Täsmällinen diagnoosi helpottaa kakkostyypin myotonista dystrofiaa (DM2) sairastavan elämää

Myotoniset dystrofiat DM1 ja DM2 ovat yleisimpiä aikuisväestöllä esiintyviä perinnöllisiä lihassairauksia. Vähemmän tunnettua DM2-tautia (sairautta on kutsuttu myös nimellä proksimaalinen myotoninen myopatia, PROMM ) on tavattu Suomessa jo yli 300 potilaalla, ja taudin esiintyvyyden on arvioitu olevan todellisuudessa vielä paljon korkeampi.

DM2-sairauden tavallisimpiin oireisiin kuuluvat vaihtelevasti muun muassa lihasten heikkous, kipu ja jäykkyys sekä myös harmaakaihi, sydämen johtumishäiriöt ja sisäerityksen häiriöt. Lihasheikkoutta esiintyy erityisesti kaulan, vatsan ja lonkan alueen lihaksissa. Suurimmaksi ongelmaksi potilaille muodostuvat usein lihaskivut, jotka voivat pahimmillaan johtaa työkyvyttömyyteen.

Myotoniset dystrofiat ovat autosomaalisia vallitsevasti periytyviä tauteja, jotka aiheutuvat lyhyiden toistuvien DNA-jaksojen monistumista. Toistojaksomutaation seurauksena syntynyt virheellinen lähetti-RNA kertyy soluihin ja häiritsee myös muiden geenien ilmentymistä, mikä selittää sairauden moninaiset oireet.

— DM2-tauti on tyypillisesti oireiltaan lievempi mutta toisaalta merkittävästi vaihtelevampi kuin DM1, mikä vaikeuttaa diagnoosin tekemistä kliinisten oireiden perusteella, kertoo aiheesta väitöstutkimuksen tehnyt FM Anna Naukkarinen.

Naukkarinen kehitti väitöstyössään uusia diagnostisia menetelmiä DM2-taudin toteamiseksi ja kuvasi sellaisia lihaskudoksen solu- ja molekyylitason muutoksia, jotka voivat liittyä taudin syntyyn ja kehitykseen.

— DM2-taudin diagnosoinnin tehostaminen olisi tärkeää, jotta useammat potilaat voisivat saada diagnoosin myötä mahdollisimman sopivaa hoitoa ja tarvittaessa myös sydänseurantaa rytmihäiriöiden varalta, Naukkarinen toteaa.
— Täsmällinen diagnoosi on myös lähes aina helpotus potilaille, jotka ovat voineet kärsiä vuosikausia erilaisista oireista. Ennen oikeaa diagnoosia osa DM2-potilaista on kohdannut leimaamista ja sosioekonomisia ongelmia, kun selittävää syytä erilaisille oireille ei ole löytynyt.

FM Anna Naukkarinen väittelee 8.4.2011 kello 13 Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa aiheesta "Myotonic dystrophy type 2 (DM2) - Diagnostic methods and molecular pathology". Väitöstilaisuus järjestetään osoitteessa Biomedicum, luentosali 3, Haartmaninkatu 8, Helsinki.

Väittelijän yhteystiedot:
Puh. (09) 191 25076 tai 050 330 2451
Sähköposti: anna.vihola@helsinki.fi