Helsingin yliopisto

Uusi geenilöytö koirien aivolisäkeperäiseen kasvuhäiriöön

Jaa

Helsingin yliopiston tutkimus on selvittänyt karjalankarhukoirien aivolisäkeperäistä kasvuhäiriötä ja liittänyt sen POU1F1-geenin muutokseen. Tulokset voivat auttaa myös ymmärtämään geenin merkitystä ihmisen aivolisäkkeen kehitykseen ja toimintaan.

10 kuukautta vanhat karjalankarhukoiranpennut Priha ja Hippa samasta pentueesta. Pienikokoinen Hippa kärsii hypopituitarismista. Kuvaaja: Noora Kaikkonen.
10 kuukautta vanhat karjalankarhukoiranpennut Priha ja Hippa samasta pentueesta. Pienikokoinen Hippa kärsii hypopituitarismista. Kuvaaja: Noora Kaikkonen.

Aivolisäke on herneen kokoinen umpirauhanen, joka koostuu kahdesta rakenteellisesti ja toiminnallisesti erillisestä osasta: etu- ja takalohkosta. Aivolisäkkeen etuosa erittää kuutta hormonia, jotka ovat välttämättömiä kasvulle, lisääntymiselle ja muille fysiologisille perustoiminnoille. Aivolisäkkeen epänormaali kehitys tai vajaatoiminta eli hypopituitarismi voi aiheuttaa yhden tai useamman aivolisäkehormonin lievää tai täydellistä puutosta, mikä heijastuu hyvin vaihtelevina oireina.  Valtaosa ihmisen hypopituitarismista aiheutuu kasvaimista, mutta taustalla voi olla myös perinnöllinen syy.

POU1F1-geeni säätelee aivolisäkkeen etulohkon kehitystä ja sen toimintahäiriö johtaa hormonaalisiin muutoksiin, mikä näkyy sairastuneissa koirissa kääpiökasvuisuutena ja huonolaatuisena turkkina. Tulosten perusteella kehitetty geenitesti auttaa sairauden diagnostiikassa ja karsimisessa rodusta jalostusohjelman kautta. 

– Ihmisen perinnölliseen hypopituitarismiin on liitetty kolmisenkymmentä geeniä, joista monet ovat aivolisäkkeen kehitykseen vaikuttavia säätelygeenejä. Vajaatoimintaa esiintyy ihmisten lisäksi myös hiirillä ja koirilla. Saksanpaimenkoirien hypopituitarismi on aiemmin liitetty LHX3-geeniin. Karjalankarhukoirien sairaus taas kuvattiin Tanskassa jo 45 vuotta sitten, ja nyt tunnistimme siihen liittyvän syyn POU1F1-geenistä. Tämä on vasta toinen ja siten kovin tärkeä uusi koiramalli ihmisen aivolisäkesairauteen, iloitsee professori Hannes Lohi.

Tutkimusta varten näytteitä saatiin sekä suomalaisista että ruotsalaisista oirehtivista ja oireettomista karjalankarhukoirista.

– Onnistuimme saamaan näytteet kaikkiaan kahdeksasta sairaasta pennusta viidestä eri pentueesta. Nämä pennut olivat jopa 20 senttimetriä normaalia matalampia ja useilla oli huonolaatuinen pentumainen turkki, tai huomattavaa karvanlähtöä. Oireet vaihtelivat, mikä on tavallista tässä sairaudessa. Muutamia POU1F1-geenimuutoksen kantajia löytyi myös lapinporokoirista yli 8000 koiraa kattaneessa testauksessa, kertoo FT Kaisa Kyöstilä, artikkelin ykköskirjoittaja.

Tutkimus vahvisti, että sairaus periytyy peittyvästi eli sairastuneet koirat perivät geenimuunnoksen molemmilta vanhemmiltaan. Vain kahdeksan prosenttia karjalankarhukoirista kantaa geenivirhettä. Kantajat eivät sairastu. Tutkimuslöydön pohjalta kehitetyn geenitestin avulla kantajat voidaan tunnistaa, välttää kantaja-kantaja -yhdistelmiä jalostuksessa ja karsia vakava sairaus rodusta kokonaan.

Nykyinen hypopituitarismiin liittyvä POU1F1-geenilöytö on jo kolmas karjalankarhukoirissa.  Tutkimusryhmä on aiemmin kuvannut geenilöydöt kääpiökasvuisuuteen ja hypofosfatasiaan.

Tutkimus on osa professori Hannes Lohen koirien geenitutkimusohjelmaa Helsingin yliopiston eläinlääketieteellisessä ja lääketieteellisessä tiedekunnassa sekä Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa.  Tutkimusta ovat tukeneet muun muassa Koirien terveystutkimusrahasto, Jane ja Aatos Erkon Säätiö, Suomen Akatemia, HiLIFE ja Wisdom Health.

Ar­tik­ke­li

Kyöstilä K, Niskanen JE, Arumilli M, Donner J, Hytönen MK, Lohi H. Intronic variant in POU1F1 associated with canine pituitary dwarfism. Human Genetics, 2021. doi.org/10.1007/s00439-021-02259-2.

Avainsanat

Yhteyshenkilöt

Professori Hannes Lohi, hannes.lohi@helsinki.fi, puh. 029 412 5085
Twitter: @HannesLohi

Kuvat

10 kuukautta vanhat karjalankarhukoiranpennut Priha ja Hippa samasta pentueesta. Pienikokoinen Hippa kärsii hypopituitarismista. Kuvaaja: Noora Kaikkonen.
10 kuukautta vanhat karjalankarhukoiranpennut Priha ja Hippa samasta pentueesta. Pienikokoinen Hippa kärsii hypopituitarismista. Kuvaaja: Noora Kaikkonen.
Lataa

Tietoja julkaisijasta

Helsingin yliopisto
Helsingin yliopisto
PL 3
00014 Helsingin yliopisto

02941 911 (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto

Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Se on toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

Voimakas tupakkariippuvuus ja masennus ovat yhteydessä toisiinsa25.2.2021 09:14:07 EETTiedote

Helsingin yliopiston koordinoimassa kansainvälisessä tutkimuksessa on saatu uutta tietoa masennuksen ja tupakkariippuvuuden välisistä yhteyksistä. Tutkimusryhmän mukaan olisi tärkeää huomioida tupakointi yhtenä masennusta mahdollisesti ylläpitävänä tekijänä, pyrkiä ymmärtämään tarkemmin kunkin masennuspotilaan tupakkariippuvuutta ylläpitäviä syitä sekä huomioida nämä syyt tupakoinnin lopettamiseen tarjottavia tukimenetelmiä valitessa.

Tropiikin matkailijat altistuvat selvästi suuremmalle määrälle superbakteereja kuin tähän mennessä on uskottu24.2.2021 09:00:00 EETTiedote

Helsingin yliopiston ja HUSin kansainvälisessä yhteistyötutkimuksessa seurattiin reaaliaikaisesti 20 Kaakkois-Aasiaan lähteneen matkailijan altistumista superbakteereille: heistä jokainen sai superbakteeritartunnan reissun ensimmäisellä viikolla. Myöhemmän sekvensointianalyysin avulla selvisi, että ryhmä kantoi yhteensä yli 80 erilaista bakteerikantaa.

Tutkijat löysivät uusia piirteitä koirien kuonon pituuteen ja häntänikamiin vaikuttavasta geenivirheestä19.2.2021 10:27:29 EETTiedote

Helsingin yliopiston tuore geenitutkimus tarkentaa koirien korkkiruuvihäntään liitetyn DVL2-geenivirheen esiintyvyyttä ja merkitystä koirien ruumiinrakenteelle ja terveydelle. Geenimuunnosta löydettiin useista bulldoggi- ja pitbull-tyyppisistä roduista. Sen osoitettiin aiheuttavan häntänikamien kehityshäiriöitä ja lyhentävän kuonon pituutta. DLV2-geenimuunnos saattaa vaikuttaa myös sydämen kehitykseen.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme