Uusi lyhytkasvuisuutta aiheuttava sairaus löytyi

Lyhytkasvuisuuden taustalla olevat tekijät tunnetaan puutteellisesti, mutta lapsen pienikokoisuus on tavallinen syy tutkimuksiin hakeutumiselle.

”Olemme tehneet systemaattista tutkimustyötä lyhytkasvuisuuden geneettisten tekijöiden tunnistamiseksi jo parin vuosikymmenen ajan. Uusien geneettisten menetelmien myötä yhä useammassa tapauksessa pystytään tunnistamaan perintötekijävirhe, joka lapsen kohdalla aiheuttaa lyhytkasvuisuutta”, ylilääkäri ja professori Outi Mäkitie HUSin Lasten ja nuorten sairauksista ja Helsingin yliopistosta kertoo. 

Uusi geenivirhe paljasti uuden harvinaissairauden

Mäkitien tutkimusryhmässä hyödynnettiin dosentti Marita Lipsanen-Nymanin alun perin keräämää lyhytkasvuisten lasten laajaa aineistoa. 

Tutkimuksessa tutkijatohtori Mari Muurinen tunnisti geenivirheen uudessa geenissä, jota ei ollut aiemmin yhdistetty kasvuun. Tämä löydös johti kansainväliseen yhteistyöhön, jota luotsasi National Institutes of Health (NIH) -keskuksen kokoama tutkimusryhmä Yhdysvalloissa. 

Science-tiedelehdessä julkaistussa artikkelissa kuvaillaan kansainvälisenä yhteistyönä tehdyn tutkimuksen tuloksia, jossa 20 potilaalla tunnistettiin geenivirheitä GNAI2-geenissä. Tutkimuksessa kuvaillaan uusi niin kutsuttujen rasopatioiden luokkaan kuuluva oireyhtymä, johon liittyy kasvun lisäksi useiden elinten toimintahäiriöitä, kuten immunologisia ongelmia. Artikkelin potilaat ovat maailman ensimmäiset, joilla sairaus on kuvattu.

”Lisää potilaita varmastikin löytyy tämän tuloksen julkaisemisen jälkeen, mutta todennäköisesti kyseessä on kuitenkin erittäin harvinainen lyhytkasvuisuuden muoto”, toteaa tutkijatohtori Petra Loid Helsingin yliopistosta.

Harvinaissairauksien tutkimuksessa kansainvälinen yhteistyö on tärkeää uusien oireyhtymien tunnistamiseksi.

”Sairauskirjon laajenemisen myötä opitaan myös lisää kasvun normaalista säätelystä ja solujen eri signaalireittien fysiologisesta merkityksestä. Harvinaiseen perinnölliseen lyhytkasvuisuuteen voi liittyä muita mahdollisia liitännäisongelmia, minkä vuoksi tarkka diagnoosi on tärkeä”, Mäkitie sanoo. 

Tutkimusartikkeli: Germline mutations in a G-protein identify signaling crosstalk in T cells

HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.