Koneoppiminen auttaa ennustamaan leukemian uusiutumista kantasolusiirron jälkeen

SPR Veripalvelu on tutkimuksessaan kartoittanut kantasolusiirron saaneiden potilaiden perimän vaihtelun merkitystä hoidon lopputulokseen. Tulokset antavat viitteitä siitä, että potilaan genomitietoa ja koneoppimista voitaisiin hyödyntää kantasolusiirron riskien arvioinnissa yhä laajemmin.

Veren kantasolujen siirtoa käytetään viimesijaisena hoitokeinona nopeasti eteneviin hematologisiin syöpiin, joihin syöpälääkkeet eivät tehoa. Onnistuneessa allogeenisessa kantasolusiirtohoidossa luovuttajan luuydin korvaa potilaan oman luuytimen ja immuunijärjestelmän tuhoten samalla pahanlaatuiset kasvainsolut.

Vaikka hoitovaste on jatkuvasti parantunut, on kantasolusiirto edelleen vaativa ja vaarallinen toimenpide, jossa hengenvaaralliset komplikaatiot kuten käänteishyljintä tai taudin uusiminen ovat yleisiä. Noin kolmanneksella potilaista syöpä uusii muuten suotuisasta siirrosta huolimatta, eikä tällä hetkellä ole olemassa hyviä genomitietoon pohjautuvia työkaluja ennustaa taudin uusimista.

Luo pohjaa entistä yksilöllisemmälle hoidolle

Veripalvelussa, jossa kaikki ennen siirtoa tehtävät potilaan ja luovuttajan väliset sopivuuskokeet tehdään, on nyt tutkittu siirteen saajan perintötekijöiden osuutta taudin uusimisriskiin. Tutkimuksessa yli 500:n Suomessa kantasolusiirteen saaneen potilaan perimän vaihtelu määritettiin sekvensoimalla ja DNA-sirun avulla.

Vaihtelun yhteyttä taudin uusimiseen hoidon jälkeen tutkittiin laskennallisin ja tilastollisin menetelmin pyrkien huomioimaan esimerkiksi iästä tai siirretyypistä johtuva vaihtelu lopputuloksessa. Potilaat saivat siirteen sisarukseltaan. Koneoppimismalli luotiin 150 potilaan suuruisessa otoksessa ja sen luotettavuutta arvioitiin edelleen kahdessa riippumattomassa potilassarjassa.

Tulosten perusteella tiettyjen perintötekijöiden ja siirronjälkeisen syövän uusiutumisen välillä esiintyy tilastollinen yhteys. Tulevaisuudessa perintötekijöiden jatkotutkimukset voivat auttaa taudin mekanismien selvittämisessä ja potilaan riskin tarkemmassa arvioinnissa.

- Genomitietoa käyttämällä voimme Veripalvelussa jatkossa kehittää yhä parempia kantasolusiirron onnistumista ennakoivia testejä nykyisten rinnalle, toteaa tutkimusjohtaja Jukka Partanen.

Tutkimusprojekti on Suomen Akatemian rahoittama, ja nyt saadut ensimmäiset tulokset on julkaistu alan johtavassa Leukemia-lehdessä. Tutkimus  J Ritari ym: Genomic prediction of relapse in recipients of allogeneic haematopoietic stem cell transplantation on luettavissa täältä.