Nekrotisoiva faskiitti ei aina johdukaan bakteerista vaan kudosvaurion ja geenivirheen yhdistelmästä
Uuden suomalaisjohtoisen tutkimuksen mukaan kudosten kuolioon johtava ja henkeä uhkaava nekrotisoiva faskiitti eli lihaskalvon tulehdus voi johtua geenivirheestä. Tutkimustulokset antavat toivoa sairauden uudesta tehokkaasta hoidosta, jolla voitaisiin välttää toistuvia leikkauksia ja amputaatioita.
Nekrotisoivat faskiitit ovat nopeasti kudosten kuolioon johtavia pehmytkudosinfektioita. Pääkaupunkiseudulla noin 50 potilasta vuodessa joutuu taudin vuoksi sairaalahoitoon.
Sairautta hoidetaan antibiooteilla ja välittömällä kirurgisella hoidolla. Voimakkaan tulehdusreaktion aiheuttamaa kudostuhoa on kuitenkin vaikea pysäyttää ja potilaat joutuvat toistuvasti päivystysleikkauksiin. Nekrotisoiva faskiitti voi johtaa aiemmin terveellä nopeastikin esimerkiksi raajojen amputaatioihin.
Tulehdusta aktivoiva geenivirhe paikannettu
Vaikeita faskiitteja on aiemmin pidetty niin sanottujen lihansyöjäbakteerien aiheuttamina tulehduksina. Jo aiemmin samat suomalaistutkijat ovat löytäneet faskiitin muodon, joka puhkeaa rutiinitoimenpiteen tai kudosvaurion ja potilaan perimän geenivirheen yhteisvaikutuksesta. Tällöin elimistö reagoi kudosvaurioon ylimitoitetusti ja aiheuttaa tulehduksen. Bakteereja ei aina löydy lainkaan tai infektion merkitys on vähäinen.
Tutkijat ovat löytäneet kolmelta suomalaiselta ja kolmelta ulkomaalaiselta vaikean faskiitin sairastaneelta lapsi- ja aikuispotilaalta tulehdusta aktivoivan geenivirheen NFKB1-geenissä. NFKB1 on tärkeimmistä immuunijärjestelmän toimintaa säätelevistä geeneistä.
Tutkimuksessa selvitettiin mekanismi, miten geenivirhe aiheuttaa liiallisen ja rajun tulehdusreaktion. Potilailla lievä vamma, kirurginen toimenpide tai infektio oli laukaissut hallitsemattoman tulehdusreaktion, joka johti vaikeaan syvien kudosten tulehdukseen. Geenivirhettä kantavien potilaiden immuunisolut erittivät suuria määriä tulehdusta voimakkaasti kiihdyttäviä välittäjäaineita.
Reumalääkkeistä apua tulehdukseen
Useita tutkimukseen osallistuneista potilaista on jo hoidettu immuunijärjestelemän toimintaa estävillä lääkkeillä. Tämä on vähentänyt merkittävästi tulehdusta ja estänyt taudin etenemistä ja uusiutumista.
”Uusilla geenieditointitekniikoilla kykenimme selvittämään tulehdusreaktion luonteen ja mekanismit, joilla geenivirhe aiheuttaa voimakkaan tulehdusreaktion. Liiallista tulehdusta pystymme hillitsemään moderneilla reumalääkkeillä. Osaa potilaista on jo tulehduksen rajuuden vuoksi hoidettu tulehdusta hillitsevillä lääkkeillä hyvin lupaavin tuloksin”, sanoo tutkimusta johtanut professori Kari Eklund HUSin Tulehduskeskuksesta.
”Jos löydökset vahvistuvat, jatkossa on tärkeää selvittää, voisiko näihin nyt löydettyihin välittäjäaineisiin kohdistettu lääkitys auttaa muidenkin nekrotisoivien faskiittien hoidossa.”
Seuraavassa vaiheessa tutkimusryhmä aikoo selvittää, kuinka monella faskiittiin sairastuneella voidaan todeta geneettinen sairaudelle altistava tekijä.
HUSin tutkijoiden johtamaan tutkimukseen osallistui tutkijoita myös Helsingin yliopistosta, Biotekniikan instituutista, Oulun yliopistollisesta sairaalasta, Oulun yliopistosta, Suomen ja Norjan Molekyylilääketieteen instituuteista sekä Argentiinasta, Iso-Britanniasta ja Saksasta.
Den svenska versionen av pressmeddelandet publiceras inom kort.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Kari Eklundreumatologian professoriHUSin Tulehduskeskus ja Helsingin yliopisto
Puh:040 583 2866kari.eklund@hus.fiMikko SeppänenosastonylilääkäriHUSin Uusi lastensairaala ja Harvinaissairauksien yksikkö sekä Helsingin yliopisto
Puh:050 427 9606mikko.seppanen@hus.fiLinkit
Tietoa HUSista
HUS Helsingin yliopistollinen sairaala on Suomen suurin erikoissairaanhoidon toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
HUSissa saa vuosittain hoitoa lähes 700 000 potilasta. Meillä työskentelee liki 27 000 ammattilaista potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudellamaalla. Lisäksi meille on keskitetty koko Suomen ja Etelä-Suomen yhteistyöalueen monien harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS – Vaikuttavinta hoitoa
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Legionellabakteeria löytynyt Hyvinkään sairaalan hanavedestä - yhtään infektiota ei ole todettu18.4.2024 16:37:03 EEST | Tiedote
Hyvinkään sairaalan synnytysosaston vesihanoista otetuista näytteistä on omaseurannassa löytynyt toimenpiderajat ylittävä määrä legionellabakteeria. Synnytyssaleja on käytössä yksi vähemmän kuin normaalisti. Muutoin synnytystoiminta jatkuu normaalisti. Löydöksiin ei liity yhtään legionellan aiheuttamaa infektiota.
Distansmottagning även för barn – Nylands Jourhjälp utvidgar sina tjänster17.4.2024 07:15:00 EEST | Tiedote
Nylands Jourhjälp erbjuder från och med den 19 april 2024 möjlighet till distansmottagning även för barnsjukdomar. Läkaren kan i fortsättning träffa barnet och föräldrarna via videosamtal. Orsaken till den utökade tjänsten är dokumenterad erfarenhet av hög kundnöjdhet för distansmottagningen och högklassiga vårdresultat.
Lapsetkin pääsevät etävastaanotolle – Uudenmaan Päivystysapu laajentaa palveluaan17.4.2024 07:15:00 EEST | Tiedote
Uudenmaan Päivystysavussa tarjotaan etävastaanottomahdollisuutta 19.4.2024 alkaen myös lasten sairauksiin. Lääkäri voi tavata lapsen ja hänen vanhempansa jatkossa videon välityksellä. Palvelun laajentamisen taustalla ovat näytöt etävastaanottojen korkeasta asiakastyytyväisyydestä ja laadukkaista hoitotuloksista.
Children will be able to access remote appointments: Medical Helpline in Uusimaa expands its service17.4.2024 07:15:00 EEST | Press release
The Medical Helpline in Uusimaa will offer remote appointments for children’s illnesses as well starting April 19, 2024. A doctor can hold a remote video consultation with the child and parent. The service expansion is supported by evidence of high client satisfaction and excellent treatment outcomes in remote appointments.
Sockervärdena hos barn med diabetes kan hållas under kontroll med en smartpump11.4.2024 12:02:08 EEST | Tiedote
En självreglerande insulinpump håller sockervärdena hos barn med diabetes stabila, till och med på samma nivå som hos friska barn.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme