Omfattande analys gav ny information om risken att vara bärare av sällsynta sjukdomar

I studien utnyttjades den nyaste gnomAD v4 av den genetiska befolkningsdatabasen som omfattar totalt 800 000 personer. Av dem är cirka 30 000 finländare.  

Forskarna observerade totalt 104 gener för vilka det sammanlagda bärarskapet för varje gen var över 0,5 procent i den finländska befolkningen.  

”Resultaten av studien visar i praktiken en betydande risk att vara bärarpar av en sjukdom som nedärvs recessivt eller x-kromosombundet inom alla befolkningsgrupper” säger bioinformatiker och FM doktorand Ronja Hotakainen.  

Sällsynta sjukdomar är ofta kroniska och svårbehandlade 

Det unika finländska genetiska arvet av sjukdomar som nedärvs recessivt är orsakat av genetiska flaskhalsar och grundareffekten till följd av befolkningshistorian. Därför är vissa sjukdomar som är mycket sällsynta på andra ställen vanligare i Finland, medan andra i sin tur är betydligt mera sällsynta. 

Ärftliga sällsynta sjukdomar orsakar cirka 10 procent av dödsfallen i tidig barndom. Sällsynta sjukdomar är ofta kroniska, svårbehandlade och belastar både patienten, deras familjer och sjukvården på grund av det omfattande behovet av vård. Det finns endast sällan tillgång till effektiva läkemedel för behandling av sällsynta sjukdomar. 

Vid recessiv nedärvning är båda föräldrarna friska, men bär på ett sjukdomsorsakande genetiskt defekt i samma gen. I sådana fall är det för enskilda graviditeter en 25 procents risk för att barnet som föds drabbas av sjukdomen. 

Screening ger möjligheter men identifierar inte alla sjukdomar 

The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) rekommenderar bärarscreening för sjukdomar för vilka förekomsten av bärarskap är över 0,5 procent. 

I Finland erbjuds det för närvarande ingen prediktiv screening för ärftliga sjukdomar för par.  

”Av de observerade generna var endast 26 kända gener som hör till det finländska sjukdomsarvet. Således upptäcker screening enbart för det finländska sjukdomsarvets gener inte en betydande del av de allvarliga ärftliga barndomssjukdomarna”, säger specialistläkare och docent Eveliina Salminen. 

Genom eventuell bärarscreening kan inte heller risken för alla ärftliga sjukdomar identifieras i förväg eftersom orsaken till en del sjukdomar är en så kallad ny (de novo) genförändring. 

”Å andra sidan möjliggör resultaten nu en bedömning och övervägande av om man även i Finland kunde identifiera bärarpar i förväg. Identifiering av riskpar i förväg erbjuder dem möjlighet att utnyttja till exempel embryo- eller fosterdiagnostik om de så önskar”. 

Forskningsartikel: Estimation of carrier frequencies of autosomal and X-linked recessive genetic conditions based on gnomAD v4.0 data in different ancestries

På universitetssjukhuset är forskning en del av vården: vi bedömer och utvecklar kontinuerligt vården utifrån vetenskaplig evidens och patienterfarenheter. HUS har nära forskningssamarbete med medicinska fakulteten vid Helsingfors universitet. Vi publicerar årligen cirka 2 400 referensbedömda studier som vi lyfter fram i våra nyheter.