Geenitutkimus osoittaa: joka kymmenes nainen hyötyisi merkittävästi rintasyöpäseulonnan aikaistamisesta
Helsingin yliopiston tutkijoiden tuoreet tulokset osoittavat, että geneettisen riskitiedon hyödyntäminen auttaisi räätälöimään ja kohdentamaan rintasyöpäseulontoja niille naisille, jotka siitä eniten hyötyisivät.
Juuri julkaistussa tutkimuksessa geneettinen tieto auttoi tunnistamaan rintasyövän riskiryhmän, joka voisi hyötyä jopa kymmenen vuotta varhaisemmin aloitetusta seulonnasta.
Tulokset perustuvat yli 110 000 suomalaiseen rintasyöpäseulontaikäiseen naiseen ja sen tulokset on julkaistu kliinisen syöpätutkimuksen johtavassa lehdessä, Journal of Clinical Oncology:ssä.
Kohti yksilöllisempää rintasyöpäseulontaa
Rintasyöpä on naisten yleisin syöpäsairaus, johon sairastuu vuosittain noin 5000 suomalaista. Rintasyöpä on myös naisten yleisin kuolemaan johtava syöpätyyppi. Suomessa rintasyöpäseulontaan kutsutaan kaikki naiset ikäperusteisesti 50-vuotiaasta alkaen joka toinen vuosi.
Syöpäseulonnat tähtäävät varhaisen vaiheen piilevien tai vähäoireisten syöpien havaitsemiseen ja täten potilaan oikea-aikaiseen ja tehokkaaseen hoitoon. Kansallisten syöpäseulontaohjelmien hyödyt ja haitat on tarkasti selvitetty ja punnittu. Osalla naisista rintasyöpä todetaan kuitenkin ennen kansallisen syöpäseulonnan alkua. Syöpäseulonnoilla voi olla myös haittavaikutuksia, kuten väärien positiivisten testitulosten aiheuttama ahdistus ja jatkotutkimukset.
Yksi tapa vähentää haittoja on kehittää uusia toimintatapoja seulontojen räätälöimiseksi. Tutkijoiden havaintojen mukaan kattavan geneettisen riskiprofiilin hyödyntäminen olisi siinä tehokas työkalu.
Tutkijat määrittivät osallistujille niin sanotun polygeenisen riskisumman, joka kokoaa tiedon lukuisista rintasyöpäriskiin vaikuttavista geneettisistä riskitekijöistä, ja vertasivat sitä Syöpärekisteristä saatuihin rintasyöpäseulontoja koskeviin tietoihin.
– Joka kymmenennellä naisella riski rintasyöpään oli merkittävästi muuta väestöä suurempi. Geneettinen tieto auttaisi tunnistamaan nämä naiset. Tulostemme perusteella heidän rintasyöpäseulontansa kannattaisi aloittaa lähes 10 vuotta nykyistä varhemmin, kertoo tutkimuksen toteuttanut tutkimusryhmänjohtaja Nina Mars Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM) sanoo.
Kattavaa genomitietoa ei vielä hyödynnetä terveydenhuollossa
Suomessa Syöpärekisteri kerää tietoa rintasyövän seulontatapahtumista. Nyt julkaistun tutkimuksen ainutlaatuinen piirre oli FinnGen-tutkimusaineiston sisältämän geenitiedon yhdistäminen Syöpärekisterin tietoihin lähes 700 000 rintasyövän seulontatapahtumasta.
Tutkimuksessa selvitettiin myös geneettisen riskiprofiilin yhteyttä seulontojen välillä ilmenneiden rintasyöpien yleisyyteen. Korkean riskiryhmän naisilla rintasyöpiä diagnosoitiin seulontakertojen välillä selvästi useammin kuin muilla naisilla. Aikaisemman seulonnan aloittamisen lisäksi nämä naiset voisivat siis hyötyä myös nykyistä tiheämmästä seulonnasta.
Tulokset osoittivat myös, että poikkeava seulontalöydös osoittautui syöväksi useammin niillä naisilla, joiden polygeeninen riskisumma oli korkea.
– Seulontojen kustannustehokkuutta sekä hyötyjen ja haittojen välistä tasapainoa voitaisiin parantaa riskilähtöisesti räätälöityjen seulontojen avulla, jolloin aloitus- ja lopetusikä sekä seulontaväli voitaisiin yksilöidä, Nina Mars selittää.
– Suppeammat geenitestit ovat jo rutiinikäytössä nuorten rintasyöpäpotilaiden terveiden perheenjäsenten varhaisessa seulonnassa. Nyt julkaistu tutkimus osoittaa, miten kattava geneettinen riskiprofiili tarjoaisi mahdollisuuden riskiperusteisesti räätälöidylle rintasyövän seulontaohjelmalle kaikille naisille. Näin paitsi löydettäisiin syöpäkasvaimet varhemmin ja saataisiin potilaat hoidon piiriin aikaisemmin, myös kohdennettaisiin seulontaan ja hoitoon käytettäviä resursseja tehokkaammin, tutkimuksesta vastannut Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMMin johtaja Samuli Ripatti toteaa.
Alkuperäinen julkaisu:
Mars N, Kerminen S, Tamlander M, Pirinen M, Jakkula E, Aaltonen K, Meretoja T, Heinävaara S, Widén E, Ripatti S; FinnGen. Comprehensive Inherited Risk Estimation for Risk-Based Breast Cancer Screening in Women. J Clin Oncol. 2024 Feb 29:JCO2300295. doi: 10.1200/JCO.23.00295.
Lisätietoja:
Dosentti, FIMM-EMBL ryhmäjohtaja Nina Mars
Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, HiLIFE, Helsingin yliopisto
s-posti: nina.mars@helsinki.fi
Professori Samuli Ripatti
Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM ja lääketieteellinen tiedekunta, Helsingin yliopisto
puh: +358 40 567 0826 (Sari Kivikko)
s-posti: samuli.ripatti@helsinki.fi
Avainsanat
Tietoa Helsingin yliopistosta
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Se sijoittuu kansainvälisissä yliopistovertailuissa maailman sadan parhaan yliopiston joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Viikin lehmät kirmasivat laitumelle – lataa riemukkaat videot median käyttöön!3.5.2025 13:26:46 EEST | Tiedote
Suomen urbaaneimmat lehmät ovat kirmanneet iloiten laitumelle Viikin tutkimustilalla ensimmäisen kerran talven jälkeen. Perinteikäs koko perheen tapahtuma keräsi yleisöä laitumen laidalle Helsingin maantieteelliseen keskipisteeseen lauantaina 3.5. arviolta 6 000 henkeä.
Polttavaa tiedettä, viileitä tanssimuuveja – Suomeen voitto kansainvälisessä tiedeviestintäkilpailussa2.5.2025 13:17:05 EEST | Tiedote
Sulo Roukan ja monitaiteellisen tiimin tanssiaskeleet toivat voiton arvostetun Science-lehden Dance Your Ph.D. -kilpailussa.
Luonnontieteellisen keskusmuseon tutkijat löysivät yli 150 tieteelle uutta lajia vuonna 202429.4.2025 07:15:00 EEST | Tiedote
Suuri osa maapallon eliölajeista on vielä tuntemattomia. Tutkimustieto lajeista ja niiden välisistä suhteista, levinneisyysalueista ja elintavoista auttaa ymmärtämään paremmin maapallon monimuotoisuutta ja suojelutarpeita.
Kylmään sopeutuneet lajit väistyvät lämpimään sopeutuneiden tieltä24.4.2025 08:12:47 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston tutkimus osoittaa, että ilmaston muuttuessa lämpimään ilmastoon sopeutuneet lajit, kuten tietyt linnut ja perhoset, ovat yleistyneet Suomessa. Samaan aikaan viileään ilmastoon sopeutuneet lajit ovat vähentyneet ja siirtyneet pohjoisemmaksi.
Suomalaisten turvallisuuskäsitykset ovat sopeutuneet maailmanpolitiikan myllerrykseen24.4.2025 07:01:00 EEST | Tiedote
Suomalaisten suhtautuminen puolustuspolitiikkaan on muuttunut huomattavasti Suomen Nato-jäsenyyttä seuranneen kahden vuoden aikana. Nykyisessä geopoliittisessa tilanteessa suomalaiset mieltävät Nato-jäsenyyden edelleen laajasti (80 %) Suomen turvallisuutta vahvistavaksi tekijäksi.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme