Maailman suurin aineenvaihduntaan liittyvien perintötekijöiden tutkimus paljasti uusia yhteyksiä veren merkkiaineiden ja sairauksien välillä

Tutkimuksessa havaittiin, että suuri osa aineenvaihduntaan liittyvistä geenialueista on yhteydessä myös riskiin sairastua erilaisiin sairauksiin. Uusien tutkimustulosten avulla voidaan ymmärtää paremmin niitä biologisia prosesseja, joiden kautta veren merkkiaineet liittyvät sairauksiin. Tuloksia voidaan hyödyntää esimerkiksi uusien lääkkeiden kehityksessä sekä aineenvaihdunnan merkkiaineiden ja sairauksien syy-seuraussuhteiden selvittämisessä.

Yli 30 tutkimusaineiston yhdistäminen mahdollisti 136 000 vapaaehtoisen henkilön tietojen analysoinnin. Lisäaineistona käytettiin Ison-Britannian biopankin 120 000 henkilöstä koottua materiaalia. Mukana oli näytteitä kuudesta laajasta suomalaisesta väestöaineistosta, joihin lukeutuivat muun muassa Pohjois-Suomen syntymäkohortit. Tutkijat määrittivät verinäytteistä  233 aineenvaihduntaan liittyvää merkkiainetta ja  tarkastelivat niiden yhteyttä yli 13 miljoonaan geneettiseen tekijään.

”Opimme valtavan määrän uutta biologiaa ihmisen verenkierrossa olevien merkkiaineiden perinnöllisyydestä ja niiden yhteyksistä sairauksiin”, kertoo yksi päätutkijoista, dosentti Minna Karjalainen Oulun yliopistosta. Tutkimuksessa muun muassa kuvattiin ensimmäistä kertaa raskaushepatoosille altistavien geenitekijöiden vaikutukset aineenvaihduntatuotteisiin. Raskaushepatoosi on maksahäiriö, jonka syytä ei tiedetä. Se todetaan noin joka sadannella raskaana olevalla.

”Tutkimus toimii hyvänä esimerkkinä genetiikan keskeisestä roolista tauteihin liittyvien prosessien ja aineenvaihdunnan ymmärtämisessä”, Oulun yliopiston professori Johannes Kettunen kertoo. Hän on aineenvaihduntaan liittyvän genetiikan asiantuntija ja yksi tutkimuksen johtajista.

Tutkimuksessa hyödynnettiin yhteistyössä Itä-Suomen yliopiston kanssa Oulun yliopiston professorin Mika Ala-Korpelan johdolla kehitettyä ydinmagneettispektroskopiaan perustuvaa mittausmenetelmää, jolla voidaan mitata yli 200 aineenvaihduntaan liittyvää merkkiainetta yhdestä verinäytteestä. Menetelmä on erittäin kustannustehokas ja soveltuu siksi hyvin myös laajojen väestöaineistojen tutkimukseen.

”Tutkimus osoittaa mainiosti uusien menetelmien – tässä tapauksessa sekä aineenvaihdunnan että genetiikan analyysien kehittämisen – ja niiden yhdistämisen keskeisen merkityksen tieteen kehitykselle”, Ala-Korpela toteaa. Hän on yksi tutkimuksen johtajista. Hän perusti aineenvaihdunnan ja genetiikan tutkimukseen keskittyvän laskennallisen lääketieteen tutkimussuunnan Oulun yliopiston lääketieteelliseen tiedekuntaan vuonna 2009.

Tutkimuksen keskeiset tulokset ovat avoimesti tiedeyhteisön saatavilla ja mahdollistavat suuren joukon jatkotutkimuksia. Tutkimuksen päätekijät toimivat Oulun ja Cambridgen yliopistoissa.

Tutkimusjulkaisu: Karjalainen M.K., Karthikeyan S., Oliver-Williams C, et al. Genome-wide characterization of circulating metabolic biomarkers. Nature (2024). https://doi.org/10.1038/s41586-024-07148-y.