kehitysvammaisuuden diagnostiikassa on Järvelän mielestä perusteltua. Menetelmän avulla on mahdollista selvittää kehitysvammaisuuden syy aiempaa nopeammin, mikä helpottaa perheiden epätietoisuutta ja huolta, mutta säästää myös terveydenhuollon resursseja.
– Mitä paremmin tunnemme kehitysvammaisuuden taustaa ja perinnöllisyyttä, sitä paremmin voimme auttaa perheitä, jotka kohtaavat näitä vakavia sairauksia, Järvelä jatkaa.
Asutushistoriamme ei lisää perinnöllisten tautien esiintyvyyttä
Suomalaisväestö on tullut tunnetuksi peittyvästi periytyvistä yhden geenivirheen eli niin sanotun perustajamutaation aiheuttamista vakavista taudeista, joita on tunnistettu noin 40.
Nyt julkaistu tutkimus osoitti, että sikiökehityksen alkuvaiheessa syntyneet de novo -mutaatiot ovat yleisin syy kehitysvammaisuuteen myös suomalaisväestössä. Tunnettuja, peittyvästi periytyvien tautien geenimuutoksia löytyi tutkimuksessa vain viideltä prosentilta perheistä. Tulos on samaa luokkaa kuin muissa eurooppalaisissa väestöissä.
– Huolimatta väestömme eristyneisyydestä, suomalaiset eivät eroa muista eurooppalaisista väestöistä kehitysvammaisuuden periytymisessä, Järvelä kertoo.
Kaukainen 7–10 sukupolven päästä löytyvä sukulaisuussuhde vähentää riskiä peittyvästi periytyvän taudin syntymiseen pienissäkin väestöissä.
– Suomalainen tautiperintö näyttäytyy nykyaikaisen geenitutkimuksen valossa entistäkin harvinaisempana löydöksenä. Siihen liittyvä tutkimus maassamme on korkeatasoista lääketieteen osaamista, Järvelä korostaa.
Nyt julkaistussa tutkimuksessa löytyi lisäksi yhdeksän uutta ehdokasgeeniä, joista muutama todettiin peittyvästi periytyviksi. Niistä jokin saattaa myöhemmissä tutkimuksissa osoittautua uudeksi, ennen tunnistamattomaksi suomalaisväestöön rikastuneeksi geeniksi.
Tutkimus on tehty yhteistyössä suomalaisten, kehitysvammaisia hoitavien lääkäreiden, Helsingin yliopiston lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osaston ja yhdysvaltalaisten Columbian yliopiston ja Baylor-instituutin kanssa.
Lisätietoja
Irma Järvelä, dosentti, Helsingin yliopisto
p. 050 544 7030
irma.jarvela@helsinki.fi
Alkuperäisartikkeli: Irma Järvelä, Tuomo Määttä, Anushree Acharya, Juha Leppälä, Shalini N. Jhangiani, Maria Arvio, Auli Siren, Minna Kankuri-Tammilehto, Hannaleena Kokkonen, Maarit Palomäki, Teppo Varilo, Mary Fang, Trevor D. Hadley, Angad Jolly, Tarja Linnankivi, Ritva Paetau, Anni Saarela, Reetta Kälviäinen, Jan Olme, Liz M. Nouel-Saied, Diana M. Cornejo-Sanchez, Lorida Llaci, James R. Lupski, Jennifer E. Posey, Suzanne M. Leal & Isabelle Schrauwen: Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland. Human Genetics. DOI: doi.org/10.1007/s00439-021-02268-1
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Anu Koivusipiläviestinnän asiantuntijaHelsingin yliopisto | Meilahden kampus
Puh:02941 25491Puh:050 472 5881anu.koivusipila@helsinki.fiTietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Hyvästit korkealle kolesterolille? Tuore spinout-yhtiö Moncyte Oy kehittää ratkaisua30.4.2024 09:21:48 EEST | Tiedote
Yhtiön tavoitteena on auttaa ihmisiä saavuttamaan hyvä kolesterolitaso mahdollisimman nopeasti. Innovaatio perustuu Helsingin yliopistossa tehtyyn tutkimukseen.
Verinäyte tarkentaa imukudossyövän diagnostiikkaa ja ennustetta29.4.2024 08:30:00 EEST | Tiedote
Verenkierron proteiinitasoista voidaan saada tärkeää tietoa aggressiivisen B-solulymfooman tarkempaa diagnoosia ja yksilöllistä hoitoa varten, selviää tuoreesta tutkimuksesta. Helsingin yliopiston tutkijat löysivät erityisen proteiiniprofiilin, joka oli yhteydessä vaikeampaan tautiin.
Gentrifikaatio eli keskiluokkaistuminen Helsingissä on kaupunkisuunnittelun tulosta29.4.2024 07:30:00 EEST | Tiedote
Gentrifikaatio on ilmiö, joka koskee enemmän kuin vain asumista, ja se vaikuttaa kaupunkikehitykseen ja kaupunkilaisten arkielämään.
Baarimikko voi olla urpo, mutta Urpo maailman paras baarimikko26.4.2024 07:30:00 EEST | Tiedote
Monia etunimiä käytetään arkikielessä yleisniminä: esimerkiksi stereotyyppistä teinipoikaa voidaan sanoa jonneksi ja oksennusta yrjöksi. Etunimet voivat olla myös yhdyssanan osia. Esimerkiksi sanojen lappuliisa, baarimikko ja taskumatti jälkimmäinen osa on etunimi.
Eduskuntavaalitutkimus 2023 julkistamistilaisuus 13.5. Helsingin yliopiston valtiotieteellisessä tiedekunnassa25.4.2024 11:02:23 EEST | Kutsu
Lämpimästi tervetuloa ”Pääministerivaalit polarisaation aikakaudella: Eduskuntavaalitutkimus 2023” julkistamistilaisuuteen 13.5. klo 10-12 . Nyt julkaistava eduskuntavaalitutkimuksen pääraportti on kattava teos suomalaisten äänestäjien käyttäytymisestä 2023 eduskuntavaaleissa.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme