Helsingin yliopiston ja HUS Helsingin yliopistollisen sairaalan tutkimuksessa kehitetty geenitesti tunnistaa munasarjasyöpää sairastavista potilaista ne, jotka hyötyvät uudesta lääkitysvaihtoehdosta, PARP-entsyymin estäjistä. 

Koska hoidolla on myös mahdollisia vakavia sivuvaikutuksia, on tärkeää pystyä kohdentamaan sitä oikein.

– Geenitesti auttaa tunnistamaan potilaat, jotka eivät hyödy lääkityksestä, joten he välttyvät turhalta hoidolta ja lääkkeen haittavaikutuksilta. Samalla säästyy yhteiskunnan varoja jopa miljoonia euroja vuodessa, erikoislääkäri Anniina Färkkilä HUS Helsingin yliopistollisesta sairaalasta kertoo.

Suomalaiseen väestöön optimoitu testi on otettu käyttöön HUSLABissa, ja sillä testataan kaikki Suomen munasarjasyöpäpotilaat. PARP-estäjät tulivat Kela-korvauksen piiriin laajemmalle potilasjoukolle vuonna 2022.

– Tätä hoitoa on nyt mahdollista antaa jopa puolelle levinnyttä munasarjasyöpää sairastavista potilaista, Färkkilä iloitsee.

Munasarjasyövän ennuste on huonompi kuin muilla gynekologisilla syövillä, koska taudin toteaminen usein viivästyy sen lievien ja epämääräisten oireiden takia.

Uusilla PARP-estäjillä on viime vuosina saatu erinomaisia tuloksia munasarjasyövän ylläpitohoitona leikkauksen ja sytostaattihoidon jälkeen.

– PARP-estäjähoito pidentää sairaudesta vapaita vuosia ja elossaoloaikaa. Osan pitkälle edennyttä munasarjasyöpää sairastavista potilaista voidaan jopa katsoa parantuvan taudista PARP-estäjillä, Färkkilä kertoo.

Täsmähoitoa tekoälyn avulla

Tutkijat kehittivät geenitestin koneoppimista käyttäen. Testi tunnistaa luotettavasti potilaat, joiden kasvaimessa on tiettyjä munasarjasyövälle tyypillisiä geenivirheitä.

– Noin puolella munasarjasyöpäpotilasta on puutos kasvaimen DNA:n korjausreitissä. Syöpäsolut, joilla on tämä puutos, eivät kykene korjaamaan DNA:n kaksoissäikeiden katkeamisia, mikä aiheuttaa DNA-vaurioiden kasaantumista, kertoo väitöskirjatutkija Fernando Perez Villatoro Helsingin yliopistosta.

Vauriot aiheuttaa niin sanottu homologisen rekombinaation korjausmekanismin puutos eli HRD. Juuri nämä kasvaintyypit ovat herkkiä PARP-estäjille.

– Kliinisissä tutkimuksissa on osoitettu, että potilaat, joilla on HRD-kasvain, saavat voimakkaan vasteen PARP-estäjille, kun taas muiden potilaiden vaste hoitoon on huono Perez Villatoro vahvistaa.

Tutkimuksen tulokset osoittivat, että kullakin syöpätyypillä on keskimäärin erilainen määrä DNA-vaurioita. Munasarjasyövän hoitojen tarkkuuden kehittämisessä olikin tärkeää kehittää juuri munasarjasyöpään optimoitu testi.

– Geenitesti ja algoritmit ovat nyt vapaasti saatavilla, ja niitä voidaan käyttää kliinisessä työssä ja tutkimuksissa ohjaamaan munasarjasyövän hoitoa, Perez Villatoro huomauttaa lopuksi.

Alkuperäinen artikkeli: Perez-Villatoro, F., Oikkonen, J., Casado, J. et al. Optimized detection of homologous recombination deficiency improves the prediction of clinical outcomes in cancer. npj Precis. Onc. 6, 96 (2022). https://doi.org/10.1038/s41698-022-00339-8

Lisätietoja

Anniina Färkkilä, dosentti, erikoislääkäri, Helsingin yliopisto ja HUS Helsingin yliopistollinen sairaala
anniina.farkkila@helsinki.fi