Helsingin yliopistoHelsingin yliopisto

SISu-projektin avulla astutaan perimätiedosta genomitietoon

Jaa
Jotta arvokkaat, suomalaiset näytekokelmat saadaan täysimääräisesti hyödynnettyä lääketieteellisessä tutkimuksessa, tarvitaan myös mahdollisimman tarkkaa tietoa näytteen luovuttajien perimästä eli genomista. Tähän mennessä onkin selvitetty jo noin 9000 suomalaisen genomitieto. SISu-hankkeen (lyhenne sanoista Sequencing Initiative Suomi) tavoite on kasata tämä tieto muotoon, jossa se on parhaiten suomalaisten lääkäreiden ja tutkijoiden hyödynnettävissä. Ensimmäinen versio SISu tietokannasta on juuri avattu (www.sisuproject.fi).

”Suomalaisten näytekokoelmien edut tutkittaessa sairauksien perinnöllisiä syitä ovat kiistattomat. Jotta nämä arvokkaat, vapaaehtoisten luovuttamat näytteet saadaan täysimääräisesti hyödynnettyä lääketieteellisessä tutkimuksessa, tarvitaan myös mahdollisimman tarkkaa tietoa näytteen luovuttajien perimästä eli genomista”, sanoo professori Aarno Palotie.

Uusien teknologioiden myötä jopa tuhansien genomien läpiluenta on tullut teknisesti ja taloudellisesti mahdolliseksi. Tähän mennessä joko Suomessa tai kansainvälisissä yhteistyöhankkeissa onkin selvitetty jo noin 9000 suomalaisen koko genomi tai ainakin genomin olennaiset, geenejä sisältävät osat. Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMM:n koordinoiman SISu-tutkimuksen tavoite on kasata tämä hajallaan maailmalla ollut tieto muotoon, jossa se on parhaiten suomalaisten lääkäreiden ja tutkijoiden hyödynnettävissä.

”Tietoa suomalaisten genomeista on niin runsaasti olemassa, että voidaankin sanoa, että suomalaisten genomi tunnetaan toiseksi parhaiten maailmassa, heti islantilaisten jälkeen”, kertoo  professori Palotie.

SISu-hankkeen pitkän tähtäimen tavoitteena on luoda mittava tietokanta, joka sisältää genomitiedon lisäksi anonyymiä tietoa osallistujien terveystiedoista. Hyödyntämällä tätä tietokantaa lääkärit voivat tulevaisuudessa saada tarkempaa tietoa tapaamansa uuden potilaan sairastumisriskeistä vertaamalla hänen genomi- ja terveystietojaan tietokannassa olevaan tietoon.

”Tavoitteenamme on saada yli 10 000 genomia luettua kuluvan vuoden aikana ja kymmenien tuhansien suomalaisten genomi luettua läpi vuoden 2015 loppuun mennessä”, sanoo professori Samuli Ripatti FIMMsta ja Hjelt-instituutista.

SISu-tietokanta on juuri avattu tutkijayhteisön käyttöön (www.sisuproject.fi). Ensimmäinen versio  tietokannasta perustuu 3325  henkilön geenejä sisältävään osaan genomia, eikä terveystietoja ole vielä saatavilla. SISu-tietokantaa täydennetään projektin edetessä. Tietokanta palvelee esimerkiksi tilanteissa, joissa tutkija tai lääkäri haluaa selvittää, kuinka yleinen potilaasta löydetty geenimuutos on suomalaisväestössä. Tämä tieto auttaa osaltaan päättelemään, miten todennäköisesti se aiheuttaa esimerkiksi  immuunipuutospotilaan oireet.

Mitä enemmän ihmisten genomeja on luettu läpi, sen vaihtelevammaksi genomin rakenne on havaittu. Jokaisen henkilön genomista löytyy useampi miljoona kohtaa, jossa esiintyy vaihtelua eli eroja yksilöiden välillä.  Suomalaisväestössä tätä vaihtelua on kuitenkin selvästi vähemmän kuin vaikkapa Keski-Euroopassa asutushistoriamme ja pitkään jatkuneen maantieteellisen eristyneisyytemme takia. Tämä on sairausgeenien tunnistamiseen pyrkiville tutkijoille ratkaiseva etu.

Lisätietoja:

Prof. Aarno Palotie

Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM

aarno.palotie@fimm.fi

puh: 041-501 5915

*******************
Ystävällisin terveisin

Päivi Lehtinen, tiedottaja, Helsingin yliopisto
paivi.m.lehtinen@helsinki.fi, 050 406 2043

Tietoja julkaisijasta

Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme
World GlobeA line styled icon from Orion Icon Library.HiddenA line styled icon from Orion Icon Library.Eye