Uusi lyhytkasvuisuutta aiheuttava sairaus löytyi
HUSin ja Helsingin yliopiston tutkijat olivat mukana yhdysvaltalaistutkimuksessa, jossa tunnistetiin uusi kasvuhäiriötä aiheuttava geenivirhe ja kokonaan uusi geneettinen sairaus.
Lyhytkasvuisuuden taustalla olevat tekijät tunnetaan puutteellisesti, mutta lapsen pienikokoisuus on tavallinen syy tutkimuksiin hakeutumiselle.
”Olemme tehneet systemaattista tutkimustyötä lyhytkasvuisuuden geneettisten tekijöiden tunnistamiseksi jo parin vuosikymmenen ajan. Uusien geneettisten menetelmien myötä yhä useammassa tapauksessa pystytään tunnistamaan perintötekijävirhe, joka lapsen kohdalla aiheuttaa lyhytkasvuisuutta”, ylilääkäri ja professori Outi Mäkitie HUSin Lasten ja nuorten sairauksista ja Helsingin yliopistosta kertoo.
Uusi geenivirhe paljasti uuden harvinaissairauden
Mäkitien tutkimusryhmässä hyödynnettiin dosentti Marita Lipsanen-Nymanin alun perin keräämää lyhytkasvuisten lasten laajaa aineistoa.
Tutkimuksessa tutkijatohtori Mari Muurinen tunnisti geenivirheen uudessa geenissä, jota ei ollut aiemmin yhdistetty kasvuun. Tämä löydös johti kansainväliseen yhteistyöhön, jota luotsasi National Institutes of Health (NIH) -keskuksen kokoama tutkimusryhmä Yhdysvalloissa.
Science-tiedelehdessä julkaistussa artikkelissa kuvaillaan kansainvälisenä yhteistyönä tehdyn tutkimuksen tuloksia, jossa 20 potilaalla tunnistettiin geenivirheitä GNAI2-geenissä. Tutkimuksessa kuvaillaan uusi niin kutsuttujen rasopatioiden luokkaan kuuluva oireyhtymä, johon liittyy kasvun lisäksi useiden elinten toimintahäiriöitä, kuten immunologisia ongelmia. Artikkelin potilaat ovat maailman ensimmäiset, joilla sairaus on kuvattu.
”Lisää potilaita varmastikin löytyy tämän tuloksen julkaisemisen jälkeen, mutta todennäköisesti kyseessä on kuitenkin erittäin harvinainen lyhytkasvuisuuden muoto”, toteaa tutkijatohtori Petra Loid Helsingin yliopistosta.
Harvinaissairauksien tutkimuksessa kansainvälinen yhteistyö on tärkeää uusien oireyhtymien tunnistamiseksi.
”Sairauskirjon laajenemisen myötä opitaan myös lisää kasvun normaalista säätelystä ja solujen eri signaalireittien fysiologisesta merkityksestä. Harvinaiseen perinnölliseen lyhytkasvuisuuteen voi liittyä muita mahdollisia liitännäisongelmia, minkä vuoksi tarkka diagnoosi on tärkeä”, Mäkitie sanoo.
Tutkimusartikkeli: Germline mutations in a G-protein identify signaling crosstalk in T cells
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Outi Mäkitielastenendokrinologian professori, ylilääkäriHelsingin yliopisto ja HUS
outi.makitie@helsinki.fiKuvat
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollinen sairaala on Suomen suurin erikoissairaanhoidon toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
HUSissa saa vuosittain hoitoa lähes 700 000 potilasta. Meillä työskentelee yli 27 000 ammattilaista potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudellamaalla. Lisäksi meille on keskitetty koko Suomen ja Etelä-Suomen yhteistyöalueen monien harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS – Vaikuttavinta hoitoa
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi
hus.fi
Muut kielet
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Jourvård för misshandlade utvecklad inom HUS – ny vårdkedja ger klarhet och stöd15.7.2025 12:48:26 EEST | Pressmeddelande
HUS har tagit i bruk en ny vårdmodell vid samjourerna i Pejas, Jorv och Mejlans som förbättrar vården av patienter som utsatts för våld. Målet med modellen är ett enhetligt tillvägagångssätt för att identifiera och undersöka våld samt hänvisa patienten till stödtjänster inom HUS. Den praktiska och tydliga verksamhetsmodellen säkerställer att alla som utsatts för våld får det stöd de behöver, oberoende av vilken jour de besöker.
Pahoinpideltyjen päivystyksellistä hoitoa kehitetty HUSissa – uusi hoitoketju tuo selkeyttä ja tukea15.7.2025 12:48:26 EEST | Tiedote
Peijaksen, Jorvin ja Meilahden yhteispäivystyksissä on otettu käyttöön uusi hoitomalli, joka parantaa väkivaltaa kokeneiden potilaiden hoitoa. Mallin tavoitteena on, että HUSissa on yhtenäinen toimintatapa väkivallan tunnistamiseen, tutkimiseen ja potilaiden ohjaamiseen tukipalveluihin. Käytännönläheinen ja selkeä toimintamalli varmistaa, että jokainen väkivaltaa kokenut saa tarvitsemansa tuen, riippumatta siitä, missä päivystyksessä hän asioi.
Emergency care of victims of violence developed at HUS – new care chain brings clarity and support15.7.2025 12:48:26 EEST | Press release
The Emergency Departments of Peijas, Jorvi and Meilahti have introduced a new care model that improves the treatment of patients who have experienced violence. The model is aimed at ensuring a uniform practice for recognizing violence, examining the patients and referring them to support services. A practical and clear operating model ensures that everyone who has experienced violence receives the support they need, regardless of which emergency department they visit.
Graviditetskomplikationer ojämnt fördelade i Finland – mer blodtrycksproblem i östra och norra Finland8.7.2025 10:15:28 EEST | Pressmeddelande
Graviditetskomplikationer förknippade med högt blodtryck, såsom preeklampsi och blodtryckssjukdom under graviditeten, är vanligare i östra och norra Finland jämfört med resten av landet. Förhöjt blodtryck under graviditeten kan vara kopplat till för låg fiberhalt i livsmedelsinköpen.
Raskauskomplikaatiot eivät jakaannu Suomessa tasaisesti – Itä- ja Pohjois-Suomessa on enemmän verenpaineongelmia8.7.2025 10:15:28 EEST | Tiedote
Korkeaan verenpaineeseen liittyvät raskauskomplikaatiot kuten pre-eklampsia ja raskaudenaikainen verenpainetauti ovat yleisempiä Itä- ja Pohjois-Suomessa kuin muualla Suomessa. Raskaudenaikainen verenpaineen nousu saattaa olla yhteydessä vähäiseen kuidun määrään ruokaostoksissa.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme