Genomipohjainen riskiarvio tukee kansantautien ennaltaehkäisyä ja syöpäseulontoja

Suomalaisten yleisimmät kuolinsyyt johtuvat usein sairauksista, joiden puhkeamista voitaisiin merkittävästi hidastaa tai potilaan ennustetta parantaa tunnistamalla paremmin korkean riskin henkilöt. Nykyjärjestelmässä huomattava osa korkean riskin henkilöistä jää tunnistamatta, koska nykytyökalut eivät mittaa perinnöllistä riskiä lainkaan tai ne mittaavat sitä puutteellisesti.

Nature Medicine –tiedelehdessä 9.4.2020 julkaistut tulokset osoittivat, että genomitiedon avulla voitaisiin aiempaa paremmin kohdistaa sydäntautien ja diabeteksen ennaltaehkäisyä ja syöpäsairauksien seulontaa. Tulokset perustuvat FinnGen-tutkimushankkeeseen, joka koostuu yli 135 000 vapaaehtoisesta suomalaisesta biopankkinäytteen luovuttajasta.

Tutkimuksessa keskityttiin viiteen yleiseen sairauteen: sepelvaltimotautiin, tyypin 2 diabetekseen, sydämen eteisvärinään, rintasyöpään ja eturauhassyöpään.

Aiemmissa tutkimuksissa kullekin näistä sairauksista on pystytty tunnistamaan lukuisia geneettisiä riskitekijöitä. Nyt julkaistussa tutkimuksessa kaikista näistä yksittäisistä riskitekijöistä koostuva tieto yhdistettiin niin sanotuksi perimänlaajuiseksi riskipistemääräksi. Laskennalliset riskipistemäärät määritettiin jokaiselle 135 000 osallistujalle, kaikkien viiden sairauden osalta.

– Pelkästään genomitiedon perusteella pystymme sydän- ja verisuonitautien ja diabeteksen osalta tunnistamaan väestöryhmän, jonka elinikäinen riski sairastua on yli 60% eli suurin osa heistä sairastuu jossakin vaiheessa elämäänsä, toteaa tutkimuksesta vastannut professori Samuli Ripatti Helsingin yliopistosta.

Tutkimusryhmä testasi myös geneettisen riskitiedon yhdistämistä tällä hetkellä käytössä oleviin riskitekijöihin ja kliinisiin riskiarviomittareihin. Kaikkien sairauksien osalta genomitiedon lisääminen paransi mallien ennustekykyä ja tarkensi näin nykyisiä mittareita.

–Tuloksemme osoittivat, että kaikkien viiden sairauden osalta geneettinen riskiprofiili oli tärkeä ennustetekijä sairauden puhkeamiselle. Erityisen suuri hyöty havaittiin keskimääräistä nuorempana sairastuvien tunnistamisessa, kertoo tutkimuksen toteuttanut lääketieteen tohtori Nina Mars Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM).

– Henkilökohtaisen riskin täydentäminen genomitiedolla tuo mukanaan terveydenhuollon kannalta tärkeitä mahdollisuuksia. Genomitietoa hyödyntävää riskiarviota kannattaisi käyttää mm. rinta- ja eturauhassyövän seulonnan aloittamisikää pohdittaessa esimerkiksi siten, että kohonneen geneettisen riskin henkilöt aloittaisivat seulonnat jo nykyisiä seulontasuosituksia varhaisemmin, Mars toteaa.

– Genetiikkaa ja terveystietoja näin suuressa mittakaavassa yhdistävä tutkimus on maailmanlaajuisestikin poikkeuksellinen. Terveydenhuoltomme näkökulmasta on hienoa, että tutkimus voitiin toteuttaa suomalaisissa, jolloin tulokset ovat myös suoraan sovellettavissa nimenomaan suomalaisiin, korostaa FinnGen-tutkimushankkeen tieteellinen johtaja Aarno Palotie.

Alkuperäinen julkaisu:

Polygenic and clinical risk scores and their impact on age at onset and prediction of cardiometabolic diseases and common cancers. Nina Mars, Jukka Koskela et al. Nature Medicine 9.4.2020. doi:  http://dx.doi.org/10.1038/s41591-020-0800-0