Helsingin yliopisto

Uusia koirien harvinaisia sairauksia aiheuttavia geenimuunnoksia tunnistettu - tulokset sovellettavissa myös ihmiseen

Jaa

Helsingin yliopiston tuoreessa tutkimuksessa on tunnistettu kolmeen koirien harvinaiseen sairauteen liittyviä geenimuunnoksia bioinformatiikan menetelmin. Tutkimustulosten perusteella on kehitetty uusia testejä näiden tautien diagnosoimiseksi. Tuloksilla on vaikutusta myös ihmislääketieteeseen, sillä samoja sairauksia esiintyy myös ihmisillä.

Koirarotujen jalostaminen on lisännyt perinnöllisiä sairauksia koirilla. Tunnistamalla sairauksia aiheuttavia geenimuunnoksia saadaan olennaista lisätietoa sairauksien kehittymisestä ja voidaan parantaa taudinmääritystä ja koirarotujen terveyttä.

Tohtoriopiskelija Meharji Arumilli selvitti väitöstutkimuksessaan koirien vastasyntyneen luun kuorikerroksen hyperostoosin, van den Ende-Guptan oireyhtymän ja Rainen oireyhtymän geneettistä taustaa. Tutkimuksessa tunnistettiin uusia, näihin sairauksiin liittyviä geenimuunnoksia kolmesta geenistä, joiden on vasta äskettäin havaittu johtavan sairauksiin.

Sairauksilla on todettu olevan kliinisiä yhtymäkohtia myös ihmisellä esiintyviin tautimuotoihin.

– Sairauksien taustalla olevia geenimuunnoksia tunnistamalla voidaan mallintaa fysiologisia mekanismeja, jotka liittyvät vastaaviin ihmisten sairauksiin ja laatia niistä esikliinisiä tautimalleja, Arumilli kertoo.

Tutkimuksessa hyödynnettiin useita suuren kapasiteetin sekvensointimenetelmiä, syväsekvensointidataa ja tiedonrikastustyökaluja geenien tunnistamiseksi. Tulosten perusteella onnistuttiin kehittämään uusia diagnostiikassa ja rodunjalostuksessa hyödynnettäviä geenitestejä.

Tutkimuksessa tunnistettiin myös uusia jaksoja, jotka ovat aiemmin puuttuneet koiran selvitetystä perimästä eli referenssigenomista. Puuttuvat jaksot tunnistettiin koostamalla näitä lyhyitä ennen tunnistamattomia jaksoja yhteen. Löydöksestä saatiin kallisarvoista tietoa tulevia referenssigenomeja varten.

– Monia nyt tunnistetuista lyhyistä jaksoista, joita ei ole sisällytetty tällä hetkellä käytössä olevaan referenssigenomiin, on aiemmin pidetty eräänlaisina hukkajaksoina. Nyt havaittiin, että pidemmiksi jaksoiksi yhdistettynä pätkissä oli perinnöllisiin sairauksiin aiemmin yhdistämättömiä, mutta niihin liittyviä jaksoja. Näiden löydösten avulla voidaan tuottaa entistä parempi koiran referenssigenomi, joka auttaa geenimuunnosten tunnistamista, Arumilli kertoo.

Geenimuunnosten tunnistamiseksi uusia työkaluja

Osana tutkimusta on kehitetty verkkotyökalu, jolla voidaan etsiä sairauksia aiheuttavia geenimuunnoksia suuren kapasiteetin sekvensointimenetelmillä miljardien geenimuunnosten joukosta. Muunnosten tunnistaminen perustuu erilaisiin hypoteettisiin periytymismalleihin.

– Työkalu tunnistaa tautien taustalla vaikuttavia geenimuunnoksia tietokonelaskennan avulla käden käänteessä. Tutkimusryhmä on jo hyödyntänyt verkkotyökalua menestyksekkäästi tautigeenien tunnistamiseen, ja sitä voidaan soveltaa mihin tahansa mallilajiin, myös ihmisen genomiin ja tautigeeneihin, Arumilli iloitsee.

Väitöstutkimus on osa professori Hannes Lohen koirien geenitutkimushanketta. Lisätietoja aiheesta hankkeen sivuilta: koirangeenit.fi.

Väittelijän yhteystiedot:

Meharji Arumilli
p. 044 566 6777
sähköposti: meharji.arumilli@helsinki.fi

Meharji Arumilli väittelee 20.11.2020 kello 13 Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa aiheesta "Bioinformatic approaches to facilitate canine disease genetics and genomics". Väitöstilaisuus järjestetään osoitteessa Porthania, PIII, Yliopistonkatu 3.

 Vastaväittäjänä on Professor Alessandro Bagnato, University of Milan, ja kustoksena on professori Hannes Lohi.

Väitöskirja on myös elektroninen julkaisu ja luettavissa Heldassa. 

Väitöstilaisuutta voi seurata myös etänä. Lisätietoja ja linkki verkkolähetykseen Helsingin yliopiston tapahtumakalenterissa.

*************************

Ystävällisin terveisin

Anu Koivusipilä
viestinnän asiantuntija
Helsingin yliopisto, Meilahden kampus
Puh. 050 472 5881
Sähköposti: anu.koivusipila@helsinki.fi



Avainsanat

Tietoja julkaisijasta

Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Se on toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

Enemmistö suomalaisista pitää koronavarokeinoja tärkeänä myös molempien rokotteiden jälkeen23.6.2021 10:09:50 EEST | Tiedote

Suomalaiset ovat yhä motivoituneita noudattamaan toimia koronaviruksen leviämisen estämiseksi. Tutkimuskyselyyn vastanneet tiedostivat, että rokotekattavuuden kasvaessa suojaaminen on edelleen tärkeää. Valtaosa (88 %) piti itsensä ja muiden suojaamista vähintään jossain määrin tärkeänä ensimmäisen rokoteannoksen saamisen jälkeen ja 65 % vielä molempien rokoteannosten jälkeen.

Evon tiedekansallispuistohankkeen tiedetyöryhmä: kansalaiset mukaan tieteen tekemiseen ja luonnon havainnointiin18.6.2021 15:44:36 EEST | Tiedote

Tiedetyöryhmän juuri valmistuneessa raportissa esitetään tiedekansallispuiston tutkimustoimintaan ja tutkimuksen havainnollistamiseen ideoita ja sisältöjä, joiden kantava ajatus on kansalaisten vahva osallistaminen. Raportissa korostuu asiantuntijoiden näkemys luonnonsuojelun tärkeydestä tieteen tekemiselle. Lisäksi tiedetyöryhmä ehdottaa säätiön perustamista toiminnan tueksi.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme