Tampereen yliopisto

Väitös: Perheenjäsenten seulonta löytää merkittävän osan keliakiapotilaista

Jaa
Useimmat hoitosuositukset ohjeistavat seulomaan keliakian potilaiden lähisukulaisilta, mutta tarkemmat seulontasuositukset ja tieto perheenjäsenten yksilöllisestä sairastumisriskistä puuttuvat. LL Saana Paavola selvitti väitöskirjatutkimuksessaan keliakian esiintymistä ja seulontapositiivisuuden riskitekijöitä keliakiapotilaiden sukulaisilla.
Saana Paavola. Kuva: Jonne Renvall
Saana Paavola. Kuva: Jonne Renvall

Keliakiaa sairastaa noin 2 prosenttia suomalaisista, mutta merkittävä osa heistä on edelleen diagnosoimatta. Taudin kehittyminen vaatii tiettyjen perintötekijöiden määräämien HLA-molekyylien läsnäolon, mutta nämä ovat yleisiä väestössä, eivätkä yksin selitä tautiin sairastumista.

Keliakia voi aiheuttaa hyvin vaihtelevia oireita, kuten erilaisia vatsaoireita tai suoliston ulkopuolisia löydöksiä kuten ihokeliakiaa, anemiaa ja niveloireita. Henkilö voi kokea itsensä myös täysin oireettomaksi, jolloin hänet voidaan löytää vain riskiryhmäseulonnassa. Se, miksi jollekin tulee tietynlaisia oireita, on epäselvää, ja väitöskirjatutkimuksessa todettiin taudinkuvan vaihtelevan merkittävästi myös sairastuneiden sisarusten kesken.

— Vaihteleva taudinkuva jopa saman perheen sisällä tekee potilaiden tunnistamisen kliinisessä työssä haastavaksi, Paavola lisää.  

Keliakiapotilaiden ensimmäisen asteen sukulaisilla tiedetään olevan suurentunut sairastumisriski, jonka vuoksi useimmat kansainväliset suositukset ja suomalainen Käypä Hoito -suositus suosittelevat heidän seulontaansa. Tarkemmat suositukset puuttuvat kuitenkin muun muassa sopivasta seulontaiästä ja siitä, tulisiko seulonta ulottaa myös kaukaisempiin kuin ensimmäisen asteen sukulaisiin.

Paavolan väitöskirjatutkimus perustuu perheenjäsenten seulontatutkimukseen, johon osallistui noin 1 000 aiemmin diagnosoitua keliakiapotilasta ja heidän 3 000 sukulaistaan, joilta seulottiin keliakia vasta-aineilla. Seulontapositiivisia oli noin 5 prosenttia sukulaisista, joilla ei aiemmin ollut todettu keliakiaa, ja tärkein riskitekijä tälle oli niin kutsuttu korkean riskin HLA-perintötekijä.  

— Lähes 40 prosenttia sairastuneista oli toteamatta ennen seulontatutkimusta, mikä puoltaa perheenjäsenten seulonnan merkitystä potilaiden löytämiseksi ja diagnoosiviiveen lyhentämiseksi, Paavola kertoo.

Seulontapositiivisuus oli suurinta ensimmäisen asteen sukulaisilla.

— Keliakiaa tulisi kuitenkin muistaa epäillä myös tätä kaukaisemmilla sukulaisilla, etenkin jos perheessä on tiedossa jo enemmän kuin yksi aiemmin todettu keliakiapotilas, Paavola sanoo.

HLA-perintötekijöiden määritystä voitaisiin käyttää jatkoseulonnan kohdentamisessa

Kerran negatiivinen testitulos ei poissulje keliakiaa eliniäksi. Tämän vuoksi ensimmäisessä seulonnassa seulontanegatiivisiksi jääneet sukulaiset kutsuttiin uuteen seulontatutkimukseen noin 10 vuotta myöhemmin. Toistetussa seulonnassa keliakian ilmaantuvuus oli noin 5-kertainen verrattuna ilmaantuvuuteen normaaliväestössä, ja keliakiaa löytyi kaikista ikäryhmistä.

Korkean riskin HLA osoittautui seulontapositiivisuuden tärkeimmäksi riskitekijäksi myös jatkoseulonnassa.

— Tätä tietoa voitaisiin hyödyntää mahdollisesti aktiivisemman jatkoseurannan kohdentamisessa keliakiapotilaiden perheenjäseniin. Lisäksi HLA-määrityksellä voitaisiin poissulkea keliakia noin 30 prosentilla sukulaisista jo alkuvaiheessa, jolloin jatkoseulonnasta voitaisiin luopua kokonaan.

— Jatkossa tarvitaan vielä arviota kustannushyödystä ja perheiden mielipiteestä HLA-määrityksen suhteen. Väitöskirjatutkimus kuitenkin vahvisti HLA-perintötekijöiden merkitystä perheenjäsenten sairastumisriskiä arvioitaessa, Paavola täsmentää.

Saana Paavola on sisätauteihin erikoistuva lääkäri ja työskentelee tällä hetkellä Tampereen yliopistollisessa sairaalassa.

Väitöstilaisuus perjantaina 17.3.2023

LL Saana Paavolan sisätautiopin alaan kuuluva väitöskirja Presentation, Frequency and Risk Factors of Celiac Disease in Relatives of Previously Diagnosed Patients tarkastetaan julkisesti Tampereen yliopiston lääketieteen ja terveysteknologian tiedekunnassa perjantaina 17.3.2023 klo 12 alkaen Kaupin kampuksella Arvo-rakennuksen luentosalissa F114, Arvo Ylpön katu 34. Vastaväittäjänä toimii apulaisprofessori Anna Myléus Uumajan yliopistosta. Kustoksena toimii professori Katri Kaukinen Tampereen yliopistosta.

Tutustu väitöskirjaan.

Seuraa väitöstilaisuutta etäyhteydellä.

Avainsanat

Yhteyshenkilöt

Saana Paavola
saana.kauma@tuni.fi

Kuvat

Saana Paavola. Kuva: Jonne Renvall
Saana Paavola. Kuva: Jonne Renvall
Lataa

Tietoja julkaisijasta

Tampereen yliopisto
Tampereen yliopisto
Kalevantie 4
33014 TAMPEREEN YLIOPISTO

p. 0294 5211https://www.tuni.fi

Tampereen yliopisto kytkee yhteen tekniikan, terveyden ja yhteiskunnan tutkimuksen ja koulutuksen. Teemme kumppaniemme kanssa yhteistyötä, joka perustuu vahvuusalueillemme sekä uudenlaisille tieteenalojen yhdistelmille ja niiden soveltamisosaamiselle. Luomme ratkaisuja ilmastonmuutokseen, luontoympäristön turvaamiseen sekä yhteiskuntien hyvinvoinnin ja kestävyyden rakentamiseen. Yliopistossa on 21 000 opiskelijaa ja henkilöstöä lähes 4 000.
Rakennamme yhdessä kestävää maailmaa. 

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Tampereen yliopisto

Neljän miljoonan euron SECHA-hanke kehittää sähköajoneuvojen latausratkaisuja ja palveluja13.5.2025 08:30:00 EEST | Tiedote

Liikenteen ja logistiikan sähköistyminen haastaa sähköverkon kapasiteetin riittävyyden. Laajan SECHA-konsortiohankkeen tavoitteena on kääntää haasteet mahdollisuuksiksi ja tutkia, miten sähköistyvä liikenne voi toimia joustoresurssina energiajärjestelmälle ja siten edistää myös energiajärjestelmän kestävyyttä ja resilienssiä. SECHA-hanke myös selvittää, miten kehittyvistä uusista ratkaisuista ja palveluista voi syntyä uutta liiketoimintaa.

Ympäristön mikrobiomin köyhtyminen voi altistaa immuunivälitteisille sairauksille – Vain pieni tippa verta saattaa paljastaa sairastumisen riskin8.5.2025 09:50:00 EEST | Tiedote

Ympäristöllä on merkittävä vaikutus terveyteemme – sanotaan, että jopa suurempi kuin perimällä. Mutta mitkä tekijät tarkalleen ottaen vaikuttavat sairastumisen riskiin? Entä voidaanko yhdestä pienestä veripisarasta selvittää, mille kaikille olemme elämämme aikana altistuneet? Näihin kysymyksiin etsittiin vastauksia uraauurtavassa HEDIMED-projektissa.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme
World GlobeA line styled icon from Orion Icon Library.HiddenA line styled icon from Orion Icon Library.Eye