Tampereen yliopisto

Väitös: Perheenjäsenten seulonta löytää merkittävän osan keliakiapotilaista

Jaa
Useimmat hoitosuositukset ohjeistavat seulomaan keliakian potilaiden lähisukulaisilta, mutta tarkemmat seulontasuositukset ja tieto perheenjäsenten yksilöllisestä sairastumisriskistä puuttuvat. LL Saana Paavola selvitti väitöskirjatutkimuksessaan keliakian esiintymistä ja seulontapositiivisuuden riskitekijöitä keliakiapotilaiden sukulaisilla.
Saana Paavola. Kuva: Jonne Renvall
Saana Paavola. Kuva: Jonne Renvall

Keliakiaa sairastaa noin 2 prosenttia suomalaisista, mutta merkittävä osa heistä on edelleen diagnosoimatta. Taudin kehittyminen vaatii tiettyjen perintötekijöiden määräämien HLA-molekyylien läsnäolon, mutta nämä ovat yleisiä väestössä, eivätkä yksin selitä tautiin sairastumista.

Keliakia voi aiheuttaa hyvin vaihtelevia oireita, kuten erilaisia vatsaoireita tai suoliston ulkopuolisia löydöksiä kuten ihokeliakiaa, anemiaa ja niveloireita. Henkilö voi kokea itsensä myös täysin oireettomaksi, jolloin hänet voidaan löytää vain riskiryhmäseulonnassa. Se, miksi jollekin tulee tietynlaisia oireita, on epäselvää, ja väitöskirjatutkimuksessa todettiin taudinkuvan vaihtelevan merkittävästi myös sairastuneiden sisarusten kesken.

— Vaihteleva taudinkuva jopa saman perheen sisällä tekee potilaiden tunnistamisen kliinisessä työssä haastavaksi, Paavola lisää.  

Keliakiapotilaiden ensimmäisen asteen sukulaisilla tiedetään olevan suurentunut sairastumisriski, jonka vuoksi useimmat kansainväliset suositukset ja suomalainen Käypä Hoito -suositus suosittelevat heidän seulontaansa. Tarkemmat suositukset puuttuvat kuitenkin muun muassa sopivasta seulontaiästä ja siitä, tulisiko seulonta ulottaa myös kaukaisempiin kuin ensimmäisen asteen sukulaisiin.

Paavolan väitöskirjatutkimus perustuu perheenjäsenten seulontatutkimukseen, johon osallistui noin 1 000 aiemmin diagnosoitua keliakiapotilasta ja heidän 3 000 sukulaistaan, joilta seulottiin keliakia vasta-aineilla. Seulontapositiivisia oli noin 5 prosenttia sukulaisista, joilla ei aiemmin ollut todettu keliakiaa, ja tärkein riskitekijä tälle oli niin kutsuttu korkean riskin HLA-perintötekijä.  

— Lähes 40 prosenttia sairastuneista oli toteamatta ennen seulontatutkimusta, mikä puoltaa perheenjäsenten seulonnan merkitystä potilaiden löytämiseksi ja diagnoosiviiveen lyhentämiseksi, Paavola kertoo.

Seulontapositiivisuus oli suurinta ensimmäisen asteen sukulaisilla.

— Keliakiaa tulisi kuitenkin muistaa epäillä myös tätä kaukaisemmilla sukulaisilla, etenkin jos perheessä on tiedossa jo enemmän kuin yksi aiemmin todettu keliakiapotilas, Paavola sanoo.

HLA-perintötekijöiden määritystä voitaisiin käyttää jatkoseulonnan kohdentamisessa

Kerran negatiivinen testitulos ei poissulje keliakiaa eliniäksi. Tämän vuoksi ensimmäisessä seulonnassa seulontanegatiivisiksi jääneet sukulaiset kutsuttiin uuteen seulontatutkimukseen noin 10 vuotta myöhemmin. Toistetussa seulonnassa keliakian ilmaantuvuus oli noin 5-kertainen verrattuna ilmaantuvuuteen normaaliväestössä, ja keliakiaa löytyi kaikista ikäryhmistä.

Korkean riskin HLA osoittautui seulontapositiivisuuden tärkeimmäksi riskitekijäksi myös jatkoseulonnassa.

— Tätä tietoa voitaisiin hyödyntää mahdollisesti aktiivisemman jatkoseurannan kohdentamisessa keliakiapotilaiden perheenjäseniin. Lisäksi HLA-määrityksellä voitaisiin poissulkea keliakia noin 30 prosentilla sukulaisista jo alkuvaiheessa, jolloin jatkoseulonnasta voitaisiin luopua kokonaan.

— Jatkossa tarvitaan vielä arviota kustannushyödystä ja perheiden mielipiteestä HLA-määrityksen suhteen. Väitöskirjatutkimus kuitenkin vahvisti HLA-perintötekijöiden merkitystä perheenjäsenten sairastumisriskiä arvioitaessa, Paavola täsmentää.

Saana Paavola on sisätauteihin erikoistuva lääkäri ja työskentelee tällä hetkellä Tampereen yliopistollisessa sairaalassa.

Väitöstilaisuus perjantaina 17.3.2023

LL Saana Paavolan sisätautiopin alaan kuuluva väitöskirja Presentation, Frequency and Risk Factors of Celiac Disease in Relatives of Previously Diagnosed Patients tarkastetaan julkisesti Tampereen yliopiston lääketieteen ja terveysteknologian tiedekunnassa perjantaina 17.3.2023 klo 12 alkaen Kaupin kampuksella Arvo-rakennuksen luentosalissa F114, Arvo Ylpön katu 34. Vastaväittäjänä toimii apulaisprofessori Anna Myléus Uumajan yliopistosta. Kustoksena toimii professori Katri Kaukinen Tampereen yliopistosta.

Tutustu väitöskirjaan.

Seuraa väitöstilaisuutta etäyhteydellä.

Avainsanat

Yhteyshenkilöt

Saana Paavola
saana.kauma@tuni.fi

Kuvat

Saana Paavola. Kuva: Jonne Renvall
Saana Paavola. Kuva: Jonne Renvall
Lataa

Tietoja julkaisijasta

Tampereen yliopisto
Tampereen yliopisto
Kalevantie 4
33014 TAMPEREEN YLIOPISTO

p. 0294 5211https://www.tuni.fi

Tampereen yliopisto kytkee yhteen tekniikan, terveyden ja yhteiskunnan tutkimuksen ja koulutuksen. Teemme kumppaniemme kanssa yhteistyötä, joka perustuu vahvuusalueillemme sekä uudenlaisille tieteenalojen yhdistelmille ja niiden soveltamisosaamiselle. Luomme ratkaisuja ilmastonmuutokseen, luontoympäristön turvaamiseen sekä yhteiskuntien hyvinvoinnin ja kestävyyden rakentamiseen. Yliopistossa on 21 000 opiskelijaa ja henkilöstöä lähes 4 000.
Rakennamme yhdessä kestävää maailmaa. 

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Tampereen yliopisto

Kutsu medialle: Kansainvälinen internet-konferenssi EuroDIG saapuu Tampereelle 19.–21.6.20237.6.2023 13:01:01 EEST | Tiedote

Ensimmäistä kertaa Suomessa järjestettävä EuroDIG-konferenssi toivottaa tervetulleeksi kaikki internetistä kiinnostuneet. EuroDIG:n teemana on tänä vuonna Internet in troubled times: risk, resilience and hope. Tapahtuma esittelee osallistujilleen internetin ajankohtaiset uhat ja mahdollisuudet sekä tuo saataville uusinta tutkimustietoa internetistä. Tapahtuma on ilmainen ja avoin kaikille.

Väitös: Innovaatiopolitiikka hukkasi suuntansa 2010-luvulla ja siirtymä biotalouteen on tavoitteita jäljessä7.6.2023 11:14:55 EEST | Tiedote

FM Valtteri Laasonen analysoi väitöstutkimuksessaan biotalouden innovaatiotoimintaan liittyviä kyvykkyyksiä ja niitä tukevaa innovaatiopolitiikkaa Suomessa. Tutkimus osoittaa, että Suomen innovaatiopolitiikka ajautui kriisiin 2010-luvulla ja biotaloudelle asetetut kansalliset tavoitteet ovat karanneet kauas. Siirtymän edellyttämien kyvykkyyksien eli osaamisten ja taitojen muodostaman kokonaisuuden pitkäjänteinen kehittäminen ei ole saanut riittävästi huomiota.

Väitös: Psykiatrisia häiriöitä ja päihdeongelmia on tärkeää hoitaa samanaikaisesti7.6.2023 10:10:12 EEST | Tiedote

Kun potilaalla todetaan sekä psykiatrinen että päihteiden käyttöön liittyvä häiriö, puhutaan kaksoisdiagnoosista tai kaksoishäiriöstä. Kaksoishäiriöt ovat tavallisia ja niiden hoitoon liittyy monitahoisia haasteita. Väitöskirjassaan LL Kaisa Luoto tarkastelee kaksoishäiriöiden hoitoa psykiatrisessa erikoissairaanhoidossa. Tutkimuksen erityisenä teemana on masennuksen hoito silloin, kun potilaalla on lisäksi runsasta alkoholin käyttöä.

Väitös: Tekoäly auttaa tunnistamaan yksilölliset kuntoutusta ohjaavat tekijät selkäkipupotilailla7.6.2023 09:42:52 EEST | Tiedote

Väitöstutkimuksessaan LL Linda Nieminen kehitti tekoälyyn pohjautuvan menetelmän tunnistamaan selkäkivun pitkittymiseen liitettyjä taustatekijöitä. Tämän lisäksi tutkimuksessa suunniteltiin selkäkipupotilaan hoitopolkuja perusterveydenhuollossa ja työterveyshuollossa huomioimaan yksilöllisemmät kuntoutuksen tarpeet. Kehitettyjen menetelmien tavoitteena on selkäkivun pitkittymisen vähentäminen.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme