Lovande behandling av sjukdomen APECED som orsakar svår svampinfektion och endokrina sjukdomar
Uppkomsten av symtom på den sällsynta autoimmuna sjukdomen som är ovanligt frekvent bland finländare förstås bättre och lovande läkemedelsprövningar har inletts.

APECED är en sällsynt autoimmun sjukdom orsakad av mutationer i en gen och för vilken det inte har funnits någon botande behandling. Finland har den högsta frekvensen av APECED i världen.
APECED angriper många olika organ. Sjukdomen kan orsaka långvarig svampinfektion på slemhinnor, nedsatt funktion i hormonproducerande endokrina körtlar såsom binjurarna samt inflammation bland annat i tarmsystemet.
De första forskningsresultaten som indikerar en botande behandling av sjukdomsyttringar av APECED publicerades nyligen i den vetenskapliga tidskriften NEJM. Studien, som genomfördes med stöd av den amerikanska hälsovårdsmyndigheten, visade att APECED-patienter har överproduktion av gammainterferon som är viktigt för immunförsvaret. Det leder till inflammation i olika organ och så småningom till vävnadsskador.
JAK-hämmaren ruxolitinib visade sig effektiv mot sjukdomens symtom
I den internationella studien deltog 110 barn och vuxna med APECED. En finländsk patient deltog. Dessutom användes modeller med försöksdjur. I studien minskades produktionen av inflammationsmediatorn gammainterferon med läkemedlet ruxolitinib, som hör till JAK-hämmarna.
”Behandlingen med ruxolitinib som påverkar sjukdomsmekanismen, visade sig vara ypperlig. Den förbättrade patienternas tillstånd förvånansvärt bra och hos en del barnpatienter läktes helt eller delvis vävnadsskador som ansetts vara oläkbara”, säger Paula Klemetti, specialistläkare i barngastroenterologi vid HUS Nya barnsjukhuset.
Särskilt tarmsymtomen lugnade sig avsevärt med behandlingen med ruxolitinib, och hos de fem personer som fått läkemedelsbehandlingen observerades inte heller några biverkningar av läkemedlet. ”Även den svåra behandlingen av hormonbrister underlättades avsevärt då patienternas helhetssituation förbättrades tack vare JAK-hämmarna”, konstaterar Matti Hero, specialistläkare i barnendokrinologi vid HUS Nya barnsjukhuset.
Studien har avancerat till en mer omfattande läkemedelsprövning för att bekräfta informationen om läkemedelsbehandlingens effekt innan den används i större utsträckning för patienter. För närvarande är användningen av läkemedlet i Finland begränsad till patienter som övervägs individuellt.
Den långvarigaste uppföljningen i världen har gjorts på finländska APECED-patienter
”Det här är en av de mest betydande APECED-studierna. Tack vare den kan vi eventuellt i framtiden förhindra uppkomsten av nya sjukdomsyttringar hos APECED-patienter”, säger Saila Laakso, specialistläkare i barnendokrinologi vid HUS Nya barnsjukhuset.
Den nyligen publicerade omfattande internationella studien grundar sig delvis på en APECED-studie som genomförts i Finland ända sedan 1970-talet. Det finländska APECED-patientmaterialet har varit avgörande för beskrivningen av sjukdomens allvarlighetsgrad och omfattande fenotyp samt dess genetiska orsak. Uppföljningen och studiet av finländska APECED-patienter fortsätter aktivt.
Nyckelord
Kontakter
Saila Laakso, docent, specialistläkare i barnendokrinologi, klinisk forskare
HUS Nya barnsjukhuset, Forskningsprogrammet för klinisk och molekylär metabolism, Helsingfors universitet, Folkhälsans forskningscentrum
tfn 040 630 6277, saila.laakso@hus.fi
Matti Hero, docent, avdelningsöverläkare
Barnendokrinologiska mottagningen och enheten för klinisk forskning, HUS Nya barnsjukhuset
tfn 050 428 6412, matti.hero@hus.fi
Bilder

Länkar
Om HUS
HUS Helsingfors universitetssjukhus är Finlands största aktör inom den specialiserade sjukvården. Vår kompetens är internationellt känd och erkänd. Som universitetssjukhus utvärderar och utvecklar vi ständigt våra behandlingsmetoder och vår verksamhet.
På HUS får nästan 700 000 patienter vård varje år. Hos oss arbetar över 27 000 proffs för patientens bästa. Vi ansvarar för ordnandet av specialiserad sjukvård inom Nyland. Dessutom har behandlingen av flera sällsynta och svåra sjukdomar i Finland och inom Södra Finlands samarbetsområde koncentrerats till oss.
HUS – Den främstavården
HUS medietjänst betjänar media måndag–torsdag kl. 10–16, fredag kl. 10–15 på numret 050 427 2875 eller per e-post viestinta@hus.fi.
hus.fi/sv
Andra språk
Följ HUS
Abonnera på våra pressmeddelanden. Endast mejladress behövs och den används bara här. Du kan avanmäla dig när som helst.
Senaste pressmeddelandena från HUS
HUS-sammanslutningens styrelse sammanträder den 12 april9.5.2025 09:39:55 EEST | Pressmeddelande
Sammanslutningens styrelse sammanträder måndagen den 12 april för att behandla HUS budgetförslag för 2026. På sitt möte behandlar sammanslutningens styrelse också verksamheten och ekonomin i januari–mars, färdplanen för HUS Psykiatri för 2025–2040 samt en eventuell försäljning av en del av HUS Fastighetstjänster Ab. HUS Fastighetstjänster Ab är en del av koncernen HUS Fastigheter. Föredragningslistan för mötet finns här. Sammanslutningens styrelse leder HUS verksamhet, förvaltning och ekonomi. Sammanslutningens styrelse har 17 ledamöter och av dem är två företrädare för Helsingfors universitet. Sammanslutningens styrelse sammanträder cirka en gång per månad.
HUSin yhtymähallitus kokoontuu 12.5.9.5.2025 09:39:55 EEST | Tiedote
Yhtymähallitus kokoontuu maanantaina 12.5. käsittelemään HUSin talousarvioesitystä vuodelle 2026. Yhtymähallitus käsittelee kokouksessaan myös tammi-maaliskuun toimintaa ja taloutta, HUSin Psykiatrian tiekarttaa vuosille 2025–2040 sekä HUS Kiinteistöpalvelut Oy:n mahdollista liiketoiminnan osan myyntiä. HUS Kiinteistöpalvelut Oy on osa HUS Kiinteistöt -yhtiöryhmää. Kokouksen esityslistan voi lukea täältä. Yhtymähallitus johtaa HUSin toimintaa, hallintoa ja taloutta. Yhtymähallituksessa on 17 jäsentä, joista kaksi on Helsingin yliopiston edustajia. Yhtymähallitus kokoontuu noin kerran kuukaudessa. HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.
Tankar om familjeplanering hos personer som upplever könsdysfori utreds genom en enkätstudie8.5.2025 08:43:02 EEST | Pressmeddelande
Genom studien fås värdefull information om till exempel intresset hos personer med könsdysfori att bevara fertiliteten och intresset för assisterad befruktning.
Sukupuolidysforiaa kokevien ajatuksia perhesuunnittelusta selvitetään kyselytutkimuksella8.5.2025 08:43:02 EEST | Tiedote
Tutkimuksella saadaan arvokasta tietoa esimerkiksi sukupuolidysforiaa kokevien kiinnostuksesta hedelmällisyyden säilyttämiseen ja hedelmöityshoitoihin.
Eksjukhuset tar emot de första patienterna den 12 maj7.5.2025 08:30:00 EEST | Pressmeddelande
Patientverksamheten inleds måndagen den 12 maj vid Eksjukhuset som fokuserar på behandling av ögonsjukdomar. Jouren för ögonsjukdomar tar emot patienter på sjukhuset från och med klockan 7.30.
I vårt pressrum kan du läsa de senaste pressmeddelandena, få tillgång till pressmaterial och hitta kontaktinformation.
Besök vårt pressrum