Laaja analyysi toi uutta tietoa harvainaissairauksien kantajuusriskeistä

Tutkimuksessa hyödynnettiin uusinta gnomAD v4 versiota geneettisestä väestötietokannasta, joka sisältää yhteensä 800 000 henkilöä. Näistä noin 30 000 on suomalaisia. 

Tutkijat havaitsivat yhteensä 104 geeniä, joissa geenikohtainen yhteenlaskettu kantajatiheys oli suomalaisessa väestössä yli 0,5 prosenttia. 

”Tutkimuksen tulokset osoittavat merkittävän riskin olla kantajapariskunta peittyvästi periytyvälle taudille tai X-kromosomaalisesti periytyvälle taudille käytännössä kaikissa väestöryhmissä”, bioinformaatikko ja FM väitöskirjatutkija Ronja Hotakainen sanoo. 

Harvinaissairaudet usein kroonisia ja vaikeasti hoidettavia

Suomalaisen väestön ainutlaatuinen peittyvästi periytyvien tautien perimä on väestöhistoriasta johtuvien geneettisten pullonkaulojen ja perustajavaikutusten aiheuttama. Tämän vuoksi jotkut muualla hyvin harvinaiset sairaudet ovat Suomessa yleisempiä ja jotkut taas selvästi harvinaisempia.

Perinnölliset harvinaissairaudet aiheuttavat noin 10 prosenttia varhaislapsuuden kuolemista. Harvinaissairaudet ovat usein kroonisia, vaikeasti hoidettavia ja kuormittavat sekä potilaita, heidän perheitään että sairaanhoitoa laaja-alaisen hoidontarpeen vuoksi. Harvinaissairauksien hoitoon on vain harvoin käytössä tehokkaita lääkkeitä.

Peittyvässä periytymisessä molemmat vanhemmat ovat terveitä, mutta heillä on samaa sairautta aiheuttava geenivirhe. Tällaisessa tapauksessa yksittäisessä raskaudessa on 25 prosentin riski sille, että syntyvä lapsi on sairas.

Kantajaseulonta tarjoaisi mahdollisuuksia mutta ei tunnistaisi kaikkia sairauksia

The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) suosittelee kantajaseulontaa sairauksille, joiden kantajuuden yleisyys on yli 0,5 prosenttia.

Tällä hetkellä Suomessa ei tarjota ennakoivaa perinnöllisten sairauksien riskiseulontaa pariskunnille. 

”Havaituista geeneistä vain 26 oli tunnettuja suomalaiseen tautiperintöön kuuluvia geenejä. Näin ollen pelkästään suomalaiseen tautiperintöön kuuluvien geenien kantajaseulonta ei havaitsisi merkittävää osaa vakavista varhaislapsuuden sairauksista”, erikoislääkäri ja dosentti Eveliina Salminen kertoo.

Kaikkien perinnöllisten sairauksien riskiä ei myös pystyttäisi mahdollisella kantajaseulonnalla etukäteen tunnistamaan, sillä osassa sairauksista syynä on niin kutsuttu uusi geenimuutos.

”Toisaalta tulokset mahdollistavat nyt sen arvioinnin ja pohdinnan, voitaisiinko Suomessakin tunnistaa ennakolta kantajapariskuntia. Pariskuntien tunnistaminen ennakolta tarjoaisi heille mahdollisuuden halutessaan hyödyntää esimerkiksi alkio- tai sikiödiagnostiikkaa”.

Tutkimusartikkeli: Estimation of carrier frequencies of autosomal and X-linked recessive genetic conditions based on gnomAD v4.0 data in different ancestries

Yliopistollisessa sairaalassa tutkimus on osa hoitoa: arvioimme ja kehitämme jatkuvasti hoitoa tieteelliseen tutkimusnäyttöön ja potilaskokemukseen perustuen. Teemme HUSissa tiivistä tutkimusyhteistyötä Helsingin yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan kanssa. Julkaisemme vuosittain noin 2400 vertaisarvioitua tutkimusta, joita nostamme esiin uutisissamme.

HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.