Vain suomalaisilla todetun lihastaudin geneettinen syy selvisi

Suomesta löytyneen lihastaudin geneettinen syy on selvinnyt. Helsingin yliopistosta väittelevä molekyyligeneetikko Sini Penttilä selvitti väitöstutkimuksessaan niin sanotun SMAJ-taudin geneettisen taustan ja löysi taudin aiheuttavan geenimutaation. Tutkimuksen perusteella taudin toteamiseen on voitu kehittää verinäytteestä tehtävä geenitesti.

– Taudin tunnistamiseen kehitetyssä geenitestissä selvitetään tautia aiheuttavan geenialueen emäsjärjestys. Tällöin nähdään, onko potilaalla tautia aiheuttava mutaatio, Penttilä kertoo.

SMAJ-tauti sekoitetaan usein vakavampaan ALS-tautiin

SMAJ-tauti muistuttaa alkuvaiheissaan nopeasti etenevää ja kuolemaan johtavaa ALS-tautia, mutta SMAJ on ALS-taudista erillinen ja sitä selvästi lievempi sairaus. Monet SMAJ-potilaat ovat kuitenkin saaneet alkuvaiheessa väärän, potilaalle musertavan ALS-diagnoosin. SMAJ-taudin aikainen tunnistaminen on tärkeää, jotta sairastuneet eivät joudu turhaan pelkäämään kärsivänsä kuolemaan johtavasta sairaudesta.

Tauti alkaa 30–40 vuoden iässä, ja se vaurioittaa selkäytimen alempia liikehermosoluja. Ensioireita ovat kivuliaat lihaskrampit ja -nykinät käsissä ja jaloissa. Sairastuneen lihakset heikkenevät ja surkastuvat hiljalleen, mutta tauti etenee hitaasti ja sairastuneet pystyvät esimerkiksi kävelemään pitkään ensioireiden jälkeen. Sairaus ei lyhennä elinikää.

Sairaus periytyy vallitsevasti eli potilaiden lapsilla on 50 prosentin riski sairastua SMAJ-tautiin.

– Tautiin ei ole hoitoa, mutta sen tunnistaminen on tärkeää, jotta potilas saa tietää taudin ennusteen ja jotta lääkärit osaavat välttää vääriä hoitoja, Penttilä toteaa.

Tautia todettu vain suomalaisilla

SMAJ-tautia on toistaiseksi todettu vain suomalaisilla. Se tunnistettiin alun perin kahdessa itäsuomalaisessa perheessä. Tutkimusta varten näiden perheiden koko perimä kartoitettiin ja taudin todettiin kytkeytyvän kromosomiin 22. Taudin aiheuttajaksi paljastui yhden geenin (CHCHD10-geeni) muutos. Sama mutaatio löytyi kaikilta siihen mennessä tunnistetuilta SMAJ-potilailta. Tutkimus osoitti, että SMAJ on geneettisesti erillinen tauti.

SMAJ on erityisen yleinen Pohjois-Karjalassa ja sitä sairastavilla on yleensä pohjoiskarjalaiset sukujuuret.

Tauti luokitellaan osaksi suomalaista tautiperintöä. Se on verrattain harvinainen ja sitä sairastaa Suomessa vain noin 200 ihmistä, mutta se on kuitenkin suhteellisen yleinen neurologiseksi sairaudeksi. Se on myös yksi yleisimmistä suomalaisen tautiperinnön sairauksista. Suomalaiseen tautiperintöön lasketaan kuuluviksi nelisenkymmentä harvinaista, yhden geenin muutoksen aiheuttamaa sairautta, jotka ovat Suomessa yleisempiä kuin muualla. Perintöön kuuluu esimerkiksi silmäsairauksia, sikiöiden ja vastasyntyneiden sairauksia sekä kasvuhäiriöitä.

SMAJ-taudin virallinen nimi on Jokela-tyypin spinaalinen lihasatrofia (Spinal Muscular Atrophy, Jokela Type). Tutkimus on tehty Tampereen Lihastautien tutkimuskeskuksessa.

Väitös

FM Sini Penttilä väittelee 29.8.2018 kello 12 Helsingin yliopiston bio- ja ympäristötieteellisessä tiedekunnassa aiheesta "Genetic background of late-onset spinal motor neuronopathy". Väitöstilaisuus järjestetään osoitteessa Päärakennus, Auditorio XII, Fabianinkatu 33.

Vastaväittäjänä on professori Frank Baas, Leiden University, Alankomaat, ja kustoksena on professori Ville Mustonen.