Geenimerkkitiedon käyttäminen tarkentaa sydäntautiriskiarviota

Professori Samuli Ripatin johtaman tutkimusryhmän tulokset perustuvat yli 24 000 suomalaisen näytteisiin, jotka on kerätty FINRISKI-väestötutkimuksen yhteydessä. Tutkimushenkilöiltä mitattiin tunnetut sydäntautiriskiä muokkaavat geenimerkit ja geenitieto yhdistettiin 19 vuoden pituiseen seurantatietoon heidän mahdollisesta sairastumisestaan sydäntautiin.

Tutkimushenkilöiden perimästä tutkittiin 28 sellaista geenimerkkiä, joiden on aiempien tutkimusten yhteydessä todettu olevan yleisempiä sydäntauteihin sairastuneilla kuin terveillä henkilöillä. Kun tieto näistä geenimerkeistä huomioitiin perinteisesti käytettyjen riskitekijöiden rinnalla arvioitaessa todennäköisyyttä, jolla henkilö tulee sairastumaan sydäntautiin seuraavien 14 vuoden aikana, riskiarvioinnin tarkkuus parani selvästi.

Nykysuositusten perusteella henkilöille, joiden todennäköisyys sairastua sydäntautiin seuraavan 10 vuoden aikana on perinteisten riskitekijöiden avulla arvioituna selvästi koholla, suositellaan statiinilääkitystä. Siksi näiden henkilöiden tunnistaminen on tärkeää sydäntautien ennaltaehkäisyn kannalta. Näitä niin sanottuja korkean riskin potilaita on lähes kuudesosa eurooppalaisista. 

Merkittävää osaa sydäntautiin sairastuvista henkilöistä ei kuitenkaan luokitella korkean riskin ryhmään kuuluvaksi perinteisten riskitekijöiden perusteella. Kun tutkijat lisäsivät geenimerkkitiedon perinteisiin ennustemalleihin, 12 prosenttia keskinkertaisen riskin ryhmästä siirtyikin korkean riskin ryhmään.

”Geenimerkkitiedon käyttäminen perinteisten riskitekijätietojen lisänä voi osoittautua hyödylliseksi menetelmäksi sydäntautien ennaltaehkäisyssä”, sanoo tutkimusprofessori Veikko Salomaa THL:stä.

”Tutkimuksemme osoittaa, että geenitestipaneeli auttaa näiden korkean riskin henkilöiden tunnistamisessa”, toteaa professori Samuli Ripatti. ”Geenimerkkitieto yhdessä ehkäisevän statiinihoidon kanssa saattaisi estää satoja, ehkä jopa tuhansia uusia sydäntautitapahtumia Suomessa. Tulos perustuu laajoihin terveystutkimuksiin, mutta se on syytä testata myös kliinisissä tutkimuksissa. Olemme parhaillaan käynnistämässä myös pilottiprojekteja, joiden yhtenä tarkoituksena on selvittää, miten geenitieto vaikuttaa ihmisten terveyskäyttäytymiseen.”

Suvun sairaushistorian on myös ajateltu kertovan sydäntautien perinnöllisistä riskitekijöistä. Tutkimus todisti geenimerkkitiedon parantavan ennusteen tarkkuutta tehokkaammin kuin sukuhistoria ja osoitti perimästä määritettyjen geenimerkkien tarjoamat mahdollisuudet perinteisesti käytettyjen riskitekijöiden rinnalla korkean riskin yksilöitä tunnistettaessa.

Tutkimusta tukivat Sigrid Juséliuksen Säätiö, Sydäntutkimussäätiö, Suomen Akatemia sekä EU:n 7. puiteohjelma.

Lisätietoja:

Professori Samuli Ripatti, Helsingin yliopisto ja Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM
Sähköposti: samuli.ripatti@helsinki.fi
Puh: 040 567 0826 (projektikoordinaattori Sari Kivikko)

Lisätietoa Ripatin tutkimusryhmästä http://www.fimm.fi/en/research/research_groups/group_ripatti/

Viite: Genetic Risk Prediction and a 2-Stage Risk Screening Strategy for Coronary Heart Disease. Tikkanen E, Havulinna AS, Palotie A, Salomaa V, Ripatti S. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2013 Apr 18.

***********************************
Ystävällisin terveisin

Päivi Lehtinen
Tiedottaja, Helsingin yliopisto
paivi.m.lehtinen@helsinki.fi
050 406 2043