Laaja pohjoismainen kaksostutkimus selvitti kymmenien syöpätyyppien perinnöllisen riskin

Tutkimuksen tulokset on julkaistu tänään 5. tammikuuta 2016 arvostetussa tiedelehdessä JAMA:ssa (Journal of the American Medical Association).

Tutkimus perustui Suomessa, Tanskassa, Norjassa ja Ruotsissa asuvien kaksosten seuraamiseen keskimäärin yli kolmen vuosikymmenen ajan. Tutkimusryhmä arvioi, että joka kolmas (32 %) tutkimukseen osallistuneista kaksosista sairastuu syöpään elinaikanaan eli heidän sairastumisriskinsä on sama kuin muullakin väestöllä. Syöpään sairastuneen kaksosen kaksossisaruksen riski sairastua syöpään oli tätä suurempi, epäidenttisellä kaksossisaruksella 37 % ja identtisellä 46 %.

Identtiset kaksoset ovat perintötekijöidensä osalta täysin samankaltaisia, kun taas epäidenttiset kaksoset jakavat perimästään puolet eli saman verran kuin sisarukset yleensäkin.

 – Yksilöt eroavat sairastumisriskiltään niin syöpätautien kuin muidenkin sairauksien osalta. Kaksostutkimusten avulla, erityisesti identtisten ja epäidenttisten kaksosten sairastumisriskiä vertaamalla, pystytään arvioimaan perintötekijöiden osuus sairastumisriskiin, selittää tutkimusta johtanut professori Jaakko Kaprio Helsingin yliopistosta.­­

Osa tutkituista 23 syöpätyypistä oli rinta- ja eturauhasyövän kaltaisia yleisiä syöpiä ja osa suhteellisen harvinaisia syöpätyyppejä, kuten kivessyöpä. Harvinaisempien syöpätyyppien perinnöllistä sairastumisriskiä ei ole aiemmin pystytty selvittämään aineistojen riittämättömän koon takia.

Tutkittujen kaksosparien joukossa oli yli 3300 sellaista paria, jossa molemmat kaksoset sairastuivat syöpään. Identtisten kaksosten huomattiin sairastuvan selvästi epäidenttisiä kaksosia useammin samaan syöpätautiin. Toisaalta monessa kaksosparissa kaksoset sairastuivat eri syöpiin.

– Tämä tulos oli erityisen mielenkiintoinen ja vahvistaa aiemmin saatuja löydöksiä siitä, että tietyt geenimuutokset saattavat altistaa kasvainten synnylle monissa eri kudoksissa. Tulevaisuudessa saatammekin luokitella ja hoitaa syöpiä enenevässä määrin kasvaimen paikan lisäksi niiden molekyylitason ominaisuuksien suhteen, Kaprio jatkaa.

Tutkimuksessa perintötekijöiden suhteellinen merkitys oli suurin melanooman, eturauhassyövän ja leukemian osalta. Tutkituista syöpätyypeistä sisaruksen sairastuminen vaikutti eniten riskiin sairastua kivessyöpään, melanooman ja eturauhassyöpään.

– Haluamme korostaa, että perintötekijöiden suuri merkitys syövän synnyssä ei tarkoita sitä, etteikö syöpäriskiä voisi terveillä elintavoilla pienentää aivan olennaisesti. Monen syövän kohdalla osa kaksosparien samankaltaisuudesta voi johtua siitä, että kaksosilla on samankaltaiset elämäntavat, sanoo professori Eero Pukkala Suomen Syöpärekisteristä.

– Osa riskiä lisäävistä perintötekijöistä on syövälle altistavia geenimuutoksia, mutta osa taas vaikuttaa epäsuorasti, esimerkiksi lihavuudelle tai tupakoinnille altistamalla. Perintötekijät voivat myös selittää sitä, miten elimistö reagoi erilaisiin ulkoisiin tekijöihin kuten alkoholiin tai ruokaan.

Tutkimus tehtiin yhteistyössä useiden eri pohjoismaisten yliopistojen ja tutkimuslaitosten sekä Harvardin yliopiston kanssa. Suomessa mukana oli tutkijoita Helsingin ja Tampereen yliopistoista sekä Suomen Syöpärekisteristä.

Lisätietoja:

Akatemiaprofessori Jaakko Kaprio

Helsingin yliopisto

Puh. 050-371 5419

Sähköposti: jaakko.kaprio@helsinki.fi

Alkuperäinen julkaisu:

Lorelei A. Mucci, Jacob B. Hjelmborg, Jennifer R. Harris, Kamila Czene, David J. Havelick, Thomas Scheike, Rebecca E. Graff, Klaus Holst, Sören Möller, Robert H. Unger, Christina McIntosh, Elizabeth Nuttall, Ingunn Brandt, Kathryn L. Penney, Mikael Hartman, Peter Kraft, Giovanni Parmigiani, Kaare Christensen, Markku Koskenvuo, Niels V. Holm, Kauko Heikkilä, Eero Pukkala, Axel Skytthe, Hans-Olov Adami, Jaakko Kaprio, on behalf of the Nordic Twin Study of Cancer (NorTwinCan) collaboration. Familial risk and heritability of cancer among twins in Nordic countries. Journal of the American Medical Association, 5.1.2016.