Parkinsonin taudin genetiikasta 18.9. väittelevä FM, LL Ari Siitonen selvitti myös Parkinsonin tautiin yhteydessä olevia solubiologisia prosesseja. Tutkimuksessa tunnistettiin fosfaattimetabolia, fosforylaatio ja typpeä sisältävien orgaanisten yhdisteiden metabolia prosesseiksi, jotka voivat olla Parkinsonin taudin taustalla.

Tunnetut yhdestä geenivirheestä aiheutuvat Parkinsonin taudin muodot eivät näyttäisi väitöstutkimuksen mukaan olevan yleisiä Suomessa. Väitöstyössä tutkittiin 499:n Parkinsonin tautia sairastavan potilaan koko genomia ja tuloksia verrattiin väestön genomitietoon.

Yksi sadasta yli 60-vuotiaasta sairastaa Parkinsonin tautia Suomessa. Parkinsonin tauti on aivojen rappeutumasairaus, johon ei ole parantavaa hoitoa. Suurin osa taudin muodoista ajatellaan syntyvän ympäristötekijöiden ja monen geneettisen muuttujan vaikutuksesta. Potilasaineistoista onkin löydetty yli 90 periytyvää riskitekijää, jotka puoltavat tätä käsitystä. Yksilön geneettisillä ominaisuuksilla on olennainen merkitys taudin piirteiden vaihtelulle väestössä.

Parkinsonin taudin riskiä lisääviä ympäristötekijöitä ovat muun muassa rikkakasvien torjunta-aineet ja kasvinsuojeluaineet, päähän kohdistuneet vammat sekä maaseudulla asuminen tai työskentely. Riskiä vähentävät muun muassa kahvinjuonti ja kalsiumkanavan salpaajat.

Tutkimuksen tulokset auttavat ymmärtämään Parkinsonin taudin perinnöllisiä erityispiirteitä Suomessa ja edistävät taudin syntymekanismin selvitystä.

* * *

Filosofian maisteri, lääketieteen lisensiaatti Ari Siitonen väittelee Oulun yliopistossa perjantaina 18.9.2020. Neurologian alaan kuuluvan väitöskirjan otsikko on Genetics of Parkinson’s disease in Finland (Parkinsonin taudin genetiikka Suomessa). Vastaväittäjänä toimii tutkimusprofessori Markus Perola Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksesta (THL) ja kustoksena professori Kari Majamaa. Väitöstilaisuus alkaa Oulun yliopistollisessa sairaalassa luentosali 8:ssa klo 12. Etäyhteys: https://oulu.zoom.us/j/66165719805?pwd=aUtIcmJwZDlBZjFwU0xWTytwR3pLdz09