Biopankkitutkimuksista hyötyä ennaltaehkäisevään terveydenhuoltoon
Suomen sairaalabiopankit ovat rakentaneet toimintamallin, jolla biopankkinäytteistä saatu tieto näytteenantajan terveyteen vaikuttavasta perinnöllisestä sairastumisriskistä voidaan huomioida terveydenhuollossa.
![Kaksi henkilöä](/data/images/public/23980819/70229701/ec59c262-3af2-4c56-bdff-a2c70cef2269-w_720.jpg)
Noin joka kymmenes rintasyöpä on perinnöllinen. On arvioitu, että jopa 70 prosenttia BRCA1- ja BRCA2-geenivirhettä kantavista naisista sairastuu elämänsä aikana rintasyöpään. Suomalaisessa väestössä muita väestöjä enemmän esiintyvää PALB2-geenivirhettä kantavista naisista noin 50 prosenttia sairastuu rintasyöpään. BRCA1- ja BRCA2-geenivirheet altistavat myös munasarjasyövälle ja eturauhassyövälle.
Syöpään sairastumisen riskiin vaikuttavat geneettisten tekijöiden lisäksi myös ympäristötekijät ja elintavat.
"Tiedämme, että mitä aikaisemmassa vaiheessa syöpä löytyy, sitä paremmat ovat mahdollisuudet parantua siitä. Biopankkinäytteistä saatu tieto siitä, kantaako näytteenantaja perimässään syövälle altistavaa geeniä, mahdollistaa tehostetun seurannan ja ennaltaehkäisevät toimenpiteet. Siksi tämä tieto on arvokasta niin näytteenantajalle itselleen kuin terveydenhuollolle", sanoo HUSin ylilääkäri ja Helsingin Biopankin tieteellinen johtaja, professori Olli Carpén.
Koko maan kattava yhtenäinen toimintamalli
Valtakunnallisessa GenomiTerveys-hankkeessa sairaalabiopankit halusivat selvittää, voidaanko biopankkeihin tutkimuksista palautuvaa geneettistä tietoa hyödyntää terveydenhuollossa, onko tällainen toiminta kustannustehokasta ja todetaanko biopankkinäytteissä terveydelle merkittäviä löydöksiä, jotka eivät ole näytteenantajien tiedossa. Samalla haluttiin selvittää, haluavatko biopankkinäytteen antaneet vastaanottaa geneettisiä tuloksia.
"Rakensimme Suomen sairaalabiopankkeihin skaalattavissa olevan toimintamallin tutkimuksista palautuvan geneettisen tiedon välittämiseen näytteenantajille ", kertoo hankkeen projektipäällikkö, sairaalageneetikko Minja Pehrsson. Tärkeinä yhteistyökumppaneina olivat myös sairaaloiden kliinisen genetiikan yksiköt.
GenomiTerveys-hankkeessa niille näytteenantajille, jotka olivat biopankkisuostumuksessaan ilmoittaneet halukkuutensa vastaanottaa näytteestä selvinnyttä terveyden kannalta merkittävää tietoa, lähetettiin biopankista yhteydenottokirje. Siinä kerrotaan, että henkilön biopankkinäyte on ollut mukana tutkimuksessa, jossa näytteestä on tuotettu geneettistä tietoa, josta on mahdollista selvittää tiettyjä sairausriskejä.
Jos näytteenantaja haluaa lisätietoa, ohjataan hänet OmaBiopankki-portaaliin, jossa tutkittavista geeneistä sekä niiden aiheuttamasta sairastumisriskistä tarjotaan tietoa.
”On tärkeä varmistaa, että näytteenantaja tekee tietoisen päätöksen vastaanottaa geneettisiä tuloksia. Kirjalliseen materiaaliin tutustuttuaan henkilö voi halutessaan antaa hyväksynnän kyseisten geenien tutkimiselle ja tulosten vastaanottamiselle. Tietoa palautetaan ainoastaan niille näytteenantajille, jotka ovat antaneet hyväksyntänsä geneettisten tulosten vastaanottamiselle", Pehrsson täsmentää.
Perinnöllisyysneuvontaa ja tehostettua seurantaa
Henkilölle, jonka biopankkinäytteestä tunnistetaan korkean syöpäriskin aiheuttava geenimuutos, varataan puhelinaika tulosten kuulemiselle. Helsingin Biopankissa tuloksesta kertoo näytteenantajalle terveydenhuollon ammattilaiset, joilla on koulutus geneettiseen neuvontaan.
HUSin alueella näytteenantajalle tehdään lähete Kliinisen genetiikan yksikköön, jossa biopankkinäytteestä todettu geenivirhe varmistetaan uudesta näytteestä. Tuloksen valmistuttua henkilö saa perinnöllisyysneuvontaa ja hänet ohjataan tehostettuun seurantaan ja hoitoon HUSin normaalin käytännön mukaisesti.
GenomiTerveys-hankkeella uutta tietoa
”Biopankkinäytteiden tutkimisesta on selkeä terveydenhoidollinen hyöty. Tuloksia toivoneet näytteenantajat myös suhtautuvat tiedon saamiseen erittäin positiivisesti, ja suurin osa biopankkinäytteenantajista jopa olettaa, että heihin ollaan yhteydessä, jos näytteestä selviää terveyden kannalta merkittävää tietoa”, sanoo Pehrsson.
Tutkimuksessa selvisi, että jopa kaksi kolmasosaa korkean syöpäriskin geenivirhettä kantavista eivät olleet terveydenhuollon tiedossa eivätkä he itse tienneet riskistään.
”Hyödyntämällä biopankkinäytteistä tuotettua genomitietoa voimme ohjata nämä henkilöt tehostettuun seurantaan ja ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin. Tämä on askel kohti yksilöllistettyä lääketiedettä”, Carpén pohtii.
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Olli Carpénylilääkäri, Helsingin Biopankin tieteellinen johtajaHUS ja Helsingin Biopankki
olli.carpen@hus.fiMinja PehrssonsairaalageneetikkoHelsingin Biopankki
minja.pehrsson@hus.fiKuvat
![Kaksi henkilöä](/data/images/public/23980819/70229701/ec59c262-3af2-4c56-bdff-a2c70cef2269-w_240.jpg)
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollinen sairaala on Suomen suurin erikoissairaanhoidon toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
HUSissa saa vuosittain hoitoa lähes 700 000 potilasta. Meillä työskentelee yli 27 000 ammattilaista potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudellamaalla. Lisäksi meille on keskitetty koko Suomen ja Etelä-Suomen yhteistyöalueen monien harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS – Vaikuttavinta hoitoa
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi
hus.fi
Muut kielet
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
HUS Hjärt- och lungcentrum fick erkännande som Magnetsjukhus25.7.2024 07:49:25 EEST | Tiedote
HUS Hjärt- och lungcentrum har fått det internationella erkännandet som Magnetsjukhus från American Nurses Credentialing Center (ANCC). Erkännandet visar att kvaliteten på vårdarbetet, patientnöjdheten och personalens arbetstillfredsställelse vid Hjärt- och lungcentrumet ligger på en utmärkt nivå i både nationell och internationell jämförelse.
HUS Sydän- ja keuhkokeskus sai Magneettisairaala-tunnustuksen25.7.2024 07:49:25 EEST | Tiedote
HUS Sydän- ja keuhkokeskus on saanut kansainvälisen Magneettisairaala-tunnustuksen American Nurses Credentialing Centeriltä (ANCC). Tunnustus osoittaa, että Sydän- ja keuhkokeskuksen hoitotyön laatu sekä potilas- ja henkilöstötyytyväisyys ovat erinomaisella tasolla sekä kansallisesti että kansainvälisesti.
HUS Heart and Lung Center achieved Magnet® recognition25.7.2024 07:49:25 EEST | Press release
American Nurses Credentialing Center ANCC awarded HUS Heart and Lung Center the Magnet® recognition. The recognition proves that the quality of nursing, patient safety, and nurses’ job satisfaction in Heart and Lung Center are measured to be excellent both on a national and international level.
Fallolyckor på sjukhus leder till skador hos var tredje som fallit10.7.2024 11:13:06 EEST | Tiedote
Det är vanligt att patienter faller på sjukhus, och ungefär var tredje person som fallit får skador som har negativ inverkan på hälsan. Fallolyckor kan i värsta fall ha livslånga konsekvenser och de förlänger också vårdperioderna.
Sairaalassa kaatumisesta joka kolmannelle haittoja10.7.2024 11:13:06 EEST | Tiedote
Potilaiden kaatumiset sairaaloissa ovat yleisiä ja niistä koituu terveydellisiä haittoja noin joka kolmannelle. Kaatumisten seuraukset voivat pahimmillaan olla elinikäisiä ja ne myös pidentävät hoitoaikoja.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme