Nekrotiserande fasciit beror inte alltid på en bakterie utan på en kombination av en vävnadsskada och en genetisk defekt
Enligt en studie som letts av finländska forskare kan livshotande nekrotiserande fasciit, det vill säga bindvävshinneinflammation som leder till nekros, bero på en genetisk defekt. Forskningsresultaten ger hopp om ny effektiv behandling av sjukdomen för att kunna undvika upprepade operationer och amputationer.
Nekrotiserande fasciit är mjukdelsinfektioner som snabbt leder till vävnadsnekros. I huvudstadsregionen får cirka 50 patienter årligen sjukhusvård på grund av sjukdomen.
Sjukdomen behandlas med antibiotika och omedelbar kirurgisk behandling. Vävnadsdöd till följd av den kraftiga inflammationsreaktionen är dock svår att stoppa och patienterna blir upprepade gånger tvungna att genomgå akuta operationer. Nekrotiserande fasciit kan leda till att man snabbt tvingas amputera till exempel extremiteter hos en person som tidigare varit frisk.
Den genetiska defekt som aktiverar inflammationen har lokaliserats
Svåra fasciiter har tidigare ansetts vara inflammationer orsakade av så kallade köttätande bakterier (mördarbakterier). Redan tidigare har samma finländska forskare hittat en form av fasciit som bryter ut genom samverkan av en rutinåtgärd eller vävnadsskada och en genetisk defekt i patientens arvsmassa. Då överreagerar kroppen på vävnadsskadan och orsakar en inflammation. Bakterier hittas inte alltid eller så har infektionen liten betydelse.
Forskare har hittat en genetisk defekt som aktiverar inflammationen i genen NFKB1 hos tre finländska och tre utländska barn- och vuxenpatienter som haft svår fasciit. NFKB1 är en av de viktigaste generna som reglerar immunförsvarets funktion.
I studien klarlades mekanismen för hur en genetisk defekt orsakar en överdriven och våldsam inflammationsreaktion. Hos patienterna hade en lindrig skada, kirurgisk åtgärd eller infektion utlöst en okontrollerbar inflammationsreaktion som ledde till en svår inflammation i de djupa vävnaderna. Immuncellerna hos patienterna som bar på den genetiska defekten utsöndrade stora mängder signalsubstanser som hade en kraftig pro-inflammatorisk effekt.
Antireumatiska läkemedel hjälper mot inflammationen
Flera av patienterna som deltog i studien har redan fått vård med läkemedel som förhindrar immunsystemets funktion. Det har minskat inflammationen betydligt och förhindrat att sjukdomen framskrider och återkommer.
”Genom nya genediteringstekniker kunde vi klarlägga inflammationsreaktionens karaktär och de mekanismer som bidrar till att den genetiska defekten orsakar en kraftig inflammationsreaktion. Överdriven inflammation kan vi dämpa med moderna antireumatiska läkemedel. En del av patienterna har på grund av den kraftiga inflammationen redan fått antiinflammatoriska läkemedel med mycket lovande resultat”, säger studiens ledande forskare professor Kari Eklund från HUS Inflammationscentrum.
”Om fynden bekräftas, är det viktigt att i fortsättningen klarlägga huruvida en medicinering riktad mot de signalsubstanser som nu upptäckts även hjälper i behandlingen av andra nekrotiserande fasciiter.”
I följande fas avser forskningsgruppen ta reda på hur många som drabbats av fasciit kan konstateras ha en genetisk riskfaktor för sjukdomen.
I studien som leddes av HUS forskare deltog också forskare från Helsingfors universitet, Institutet för bioteknik, Uleåborgs universitetssjukhus, Uleåborgs universitet, instituten för molekylärmedicin i Finland och Norge samt forskare från Argentina, Storbritannien och Tyskland.
Yhteyshenkilöt
Kari EklundHUS Inflammationscentrum och Helsingfors universitet
Puh:040 583 2866kari.eklund@hus.fiMikko SeppänenHUS Nya barnsjukhuset och Enheten för sällsynta sjukdomar samt Helsingfors universitet
Puh:050 427 9606mikko.seppanen@hus.fiLinkit
Tietoa HUSista
HUS Helsingin yliopistollinen sairaala on Suomen suurin erikoissairaanhoidon toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
HUSissa saa vuosittain hoitoa lähes 700 000 potilasta. Meillä työskentelee liki 27 000 ammattilaista potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudellamaalla. Lisäksi meille on keskitetty koko Suomen ja Etelä-Suomen yhteistyöalueen monien harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS – Vaikuttavinta hoitoa
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
HUS-sammanslutningens styrelse sammanträder den 6 maj för att besluta om kommande ändringar i servicenätet i anknytning till balanseringen av ekonomin2.5.2024 15:00:45 EEST | Tiedote
De föreslagna ändringarna i servicenätet 2025–2027 gäller speciellt Lojo och Borgå sjukhus, där operationerna nattetid och under veckoslut enligt förslaget upphör. Samtidigt flyttas också förlossningsverksamheten bort från Lojo sjukhus till HUS andra förlossningssjukhus. I och med förändringarna av sjukhusen profiler kan HUS öka den planerade operativa verksamheten betydligt vid dessa sjukhus.
HUSin yhtymähallitus kokoontuu 6.5. päättämään palveluverkon tulevista muutoksista liittyen talouden tasapainottamiseen2.5.2024 15:00:45 EEST | Tiedote
Palveluverkkoon esitetyt muutokset vuosille 2025–2027 koskevat erityisesti Lohjan ja Porvoon sairaaloita, joissa loppuu esityksen mukaan öisin ja viikonloppuisin tehtävät leikkaukset. Samalla myös synnytystoiminta siirtyy pois Lohjan sairaalasta HUSin muihin synnytyssairaaloihin. Profiilien muutosten myötä HUS pystyy lisäämään suunnitelmallista leikkaustoimintaa näissä sairaaloissa merkittävästi.
HUS samjourer betjänar på valborg30.4.2024 07:35:00 EEST | Tiedote
Valborg påverkar tillhandahållandet av brådskande vård men hjälp finns att få. Vid jourerna har vi förberett oss speciellt på att behandla hälsoproblem orsakade av användning av alkohol och droger.
HUSin yhteispäivystykset palvelevat vappuna30.4.2024 07:35:00 EEST | Tiedote
Vappu vaikuttaa kiireellisen hoidon toteutukseen, mutta apua on saatavilla. Olemme päivystyksissä varautuneet eritysesti päihteiden käytön aiheuttamien terveysongelmien hoitoon.
HUS Emergency Departments open on May Day30.4.2024 07:35:00 EEST | Press release
May Day on May 1st can affect urgent care, but help is available. At the emergency departments, we are specifically prepared to deal with health problems caused by substance abuse.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme