Ensimmäinen tavanomaiseen migreeniin liittyvä geenimuoto löytyi

Nature Gentics -lehden julkaisemassa tutkimuksessa tarkasteltiin yli 50 000 ihmisen geenitietoa useista eri maista. Tulos avaa uuden näkökulman tavanomaisen migreenin syihin, ja sen toivotaan avaavan myös uusia mahdollisuuksia migreenin ehkäisy- ja hoitokeinojen kehittämiseen.

Tutkimus osoitti, että potilailla, joilla esiintyi tietty geenimerkki kahden geenin - PGCP and MTDH/AEG-1 - välissä oli huomattavasti korkeampi riski sairastua migreeniin. Tutkijat löysivät myös mahdollisen selityksen tälle yhteydelle: Tämä migreenille altistava DNA-muutos säätelee aivojen glutamaattitasoja. Glutamaatti puolestaan on yksi tärkeä aivojen välittäjäaine, joka kuljettaa viestejä hermosolujen välillä. Tulos viittaa siihen, että glutamaatin kertyminen hermosolujen synapseihin saattaa olla avaintekijä migreenikohtauksen kehittymisessä ja glutamaatin tuotantoa säätelevät geenit voivat siten olla tärkeitä uusien migreenilääkkeiden kohdemolekyylejä.

”On kiinnostavaa, että jo aikaisemmin on osoitettu MTDH/AEG-1-geenin säätelevän EAAT2-proteiinia koodaavaa geeniä: EAAT2-proteiini puhdistaa glutamaattia aivojen hermosolujen synapseista, ja se on jo aikaisemmin yhdistetty muihin neurologisiin sairauksiin, kuten epilepsiaan, skitsofreniaan, mielialahäiriöihin ja ahdistuneisuuteen,” kertoo tutkimusryhmän jäsen LT Verneri Anttila Helsingin yliopistosta ja Wellcome Trust Sanger -instituutista.

Tutkijat ovat jo aikaisemmin löytäneet kolme erittäin harvinaisiin perinnöllisiin migreenin muotoihin liittyvää geeniä, joilla ei tiedetä olevan yhteyttä yleisiin migreenimuotohin. Tämä on ensimmäinen kerta, kun on tunnistettu yleisiin migreeneihin liittyvä geenimuutos.
”Tässä tutkimuksessa on voitu tarkastella monien tuhansien ihmisten genomia, ja se on tehnyt mahdolliseksi löytää geneettisiä johtolankoja yleisimmän migreenin ymmärtämiseksi”, dosentti Mikko Kallela Helsingin yliopistollisen keskussairaalan neurologian klinikasta sanoo.

”Tällaisissa tutkimuksissa kansainvälinen yhteistyö on keskeistä. Ilman lukuisten tutkijaryhmien ja erityisosaajien yhteistyötä ei yleisten sairauksien perinnöllisen alttiuden selvittäminen ole mahdollista”,
toteaa kansainvälistä päänsäryn genetiikkaa tutkivaa konsortiota johtava professori Aarno Palotie, joka työskentelee Suomen molekyylilääketieteen instituutissa ja Wellcome Trust Sanger -instituutissa.

Tutkijat huomauttavat, että tarvitaan lisätutkimusta, jotta saataisiin tarkasti selville, miten nyt löydetty geenimuoto vaikuttaa migreenikohtausten syntyyn ja mitä muita geenejä migreenikohtauksen kehittymiseen liittyy.

Migreeni on maailmanlaajuisesti yksi merkittävimmistä lyhytaikaisten työstä poissaolojen ja toimintakyvyttömyyden aiheuttajista. Arvioidaan, että noin kymmenen prosenttia länsimaiden aikuisväestöstä kärsii migreenistä ainakin jossakin elämänsä vaiheessa.

Lisätietoja:

Professori Aarno Palotie
Puh. + 44 (0)1223496863 tai 041-501 5915
Sähköposti: ap8@sanger.ac.uk tai aarno.palotie@helsinki.fi

Tutkija, LT Verneri Anttila
Puh. +358 40 5782 025

Neurologian erikoislääkäri, LT Mikko Kallela
Puh. 040 5050 559

Tutkijoiden haastatteluista voi sopia myös osastosihteeri Sari Kivikon kautta:
Puh. 040 567 0826

Viite:
Anttila, V et al . (2010) Genome-wide association study of migraine implicates a common susceptibility variant on 8q22.1. Nature Genetics