Hermoston kehityshäiriö voi särkeä mielen

FM Olli Pietiläinen selvitti väitöstutkimuksessaan skitsofrenian perinnöllisiä syitä. Hän osoitti, että osalla skitsofreniaa sairastavista potilaista on perimässään geneettisiä muutoksia, jotka lisäävät huomattavasti sairastumisriskiä. Lisäksi tutkimuksessa selvisi, että nämä geneettiset muutokset eivät välttämättä johda ainoastaan skitsofreniaan, vaan niiden kantajilla voi olla myös muita keskushermoston kehityshäiriöitä.

Pietiläisen tutkimuskohteena olivat ihmisen perimässä esiintyvät suuret rakenteelliset muutokset. Hän tunnisti neljä suurta deleetiota eli poistumaa, jotka ovat yleisempiä skitsofreniapotilaiden joukossa kuin terveillä. Nämä poistumat eivät kuitenkaan välttämättä aiheuttaneet skitsofreniaa, vaan ne liittyivät usein älyllisen kehityksen häiriöihin tai lievempiin oppimisvaikeuksiin. Osa kantajista oli myös täysin terveitä.

Tunnistetut geneettiset muutokset ovat niin laajoja, että niiden kattamalle alueelle mahtuu useita hermoston kehityksen kannalta merkityksellisiä geenejä.

Useat psykiatriset häiriöt ovat luonteeltaan oireyhtymiä. Niiden diagnosointi perustuu oirekokonaisuuteen, jolle tunnetaan kulku ja ennuste. Häiriöiden taustalla olevat biologiset mekanismit ovat silti edelleen suurelta osin tuntemattomat.

– Uskomme, että diagnostisesti eroteltujen sairauksien taustalla piilee yhteisiä perinnöllisiä alttiustekijöitä. Tätä ajatusta tukee myös joidenkin psykiatristen sairauksien yhteiset oireet. Esimerkiksi osalla skitsofreniaa sairastavista henkilöistä esiintyy myös tiedonkäsittelyyn liittyvien toimintojen häiriöitä, toteaa Pietiläinen.

– Väitöstutkimuksessani tunnistettujen geneettisten muutosten aiheuttama oirekirjo vahvistaa tätä käsitystä. Tutkimuksen löydökset tukevat ajatusta, että skitsofrenia on hermoston kehityksellinen sairaus. Tulevaisuudessa vakavien mielenterveyden häiriöiden diagnosoinnissa saatetaankin oirekuvan lisäksi käyttää apuna myös niiden taustalta löytyviä biologisia ja geneettisiä syitä, Pietiläinen arvioi.

Väitöstutkimus tuotti myös uuden esimerkin suomalaisen väestön tarjoamista eduista geneettiselle tutkimukselle. Yhtä väitöstutkimuksessa tunnistetuista perimän rakenteellisista muutoksista esiintyy erityisen paljon Koillismaalla. Tästä syystä tutkijoiden oli mahdollista löytää myös sellaisia henkilöitä, jotka olivat perineet muutoksen molemmilta vanhemmiltaan. Heillä kaikilla todettiin skitsofrenia tai älyllisen kehityksen häiriö, mikä antoi tutkijoille hyvin vahvan signaalin kyseisen geneettisen muutoksen merkityksestä.

Kaikenkaikkiaan skitsofrenian perinnöllinen riski näyttäisi rakentuvan lukuisista geneettisistä riskitekijöistä, joista jokainen nostaa sairastumisriskiä vain hiukan. Lisäksi myös monet ympäristötekijät vaikuttavat sairauden syntyyn.

FM Olli Pietiläinen väittelee 19.12.2014 klo 13 Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa aiheesta ”Rare Genomic Deletions Underlying Schizophrenia and Related Neurodevelopmental Disorders”. Väitöstilaisuus järjestetään Haartman instituutin luentosalissa 2 (Haartmaninkatu 3). Väittelijä on tehnyt väitöskirjatutkimustaan Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutissa ja Hjelt-instituutissa sekä Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksella. Väitöskirja on myös elektroninen julkaisu ja luettavissa osoitteessa https://helda.helsinki.fi/handle/10138/144119

Väittelijän yhteystiedot:

Olli Pietiläinen, FM, tutkija
puh. 040 5344281
olli.pietilainen@helsinki.fi

**********************************
Ystävällisin terveisin

Päivi Lehtinen, tiedottaja, Helsingin yliopisto / Academic Medical Center Helsinki (AMCH)
paivi.m.lehtinen@helsinki.fi, 050 406 2043