HUS

Uusi geenivirhelöytö ratkaisi vakavan mononukleoosin arvoitusta

Jaa

Suomalaisilta löydettiin uusi perinnöllinen sairaus, joka ilmenee rajuna mononukleoosina. Geenivirhe voi johdattaa monien eri sairauksien hoitoihin.

Mikko Seppänen
Suomalaisilta löydettiin geenivirhe, joka molemmilta vanhemmilta periytyessään voi aiheuttaa vakavan mononukleoosin, mutta auttaa myös selviytymään siitä. Ylilääkäri Mikko Seppänen HUSin Lasten ja nuorten sairauksilta ja Helsingin yliopistosta osallistui kansainväliseen tutkimukseen, joka julkaistiin arvostetussa Nature-tiedelehdessä. Hanna Raijas-Turva / HUS

Lähes kaikki suomalaiset sairastavat nuorena oireisen tai oireettoman pusutaudin eli mononukleoosin, joka on Epstein-Barr-viruksen (EBV) aiheuttama infektio. Pieni osa sairastuneista joutuu sairaalahoitoon.

Limakalvokontaktissa tarttuvaa Epstein-Barrin virusta kantaa suomalaisista noin 95 prosenttia. Enemmistö saa viruksen jo lapsena, joko ilman oireita tai ainoana oireenaan mononukleoosi. Vaikean mononukleoosin oireina on useimmiten kuume sekä voimakas imusolmukkeiden ja pernan suureneminen. Sairaalahoitoa vaativia oireita ovat esimerkiksi vaikeat tulehdusoireet, voimakas imukudoksen liikakasvu, yleistilan lasku tai pernan repeäminen.

Uusi suomalainen geenivirhe löytyi

Suomalaisilta löydettiin geenivirhe, joka molemmilta vanhemmilta periytyessään voi aiheuttaa vakavan mononukleoosin, mutta auttaa myös selviytymään siitä. 

”Tämä on uusi suomalainen periytyvä sairaus, joka on noin 300 suomalaisella. Sen yksi ilmenemismuoto on raju mononukleoosi, joka kuitenkin paranee lopulta itsestään”, kertoo ylilääkäri Mikko Seppänen HUSin Lasten ja nuorten sairauksilta ja Helsingin yliopistosta.

Arvostetussa Nature-tiedelehdessä julkaistu tutkimus tehtiin kansainvälisessä yhteistyössä, johon Seppäsen lisäksi osallistui myös yksi FinnGen-hankkeen päätutkijoista, Mark Daly Helsingin yliopistosta.

Toiveena uusia hoitoja erittäin vaikeille sairauksille

Osa vakavaan mononukleoosiin sairastuneista saa myöhemmin muita Epstein-Barr-virukseen liittyviä sairauksia, kuten viruksen aiheuttaman imukudoksen liikakasvun, joka voi johtaa imusolmukkeiden syöpiin tai vaikeaan tulehdukseen.

Kaikilla EB-virusinfektion sairastavilla virus jää loppuelämäksi heidän elimistöönsä. Tutkimuksessa selvisi, että geenivirhe esti geenin toiminnan, eikä se pystynyt viestimään viestireitissään. Tämä johti tavallista oireisempaan äkilliseen tulehdukseen. Samalla geenivirhe yllättäen vaikutti suojaavan kasvaintauteihin johtavalta, hengenvaaralliselta imukudoksen kasvulta ja hallitsemattomalta yleistulehdukselta. Näitä voi ilmaantua monissa perinnöllisissä immuunivajeissa nopeasti tai esimerkiksi lääkitysten aiheuttamissa puolustuskyvyn alenemissa vuosikymmenienkin kuluttua. Imukudoksen hallitsemattomaan liikakasvuun siis vaadittiin toimiva geeni.

”Meitä kiinnostaakin jatkossa, voisiko imukudoksen liikakasvun etenemistä estää löytynyttä viestireittiä hiljentävällä hoidolla. Jos hoito vaikuttaisi, saattaisimme saada monien hankalimpien verisyöpien ja imusolmukekasvainten etenemisen pysäytettyä”, Seppänen toteaa.

Tutkimuksessa seurattiin sairastuneita vain muutaman vuoden ajan, joten uuden tutkimuksen valmisteleminen on jo aloitettu. Tarkoituksena on selvittää, löytyykö suomalaisista biopankeista ja Uudesta lastensairaalasta mononukleoosin vuoksi hoidetuilta lapsilta kyseistä geenivirhettä.

”Biopankkitutkimuksella selviää nopeastikin, pitäisikö näiden lasten varautua myöhemmässä elämässään jonkin immuunisairauden riskiin. Saamme samalla selville taudin koko kirjon”, Seppänen sanoo.

Suomalaiset biopankit ja FinnGen-tutkimus avaimet geenivirheeseen

Tutkimus aloitettiin Ranskan geneettisiin sairauksiin erikoistuneessa Institute Imaginessa ja Université Paris Citéssä, jossa tutkittiin kolmea vakavaa mononukleoosia sairastanutta ranskalaislasta, joilta löytyi harvinainen geenivirhe. Vakavat mononukleoosi-infektiot ovat hyvin harvinaisia Keski- ja Etelä-Euroopassa.

Ranskalaiset ottivat yhteyttä HUSin kautta koko Suomen kattavaan FinnGen-hankkeeseen, jossa on yli 540 000 suomalaisen genomi- ja terveysrekisteritiedot. FinnGenissä tehdyn analyysin perusteella saatiin vahvistus geenivirheen kyvystä aiheuttaa vakavaa mononukleoosia.

Suomalaisgeenivirheen kantajia on nykyisin eniten Kymenlaaksossa, Helsingin seudulla ja Savossa asuvilla. Geenivirhe on suomalaisilla noin 50 kertaa yleisempää kuin muissa väestöissä.

Linkki tutkimusartikkeliin:
Role of IL-27 in Epstein–Barr virus infection revealed by IL-27RA deficiency

Yhteyshenkilöt

Mikko SeppänenTutkimuksesta vastaava ylilääkäri, dosenttiHUSin Lasten ja nuorten sairaudet, Lastentautien tutkimuskeskus (PRC)

Puh:050 427 9606mikko.seppanen@hus.fi

Kuvat

Mikko Seppänen
Suomalaisilta löydettiin geenivirhe, joka molemmilta vanhemmilta periytyessään voi aiheuttaa vakavan mononukleoosin, mutta auttaa myös selviytymään siitä. Ylilääkäri Mikko Seppänen HUSin Lasten ja nuorten sairauksilta ja Helsingin yliopistosta osallistui kansainväliseen tutkimukseen, joka julkaistiin arvostetussa Nature-tiedelehdessä.
Lataa

Tietoa HUSista

HUS Helsingin yliopistollinen sairaala on Suomen suurin erikoissairaanhoidon toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.

HUSissa saa vuosittain hoitoa lähes 700 000 potilasta. Meillä työskentelee liki 27 000 ammattilaista potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudellamaalla. Lisäksi meille on keskitetty koko Suomen ja Etelä-Suomen yhteistyöalueen monien harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.

HUS – Vaikuttavinta hoitoa

HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.

hus.fi

Muut kielet

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta HUS

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme
HiddenA line styled icon from Orion Icon Library.Eye