Lovande behandling av sjukdomen APECED som orsakar svår svampinfektion och endokrina sjukdomar

APECED är en sällsynt autoimmun sjukdom orsakad av mutationer i en gen och för vilken det inte har funnits någon botande behandling. Finland har den högsta frekvensen av APECED i världen.

APECED angriper många olika organ. Sjukdomen kan orsaka långvarig svampinfektion på slemhinnor, nedsatt funktion i hormonproducerande endokrina körtlar såsom binjurarna samt inflammation bland annat i tarmsystemet.

De första forskningsresultaten som indikerar en botande behandling av sjukdomsyttringar av APECED publicerades nyligen i den vetenskapliga tidskriften NEJM. Studien, som genomfördes med stöd av den amerikanska hälsovårdsmyndigheten, visade att APECED-patienter har överproduktion av gammainterferon som är viktigt för immunförsvaret. Det leder till inflammation i olika organ och så småningom till vävnadsskador.

JAK-hämmaren ruxolitinib visade sig effektiv mot sjukdomens symtom

I den internationella studien deltog 110 barn och vuxna med APECED. En finländsk patient deltog. Dessutom användes modeller med försöksdjur. I studien minskades produktionen av inflammationsmediatorn gammainterferon med läkemedlet ruxolitinib, som hör till JAK-hämmarna.

”Behandlingen med ruxolitinib som påverkar sjukdomsmekanismen, visade sig vara ypperlig. Den förbättrade patienternas tillstånd förvånansvärt bra och hos en del barnpatienter läktes helt eller delvis vävnadsskador som ansetts vara oläkbara”, säger Paula Klemetti, specialistläkare i barngastroenterologi vid HUS Nya barnsjukhuset.

Särskilt tarmsymtomen lugnade sig avsevärt med behandlingen med ruxolitinib, och hos de fem personer som fått läkemedelsbehandlingen observerades inte heller några biverkningar av läkemedlet. ”Även den svåra behandlingen av hormonbrister underlättades avsevärt då patienternas helhetssituation förbättrades tack vare JAK-hämmarna”, konstaterar Matti Hero, specialistläkare i barnendokrinologi vid HUS Nya barnsjukhuset.

Studien har avancerat till en mer omfattande läkemedelsprövning för att bekräfta informationen om läkemedelsbehandlingens effekt innan den används i större utsträckning för patienter. För närvarande är användningen av läkemedlet i Finland begränsad till patienter som övervägs individuellt.

Den långvarigaste uppföljningen i världen har gjorts på finländska APECED-patienter

”Det här är en av de mest betydande APECED-studierna. Tack vare den kan vi eventuellt i framtiden förhindra uppkomsten av nya sjukdomsyttringar hos APECED-patienter”, säger Saila Laakso, specialistläkare i barnendokrinologi vid HUS Nya barnsjukhuset.

Den nyligen publicerade omfattande internationella studien grundar sig delvis på en APECED-studie som genomförts i Finland ända sedan 1970-talet. Det finländska APECED-patientmaterialet har varit avgörande för beskrivningen av sjukdomens allvarlighetsgrad och omfattande fenotyp samt dess genetiska orsak. Uppföljningen och studiet av finländska APECED-patienter fortsätter aktivt.