Kissojen valtimosairauden perinnöllinen syy selvitettiin – voi auttaa myös ihmisten hoitojen kehittämisessä
Helsingin yliopiston ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksen tutkijat löysivät perinnöllisen syyn kissoilla esiintyvään valtimosairauteen. Löytö auttaa ehkäisemään sairauden leviämistä kissoissa ja luo mahdollisesti myös pohjaa uusille ihmisten hoitolinjoille.
Korat-rotuisilla kissoilla on hiljattain löydetty valtimosairaus, joka muistuttaa ihmisillä esiintyvää, perinnöllistä familiaalinen hyperkolesterolemia -kolesterolisairautta (FH). Sairastuneilla kissoilla on todettu erittäin korkea veren kolesterolipitoisuus, rasvakertymiä verisuonissa ja kliinisiä oireita, kuten sydämen ja munuaisten vajaatoimintaa sekä alaraajojen valtimotukoksia.
– Tunnistimme korat-kissojen valtimosairauden taustalta mutaation LDLR-geenissä, joka on keskeinen kolesterolia säätelevä geeni. Sama geeni on ihmisillä ylivoimaisesti merkittävin FH-taudin aiheuttaja, kertoo dosentti Marjo Hytönen Helsingin yliopistosta ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksesta.
Ihmisillä tauti periytyy usein jo yhdeltä vanhemmalta, mutta kissoilla oireet ilmenevät vain, jos virheellinen geeni periytyy molemmilta vanhemmilta. Noin viidesosa korat-kissoista kantaa geenivirhettä ilman oireita.
– Geenilöytö mahdollistaa kantajien tunnistamisen geenitestin avulla, mikä auttaa jalostajia ehkäisemään sairauden leviämistä rodussa, jatkaa Hytönen.
Evoluution jäljet avaavat uusia tutkimusmahdollisuuksia
Kissojen perimä tuo tutkimukseen jännittävän lisän. Kissoilta puuttuu evoluution seurauksena toinen merkittävä kolesterolinsäätelyyn liittyvä geeni, PCSK9. Ihmisillä tämä geeni säätelee LDL-reseptorin määrää maksassa. Niinpä PCSK9:n puuttumisen on aiemmin ajateltu suojaavan kissoja valtimosairauksilta tehostamalla LDL-reseptorin toimintaa ja parantamalla kolesterolin poistumista elimistöstä.
– On kiinnostavaa, että PCSK9-geenin puuttuminen ei suojannutkaan kissoja kokonaan valtimosairaudelta. Tämä luo ainutlaatuisen mahdollisuuden LDL-reseptorin häiriön tutkimiseen ilman tämän geenin vaikutusta ja selittänee erot periytymismalleissa ihmisen ja kissan välillä, toteaa professori Hannes Lohi Helsingin yliopistosta ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksesta.
Kissamallista apua geeniterapian kehitykseen?
Kissoista tunnistettu LDLR-geenivirhe soveltuisi rakenteeltaan erinomaisesti geenimuokkauskokeisiin. Tutkimusryhmä harkitsee solutason kokeita geenivirheen korjaamiseksi geenieditointimenetelmin.
– Tämä löydös ei ainoastaan syvennä ymmärrystämme perinnöllisestä veren korkeasta kolesterolitasosta ja valtimonkovettumataudista ihmisillä, vaan luo mahdollisesti myös pohjaa uusille hoitolinjoille, Lohi summaa.
Alkuperäinen julkaisu
Viite: Hytönen, M. K., Karkamo, V., Hundi, S., Airas, N., Kaukonen, M., Sukura, A., Lyons, L. A., Anderson, H., Kareinen, I. & Lohi, H. (2025). A feline model of human low-density lipoprotein receptor-related atherosclerosis. Animal Genetics.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Dosentti Marjo Hytönen
Helsingin yliopisto ja Folkhälsanin tutkimuskeskus
marjo.hytonen@helsinki.fi
Professori Hannes Lohi
Helsingin yliopisto ja Folkhälsanin tutkimuskeskus
hannes.lohi@helsinki.fi
Marjaana LindyViestinnän asiantuntijaHelsingin yliopisto / Viestintä ja yhteiskuntasuhteet
Puh:+358 (0)50 5186195marjaana.lindy@helsinki.fiHelsingin yliopiston mediapalvelu
Puh:02941 22622mediapalvelu@helsinki.fiHelsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Nuorena saatu endometrioosidiagnoosi vaikuttaa elämään monin tavoin8.12.2025 08:59:22 EET | Tiedote
Nuorena saatu endometrioosidiagnoosi on yhteydessä suurempaan sairastavuuteen sekä koulutuksellisiin ja ammatillisiin haasteisiin. Aikaisella hoidolla voitaisiin helpottaa sairaustaakkaa.
Embargo 3.12. kello 18. Saharan eteläpuolinen Afrikka on menettänyt liki neljänneksen biodiversiteetistään3.12.2025 18:00:00 EET | Tiedote
Viljelysmaan kasvu, metsästys ja maatalous suurimpia ovat luontokadon syitä Saharan eteläpuolisessa Afrikassa. Silti 80 prosenttia luonnon monimuotoisuudesta on edelleen suojelualueiden ulkopuolella.
EMBARGO 3.12. klo 9.00: Oppivelvollisuusiän nosto vähensi koulutuksen keskeyttämistä1.12.2025 14:59:15 EET | Tiedote
Oppivelvollisuusiän korottaminen vähensi alaikäisenä koulutuksen keskeyttäneiden osuutta kolmanneksella. Toiselta asteelta valmistuneiden osuus kasvoi 1,5 prosenttiyksikköä suhteessa aikaisempiin ikäluokkiin.
Maahanmuuttotaustaiset perheet tarvitsevat parempaa tukea varhaiskasvatuksessa1.12.2025 08:02:00 EET | Tiedote
Väitöstutkimus paljastaa, että perheiden moninaisuutta ei vielä tunnisteta riittävästi varhaiskasvatuksessa. Tämä saattaa heikentää maahanmuuttotaustaisten perheiden kiinnittymistä yhteiskuntaan ja voi heijastua lasten myöhempään koulumenestykseen.
Linnut siirtyvät korkeammalle vuoristoissa ilmaston lämmetessä28.11.2025 10:30:00 EET | Tiedote
Monet lintulajit ovat siirtyneet Euroopan vuoristoissa kohti kylmempiä lakiosia samalla kun ilmasto on lämmennyt viimeisen kahden vuosikymmenen aikana. Aurinkoiset etelärinteet houkuttelevat lintuja elämään korkeammilla paikoilla kuin varjoisammat pohjoisrinteet.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme