Helsingin yliopiston vuoden dosentti on laktoosi-intoleranssin, musikaalisuuden ja vakavien aivosairauksien genetiikan tutkija Irma Järvelä

Dosentti Irma Järvelä toimii kliinisenä opettajana ja tutkimusryhmän johtajana lääketieteellisen tiedekunnan genetiikan osastossa. Hän väitteli tohtoriksi vuonna 1991, erikoistui perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäriksi vuonna 1996 ja samana vuonna hänet nimitettiin myös Helsingin yliopiston dosentiksi.

Järvelän pääkiinnostuksenkohteet liittyvät vakavien aivosairauksien genetiikkaan ja suomalaiseen tautiperintöön. Hänen tutkimusryhmänsä on tunnistanut suomalaisten taudinsyitä parissakymmenessä geenissä.

Järvelän uran suurin tutkimusläpimurto on laktoosi-intoleranssin geneettisen taustan selvittäminen. Lisäksi hänet tunnetaan musikaalisuuden perinnöllisyystutkimuksestaan.

Laktoosi-intoleranssi geneettisen taustan selvittäjä

Järvelä totesi laktoosi-intoleranssin geneettisen taustan ensimmäisenä maailmassa pornaislaisista suvuista. Hänen tutkimusryhmänsä kehittämää laktoosi-intoleranssin geenitestiä tehdään Suomessa yhä 10 000 vuodessa.

Musikaalisuuden genetiikan tutkija

Järvelän musikaalisuuden geeniperustaa tutkiva projekti on yhä käynnissä. Tähän mennessä on selvinnyt, että ainakin puolet musikaalisuudesta on selitettävissä geeneillä ja loput ympäristötekijöillä.

Musikaalisuuden perinnöllisyys liittyy muun muassa kuuloon ja korvan karvasolujen toimintaan. Niitä tarvitaan äänen taajuuksien havaitsemiseen sisäkorvan simpukassa, josta havainto kulkee aivokuorelle ja aivojen kuulokeskukseen.

Lisäksi tutkimuksessa havaittiin, että musiikin kuuntelu vaikuttaa geenien ilmentymiseen. Kyseessä ovat samat geenit, joka liittyvät laululintujen laulamiseen.

Vakavien aivosairauksien ja suomalaisen tautiperinnön tutkija

Irma Järvelän väitöstutkimus käsitteli INCL-tautia, joka johtaa kuolemaan nuorella iällä. Se on yksi suomalaisen tautiperinnön kehitysvammaisuutta aiheuttavista sairauksista, joihin ei ole parantavaa hoitoa.

Tällä hetkellä Järvelä tutkii reilun 200 kainuulaisen kehitysvammaisen DNA-näytteitä. Näiden potilaiden tautia ei ole aiemmin pystytty diagnosoimaan, mutta nyt 10 heistä on löytynyt sama tautimutaatio.

– Tutkimuksessa saadaan pelkästään hyvää aikaan – kaikki mitä löydämme johtaa diagnostiikkaan, Järvelä toteaa. Kyseessä on myös yhteiskunnallinen asia – diagnoosi helpottaa kehitysvammaisen pääsyä tukitoimien piiriin.

Innostava opettaja ja suosittu luennoitsija

Irma Järvelä on ohjannut tähän mennessä 11 korkeatasoista väitöskirjaa ja 26 pro gradua ja kandidaatintutkielmaa. Opiskelijoiden antama palaute hänen lääketieteellisen genetiikan opetuksestaan on ollut vuodesta toiseen myönteistä.

Lisäksi Järvelä on edistänyt näkyvästi tutkimusalansa tunnettuutta yhteiskunnassa ja on etenkin musikaalisuustutkimuksensa kautta onnistunut popularisoimaan lääketieteellistä genetiikkaa ja sen tutkimusta.

Vuonna 2012 dosentti Järvelä palkittiin Helsingin yliopiston opetuksen ja tieteellisen tutkimuksen kansainvälisen arvioinnin yhteydessä. Hän on ollut usein kutsuluennoitsija myös ulkomailla, viimeksi Harvardin yliopistossa. 

Lisätiedot:

Anne Nevgi, puheenjohtaja, Helsingin yliopiston dosenttiyhdistys
anne.nevgi@helsinki.fi, puh. 050 4150 172

Irma Järvelä, dosentti, lääketieteellinen tiedekunta, Helsingin yliopisto
Irma.jarvela@helsinki.fi, puh. 050 544 7030