Uusi geenivirhelöytö ratkaisi vakavan mononukleoosin arvoitusta
Suomalaisilta löydettiin uusi perinnöllinen sairaus, joka ilmenee rajuna mononukleoosina. Geenivirhe voi johdattaa monien eri sairauksien hoitoihin.
Lähes kaikki suomalaiset sairastavat nuorena oireisen tai oireettoman pusutaudin eli mononukleoosin, joka on Epstein-Barr-viruksen (EBV) aiheuttama infektio. Pieni osa sairastuneista joutuu sairaalahoitoon.
Limakalvokontaktissa tarttuvaa Epstein-Barrin virusta kantaa suomalaisista noin 95 prosenttia. Enemmistö saa viruksen jo lapsena, joko ilman oireita tai ainoana oireenaan mononukleoosi. Vaikean mononukleoosin oireina on useimmiten kuume sekä voimakas imusolmukkeiden ja pernan suureneminen. Sairaalahoitoa vaativia oireita ovat esimerkiksi vaikeat tulehdusoireet, voimakas imukudoksen liikakasvu, yleistilan lasku tai pernan repeäminen.
Uusi suomalainen geenivirhe löytyi
Suomalaisilta löydettiin geenivirhe, joka molemmilta vanhemmilta periytyessään voi aiheuttaa vakavan mononukleoosin, mutta auttaa myös selviytymään siitä.
”Tämä on uusi suomalainen periytyvä sairaus, joka on noin 300 suomalaisella. Sen yksi ilmenemismuoto on raju mononukleoosi, joka kuitenkin paranee lopulta itsestään”, kertoo ylilääkäri Mikko Seppänen HUSin Lasten ja nuorten sairauksilta ja Helsingin yliopistosta.
Arvostetussa Nature-tiedelehdessä julkaistu tutkimus tehtiin kansainvälisessä yhteistyössä, johon Seppäsen lisäksi osallistui myös yksi FinnGen-hankkeen päätutkijoista, Mark Daly Helsingin yliopistosta.
Toiveena uusia hoitoja erittäin vaikeille sairauksille
Osa vakavaan mononukleoosiin sairastuneista saa myöhemmin muita Epstein-Barr-virukseen liittyviä sairauksia, kuten viruksen aiheuttaman imukudoksen liikakasvun, joka voi johtaa imusolmukkeiden syöpiin tai vaikeaan tulehdukseen.
Kaikilla EB-virusinfektion sairastavilla virus jää loppuelämäksi heidän elimistöönsä. Tutkimuksessa selvisi, että geenivirhe esti geenin toiminnan, eikä se pystynyt viestimään viestireitissään. Tämä johti tavallista oireisempaan äkilliseen tulehdukseen. Samalla geenivirhe yllättäen vaikutti suojaavan kasvaintauteihin johtavalta, hengenvaaralliselta imukudoksen kasvulta ja hallitsemattomalta yleistulehdukselta. Näitä voi ilmaantua monissa perinnöllisissä immuunivajeissa nopeasti tai esimerkiksi lääkitysten aiheuttamissa puolustuskyvyn alenemissa vuosikymmenienkin kuluttua. Imukudoksen hallitsemattomaan liikakasvuun siis vaadittiin toimiva geeni.
”Meitä kiinnostaakin jatkossa, voisiko imukudoksen liikakasvun etenemistä estää löytynyttä viestireittiä hiljentävällä hoidolla. Jos hoito vaikuttaisi, saattaisimme saada monien hankalimpien verisyöpien ja imusolmukekasvainten etenemisen pysäytettyä”, Seppänen toteaa.
Tutkimuksessa seurattiin sairastuneita vain muutaman vuoden ajan, joten uuden tutkimuksen valmisteleminen on jo aloitettu. Tarkoituksena on selvittää, löytyykö suomalaisista biopankeista ja Uudesta lastensairaalasta mononukleoosin vuoksi hoidetuilta lapsilta kyseistä geenivirhettä.
”Biopankkitutkimuksella selviää nopeastikin, pitäisikö näiden lasten varautua myöhemmässä elämässään jonkin immuunisairauden riskiin. Saamme samalla selville taudin koko kirjon”, Seppänen sanoo.
Suomalaiset biopankit ja FinnGen-tutkimus avaimet geenivirheeseen
Tutkimus aloitettiin Ranskan geneettisiin sairauksiin erikoistuneessa Institute Imaginessa ja Université Paris Citéssä, jossa tutkittiin kolmea vakavaa mononukleoosia sairastanutta ranskalaislasta, joilta löytyi harvinainen geenivirhe. Vakavat mononukleoosi-infektiot ovat hyvin harvinaisia Keski- ja Etelä-Euroopassa.
Ranskalaiset ottivat yhteyttä HUSin kautta koko Suomen kattavaan FinnGen-hankkeeseen, jossa on yli 540 000 suomalaisen genomi- ja terveysrekisteritiedot. FinnGenissä tehdyn analyysin perusteella saatiin vahvistus geenivirheen kyvystä aiheuttaa vakavaa mononukleoosia.
Suomalaisgeenivirheen kantajia on nykyisin eniten Kymenlaaksossa, Helsingin seudulla ja Savossa asuvilla. Geenivirhe on suomalaisilla noin 50 kertaa yleisempää kuin muissa väestöissä.
Linkki tutkimusartikkeliin:
Role of IL-27 in Epstein–Barr virus infection revealed by IL-27RA deficiency
Yhteyshenkilöt
Mikko SeppänenTutkimuksesta vastaava ylilääkäri, dosenttiHUSin Lasten ja nuorten sairaudet, Lastentautien tutkimuskeskus (PRC)
Puh:050 427 9606mikko.seppanen@hus.fiKuvat
Tietoa HUSista
HUS Helsingin yliopistollinen sairaala on Suomen suurin erikoissairaanhoidon toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
HUSissa saa vuosittain hoitoa lähes 700 000 potilasta. Meillä työskentelee liki 27 000 ammattilaista potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudellamaalla. Lisäksi meille on keskitetty koko Suomen ja Etelä-Suomen yhteistyöalueen monien harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS – Vaikuttavinta hoitoa
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.
Muut kielet
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Graviditetskomplikationer ojämnt fördelade i Finland – mer blodtrycksproblem i östra och norra Finland8.7.2025 10:15:28 EEST | Pressmeddelande
Graviditetskomplikationer förknippade med högt blodtryck, såsom preeklampsi och blodtryckssjukdom under graviditeten, är vanligare i östra och norra Finland jämfört med resten av landet. Förhöjt blodtryck under graviditeten kan vara kopplat till för låg fiberhalt i livsmedelsinköpen.
Raskauskomplikaatiot eivät jakaannu Suomessa tasaisesti – Itä- ja Pohjois-Suomessa on enemmän verenpaineongelmia8.7.2025 10:15:28 EEST | Tiedote
Korkeaan verenpaineeseen liittyvät raskauskomplikaatiot kuten pre-eklampsia ja raskaudenaikainen verenpainetauti ovat yleisempiä Itä- ja Pohjois-Suomessa kuin muualla Suomessa. Raskaudenaikainen verenpaineen nousu saattaa olla yhteydessä vähäiseen kuidun määrään ruokaostoksissa.
Obstetric complications unevenly distributed in Finland - Blood pressure-related problems more prevalent in Eastern and Northern Finland8.7.2025 10:15:28 EEST | Press release
Complications during pregnancy related to elevated blood pressure, such as pre-eclampsia and gestational hypertension, are more common in Eastern and Northern Finland than elsewhere in Finland. An increase in gestational hypertension may be linked to a limited amount of fiber in food purchases.
Under sommaren syns skador och smällar på jourerna8.7.2025 08:48:06 EEST | Pressmeddelande
På sommaren rör man på sig mer och vistas mer utomhus än under andra årstider. Detta syns också på HUS sjukhus – särskilt på jourerna. Skador som är typiska för sommaren uppstår bland annat under hobbyer, i den lätta trafiken, på fritidsbyggen och när det snickras. Hos barn och unga ligger betoningen på fallolyckor utomhus.
Kesäkaudella vammat ja kolhut näkyvät päivystyksissä8.7.2025 08:48:06 EEST | Tiedote
Kesällä liikutaan ja puuhataan ulkona enemmän kuin muina vuodenaikoina. Tämä näkyy myös HUSin sairaaloissa – erityisesti päivystyksissä. Kesälle tyypilliset vammat liittyvät muun muassa harrastuksiin, kevyeen liikenteeseen, vapaa-ajan rakennustöihin ja nikkarointiin. Lapsilla ja nuorilla korostuvat ulkona liikkuessa tapahtuneet kaatumiset ja putoamiset.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme