Tavoitteena nopeampi diagnoosi – genomitietoa hyödyntävä yhteistutkimushanke pyrkii tehostamaan harvinaissairauksien diagnostiikkaa
Rare3k on Helsingin Biopankin, HUSin ja Blueprint Geneticsin pitkäaikainen tutkimushanke, jonka ensimmäistä vaihetta on mukana rahoittamassa Pfizer Suomi. Nyt käynnistyvä hanke pyrkii tunnistamaan Helsingin Biopankin näytteenantajien joukosta henkilöitä, jotka sopivat oirekuvaltaan neljään harvinaissairauteen: Wilsonin tautiin, transtyretiini-amyloidoosiin, akondroplasiaan ja perinnölliseen verkkokalvon rappeumatautiin.
Hankkeessa hyödynnetään ainutlaatuisella tavalla HUSin laajan tietoaltaan kliinisiä aineistoja, biopankki-infrastruktuuria ja näytekeräysaineistoa sekä modernia genomianalyysia, jotta harvinaissairauksia sairastavien potilaiden sairauden diagnosointi nopeutuisi ja tarkentuisi. Suomen terveysteknologiaosaaminen, terveydenhuoltojärjestelmä, laadukas terveysdata ja genomitieto luovat tutkimushankkeelle otollisen ympäristön. Ensivaiheen kokemusten perusteella hanketta on tarkoitus laajentaa uusiin harvinaissairauksiin ja yhteensä 3000 näytteeseen. Olennaista hankkeen menestymisen kannalta on harvinaissairauksia hoitavien HUSin asiantuntijalääkäreiden osallistuminen ja kliininen asiantuntijuus, joka mahdollistaa tutkimuslöydösten siirtymisen terveydenhuollon käyttöön.
”Hankkeessamme keskitytään kehittämään uusia tapoja tunnistaa alidiagnosoituja harvinaissairauksia. Terveydenhoidon ja geenitutkimuksen yhdistäminen avaa uusia mahdollisuuksia tuoda yksilöllistettyä hoitoa potilaille ja osoittaa samalla biopankkitoiminnan mahdollisuudet. Projekti toimii uusien toimintatapojen uranuurtajana kliinisen työn ja tutkimuksen rajapinnassa”, sanoo hankkeen vastaava tutkija ja Helsingin Biopankin tieteellinen johtaja professori Olli Carpén.
”Kehittämällä diagnostisia algoritmeja pystymme tunnistamaan laajasta datamäärästä potilaat, jotka saattavat kantaa perinnöllistä tautia aiheuttavaa geenimuutosta ja siten hyötyä kattavasta geenitestistä. Tämä biopankkidatan, kattavan kliinisen tiedon ja geenianalyysin yhdistäminen on uudenlainen konsepti, ja loistava esimerkki täsmälääketieteen soveltamisesta käytännön potilastyöhön. Hankkeen potentiaali on valtava, kun pääsemme laajentamaan sisältöä muihin perinnöllisiin harvinaissairauksiin”, sanoo Blueprint Geneticsin strategiajohtaja ja perustajajäsen Samuel Myllykangas.
”Tämä hanke on jälleen uudenlainen esimerkki terveysalan julkisen ja yksityisen välisestä yhteistyöstä, joka on yksi Suomen terveysalan toimintaympäristön vahvuus. Olemme iloisia voidessamme toimia yhtenä hankkeen mahdollistajista”, kertoo Pfizer Suomen lääketieteellinen johtaja Jaakko Parkkinen.
Lyhyesti Rare3k-tutkimushankkeesta:
- Tavoitteena on tuottaa genomisiin analyyseihin perustuvia diagnooseja harvinaissairauksia sairastaville ja saada uutta tietoa harvinaisten sairauksien genetiikasta.
- Tutkimushankkeen käyttämä data käsitellään siten, että tutkimusryhmä ei voi tunnistaa näytteenantajia tutkimusaineistosta
- Hankkeen tuloksena saatuja geenidiagnooseja on kuitenkin mahdollista palauttaa biopankkiin ja sitä kautta potilaiden hoitoon osallistuville lääkäreille.
- Tutkimushankkeeseen osallistuvat HUS Helsingin yliopistollinen sairaala, Helsingin Biopankki ja Blueprint Genetics. Tutkimushankkeen ensimmäisen vaiheen yhteistyökumppani on Pfizer Finland.
- Hanketta rahoittavat Blueprint Genetics, Business Finland sekä valitut yhteistyökumppanit, kuten Pfizer Finland.
- Tutkimushankkeen tuloksista tullaan tekemään tieteellisiä julkaisuja.
Lisätiedot:
Helsingin Biopankki
Tieteellinen johtaja Olli Carpén, Olli.Carpen@helsinki.fi
Biopankin johtaja Eero Punkka, Eero.Punkka@hus.fi
Blueprint Genetics
strategiajohtaja Samuel Myllykangas, samuel.myllykangas@blueprintgenetics.com ja viestinnän asiantuntija Saara Salonoja, saara.salonoja@blueprintgenetics.com, puh. 050 348 1266.
Pfizer Finland
lääketieteellinen johtaja Jaakko Parkkinen ja harvinaissairauksien pohjoismaisen lääketieteellisen yksikön vetäjä Merja Väkeväinen, Pfizer, puh. 09 430 040 (vaihde)
***
HUS Helsingin yliopistollisessa sairaalassa saa vuosittain hoitoa noin 680 000 potilasta. HUSissa työskentelee lähes 27 000 ammattilaista kaikkien potilaiden parhaaksi. Vastuullamme on 24 jäsenkunnan asukkaiden erikoissairaanhoito. Lisäksi meille on keskitetty valtakunnallisesti useiden harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS on Suomen suurin terveydenhuoltoalan toimija ja maan toiseksi suurin työnantaja. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
HUS Helsingin yliopistollisen sairaalan ja Helsingin yliopiston yhteydessä toimiva Helsingin Biopankki on Suomen suurin biopankki ja sinne on talletettu yli miljoonan potilaan näytteet.
Blueprint Genetics on kansainvälinen harvinaissairauksiin erikoistunut geenitestausyritys, jonka tavoitteena on tuoda korkean laadun geenidiagnostiikka osaksi terveydenhuollon arkea. Autamme terveydenhuollon ammattilaisia yli 70 eri maassa.
Pfizerin tehtävänä on terveyden ja hyvinvoinnin edistäminen kaikkialla maailmassa. Yhtenä maailman johtavista lääkeyrityksistä Pfizerilla on ollut merkittävä rooli lääketieteen kehittämisessä. Pfizer on mukana luomassa uusia, edistyksellisiä lääkehoitoja ja toimintatapoja muiden terveydenhuollon toimijoiden kanssa. Tavoitteenamme on mahdollistaa paras lääkehoito sitä tarvitseville.
Avainsanat
Kuvat
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollisessa sairaalassa saa vuosittain hoitoa noin 680 000 potilasta. HUSissa työskentelee lähes 27 000 ammattilaista kaikkien potilaiden parhaaksi. Vastuullamme on 24 jäsenkunnan asukkaiden erikoissairaanhoito. Lisäksi meille on keskitetty valtakunnallisesti useiden harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS on Suomen suurin terveydenhuoltoalan toimija ja maan toiseksi suurin työnantaja. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Jourvård för misshandlade utvecklad inom HUS – ny vårdkedja ger klarhet och stöd15.7.2025 12:48:26 EEST | Pressmeddelande
HUS har tagit i bruk en ny vårdmodell vid samjourerna i Pejas, Jorv och Mejlans som förbättrar vården av patienter som utsatts för våld. Målet med modellen är ett enhetligt tillvägagångssätt för att identifiera och undersöka våld samt hänvisa patienten till stödtjänster inom HUS. Den praktiska och tydliga verksamhetsmodellen säkerställer att alla som utsatts för våld får det stöd de behöver, oberoende av vilken jour de besöker.
Pahoinpideltyjen päivystyksellistä hoitoa kehitetty HUSissa – uusi hoitoketju tuo selkeyttä ja tukea15.7.2025 12:48:26 EEST | Tiedote
Peijaksen, Jorvin ja Meilahden yhteispäivystyksissä on otettu käyttöön uusi hoitomalli, joka parantaa väkivaltaa kokeneiden potilaiden hoitoa. Mallin tavoitteena on, että HUSissa on yhtenäinen toimintatapa väkivallan tunnistamiseen, tutkimiseen ja potilaiden ohjaamiseen tukipalveluihin. Käytännönläheinen ja selkeä toimintamalli varmistaa, että jokainen väkivaltaa kokenut saa tarvitsemansa tuen, riippumatta siitä, missä päivystyksessä hän asioi.
Emergency care of victims of violence developed at HUS – new care chain brings clarity and support15.7.2025 12:48:26 EEST | Press release
The Emergency Departments of Peijas, Jorvi and Meilahti have introduced a new care model that improves the treatment of patients who have experienced violence. The model is aimed at ensuring a uniform practice for recognizing violence, examining the patients and referring them to support services. A practical and clear operating model ensures that everyone who has experienced violence receives the support they need, regardless of which emergency department they visit.
Graviditetskomplikationer ojämnt fördelade i Finland – mer blodtrycksproblem i östra och norra Finland8.7.2025 10:15:28 EEST | Pressmeddelande
Graviditetskomplikationer förknippade med högt blodtryck, såsom preeklampsi och blodtryckssjukdom under graviditeten, är vanligare i östra och norra Finland jämfört med resten av landet. Förhöjt blodtryck under graviditeten kan vara kopplat till för låg fiberhalt i livsmedelsinköpen.
Raskauskomplikaatiot eivät jakaannu Suomessa tasaisesti – Itä- ja Pohjois-Suomessa on enemmän verenpaineongelmia8.7.2025 10:15:28 EEST | Tiedote
Korkeaan verenpaineeseen liittyvät raskauskomplikaatiot kuten pre-eklampsia ja raskaudenaikainen verenpainetauti ovat yleisempiä Itä- ja Pohjois-Suomessa kuin muualla Suomessa. Raskaudenaikainen verenpaineen nousu saattaa olla yhteydessä vähäiseen kuidun määrään ruokaostoksissa.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme