Uusi geenilöytö koirien aivolisäkeperäiseen kasvuhäiriöön

Aivolisäke on herneen kokoinen umpirauhanen, joka koostuu kahdesta rakenteellisesti ja toiminnallisesti erillisestä osasta: etu- ja takalohkosta. Aivolisäkkeen etuosa erittää kuutta hormonia, jotka ovat välttämättömiä kasvulle, lisääntymiselle ja muille fysiologisille perustoiminnoille. Aivolisäkkeen epänormaali kehitys tai vajaatoiminta eli hypopituitarismi voi aiheuttaa yhden tai useamman aivolisäkehormonin lievää tai täydellistä puutosta, mikä heijastuu hyvin vaihtelevina oireina. Valtaosa ihmisen hypopituitarismista aiheutuu kasvaimista, mutta taustalla voi olla myös perinnöllinen syy.
POU1F1-geeni säätelee aivolisäkkeen etulohkon kehitystä ja sen toimintahäiriö johtaa hormonaalisiin muutoksiin, mikä näkyy sairastuneissa koirissa kääpiökasvuisuutena ja huonolaatuisena turkkina. Tulosten perusteella kehitetty geenitesti auttaa sairauden diagnostiikassa ja karsimisessa rodusta jalostusohjelman kautta.
– Ihmisen perinnölliseen hypopituitarismiin on liitetty kolmisenkymmentä geeniä, joista monet ovat aivolisäkkeen kehitykseen vaikuttavia säätelygeenejä. Vajaatoimintaa esiintyy ihmisten lisäksi myös hiirillä ja koirilla. Saksanpaimenkoirien hypopituitarismi on aiemmin liitetty LHX3-geeniin. Karjalankarhukoirien sairaus taas kuvattiin Tanskassa jo 45 vuotta sitten, ja nyt tunnistimme siihen liittyvän syyn POU1F1-geenistä. Tämä on vasta toinen ja siten kovin tärkeä uusi koiramalli ihmisen aivolisäkesairauteen, iloitsee professori Hannes Lohi.
Tutkimusta varten näytteitä saatiin sekä suomalaisista että ruotsalaisista oirehtivista ja oireettomista karjalankarhukoirista.
– Onnistuimme saamaan näytteet kaikkiaan kahdeksasta sairaasta pennusta viidestä eri pentueesta. Nämä pennut olivat jopa 20 senttimetriä normaalia matalampia ja useilla oli huonolaatuinen pentumainen turkki, tai huomattavaa karvanlähtöä. Oireet vaihtelivat, mikä on tavallista tässä sairaudessa. Muutamia POU1F1-geenimuutoksen kantajia löytyi myös lapinporokoirista yli 8000 koiraa kattaneessa testauksessa, kertoo FT Kaisa Kyöstilä, artikkelin ykköskirjoittaja.
Tutkimus vahvisti, että sairaus periytyy peittyvästi eli sairastuneet koirat perivät geenimuunnoksen molemmilta vanhemmiltaan. Vain kahdeksan prosenttia karjalankarhukoirista kantaa geenivirhettä. Kantajat eivät sairastu. Tutkimuslöydön pohjalta kehitetyn geenitestin avulla kantajat voidaan tunnistaa, välttää kantaja-kantaja -yhdistelmiä jalostuksessa ja karsia vakava sairaus rodusta kokonaan.
Nykyinen hypopituitarismiin liittyvä POU1F1-geenilöytö on jo kolmas karjalankarhukoirissa. Tutkimusryhmä on aiemmin kuvannut geenilöydöt kääpiökasvuisuuteen ja hypofosfatasiaan.
Tutkimus on osa professori Hannes Lohen koirien geenitutkimusohjelmaa Helsingin yliopiston eläinlääketieteellisessä ja lääketieteellisessä tiedekunnassa sekä Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa. Tutkimusta ovat tukeneet muun muassa Koirien terveystutkimusrahasto, Jane ja Aatos Erkon Säätiö, Suomen Akatemia, HiLIFE ja Wisdom Health.
Artikkeli
Kyöstilä K, Niskanen JE, Arumilli M, Donner J, Hytönen MK, Lohi H. Intronic variant in POU1F1 associated with canine pituitary dwarfism. Human Genetics, 2021. doi.org/10.1007/s00439-021-02259-2.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Professori Hannes Lohi, hannes.lohi@helsinki.fi, puh. 029 412 5085
Twitter: @HannesLohi
Kuvat

Tietoja julkaisijasta

PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Kaksoisvalohoito vähentää ikenien verenvuotoa ja tulehdusta hammasimplanttien ympärillä1.7.2025 09:59:32 EEST | Tiedote
Kaksoisvalohoito (Lumoral) tarjoaa kotikäyttöön turvallisen ja tehokkaan vaihtoehdon implanttien ympäristön tulehduksen hallintaan ilman antibiootteja.
Tutut maatalousympäristön linnut vähenevät, eteläiset yleislajit runsastuvat30.6.2025 08:00:00 EEST | Tiedote
Moni tuttu lintulaji harvinaistuu entisestään. Varpusia ja kuoveja on nyt vähemmän kuin koskaan aiemmin. Toisaalta monien eteläisten lajien voittokulku jatkuu. Mustarastaita ja peukaloisia esiintyy ennätysmäisen runsaasti.
Panimoteollisuuden sivuvirroista terveellisiä elintarvikkeita27.6.2025 13:02:54 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston tutkijat ovat keksineet innovatiivisen ja kestävän tavan hyödyntää mäskiä ja muita panimoteollisuuden sivutuotteita muokkaamalla niistä hyödyllisiä elintarvikkeita.
Mielenterveyden häiriöt koskettavat valtaosaa suomalaisista26.6.2025 08:30:00 EEST | Tiedote
Arviolta 77 % naisista ja 70 % miehistä saa elämänsä aikana jonkin mielenterveyden, käyttäytymisen tai neurokehityksen häiriön diagnoosin. Yleisimmät häiriöt ovat ahdistuneisuus- ja mielialahäiriöt. Miehillä häiriö todetaan useimmiten ensimmäisen kerran jo 6-vuotiaana.
Maahanmuuttajataustaisilla pojilla suurempi riski masennus- ja ahdistusoireiluun – koululla on tärkeä rooli heidän tukemisessaan26.6.2025 08:00:00 EEST | Tiedote
Maahanmuuttajataustaiset lapset ja nuoret raportoivat useammin masennus- ja ahdistusoireita. Oireilta suojaavissa tekijöissä korostuu koulun ja läheisten ihmissuhteiden rooli nuoren elämässä.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme