Täsmällinen diagnoosi helpottaa kakkostyypin myotonista dystrofiaa (DM2) sairastavan elämää
6.4.2011 07:34:28 EEST | Helsingin yliopisto | Tiedote
Myotoniset dystrofiat DM1 ja DM2 ovat yleisimpiä aikuisväestöllä esiintyviä perinnöllisiä lihassairauksia. Vähemmän tunnettua DM2-tautia (sairautta on kutsuttu myös nimellä proksimaalinen myotoninen myopatia, PROMM
) on
tavattu Suomessa jo yli 300 potilaalla, ja taudin esiintyvyyden on arvioitu olevan todellisuudessa vielä paljon korkeampi.
DM2-sairauden tavallisimpiin oireisiin kuuluvat vaihtelevasti muun muassa lihasten heikkous, kipu ja jäykkyys sekä myös harmaakaihi, sydämen johtumishäiriöt ja sisäerityksen häiriöt. Lihasheikkoutta esiintyy erityisesti kaulan, vatsan ja lonkan alueen lihaksissa. Suurimmaksi ongelmaksi potilaille muodostuvat usein lihaskivut, jotka voivat pahimmillaan johtaa työkyvyttömyyteen.
Myotoniset dystrofiat ovat autosomaalisia vallitsevasti periytyviä tauteja, jotka aiheutuvat lyhyiden toistuvien DNA-jaksojen monistumista. Toistojaksomutaation seurauksena syntynyt virheellinen lähetti-RNA kertyy soluihin ja häiritsee myös muiden geenien ilmentymistä, mikä selittää sairauden moninaiset oireet.
— DM2-tauti on tyypillisesti oireiltaan lievempi mutta toisaalta merkittävästi vaihtelevampi kuin DM1, mikä vaikeuttaa diagnoosin tekemistä kliinisten oireiden perusteella, kertoo aiheesta väitöstutkimuksen tehnyt FM
Anna Naukkarinen.
Naukkarinen kehitti väitöstyössään uusia diagnostisia menetelmiä DM2-taudin toteamiseksi ja kuvasi sellaisia lihaskudoksen solu- ja molekyylitason muutoksia, jotka voivat liittyä taudin syntyyn ja kehitykseen.
— DM2-taudin diagnosoinnin tehostaminen olisi tärkeää, jotta useammat potilaat voisivat saada diagnoosin myötä mahdollisimman sopivaa hoitoa ja tarvittaessa myös sydänseurantaa rytmihäiriöiden varalta, Naukkarinen toteaa.
— Täsmällinen diagnoosi on myös lähes aina helpotus potilaille, jotka ovat voineet kärsiä vuosikausia erilaisista oireista. Ennen oikeaa diagnoosia osa DM2-potilaista on kohdannut leimaamista ja sosioekonomisia ongelmia, kun selittävää syytä erilaisille oireille ei ole löytynyt.
FM Anna Naukkarinen väittelee 8.4.2011 kello 13 Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa aiheesta "Myotonic dystrophy type 2 (DM2) - Diagnostic methods and molecular pathology". Väitöstilaisuus järjestetään osoitteessa Biomedicum, luentosali 3, Haartmaninkatu 8, Helsinki.
Väittelijän yhteystiedot:
Puh.
(09) 191 25076 tai 050 330 2451
Sähköposti: anna.vihola@helsinki.fi
Tietoja julkaisijasta
Helsingin yliopistoPL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Ihmisen suhtautuminen petoihin määrittelee yhteiselon mahdollisuuksia1.4.2026 12:33:26 EEST | Tiedote
Hyeenat ja karja saattoivat elää samoilla alueilla, jos ihminen suhtautui petoihin sallivasti, paljasti Keniassa tehty tutkimus
Ilves sopeutuu taitavasti monimuotoisiin metsäympäristöihin30.3.2026 07:50:00 EEST | Tiedote
Ilves liikkuu ketterästi Suomen vaihtelevassa elinympäristöjen mosaiikissa, mutta suosii silti selvästi lahopuuta sisältäviä metsiä ja maastoltaan vaihtelevia alueita. Helsingin yliopiston uusi tutkimus osoittaa, kuinka taitavasti tämä suurpeto tasapainoilee ihmisen muokkaamien alueiden ja luonnonympäristöjen välillä.
Helsingin yliopiston arvopaperisijoitukset päihittivät verrokkinsa – tieteen ohjaamana27.3.2026 09:02:03 EET | Tiedote
Helsingin yliopiston arvopaperisijoitukset ovat vuodesta 2019 alkaen tuottaneet vuosittain noin kaksi prosenttiyksikköä vertailuindeksiään ja vertailuryhmäänsä paremmin – ja niiden hiilijalanjälki on vähentynyt noin puoleen. Tieteeseen nojaava strategia lunastaa lupauksensa sekä tuoton että kestävyyden mittareilla.
J. V. Snellman -palkinto kirkkohistorian professori Tuomas Heikkilälle26.3.2026 19:00:00 EET | Tiedote
Helsingin yliopisto on myöntänyt J. V. Snellman-tiedonjulkistamispalkinnon professori Tuomas Heikkilälle tunnustuksena ansiokkaasta tieteellisen tiedon välittämisestä. Heikkilä on tehnyt merkittävää yhteiskunnallista työtä erityisesti popularisoimalla historiantutkimusta.
Helsingin keskustakampuksesta kehitetään ainutlaatuinen tieteen, kulttuurin ja kaupunkielämän keskus26.3.2026 09:30:02 EET | Tiedote
Helsingin yliopisto ja Helsingin kaupunki vahvistavat yhteistyötään keskustakampuksen kehittämisessä. Yliopistonkatua ja Fabianinkatua kehitetään vehreiksi tieteen, oppimisen, kaupunkielämän ja kulttuurin yhdistäviksi pihakaduiksi Helsingin keskustan elinvoiman vahvistamiseksi.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme