Yli 10 miljoonan euron EU-hanke valjastaa tekoälyn ja genomitiedon sairauksien ennaltaehkäisyyn

Genomitietoa tuotetaan ympäri maailmaa koko ajan enemmän muun muassa laajojen biopankkitutkimusten ansiosta. Tällä hetkellä genomitietoa käytetään pääasiassa tieteelliseen tutkimukseen, mutta mahdollisuuksia hyödyntää sitä terveydenhuollossa olisi nykyistä huomattavasti enemmän.

INTERVENE-hankkeen päätavoitteena on edistää genomitiedon hyödyntämistä poistamalla monia siihen nykyisellään liittyviä haasteita. Hankkeessa kehitetään tekoälyn avulla entistä tarkempia riskinarviointiin soveltuvia menetelmiä ja testataan niiden toimivuutta kansainvälisessä biopankkiverkostossa sekä yhteistyössä käytännön terveydenhuollon toimijoiden kanssa Suomessa HUS:n alueella, Virossa ja Italiassa.

Pilottihankkeissa keskitytään kolmeen kansanterveyden kannalta erityisen merkittävään sairausryhmään: sydänsairauksiin, tyypin 2 diabetekseen ja rintasyöpään. Kaikkien näiden sairauksien osalta aikaisemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että genomitiedon avulla voidaan tunnistaa sellaisia korkeassa sairastumisriskissä olevia henkilöitä, joita muuten terveydenhuollossa ei pystytä tunnistamaan.

– Sairastumisriskejä perimästä kartoittavat algoritmit ovat tarkentuneet huimasti viimeisten viiden vuoden aikana ja niitä on testattu yksittäisissä tutkimushankkeissa, kuten FinnGenissä. INTERVENE-projekti luo puitteet testata algoritmeja eri väestöissä ja terveydenhoitojärjestelmissä Euroopassa ja Yhdysvalloissa, kertoo professori Samuli Ripatti Helsingin yliopistosta, toinen INTERVENE-hankkeen päätutkijoista.

INTERVENE-hankkeessa riskiarvion tarkkuutta pyritään entisestään tarkentamaan hyödyntämällä genomitiedon lisäksi laboratoriomittauksia ja muuta terveystietoa.

Hankkeessa on mukana myös eettisten ja lainsäädännöllisten näkökulmien asiantuntijoita, lääketieteellisiä asiantuntijajärjestöjä sekä potilasjärjestöjä eri puolilta Eurooppaa. Nämä tahot ovat tiiviisti mukana suunnittelemassa pilottihankkeiden toteuttamista ja niiden tulosten analysointia.

Soveltuvien työkalujen puute on yksi genomitiedon laajamittaisen hyödyntämisen suurimmista esteistä. INTERVENE-hankkeen aikana tullaan myös kehittämään automaattisia laskentatyökaluja, joita lääkärit eri puolilla Eurooppaa voisivat hyödyntää.

– INTERVENE-projektissa mukana olevien 18 partnerin joukosta löytyvät kaikki keskeiset eurooppalaiset toimijat potilasjärjestöistä biopankkeihin ja tekoälytutkijoista kliinikoihin. Tämä luo poikkeukselliset mahdollisuudet olla luomassa, testaamassa ja jalkauttamassa terveydenhoitoon seuraavan sukupolven henkilökohtaista lääketiedettä, Samuli Ripatti jatkaa.

Suomesta hankkeeseen osallistuu Helsingin yliopiston lisäksi Aalto-yliopisto, tieteen tietotekniikan keskus CSC ja HUS Helsingin Biopankki. Aalto-yliopiston tutkijat vetävät tekoälyratkaisujen kehittämiseen liittyvää työpakettia ja CSC puolestaan vastaa genomitiedon käsittelyyn soveltuvan turvallisen analyysiympäristön ja laskennallisten resurssien järjestämisestä.

HUSin kanssa yhteistyössä toteutettavassa osiossa tullaan tarjoamaan joukolle rintasyöpädiagnoosin saaneita potilaita ja heidän lähisukulaisilleen mahdollisuutta saada hankkeessa kehitettäviin ennustetyökaluihin perustuvaa riskitietoa.

Hankkeen lopullisena päämääränä on tuottaa tietoa, jota hyödyntämällä yksilöiden sairastumisriskiä voidaan ennustaa ennen näkemättömällä tarkkuudella, ja auttaa näin potilaita kohdentamalla sairauksien ennaltaehkäisyyn tähtäävät toimenpiteet ja hoitokeinot mahdollisimman hyvin.

INTERVENE-hankkeen muodostaa 18 partneria ja se on saanut EU:n tutkimuksen ja innovoinnin Horisontti 2020 -ohjelmasta yli kymmenen miljoonan euron rahoituksen 1.1.2021 alkaen viideksi vuodeksi. Hanketta koordinoivalle Helsingin yliopistolle rahoituksesta tulee noin 2.2 miljoonaa euroa. Koordinoinnin lisäksi Helsingin yliopistosta hankkeen johtavina tutkijoina toimivat Samuli Ripatti (Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM ja Lääketieteellinen tiedekunta) ja Andrea Ganna (Suomen molekyylilääketieteen instituutti, FIMM).

Lisätietoja:

www.interveneproject.eu

 

Professori Samuli Ripatti

Helsingin yliopisto

s-posti: samuli.ripatti@helsinki.fi

puh: 040-5670826 (Sari Kivikko)

Tutkimuskoordinaattori Julius Anckar

Helsingin yliopisto

s-posti: julius.anckar@helsinki.fi

puh: 050-3048099

 

Hankepartnerit:

• Helsingin yliopisto, Suomi
• IBM Research, Sveitsi
• European Molecular Biology Laboratory
• Sienan yliopisto, Italia
• Norwegian University of Science and Technology, Norja
• Queen Mary University of London, Iso-Britannia (hyväksynyt osallistumiskutsun)
• Tarton yliopisto, Viro
• BBMRI-ERIC (Biobanks and Biomolecular Resources Research Infrastructure Consortium)
• Münchenin Teknillinen yliopisto, Saksa
• CSC – tieteen tietotekniikan keskus, Suomi
• Hasso Plattner Instituutti, Saksa
• Aalto-yliopisto, Suomi
• HUS Helsingin Biopankki, Suomi
• Cambridgen yliopisto, Iso-Britannia
• Massachusetts General Hospital, USA
• Torinon yliopisto, Italia
• Euroopan syöpäpotilasjärjestöjen kattojärjestö (ECPC), Belgia
• Ttopstart, Alankomaat