Uusi geenivirhelöytö ratkaisi vakavan mononukleoosin arvoitusta
28.3.2024 09:35:39 EET | HUS | Tiedote
Suomalaisilta löydettiin uusi perinnöllinen sairaus, joka ilmenee rajuna mononukleoosina. Geenivirhe voi johdattaa monien eri sairauksien hoitoihin.
Lähes kaikki suomalaiset sairastavat nuorena oireisen tai oireettoman pusutaudin eli mononukleoosin, joka on Epstein-Barr-viruksen (EBV) aiheuttama infektio. Pieni osa sairastuneista joutuu sairaalahoitoon.
Limakalvokontaktissa tarttuvaa Epstein-Barrin virusta kantaa suomalaisista noin 95 prosenttia. Enemmistö saa viruksen jo lapsena, joko ilman oireita tai ainoana oireenaan mononukleoosi. Vaikean mononukleoosin oireina on useimmiten kuume sekä voimakas imusolmukkeiden ja pernan suureneminen. Sairaalahoitoa vaativia oireita ovat esimerkiksi vaikeat tulehdusoireet, voimakas imukudoksen liikakasvu, yleistilan lasku tai pernan repeäminen.
Uusi suomalainen geenivirhe löytyi
Suomalaisilta löydettiin geenivirhe, joka molemmilta vanhemmilta periytyessään voi aiheuttaa vakavan mononukleoosin, mutta auttaa myös selviytymään siitä.
”Tämä on uusi suomalainen periytyvä sairaus, joka on noin 300 suomalaisella. Sen yksi ilmenemismuoto on raju mononukleoosi, joka kuitenkin paranee lopulta itsestään”, kertoo ylilääkäri Mikko Seppänen HUSin Lasten ja nuorten sairauksilta ja Helsingin yliopistosta.
Arvostetussa Nature-tiedelehdessä julkaistu tutkimus tehtiin kansainvälisessä yhteistyössä, johon Seppäsen lisäksi osallistui myös yksi FinnGen-hankkeen päätutkijoista, Mark Daly Helsingin yliopistosta.
Toiveena uusia hoitoja erittäin vaikeille sairauksille
Osa vakavaan mononukleoosiin sairastuneista saa myöhemmin muita Epstein-Barr-virukseen liittyviä sairauksia, kuten viruksen aiheuttaman imukudoksen liikakasvun, joka voi johtaa imusolmukkeiden syöpiin tai vaikeaan tulehdukseen.
Kaikilla EB-virusinfektion sairastavilla virus jää loppuelämäksi heidän elimistöönsä. Tutkimuksessa selvisi, että geenivirhe esti geenin toiminnan, eikä se pystynyt viestimään viestireitissään. Tämä johti tavallista oireisempaan äkilliseen tulehdukseen. Samalla geenivirhe yllättäen vaikutti suojaavan kasvaintauteihin johtavalta, hengenvaaralliselta imukudoksen kasvulta ja hallitsemattomalta yleistulehdukselta. Näitä voi ilmaantua monissa perinnöllisissä immuunivajeissa nopeasti tai esimerkiksi lääkitysten aiheuttamissa puolustuskyvyn alenemissa vuosikymmenienkin kuluttua. Imukudoksen hallitsemattomaan liikakasvuun siis vaadittiin toimiva geeni.
”Meitä kiinnostaakin jatkossa, voisiko imukudoksen liikakasvun etenemistä estää löytynyttä viestireittiä hiljentävällä hoidolla. Jos hoito vaikuttaisi, saattaisimme saada monien hankalimpien verisyöpien ja imusolmukekasvainten etenemisen pysäytettyä”, Seppänen toteaa.
Tutkimuksessa seurattiin sairastuneita vain muutaman vuoden ajan, joten uuden tutkimuksen valmisteleminen on jo aloitettu. Tarkoituksena on selvittää, löytyykö suomalaisista biopankeista ja Uudesta lastensairaalasta mononukleoosin vuoksi hoidetuilta lapsilta kyseistä geenivirhettä.
”Biopankkitutkimuksella selviää nopeastikin, pitäisikö näiden lasten varautua myöhemmässä elämässään jonkin immuunisairauden riskiin. Saamme samalla selville taudin koko kirjon”, Seppänen sanoo.
Suomalaiset biopankit ja FinnGen-tutkimus avaimet geenivirheeseen
Tutkimus aloitettiin Ranskan geneettisiin sairauksiin erikoistuneessa Institute Imaginessa ja Université Paris Citéssä, jossa tutkittiin kolmea vakavaa mononukleoosia sairastanutta ranskalaislasta, joilta löytyi harvinainen geenivirhe. Vakavat mononukleoosi-infektiot ovat hyvin harvinaisia Keski- ja Etelä-Euroopassa.
Ranskalaiset ottivat yhteyttä HUSin kautta koko Suomen kattavaan FinnGen-hankkeeseen, jossa on yli 540 000 suomalaisen genomi- ja terveysrekisteritiedot. FinnGenissä tehdyn analyysin perusteella saatiin vahvistus geenivirheen kyvystä aiheuttaa vakavaa mononukleoosia.
Suomalaisgeenivirheen kantajia on nykyisin eniten Kymenlaaksossa, Helsingin seudulla ja Savossa asuvilla. Geenivirhe on suomalaisilla noin 50 kertaa yleisempää kuin muissa väestöissä.
Linkki tutkimusartikkeliin:
Role of IL-27 in Epstein–Barr virus infection revealed by IL-27RA deficiency
Yhteyshenkilöt
Mikko SeppänenTutkimuksesta vastaava ylilääkäri, dosenttiHUSin Lasten ja nuorten sairaudet, Lastentautien tutkimuskeskus (PRC)
Puh:050 427 9606mikko.seppanen@hus.fiKuvat
Tietoa HUSista
HUS Helsingin yliopistollinen sairaala on Suomen suurin erikoissairaanhoidon toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
HUSissa saa vuosittain hoitoa lähes 700 000 potilasta. Meillä työskentelee liki 27 000 ammattilaista potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudellamaalla. Lisäksi meille on keskitetty koko Suomen ja Etelä-Suomen yhteistyöalueen monien harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS – Vaikuttavinta hoitoa
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.
Muut kielet
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
HUS delårsrapport för januari–september 202613.11.2026 15:45:22 EET | Pressmeddelande
Tredje kvartalet i korthet Antalet patienter som väntat länge på vård har minskat betydligt från årsskiftet. Under sommaren och början av hösten en ökning enligt den normala säsongsvariationen. Kundupplevelsen är på utmärkt nivå Personalsituationen på sammanslutningsnivå är god Det ekonomiska utfallet enligt plan Ekonomi Hållbar ekonomi är ett av HUS strategiska fokusområden. Räkenskapsperiodens resultat visade ett överskott på 68,2 miljoner euro och 81,5 miljoner över budgeten (budgeten -13,3 miljoner euro). Resultatet påverkades bland annat av en retroaktiv engångskorrigering av de fastighetsskatter som HUS betalt för åren 2015–2025, vilket förbättrar resultatet med cirka 22,7 miljoner euro. Den fjärde årsprognosen för 2026 utarbetades utgående från utfallet för januari–augusti. Enligt den beräknas resultatet för hela 2026 uppvisa ett överskott på 54,7 miljoner euro (budgeten för 2026 +/- 0 euro). Ekonomiska nyckeltal 1–9/2026: (1000 euro) Kumulativt utfall Förändring % (totalt/föreg
HUSin osavuosikatsaus tammi–syyskuu 202613.11.2026 15:45:22 EET | Tiedote
Kolmas neljännes lyhyesti Pitkään hoitoa odottaneiden määrä laskenut vuodenvaihteesta merkittävästi. Kesällä ja alkusyksystä normaalin kausivaihtelun mukaista nousua. Asiakaskokemus erinomaisella tasolla Henkilöstötilanne yhtymätasoisesti tarkastellen hyvä Talous toteutunut suunnitellusti Talous Kestävä talous on yksi HUSin strategisista painopisteistä. Tilikauden tulos on 68,2 miljoonaa euroa ylijäämäinen ja 81,5 miljoonaa euroa yli talousarvion (talousarvio -13,3 miljoonaa euroa). Tulokseen vaikutti muun muassa HUSin maksamien kiinteistöverojen takautuva kertaluonteinen oikaisu vuosilta 2015–2025, jonka tulosta parantava vaikutus on noin 22,7 miljoonaa euroa. Vuoden 2026 neljäs vuosiennuste laadittiin tammi–elokuun toteumatietojen pohjalta. Koko vuoden 2026 tilikauden tuloksen ennustetaan olevan 54,7 miljoonaa euroa ylijäämäinen (talousarvio 2026 +/- 0 euroa). Talouden tunnusluvut 1–9/2026: (1000 euroa) Toteuma kumulatiivinen Muutos % (tot/edv) Poikkeama % (tot/TA) Toimintatuotot 2 4
De nya lokalerna i Ohkola sjukhus stöder den rättspsykiatriska vården12.11.2026 08:30:00 EET | Pressmeddelande
HUS tar i bruk den nya sjukhusbyggnaden vid Ohkola sjukhus i Mäntsälä den 16 november 2026. Till nybyggnaden flyttar rättspsykiatriska avdelningar för stabiliserande vård och en del av de tjänster som stöder rehabiliteringen av patienter och sjukhusets verksamhet. Samtidigt fortsätter en del av verksamheten i den nuvarande sjukhusbyggnaden och därför är Ohkola sjukhus i fortsättningen en helhet som består av en gammal och en ny byggnadsdel.
Uudet tilat Ohkolan sairaalassa tukevat oikeuspsykiatrista hoitoa12.11.2026 08:30:00 EET | Tiedote
HUS ottaa käyttöön Mäntsälässä sijaitsevan Ohkolan sairaalan uuden sairaalarakennuksen 16. marraskuuta 2026. Uudisrakennukseen siirtyvät oikeuspsykiatrian vakauttavan hoidon osastot sekä osa potilaiden kuntoutusta ja sairaalan toimintaa tukevista palveluista. Samalla osa toiminnasta jatkuu nykyisessä sairaalarakennuksessa, joten Ohkolan sairaala muodostaa jatkossa yhden kokonaisuuden vanhasta ja uudesta rakennusosasta.
Antalet personer som skadat sig med elsparkcykel minskade på jourerna i Helsingfors11.11.2026 08:55:00 EET | Pressmeddelande
På HUS jourer i Helsingfors behandlades under januari–augusti i år 31 procent färre skador i anknytning till körning med elsparkcyklar än i fjol. Även antalet berusade personer som skadade sig minskade. Skador i anknytning till körning med elsparkcykel är dock ännu mycket vanliga.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme