Askel kohti tehokkaampia rintasyövän ja eturauhassyövän seulontatutkimuksia: Laaja kansainvälinen tutkimus paljasti suuren määrän syövälle altistavia geneettisiä kirjoitusvirheitä

Suomalaiset tutkijat ovat olleet mukana laajimmassa tähän mennessä tehdyssä tutkimuksessa, jossa on etsitty rintasyövälle, munasarjasyövälle ja eturauhassyövälle altistavia geneettisiä ”kirjoitusvirheitä” (SNP, single nucleotidepolymorphism). Tällaiset kirjoistusvirheet,  ”snipit”, liittyvät lähistöllä sijaitseviin geeneihin ja niiden muuttuneeseen toimintaan mikä voi lisätä vaaraa sairastua syöpään.  Tutkimuksessa löydettiin myös geneettisiä virheitä, jotka esiintyivät vain erityisen aggressiivisissa rintasyövän muodoissa. 

Syöpäalttiutta aiheuttavien geneettisten virheiden lisäksi tutkimuksessa etsittiin myös tekijöitä, jotka vaikuttavat BRCA-rinta- ja munasarjasyöpägeeniä kantavien naisten syöpäriskiin. BRCA-geenimutaatioiden kantajilla tiedetään olevan suurentunut rintasyövän ja munasarjasyövän riski, mutta vielä ei ole tarkempaa tietoa siitä, ketkä kantajista todella sairastuvat.

Tutkimushankkeeseen osallistui tutkijoita kaikkialta maailmasta. Suomesta mukana oli tutkijoita neljästä yliopistosta: HYKS:n ja Helsingin yliopiston tutkijat ovat olleet mukana rintasyöpä-, munasarjasyöpä- ja BRCA-tutkimuksissa, KYS:n ja Itä-Suomen sekä Oulun yliopistojen tutkijat samoin rintasyöpätutkimuksessa, ja Tampereen yliopiston tutkijat osallistuivat eturauhassyöpätutkimukseen.

Tutkimuksessa oli mukana yli 100 000 syöpää sairastavaa ihmistä ja 100 000 tervettä verrokkia, ja tutkijat löysivät yli 80 uutta genomin aluetta, joilla sijaitsevilla geneettisillä virheillä on yhteys johonkin tutkituista syövistä. Yksittäisten virheiden merkitys yksilön syöpäriskin kannalta on hyvin pieni, mutta jos perimään on kasaantunut suuri määrä näitä virheitä, alttius sairastua syöpään voi nousta huomattavan suureksi.

Näyttää siltä, että yksi sadasta ihmisestä kantaa perimässään niin suurta joukkoa näitä syövälle altistavia geneettisiä kirjoitusvirheitä, että heidän riskinsä sairastua syöpään on selvästi kohonnut: rintasyövän riski voi olla kolminkertainenjaeturauhassyövän riski saattaa olla jopa lähellä 50 prosenttia. BRCA1- tai BRCA2-syöpägeenin kantajista viisi prosenttia kantoi myös suurinta osaa nyt löydetyistä ”kirjoitusvirheistä”, ja tällä viidellä prosentilla oli 80 prosentin todennäköisyys sairastua rintasyöpään 80 ikävuoteen mennessä.

Tutkimustulokset antavat pohjaa riskiryhmiin kohdennettujen seulontatutkimusten kehittämiseen. Tutkijat uskovat, että tulosten pohjalta voidaan kehittää rintasyöpäseulontoja täydentäviä testejä ja mahdollisesti päästä eteenpäin myös tehokkaan eturauhassyövän seulontaohjelman rakentamisessa.  Tutkimuksen tuottama tieto auttaa myös ymmärtämään entistä tarkemmin näiden syöpien syntyä ja kehitystä ja voi auttaa löytämään uusia, tehokkaampia ehkäisy- ja hoitokeinoja.

Tutkimukset julkaistaan Nature Genetics -lehdessä 27.3.2013. 

(HUOM embargo: Tiedote on vapaa julkaistavaksi vasta ke 27.3.2013 klo 18.00 Suomen aikaa)

 

’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’

COGS-tutkimushanke (Collaborative Oncological Gene-environment Study) on pääosin EU:n rahoittama, eri syöpiä tutkivien seitsemän tutkijakonsortion yhteenliittymä. Varsinaisia partneritutkimuslaitoksia hankkeessa on kuusitoista; suomalaispartnerina on Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri (HUS). Muut hankkeeseen osallistuvat tutkimuslaitokset ovat Euroopan eri maista sekä Australiasta. http://www.cogseu.org/

Lisätietoja:

Dosentti Heli Nevanlinna
HYKS Naistenklinikka
Puh. 040 5290 720
Sähköposti:heli.nevanlinna@hus.fi

Professori Johanna Schleutker
Tampereen yliopisto
Puh. 050 443 7237
Sähköposti: johanna.schleutker@utu.fi

Dosentti Arto Mannermaa
Itä-Suomen yliopisto
Puh. 040 355 2752
Sähköposti: arto.mannermaa@uef.fi

Professori Robert Winqvist
Oulun Yliopisto ja OYS
Puh. 08 315 3228
Sähköposti: robert.winqvist@oulu.fi

 

 ***********************
Ystävällisin terveisin

Päivi Lehtinen
Tiedottaja
Meilahden kampus / Helsingin yliopisto
Puh.  050 406 2043
Sähköposti: paivi.m.lehtinen@helsinki.fi
www.med.helsinki.fi